Спадкування через мітохондрії.

Несправжнє цитоплазматичне спадкування характеризується передачею ознак, обумовлених наявністю вірусів. Наприклад:

- фактор молока в мишей;

- чутливість до СО₂ у дрозофіл або бактерій;

- æ -частки в інфузорії туфельки (їхня кількість залежить від кількості домінантних генів у туфельки);

- лінії дрозофіли, де відсутні ссавці.

Всі ці фактори не є невід'ємним компонентом живої клітини. Ці включення можуть бути передавачами ряду властивостей по материнській лінії й імітувати цитоплазматичне спадкування. У деяких випадках ці ознаки контролюються полімерними генами (æ -частки - 3 гени).

 

Предетермінація – несправжнє цитоплазматичне спадкування деяких ознак по материнській лінії обумовлене змінами в цитоплазмі певними факторами.

 

Зовнішнє середовище – онтогенетична (фенотипічна) предетермінація.

Внутрішнє середовище – генетична предетермінація.

 

Тривалі модифікації – зміна фенотипу під впливом факторів зовнішнього середовища, що загасають (зникаючі) у ряді поколінь при знятті або зміні цих умов (зміна кольору наїзників після піддання яєць обробці підвищеною температурою).

 

Материнський ефект – це явище, коли властивості цитоплазми яйцеклітини формуються під контролем материнського генотипу. Перебудови властивостей цитоплазми яйця під впливом ядерних генів матері приводить до того, що властивості зиготи на ранніх етапах розвитку, а іноді і протягом всього онтогенезу в значній мірі визначаються генотипом матері, а не генотипом зиготи. Це явище спостерігається, коли цитоплазма в зиготу вноситься переважно яйцеклітиною. Фенотипові ознаки матері виявляються до тих пір, поки цитоплазма утворених клітин не зміниться підвпливом батька.

Гарним прикладом є спадкування напрямку завитка раковини в деяких молюсків: розвиток завитка визначається генотипом материнського організму. Генотип визначає напрямок завитка раковини, що виникає в результаті другого дроблення заплідненого яйця.

 

Приклад. Метелик мірошницької вогнянки.

Домінантний ген відповідає за синтез ферменту, відповідального за чорне (темне) забарвлення в метеликів. При наявності даної речовини в клітинах, тобто в цитоплазмі - дана ознака проявляється.

 

РР:♀ Аа х аа ♂

       чорні червоні

F₁: Аа: аа (всі личинки темні)

    темні посвітліли

Реципрокне схрещування:

РР: ♀аа х Аа♂

        червоні чорні

F₁: Аа: аа (всі личинки світлі)

    стемніли світлі

Якщо материнська особина містить цей фермент (домінантна аллель), то її нащадкам він передасться через цитоплазму (через ооцити) - певна кількість і всі личинки будуть темними.

Подальший розвиток забарвлення буде залежати від генотипу нащадків, тобто якщо є домінантна алель, то вони залишаться темними; немає - рецесивна алель, то дана речовина вироблятися не буде, і згодом личинки посвітліють внаслідок його вичерпання.

 

Мінливість.

Мінливість – властивість живого організму змінюватися: набувати нові ознаки, втрачати колишні ознаки.

Розрізняють два типи мінливості.

1. Неспадкоємна мінливість (модифікаційна) – виникає в процесі індивідуального розвитку організму й наступних поколінь не передається. Це зміна фенотипу під дією навколишнього середовища (фенотипова мінливість)

2. Спадкова мінливість (генотипова) – зміна генотипу. Ділиться на два класи: комбінативна – перекомбінація генів; мутаційна - якісна зміна генетичного апарата, матеріалу.

 

Комбінативна мінливість – виникає в результаті перекомбінації генів; гібридизації, як наслідок незалежної перекомбінації хромосом або кросинговера. Самі гени не змінюються, але змінюються їхні взаємодії.

 

Мутаційна мінливість – раптові зміни ознак, які обумовлені якісними змінами генетичного матеріалу. Організми, що вийшли в результаті даного процесу називаються мутантними.

 

Мутації – виникаючі раптово, стійкі зміни, які передаються в спадок і характеризуються переходом гена з одного алельного стану в інший, зміною числа й будови хромосом.

