Кафедра медицинской биологии и генетики

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ

Кировская государственная медицинская академия

Кафедра медицинской биологии и генетики

 

ЗАДАЧИ

ПО ОБЩЕЙ И

МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

(учебно-методическое пособие для студентов)

 

Киров – 2001 г.

 

УДК 575.1

     Печатается по решению центрального методического совета Кировской государственной медицинской академии.

Задачи по общей и медицинской генетике: Учебно-методическое пособие для студентов /Составители: зав. кафедрой медицинской биологии и генетики КГМА, доктор медицинских наук, профессор А.А. Косых, доцент кафедры, кандидат биологических наук Н.Е. Родина / - г. Киров: КГМА – 2001., 37 стр. – Библиогр. 7 названий. 2-е издание, исправленное.

Учебно-методическое пособие предназначено для самостоятельной работы студентов, изучающих курс генетики на кафедре медицинской биологии и генетики. Главная цель заданий – научить студентов применять теоретические знания о закономерностях наследственности и изменчивости при решении генетических задач.

 

 

Рецензенты:          Зав. кафедрой нервных болезней и нейрохирургии, доктор медицинских наук Б.Н. Бейн

                                 Зав. кафедрой генетики Вятской государственной

сельскохозяйственной академии                   Л.Н. Резник        

 

 

Технический редактор: Г.В. Мамаева.

 

 

© Косых А.А., Родина Н.Е.,  2001.

Введение.

Данное учебно-методическое пособие предназначено для студентов 1 курса и студентов старших курсов, изучающих общую и медицинскую генетику. Целью пособия является – научить студентов использовать полученные теоретические знания по вопросам общей генетики, молекулярной генетики, генетики человека и медицинской генетики для решения практических задач. Пособие представляет собой сборник типовых задач с кратким пояснением основных положений генетики и методики решения этих задач. В приложении даются ответы на задачи, краткое описание наиболее часто  встречающихся наследственных болезней и аномалий у человека, перечень некоторых доминантных и рецессивных признаков у человека и список литературы.

Пособие включает 6 разделов:

1. Законы Менделя и правила вероятности.

2. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

3. Сцепленное наследование и кроссинговер.

4. Генетика человека.

5. Популяционная генетика.

6. Приложения.

Каждому разделу предшествует пояснительный текст, раскрывающий основные теоретические положения по данному вопросу, где даются примеры решения задач.

При составлении пособия использована литература по общей и медицинской генетике.

Законы Менделя и правила вероятности

Знание закономерностей наследования признаков и особенностей развития организмов имеет большое значение в практической подготовке врача. В настоящее время изучено более 4,5 тыс. наследственных признаков человека. Из них более 3 тыс. – патологические, т.е. вызывают заболевания, передающиеся по наследству. Многие патологические признаки передаются от родителей детям в соответствии с законами Менделя (менделирующие признаки). Сейчас изучено более 2 тыс. менделирующих моногенных признаков у человека (см. приложение, таблица 1).

 

Моногибридное скрещивание

Моногибридным называют такое скрещивание, когда родители отличаются по одной паре признаков.

Наследование таких признаков изучено Менделем и подчиняется I и II законам Менделя. Например, при скрещивании желтого и зеленого гороха в первом поколении он получил только растения с желтыми семенами (единообразие гибридов 1-го поколения):

         

     Во втором поколении от скрещивания полученных растений с желтыми семенами между собой происходит расщепление по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1.

     Следовательно, расщепление по генотипу будет 1 АА: 2 Аа: 1 аа (3 генотипа), а по фенотипу 3А: 1а (2 фенотипа). При этом скрещивании образуется 3 разных генотипа и 2 разных фенотипа.

В генетике различают анализирующее скрещивание – скрещивание особи, имеющей доминантный фенотип, с особью гомозиготной по рецессивным генам. Если анализируемая особь является гомозиготной, в потомстве будет наблюдаться единообразие гибридов:

Если анализируемая особь является гетерозиготой, то в потомстве будет наблюдаться расщепление признаков в соотношении 1: 1 как по фенотипу, так и по генотипу:

 

 

Задачи

1.Серый цвет тела мухи дрозофилы доминирует над черным.

1. В серии опытов по скрещиванию серой мухи с черной получено 117 серых особей и 120 черных. Определите генотипы родительских форм.

2. При скрещивании серых мух в потомстве оказалось 1392 особи серого цвета и 467 особей черного цвета. Определите генотипы родительских форм.