 

Гуго де Фріз в 1880р. уперше запропонував термін «мутація» і сформував «теорію мутації». Основні положення:

1. Мутації можуть торкатися будь-якої ознаки.

2. Мутації виникають раптово, без усяких переходів. Вони не утворюють безперервних рядів і не групуються навколо середнього значення ознаки.

3. Мутації, які виникають, стійкі й надалі можуть зберігатися з такою ж сталістю, як і вихідна ознака.

4. Мутації мають оборотний характер. Ген, що мутував може повернутися в колишній стан.

5. Мутації певного типу можуть виникати повторно.

6. Мутації кожного окремого гена здійснюються в різних напрямках. Кожен ген здатний давати цілий спектр мутацій.

7. Мутації проявляються по різному: можуть бути корисними або шкідливими.

 

Класифікація.

В 1932р. Меллер поклав в основу класифікації напрямок і силу дії мутантної алелі в порівнянні з нормальною. І відповідно до цього принципу мутації розбив на п'ять класів:

1. Гіпоморфні - ослаблення ознаки в порівнянні з диким типом.

2. Гіперморфні - посилення ознаки в порівнянні з диким типом.

3. Аморфні - відсутність розвитку ознаки, характерного дикому типу.

4. Антиморфні - виникнення ознак протилежних дикому типу.

5. Неоморфні - розвиток зовсім нових ознак.

 

В основі сучасних класифікацій лежать різні принципи:

 

По типу клітин, які мутують:

1. Генеративні - мутація в статевих клітинах;

2. Соматичні.

 

По фенотипу:

1. Морфологічні - мутації, що змінюють зовнішні ознаки;

2. Фізіологічні - мутації, що призводять до порушення певних фізіологічних функцій, підвищують або знижують життєздатність.

3. Біохімічні - мутації, що гальмують або змінюють синтез певних хімічних речовин в організмі, як наслідок – порушують обмін.

 

За адаптивним значенням:

1. Корисні – сприяють збереженню виду;

2. Нейтральні – не впливають на життєздатність;

3. Шкідливі:

- сублетальні – знижують життєдіяльність на 10 – 50%;

- напівлетальні – знижують життєдіяльність на 50 – 80%;

- летальні – приводять до 100% загибелі;

- умовно-летальні – проявляються лише за певних умов.

 

Залежно від способу виникнення мутацій на:

1. Спонтанний - процес виникнення мутацій під впливом звичайних природних факторів зовнішнього середовища або під впливом внутрішніх біохімічних змін. Спонтанні мутації є наслідком помилок у роботі різних фізіологічних систем організму (клітини), які забеспечують нормальне функціонування. Причини – температурний шок, дія власних метаболітів, стан інших генів організму, зміни фізіологічного та біохімічного стану клітини. Характеризується частотою виникнення мутацій і напрямом мутування генів.

2. Індукований - процес виникнення мутацій під впливом спеціальних впливів.

 

Характеристики мутаційного процесу.

1. Частота виникнення мутацій - одна з визначальних рис кожного виду.

Установлені закономірності:

І. Різні гени в одному генотипі мутують з різною частотою, тобто існують гени:

- мутабільні;

- стабільні.

ІІ. Подібні гени в різних генотипах мутують з різною частотою.

У людини 1/20 гамет несе нову мутацію.

На частоту мутацій впливає:

- навколишнє середовище (радіація, випромінювання й т.д.);

- генотип (поруч розташований ген).

 

Існують гени, які можуть збільшувати мутації інших генів (гени-мутатори), гени, що зменшують (гени-антимутатори).

Кожен ген окремо мутує дуже рідко, але геннів багато і мутацій в них більше.

 

Характерною особливістю мутацій є:

1. Зворотність – мутантний ген може повернутись у вихідний стан завдяки зворотній мутації. Риверсія гена – процес зворотного переходу гена у вихідний стан.

2. Кожен алель здатний мутувати в різних напрямках і утворювати серії множинних алелей.

 

Закон гомологічних рядів (Вавілова).

Види й роди генетично близькі характеризуються подібними рядами спадкової мінливості. Знаючи ряд форм у межах одного виду можна передбачати знаходження паралельних форм в інших видів і родів. Чим генетично ближче роди й види, тим повніше подібність у рядах їхньої мінливості.

Існує певний рід g, який складається з видів

g (G₁, G₂, G₃)

Кожен з цих видів має певні ознаки.

G₁ (a¹+b¹+c¹…)

G₂ (a²+b²+c²…)

G₃ (a³+b³+c³…)

де G₁, G₂, G₃ – різні представники роду, тобто види; a, b, c – ознаки в даних представників.

 

За виявом у гетерозиготі:

1. Домінантні. Мутантні гени у випадку шкідливості негайно виключаються з природного добору.

2. Рецесивні. Як правило, шкідливі. За певних умов можуть бути корисними.

 

За відношенням до дикого типу:

1. Прямі (гени дикого типу → алельні форми)

2. Зворотні (супресорні і реверсія)

Ушкоджений ген повністю відновлює свою будову – перетворюється у вихідний ген дикого типу. Частіше реверсія а→А. Інколи зворотніх мутацій може не спостерігатися (коли випадає ділянка хромосоми).

Супресорні – повернення до дикого типу за рахунок іншої мутації. Мутація, яка супресує попередню може бути внутрішньогенною і міжгенною.

Місенссупресії (міжгенні) – мутації в генах тРНК, за яких тРНК можуть взаємодіяти з несвоїми кодонами.

Супресії на рівні трансляції зумовлені мутаціями в генах, що кодують білки рибосом.

 

За локалізацією в еукаріотичній клітині:

1. Ядерні

2. Цитоплазматичні – мають подібність до хромосомних (передаються з покоління в покоління), але піддаються законам цитоплазматичного спадкування.

 

Класифікація по характеру зміни генотипу:

Мутації:

1. Геномні (поліплоїдія) – зміна кількості геномів або окремих хромосом:

- еуплоїдія;

- анеуплоїдія (гетероплоїдія).

2. Хромосомні перебудови (аберації).

3. Генні (точкові й сайт-специфічні).

Геномні мутації

Ортоплоїдний набір характерний для певного організму в нормі: 2n, n. Цей набір може змінюватися в результаті геномних мутацій.

n – гаплоїди

3n – триплоїди

4n – тетраплоїди і т.д.

Набір, який примножується в результаті створення поліплоїдних форм називається основним набором.

Еуплоїдія – множиться гаплоїдний основний набір (n) у деяку кількість разів:

- збалансовані - парна кількість;

- незбалансовані - непарна кількість.

Залежно відтого один і той же примножується набір чи включається набір близьких видів розрізняють:

Автополіплоїдія – множиться кілька разів той самий генетичний набір.

Аллополіплоїдія – множаться в кілька разів різні набори хромосом, як правило близьких видів.

Таким чином, поліплоїдія утворюється трьома різними шляхами при порушенні мітозу або мейозу:

- розподіл хромосом не супроводжується розподілом клітини – мітотична;

- подвоєння на стадії утворення зиготи – зиготична;

- відсутність редукції при утворенні гамет – мейотична.

На мітотичне веретено впливають фізичні фактори:

охолодження, нагрівання, опромінення, хімічні речовини.

Автополіплоїдія розповсюджена в основному серед рослин. Відомі поліплоїдні форми у м/о. Для тварин – нехарактерні. Поліплоїдія може зустрічатися у окремих клітинах деяких тканин (печінка, кишечник, слинні залози).

Поліплоїдні форми відрізняються крупнішим листям, розміром плодів і т.д. Цей гігантизм супроводжується зміною ряду фізіологічних і біохімічних властивостей. Поліплоїди мають кращу адаптивну здатність. У автополіплоїдів є особливості протікання мейозу.

Аллополіплоїди – міжвидові гібриди. Якщо в геномі поєднується 2 геноми в одній копії, то таку особину називають амфігаплоїд, або диплоїд. Якщо поєднується по2 копії кожного геному – то таку особу називають аллотетраплоїд, або амфідиплоїд.