 

2. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

3. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей 3-х братьев и сестер, двое из которых левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

4. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухоты рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

1. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

2. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

5. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

1. Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

2. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?

 

Задачи

6. Близорукий левша вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдавшие фенилкетонурией, сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, третий оказался больным фенилкетонурией.

1. Определите генотипы родителей и всех детей.

2. Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.

7. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до 6-ти месячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушений обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим парам патологических генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение новорожденного в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим парам признаков.

8. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены менделируют.

1. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

2. Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Бабушка по линии жены была шестипалой, а дедушка близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дедушка был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.

9. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

10. В семье, где родители хорошо слышат и имеют один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в данной семье, если известно, что гены менделируют.

 

Правила вероятности.

При малых выборках (малом числе потомков) невозможно получить расщепление в соответствии с законами Менделя. В таком случае открытые им закономерности можно использовать для определения вероятности появления признаков у потомков от конкретной родительской пары.

1-е правило: вероятность последующего события не зависит от предыдущего (вероятность не знает памяти).

Например, вероятность рождения девочки в семье в любом поколении сохраняется одинаковой и равна 50%, причем независимо от того, есть в этой семье девочка или нет.

2-е правило: если события не зависят друг от друга, то вероятность того, что они произойдут одновременно, равна произведению вероятностей каждого из них в отдельности (правило умножения вероятностей).

Например, какова вероятность рождения кареглазого мальчика от гетерозиготных кареглазых родителей? Кареглазость - доминантный признак.

Р: Аа х Аа → 3А: 1а

Вероятность кареглазого ребенка в этой семье равна ¾ (2 закон Менделя). Вероятность рождения мальчика равна ½. Следовательно, вероятность рождения кареглазого мальчика будет равна ¾ х ½= ³/₈

3-е правило: вероятность того, что произойдет либо одно, либо другое из нескольких несовместимых событий, равна сумме вероятностей этих событий (правило сложения вероятностей).

Например, какова вероятность того, что из 2-х родившихся детей от гетерозиготных родителей один ребенок будет болен фенилкетонурией, а другой – нет?

Р: Аа х Аа → 3А: 1а

Вероятность появления фенилкетонурии ¼ (II закон Менделя).

Вероятность того, что 1-й ребенок будет здоров, а второй – болен равна ¾ х ¼ = ³/₁₆

Вероятность того, что 1-й ребенок будет болен, а 2-й – здоров, равна ¼ х ¾ = ³/₁₆.

Следовательно, вероятность того, что из 2-х детей один будет здоровым, а другой больным равна сумме: ³/₁₆ + ³/₁₆ = ⁶/₁₆ = ³/₈.

Задачи

11. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии, Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

12. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность рождения следующего здорового ребенка?

13. В семье от кареглазых гетерозиготных родителей, имеющих II группу крови, родился голубоглазый мальчик с I группой крови. Какова вероятность рождения второго такого же сына?

14. Если в семье родится 2-е детей от гетерозиготных кареглазых родителей со II группой крови, то какова вероятность рождения первого кареглазого мальчика с I группой крови, а второй голубоглазой девочки со II группой крови?

15. Какова вероятность рождения больного ребенка с фенилкетонурией резус отрицательного, если родители резус отрицательные и гетерозиготные по гену фенилкетонурии?

16. Родители гетерозиготны по гену кареглазости. Если родится двое детей, то какова вероятность того, что один их них будет кареглазый, а другой голубоглазый? Какова вероятность того, что первый ребенок будет кареглазым, а второй голубоглазым?

17. Если в семье родится двое детей, то какова вероятность того, что один из них будет иметь I группу крови резус-отрицательную, а другой III группу крови резус-положительную. Известно, что отец имел III группу крови, резус-отрицательную, а мать – II группу крови резус- положительную, причем её отец был резус-отрицательным.

18. Если в семье у гетерозиготных кареглазых родителей родится 2-е детей, то какова вероятность появления одного кареглазого мальчика, а другой кареглазой девочки?

 

Задачи

19. У львиного зева растения с широкими листьями при скрещивании между собой всегда дают потомство с широкими листьями, а растения с узкими листьями – потомство только с узкими листьями. При скрещивании узколистной особи с широколистной возникают растения с листьями промежуточной ширины.

1. Каким будет потомство от скрещивания двух особей с листьями промежуточной ширины?