Сесквіплоїди – аллополіплоїди з незбалансованим наьором хромосом від різних видів.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – змінюється кількість окремих хромосом – різний геном. Характеризується незбалансованістю.

Моносомія – недостача однієї хромосоми.

Трисомія – надлишкова кількість однієї хромосоми.

Нулісомія – недостача двох хромосом.

Тетрасомія – надлишкова кількість двох хромосом.

 

Найбільш популярний спосіб одержання поліплоїдів – вплив колхіцину на веретено поділу. Застосовується, як правило, у рослин.

 

Хромосомні мутації

Хромосомні аберації – такі зміни генетичного апарату, коли змінюється будова і розміри хромосом. Кількість хромосом не змінюється. Є внутрішньохромосомні і міжхромосомні.

Всі хромосомні аберації діляться на:

1. перебудови, що впливають на кількість інформації в геномі;

2. перебудови, що змінюють локалізацію генів.

I. Недостачі – втрата шматка хромосом.

- дефішенс – відрив кінцевого шматочка;

- делеції – втрата фрагмента із середини хромосоми.

Фенотиповий прояв:

- можливий прояв рецесивних генів, ознак.

- особини виявляються нежиттєздатними (втрата дуже великого шматка хромосоми.

Хронічне білокрів'я - втрата половини 21 хромосоми.

II. Дуплікації – подвоєння якої-небудь ділянки хромосоми в результаті нерівного кросинговера (як правило); істотно не впливає на фенотип.

III. Інверсії – міняється розташування генів у хромосомі. фрагмент, Що Вирізався, вбудовується в те ж місце, але повертається на 1800; істотно не впливають на зміну фенотипу; утрудняють нормальне проходження мейозу.

IV. Транслокації – обмін ділянками між негомологічними хромосомами: у кожній з них відбувається розрив і вони обмінюються ділянками; неможливий нормальний мейоз; можливі виникнення нових взаємодій між генами.

V. Транспозиції – вставка в хромосому зайвого фрагмента рухливого генетичного елемента (інсерційні елементи – ІЕ; транспозони – Тп (ТЕ)). Тп на відміну від ІЕ несуть деяку генетичну інформацію.

 

При хромосомних абераціях дія перенесеного гена змінює взаємозв'язки між генами. Це явище називається «ефект положення гена», воно характеризується наступними факторами:

- зміна дії на певні ознаки;

- ослаблення домінування;

- зміна частоти мутування.

Ефект положення генів буває двох типів:

Стійкий – ген перенесений на нове місце стабільно зберігає свій прояв.

Нестійкий.

 

Генні, або точкові мутації

Генні мутації – стійкі зміни окремих генів. Становлять саму більшу й найбільш важливу частину мутацій (головна причина мінливості). Виникають внаслідок перестановки, випадання, вставки чи заміни окремих нуклеотидів в полінуклеотидному ряду.

Генні мутації по генотипу діляться:

- домінантні;

- рецесивні;

- с утворенням серії множинних алелей.

По фенотипу:

- напівлетальними;

- летальними;

- нейтральними;

- корисними (рідко).

 

За характером змін послідовності нуклеотидів генні мутації поділяють на:

1. Заміни (транзиції, трансверсії, місенсмутації, нонсенсмутації);

2. Випадання (вставки);

3. Перестановки.

 

Заміни

Транзиції – це заміни однієї пуринової основи на іншу: А↔G, або однієї піримідинової на іншу: Т↔С.

Трансверсії – заміни пуринової на піримідинову, або навпаки: А↔Т, С↔G, А↔С, Т↔G.

Можливі такі наслідки цих змін:

1. Нейтральні мутації – смислове значення кодона не змінюється, бо в результаті утворюється триплет, який кодує одну й ту ж саму АК, тобто фенотип відновлюється, а генотип – ні.

2. Місенсмутації – внаслідок зміни нуклеотиду викривлюється зміст триплету, і на цьому місці стає інша АК.

3. Нонсенсмутації – виникають внаслідок значущої заміни одного нуклеотиду в кодоні, внаслідок чого виникає один з термінуючих кодонів: UAA, UAG, UGA. Замість значущого кодону виникає стоп-кодон і синтез обривається. Часто ці мутації мають летальні наслідки.

 

Випадання

Внаслідок випадання відбувається зсув рамки зчитування. Залежить від:

- місця, якщо на початку, то ефект є більш суттєвим;

- від частини полінуклеотида, яка буде пошкоджена, якщо пошкоджений активний центр фермента – то більш суттєві пошкодження.

Цитоплазматичні мутації (ЦПМ):

-стабільні;

-передаються з покоління в покоління;

-важко виявляються, тому що однойменні органели (структури) зустрічаються у великій кількості.

 

Основні типи змін:

1. Втрата структур - необоротні зміни. Приклад. Втрата пластид у м/о.

2. Зміна структур. Приклад. Утворення дрібних дріжджів.

Цитоплазматичні мутації можуть бути:

-домінантними:

-рецесивними.

Частота виникнення ЦПМ мала. Прояв зворотніх ЦПМ не вивчений.

Штучний мутагенез.

В 1925 р. Надсон і Філіпов показали вплив канаміцину на спадкову мінливість грибів.

В 1927р. Меллер показав вплив рентгенівських променів на спадковість у дрозофіли.

Експериментальний мутагенез – виникнення спадкових змін під впливом спрямованого впливу факторів зовнішнього й внутрішнього середовища.

Спонтанні мутації - виникнення спадкових змін без зовнішніх і внутрішніх спеціально спрямованих впливів.

Фактори впливу (мутагени) – це чинники, які здатні проникати в соматичні або зародкові клітини живих організмів і викликати мутації. Мутаген повинен легко проникати в клітину, при цьому життєздатність клітини повинна зберігатися, легко досягати ядра і впливати на структуру хромосом, або на процеси, що відбуваються в них.

Мутагени поділяються на:

1. Фізичні мутагени;

2. Хімічні мутагени;

3. Біологічні мутагени.

 

Фізичні мутагени:

1. Іонізуюче випромінювання (і.в.):

Електромагнітне

- рентненівске (р/г);

- гамма-промені (γ-випромінювання);

- космічні промені.

1.2. Корпускулярні:

- α -частки;

- β-частки;

- нейтрони.

Найбільш застосовні:

- р/г промені й γ -випромінювання. Вони перетворюють нейтрально заряджені атоми, молекули в заряджені частки, що веде до подальшого перетворення речовин до складу яких вони входять.

Вимір доз: 1 рентген; 1 радій.

    У різних форм живих істот різна чутливість до іонізуючого випромінювання: від 10² до 10⁶р., людина – 700 р.

    Ядро більш чутливіше до дії іонізуючого випромінювання в 10⁵ разів, чим цитоплазма.

    Значний вплив і.в. на:

- інтерфазу клітинного розподілу на стадії подвоєння;

- незрілі статеві клітини.

    Глибина поразки залежить від генотипу: ссавці менш стійкі, чим комахи.

    Частота виникнення мутацій залежить від дози радіації (сумарного значення). Властивість адитивності.

де k - частота спонтанних мутацій; d - доза [Р]; α - імовірність виникнення мутацій у даного об'єкта в результаті опромінення його дозою 1 Рентгенів.

т. я.

    В 1936 р. Тимофеєв-Ресовський сформулював теорію мішеней:

Іонізуюче випромінювання безпосередньо впливає на гени й хромосоми. Гени мутують незворотньо.

    При проходженні і.в. через цитоплазму виникає велика кількість вільних радикалів, які можуть реагувати з хімічними компонентами хромосом - непрямий вплив.

Велике значення мають іони: Н⁺, ОН⁻, які утворяться в результаті електролізу води (радіаліз). У результаті їхньої взаємодії утворюються Н₂, Н₂О, Н₂О₂. Останній негативно впливає на генотип.

    Кисневий ефект: при опроміненні і.в. в атмосфері багатій на О₂ відбувається більша кількість мутацій.

    Зростання частоти мутацій зі збільшенням дози радіації відбувається до певної межі вище якого частота знижується в результаті летальності.

    Іонізуюче випромінювання як правило збільшує частоту хромосомних аберацій, у меншому ступені на хромосомні мутації. Причому викликають великі аберації (з подвійним розривом):

-інверсії;

-транслокації.