2. Что получится, если скрестить узколистное растение с растением, имеющим листья промежуточной ширины?

20. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

21. Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

22. Семейная гиперхолистеринемия наследуется по аутосомно-доминантному типу. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

 

2.1.2. Кодоминирование. Множественные аллели.

Возможно совместное доминирование двух аллельных генов (кодоминирование), когда оба аллельных гена в гетерозиготном состоянии проявляются фенотипически. Таким образом наследуется IV группа крови (АВ) по системе АВО. Иногда в популяции оказывается не два (одна пара) аллельных гена, а три, четыре и более(множественные аллели). Возникают они в результате нескольких мутаций одного локуса хромосомы. У каждой особи аллельных генов может быть не более двух, но в популяции их число практически неограниченно. Чем больше аллельных генов, тем больше возможности для комбинации признаков. Например, у человека множественными аллелями являются гены, отвечающие за группы крови по системе АВО, за синтез гемоглобина (HbA, HbS, HbC и др.), за синтез иммуноглобулинов (A, F, G, M и т.д.) и др.

Задачи

23.  У морских свинок окраска шерсти определяется пятью аллельными генами: С, с^k, с, c^о и с^а. Ген С полностью доминирует над всеми остальными. Как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии он обусловливает стопроцентное содержание пигмента меланина в шерстном покрове и дает темную окраску. Ген с^а в гомозиготном состоянии обусловливает отсутствие пигмента и дает белую окраску. При различных комбинациях остальных генов формируется окраска различной степени интенсивности, что зависит от количества образующегося пигмента. Определите характер окраски потомства от скрещивания морских свинок со следующими генотипами:

1) Сс^k х Сс^о; 2)Сс^k х с^ос^а; 3) Сс^а х Сс^а.

Известно (Н.П. Дубинин, 1976), что особи с генотипом с^kc^k дают 88% меланина; с^kс^о – 65%; с^ос^о – 31%; с^ос^а – 14%; сс^а – 3%; с^kc^a – 40%.

24. Родители имеют  II и  III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

25. В роддоме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV группу. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын.

26. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидноклеточной анемией (аутосомный тип наследования с неполным доминированием, несцепленный с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.

27. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III группы. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови.

28. При разборе судебного дела об отцовстве установлено, что у ребенка IV группа крови, у матери II, а у предполагаемого отца – I. К какому выводу должен прийти судмедэксперт?

Плейотропия.

Возможно такое наследование, когда один ген обусловливает развитие нескольких признаков. Это явление получило название плейотропии. У человека плейотропный ген, отвечающий за синтез фермента фосфофруктокиназы (PFK), контролирует биохимические процессы, связанные с периодом жизни эритроцитов крови.

Мутация данного гена приводит к недостаточности фермента, с чем связано развитие заболевания несфероцитарной гемолитической анемии (НСГА). Наряду с гематологическими симптомами (анемия, желтуха, увеличение селезенки) наблюдается выраженная миопатия (мышечная слабость).

Задачи

29. Платиновые лисицы иногда ценятся выше, чем серебристые, что диктуется модой. В это время звероводческие хозяйства стараются получить как можно больше платиновых щенков. Какие пары наиболее выгодно скрещивать для получения платиновых лисиц, если известно, что платиновость и серебристость определяются аллельными аутосомными генами, платиновость доминирует над серебристостью, но в гомозиготном состоянии ген платиновости вызывает гибель зародыша?

30. Гетерозиготный бык голштинской породы несет доминантный ген, вызывающий отсутствие шерсти. В гомозиготном состоянии этот ген ведет к гибели теленка. Определите вероятность рождения нежизнеспособного теленка от скрещивания этого быка с одной из его дочерей от нормальной коровы.

31. Одна из пород кур отличается укороченными ногами. Признак этот доминантный. Определяющий его ген вызывает одновременно и укорочение клюва. При этом у гомозиготных цыплят клюв так мал, что они не в состоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур, получено 3 000 цыплят. Сколько среди них коротконогих?

Пенетрантность.

Не всегда наследуемый признак проявляется фенотипически. Например, отосклероз (наследственная глухота) наследуется как доминантный аутосомный признак, а проявляется фенотипически только в 30% случаев. То есть из 100 человек, имеющих в генотипе ген отосклероза, заболевание проявляется только у 30 человек. В этом случае говорят о неполной пенетрантности признака. Для определения пенетратности признака используют формулу:

П =	Число особей, у которых ген проявился	х 100%
	Общее число особей, имеющих данный ген

Задачи

32. По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%.