1.2. У/ф-промені характеризуються: λ до 400 н.м. У/ф промені з різною довжиною хвилі дуже відрізняються за своїми мутагенними властивостями. Найбільший мутагенний ефект λ=260 н.м. Так як λ достатьо велика, то проникаюча здатність у/ф-променів мала. Вони не іонізують атоми, а тільки збуджують і викликають різні хімічні мутації. Мутагенний вплив проявляє на віруси, бактерії, тому що досить легко досягає генетичного апарата. У ссавців вони затримуються поверхневими структурами. У/ф-промені викликають генні мутації й рідше - хромосомні аберації.

    Зміни ДНК під впливом у/ф-променів:

- утворення димерів тиміна;

- гідратація цитозина й урацила;

- розрив водневих зв'язків;

- розрив зшивок Днк-білок;

- зсув рамки зчитування;

- перетворення цитозина на урацил.

При у/ф-випромінюванні відсутній кисневий ефект.

Залежність від дози.

При малих дозах опромінення спочатку спостерігається лінійна залежність і частота мутацій збільшується пропорційно дозі, потім вплив знижується й далі частота мутацій падає.

При у/ф-випромінюванні спостерігається явище фотореактивації - довгохвильові промені частково придушують мутагенний вплив променів короткохвильової частини у/ф-випромінювання. При цьому активується світлом фермент фотоліаза, який виправляє дефекти, що виникли в ДНК в результаті дії у/ф.

    Довгохвильові промені у/ф-випромінювання придушують іонізуюче випромінювання, тому що активують дію ферменту – цитохромоксидази, що інактивує Н₂О₂, який утворюється при дії іонізуючого випромінювання.

 

Підвищена температура.

Підвищення температури на 10⁰С підвищує частоту мутацій в 3-5 разів. Виключення: теплокровні тварини. Як правило виникають генні мутації. Хромосомні мутації починають утворюватися тільки при підвищенні температури до верхньої межі, що переносить організм.

 

Хімічні мутагени.

    Основоположники хімічного мутагенезу Сахаров, Лобашев, Рапопорт, а також Гершензон.

Особливості хімічних мутагенів.

1. Викликають 100% мутації, тобто є супермутагенами.

2. Специфічність дії.

3. Викликають затримуючий ефект - мутація, що виникає в зиготі може проявлятися лише в 2, 3 поколінні.

 

Класифікація по механізму дії.

1. Алкилуючі сполуки (найсильніші хімічні мутагени) - канцерогенна дія: етиленімін, еприт, урітан, диетилнітрозосечовина.

2. Перекису.

3. Альдегіди.

4. Гідроксиламіни.

5. Азотиста кислота та її похідні.

6. Аналоги основ ДНК.

7. Солі важких металів.

8. Акрединові барвники, що володіють основними властивостями.

9. Речовини ароматичного ряду. Алкалоїди, гербіциди, інсектициди.

 

Окремі косметичні речовини мають мутагенні властивості: NaNO₃ у ковбасі для кольору.

Хімічні мутагени в основному індукують генні мутації, у деяких випадках - хромосомні аберації.

 

Біологічні мутагени.

1. Природні нуклїнові кислоти та їх аналоги.

2. Віруси, бактерії.

 

Дії біологічних мутагенів виражаються в наступному:

- тільки генні мутації;

- висока вибірковість дії;

-продовжений мутагенний ефект.

Чужорідні ДНК включаються по типу транспозицій.

Мутагенною дією може володіти не тільки ДНК, але й РНК.

Вірусна інфекція іноді приводить до хромосомних аберацій. Аж до того, що хромосоми «розсипаються».

Чутливість визначається:

- властивостями захисних систем організму, клітинної стінки;

- особливості генетичного матеріалу;

- наявність спеціальних ферментів;

- активність репаруючих мутацій.

Спонтанні мутації виникають;

- 10%: природний радіаційний фон;

- нормальні перебудови й зміни життєдіяльності, що відбуваються в організмі в процесі.

Практичне застосування мутацій.

Спочатку використовувалися спонтанні мутації для одержання проявів необхідних ознак.

Новий напрямок - індукований мутагенез.

1. Застосування - одержання БАР у продуцентів м/о, бактерій, отриманих за допомогою мутаційного впливу на батьківські особини.

Пеніцилін: активність підвищили в 10-20 разів (з 220 до 5200), тетрациклін: активність в 4 рази.

2. У селекції рослин:

а) одержання поліплоїдів (кохіцин). Поліплоїдні рослини; конюшина, пшениця, жито, редис, тютюн, гречка, цукровий буряк, деякі декоративні й лікарські рослини.

б) одержання різних генних мутацій на рослинах, культурах клітин (рентген, γ-промені, хімічні мутагени).

3. Тваринництво. Застосування індукований мутагенез знайшов у деяких галузях:

Шовковичний шовкопряд: піддали самців іонізуючому випромінюванню, і самці одержали дві леталі (l₁ й l₂), які компенсувалися й особини залишалися z⁺⁺ й ⁺z⁺⁺ життєздатними, а самки, що одержали леталь, гинули:

w або ⁺w.

3. Боротьба зі шкідливими комахами. Опромінення самців й одержання леталей у них, потім їх випускають до свого виду, що піддається впливу незбалансованим набором хромосом або літали, тобто відбуваються процеси хромосомних аберацій і нерозходження хромосом. Носить характер затримки.

4. Діагностика й лікування спадкових захворювань.

У людини близько 3 тисяч спадкових захворювань. Вони діляться на:

- генні мутації;

- невстановлені.

Хромосомні мутації виявляються досить легко - вивчення каріотипу хромосоми. Серед них 30% припадає на анеуплоїдію.

Шкідливі мутації (захворювання):

- морфологічні;

- розвиток внутрішніх органів;

- порушення біохімічних і психічних процесів;

- фізіологічні;

Нешкідливі мутації:

- різні спадкові відмінності;

- форма носа, особи.

Нешкідлива доза радіації протягом життя ~30 Радій (умовне поняття).

Тест системи:

- E.coli;

- гриби:

- нейроспора;

- дріжджі;

- рослини:

- квасоля;

- трудескансія;

- комахи:

- дрозофіла;

- ссавці:

- китайський хомячок;

- миша;

- пацюк.

 

Модифікаційна мінливість (модифікація) - такі фенотиппові розходження, які викликаються зовнішніми факторами в однакових у генетичному плані організмів.

Мутації	Модифікації
Невизначеність: той самий фактор може викликати зміну різних ознак у різних напрямках. Різні зовні.	Визначеність: кожен зовнішній фактор викликає певну зміну певних ознак у певних напрямках.
Одиничні події.	Масовість явища.
Ступінь зміни не залежить від сили й тривалості дії зовнішнього фактора.	Ступінь зміни ознаки прямо пропорційний силі або тривалості дії зовнішнього фактора.
Як правило шкідливі для організму. Корисність визначає природний добір.	По більшій частині мають адаптивне (пристосувальне) значення Морфози - зміни (неспадкві фенотипові) виникаючі під дією якого-небудь фактора середовища на організм. Фенокопії - модифікації, що мають подібний фенотиповий прояв з мутуючими генами.
Як правило постійні.	Нерідко оборотні, тобто можуть зникати при припиненні дії певного фактора.
Успадковуються.	Не успадковуються. Хоча дуже рідко успадковуються - тривалі модифікації, що зачіпають вегетативні клітини.

 

Норма реакції - фенотипові зміни, які визначаються генотипом особини (тобто закладені генотипово) під впливом факторів зовнішнього середовища.

Біометрія (варіаційна статистика) – група методів, що вивчає…...

Варіаційний ряд – ряд однотипних величин, що варіюють.

Типи рядів:

1. Альтернативні - якісні ознаки (так - немає).

2. Переривчасті (дискретні) кількісні ознаки, що виражають цілими числами.

3. Безперервні - кількісні ознаки, описувані цілими й дробовими числами.

Варіанти – числові показники: х₁, х₂, х₃.

Частота варіант - кількість особин, що мають однакове значення.

Чисельність ряду - загальне число досліджуваних об'єктів.

Етапи обробки даних.