1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

2. Какова вероятность появления больных детей от гетерозиготных по гену шизофрении родителей?

33. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной и гомозиготной женщиной.

34. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность появления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обоим парам генов.

35. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном с полной пенетрантностью. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

1. Какова вероятность рождения голубоглазых детей больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?

2. Какова вероятность рождения кареглазых детей здоровыми от брака гетерозиготных родителей по обоим признакам?

 

Задачи

36. При скрещивании черных собак породы коккер-спаниель получается потомство четырех мастей: 9 черных, 3 рыжих, 3 коричневых, 1 светло-желтый. Черный коккер-спаниель был скрещен со светло-желтым. От этого скрещивания в помете был светло-желтый щенок. Какое соотношение мастей в потомстве можно ожидать от скрещивания этого же черного спаниеля с собакой одинакового с ним генотипа?

37. Форма гребня у кур может быть листовидной, гороховидной, розовидной и ореховидной. При скрещивании кур, имеющих ореховидные гребни, потомство получилось со всеми четырьмя формами гребней в отношении: 9 ореховидных, 3 розовидных, 3 гороховидных и 1 листовидный. Определите вероятные соотношения фенотипов в потомстве от скрещивания получившихся трех гороховидных с тремя розовидными особями.

38. Форма плодов у тыквы может быть сферической, дисковидной и удлиненной и определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов.

1. При скрещивании двух растений со сферической формой плода получено потомство из растений, дающих только дисковидные плоды. При скрещивании дисковидных тыкв между собой получилось потомство из растений, дающих все формы плода: с дисковидными плодами – 9, со сферическими – 6, с удлиненными – 1. Определите генотипы родителей и потомства первого и второго поколений.

2. При скрещивании дисковидных тыкв с растениями, дающими удлиненные плоды, в потомстве получено соотношение: 1 дисковидный, 2 сферических и 1 удлиненный. Определите генотипы скрещиваемых растений и их потомства.

39. Цветы душистого горошка могут быть белыми и красными. При скрещивании двух растений с белыми цветами все потомство оказалось с красными цветами. При скрещивании растений с красными цветами появились особи с белыми и красными цветами в соотношении 9 красных и 7 белых. Определите генотипы растений и потомков первого и второго поколения, дайте характеристику генам.

 

2.4.2. Эпистаз – подавление действия аллелей одного гена аллелями другого гена. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае эпистатичным геном (геном-подавителем) является доминантный ген, во втором- рецессивный ген в гомозиготном состоянии. При доминантном эпистазе расщепление признаков в потомстве при дигибридном скрещивании окажется в соотношении 13:3 или 12:3:1. При рецессивном эпистазе расщепление при дигибридном скрещивании наблюдается в соотношении 9:3:4. Доминантный эпистаз проявляется при наследовании окраски шерсти у лошадей, рецессивный – у человека при наследовании групп крови системы АВ0 («бомбейский феномен»).

Задачи

40. У овса цвет зерен определяется двумя парами несцепленных между собой генов. Один доминантный ген обусловливает черный цвет, другой – серый. Ген черного цвета подавляет ген серого цвета. Оба рецессивных аллеля обусловливают белую окраску.

1. При скрещивании чернозерного овса в потомстве оказалось расщепление на 12 чернозерных, 3 серозерных и 1 с белыми зернами. Определите генотипы скрещиваемых особей и их потомства.

41. При скрещивании желтоплодной тыквы с белой все потомство дало белые плоды. При скрещивании полученных особей между собой получилось растений с белыми плодами 204, с желтыми – 53, а с зелеными – 17. Определите генотипы родителей и потомства.

42. Белое оперение кур определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный – не подавляет окраску.

1. При скрещивании белых кур получено потомство из 1680 цыплят. 315 цыплят было окрашенных, остальные – белые. Определите генотипы родителей и окрашенных цыплят.

2. На птицеферме скрещивали белых кур с пестрыми и получили белых цыплят 5055, окрашенных – 3033. Определите генотипы родителей и потомства.

43. Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая – его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно лишь при наличии другого, несцепленного с ним доминантного гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами. Определите генотипы родителей и потомства.