1. Систематизація варіаційних рядів.

Визначення меж, у яких коливається дана ознака.

Визначення частот однакових варіант.

2. Графічне зображення варіаційних рядів, побудова нормальної (варіаційної) кривої - полігон розподілу.

3. Розрахунок певних статистичних характеристик варіаційного ряду.

Среднє арифметичне значення

;   

Середнє квадратичне відхилення

Коефіцієнт варіації: CV – оцінка мінливості різних ознак, показує частку σ від  :

Нормоване відхилення – наскільки σ відрізняється від max й min варіації від  у ряді

Правило трьох сигм. Всі варіації повинні укладатися в межі трьох  від средньоарифметичного відхилення:

 (імовірність 99,9%)

нижній поріг t:  (імовірність 95%)

                       (імовірність 99%)

Порівняння двох груп – як правило по

Помилка середнього арифметичного – помилка, якщо вважати, що  вибірки відповідає  всій генеральній сукупності:

Коефіцієнт вірогідності різниці середніх - критерій Ст’юдента:

, якщо t>3, то умови не чинять впливу; якщо t<3, то умови впливають й ознаки ставляться до різних варіаційних рядів.

 

Генетика популяцій.

Йогансон досліджував популяцію квасолі по розміру й вазі плодів.

Панміксія - вільне схрещування особин з різними генотипами.

Закон Харді-Вайнберга:

У панміксичній популяції частоти зустрічальності домінантних і рецесивних генів постійні й відрізняються від.....0,5=1/2

співвідношення між алелями = соnst

0,2 а й 0,8 А		p+q=1
0,4 а й 0,6 А

Частоти зустрічальності описуються рівнянням:

(АА)р² + (Аа)2pq + (aa)q² =1

де

р - частота зустрічальності домінантної алелі; q - частота зустрічальності рецесивної алелі.

Частота алелі - відносна кількість особин даного генотипу.

Приклад. Альбіноси: частота 1/10⁴

аа = q² = 10^-4 => q = = 0.01, тому що p+q = 1 => p = 1-0.01 = 0,99

Частота зустрічальності домінантної гомозиготи:

АА = (0,99 х 0,99) = 0,9801

Частота зустрічальності гетерозигот:

2Аа = (0,98 х 0,01) = 0,0198

 

Фактори, що порушують рівновагу популяції:

- мутаційний процес;

- природний добір;

- ізоляція;

- селективні схрещування.

Як наслідок переважання однієї із частот, недостача іншої й зміна рівноваги популяції.

Якщо ген домінантний мутує у рецесивний, то частоти змінюються:

↓ (АА)р

↑ (аа)q

Якщо частота цього процесу буде спостерігатися тривалий час, то ген А може зникнути з популяції. Але звичайно цей процес характеризується зворотнім мутуванням, за допомогою якого він знову врівноважується.

Швидкість цих процесів різна, але в деякий момент вона може вирівнятися, отже, популяція перебуває в рівновазі.

Мутаційний тиск - у кожному поколінні генофонд може поповнюватися значною кількістю нових мутацій.

Частота алелей буде змінюватися від співвідношення прямих і зворотних мутацій - мутаційного тиску.

Поширення мутацій у популяції залежить від

- мутабільності гена;

- впливу гена на життєздатність особини.

Часто мутації мають шкідливе значення й рідко пристосувальне.

Добір - здатність організму виживати й давати потомство. Це залежить від пристосованості до середовища.

Адаптація - пристосування організму до умов існування, що возникли в результаті добору.

Якщо природний добір не протидіє поширенню нової мутації, то її адаптивна цінність дорівнює одиниці. Якщо мутація не підхоплюється, то її адаптивна цінність дорівнює нулю. Як правило мутації .

Коефіцієнт добору - зменшення або збільшення частоти гена або комбінацій гена в результаті добору.

Ізоляція - часткове або повне ізолювання особин популяції.

Обумовлена різними факторами:

1. Географічні;

2. Екологічні;

3. Біологічні.

Інбридинг - схрещування усередині популяції, відособленої групи.

Ізоляція веде до інбридингу, що веде до зменшення кількості гетерозигот.