44. Окраска мышей определяется двумя парами неаллельных генов. Доминантный ген одной пары обуславливает серый цвет, его рецессивный аллель -–черный. Доминантный ген другой пары способствует проявлению цветности, его рецессивный аллель подавляет цветность.

1. При скрещивании серых мышей между собой получено потомство из 82 серых, 35 белых и 27 черных мышей. Определите генотипы родителей и потомства.

2. При скрещивании серых мышей между собой получили потомство из 58 серых, 19 черных мышей. Определите генотипы родителей и потомства.

45. Так называемый «бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать – III группу крови, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая – с IV группой, вторая – с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление редким эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. Принимая эту гипотезу:

1. Установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в «бомбейском феномене».

2. Определите вероятность рождения детей с I группой крови в семье первой дочери из 3-го поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама.

3. Определите вероятные группы крови у детей второй дочери из 3-го поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.

 

2.4.3. Полимерия – это явление, когда один и тот же признак определяется несколькими неаллельными генами. Например, цвет кожи у человека зависит от числа доминантных генов, определяющих синтез пигмента меланина, и контролируется несколькими парами генов из разных аллельных пар. Чем больше доминантных генов в генотипе присутствует одновременно, тем больше вырабатывается пигмента и окраска оказывается более темной (вариант кумулятивной полимерии). Однако проявление признака может зависеть от наличия хотя бы только одного из нескольких генов (некумулятивная полимерия). Расщепление при дигибридном скрещивании дигетерозигот в таком случае будет 15:1. При кумулятивной полимерии расщепление будет так же 15:1, но интенсивность признака среди 15-ти будет варьировать.

Задачи

46. У разводимых в звероводческих хозяйствах норок цвет меха определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. Доминантные гены обоих аллелей определяют коричневую окраску. Рецессивные аллели обеих пар определяют платиновую окраску меха.

1. Какое потомство получается при скрещивании двух гетерозиготных по обеим парам генов норок?

2. При скрещивании каких родительских пар все потомство окажется коричневым?

47. Цвет зерен у пшеницы контролируется двумя парами несцепленных генов, при этом доминантные гены обусловливают красный цвет, а рецессивные окраски не дают.

1. При скрещивании краснозерных растений между собой в потомстве произошло расщепление в отношении 15 окрашенных и 1 белый. Интенсивность окраски варьировала. Определите генотипы скрещиваемых растений и вариации в окраске зерен у потомства.

2. Растения, имеющие красные зерна, скрещивали тоже с краснозерными, не менее яркой окраски. В потомстве получилось 75% растений краснозерных, но с различной степенью окраски и 25% белозерных. Определите генотипы скрещиваемых растений и их потомства.

48. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь 3-мя парами генов (Ш. Ауэрбах, 1969), то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.

1. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

2. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165, 160, 155 и 150 см. определите генотипы родителей и их рост.

 

 

Задачи

49. Девушка, отец которой гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Каких детей можно ожидать от этого брака?

50. Классическая гемофилия - рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

51. Мужчина больной гемофилией женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

52. Мужчина пробанд имеет с материнской стороны бабушку с нормальным зрением и дедушку-дальтоника. Мать этого мужчины – дальтоник, отец нормален. Каковы генотипы указанных лиц, и каковы будут дети пробанда, если он женится на женщине, генотипически сходной с его сестрой?

53. Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя имели отмеченную аномалию, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами.

 

Задачи

54. Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных гладких – 4152 особи, окрашенных морщинистых – 149, неокрашенных гладких – 152, неокрашенных морщинистых – 4163. Определите расстояние между генами.

55. У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, розовый цвет глаз над красным. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темношерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых – 24, темных розовоглазых – 24, светлых розовоглазых – 26, темных красноглазых – 25. Определите расстояние между генами.

56. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3 морганид (К.Штерн, 1965). Резус – положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус – положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

57. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии-катаракты или полидактилии?

2. Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец её был нормален?

58.Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды.

1. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим признакам семье, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

2. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец – гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обоими аномалиями.

59. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.

1. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрения, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, а муж – нормален в отношении обоих признаков.

2. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

60. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

1. Гетерозиготная по всем признакам женщина, унаследовавшая все аномальные гены от матери, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замуж за мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

2. Гетерозиготная по всем признакам женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину, нормального по остальным анализируемым признакам. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз, страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

Методы генетики человека.

Анализ родословных.