Основные типы мутаций и принципы их классификации

Мутации – внезапные естественные или вызванные искусственно, на­следуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению этих или иных признаков организма.

Мутации классифицируют по различным признакам. Классификация мутаций по характеру изменения генома:

а) генные мутации – изменение генов;

б) хромосомные мутации или хромосомные перестройки – изменение структуры хромосом;

в) геномные мутации – изменение числа хромосом.

Генные мутации представляют собой изменение чередования пар ну­клеотидов в ДНК, которые составляют класс точковых или точечных мута­ций. Этот класс мутаций подразделяется на следующие группы: транзи­ции, трансверсии, вставки, выпадания (рисунок 1).

 

                         Хромосомные перестройки      

                                                              

Внутрихромосомные                          Межхромосомные

Дефишенси – нехватка кон- цевых участков хромосом

Дупликации-удвоение или умножение числа хромосом

Транспо- зиции

Транслокации

Инверсии-изменение чередования генов в хромосомах

Делеции–нехватка внутрен- них участков хромосом

 

 

Рисунок 1 – Схема хромосомных перестроек(С.Г. Инге – Вечтомов, 1989г.)

 

 

Хромосомные мутации возникают в следствии разрывов хромосом.

Межхромосомные перестройки: транслокации – перемещение части хромосомы на другую хромосому, гомологичную ей; транспозиция – изме­нения локализации небольших участков генетического материала, включаю­щих один или несколько генов.

Элементарной единицей мутации считается мутон, равный одному нуклеотиду.

По проявлению в гетерозиготе:

а) доминантная мутация;

б) рецессивная мутация;

По уклонению от нормы и так называемого дикого типа:

а) прямые мутации;

б) реверсивные мутации, включающие как обратную, так и

супрессорные мутации.

В зависимости от причин, вызывающих мутации:

а) спонтанные - возникающие без единой причины;

б) индуцированные – вызванные искусственно.

По локализации в клетке:

а) ядерные;

б) цитоплазматические, т.е. мутации неядерных генов.

По характеру фенотипического проявления:

а) морфологические;

б) физиологические;

в) биохимические.

По отношению к возможностям наследования:

а) генеративные – происходящие в половых клетках;

б) соматические, происходящие в соматических клетках.

Помимо вышеперечисленных существуют более частные принципы классификации мутаций – летальные, малые, обратные, пластидные.

Если изменения пропорциональные (или кратные) гаплоидному набо­ру хромосом, то говорят о полиплоидии; если изменяется число хромосом внутри гаплоидного набора – об анеуплоидии.

Факторы, вызывающие изменение в молекулах ДНК или хромосомах, называются мутагенами

 

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

ПРИ ВНУТРИВИДОВОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ

 

Анализ особенностей наследования заключается в изучении степени сходства в изучении степени сходства или различия в проявлении признаков у родителей и потомства.

Процесс естественного или искусственного соединения двух генети­ческих разнородных гамет при оплодотворении называется скрещиваниемили гибридизацией, потомство получаемое при этом, называется гибрид­ным. Внутривидовое скрещивание между особями, различающимися по од­ному гену, называется моногибридным, по двум генам – дигибридным, по трем - тригибридным и т.д.

 

Метод генетического анализа

 

Закономерности наследования впервые были сформулированы и дока­заны экспериментально Г. Менделем. Многочисленные попытки установле­ния закономерности наследования до Г. Менделя оставались безуспешными. Причина этого заключается частично в неудачном подборе объектов для ис­следования, а главным образом – в ошибках применяемой методики. Объек­ты брались без учета особенностей их опыления, порой без проверки устой­чивости изучаемых признаков.

Г. Мендель проводил опыты с горохом – самоопыляющейся культурой с нормальной плодовитостью и наличием многочисленных форм по различ­ным признакам.

 

Под формой подразумевается совокупность особей одного вида, отличающихся от других особей того же вида внешним проявлением одного или нескольких признаков. Менделем была разработана оригиналь­ная методика исследования, заключающаяся в количественном учете ги­бридных растений с применением индивидуального анализа признаков в потомстве от каждого материнского растения в ряду поколений. Родители подбирались так, чтобы они отличались внешним проявлением какого – то одного признака, например, окраской цветов или семенной кожуры, высотой растений, формой семян и т.д. Перед скрещиванием родительские растения самоопылялись, и в течении нескольких поколений изучался характер про­явления интересующего признака в потомстве. Обязательным условием опыта являлась устойчивость признака у родителей при самоопылении. Скрестив подобранные пары, Г. Мендель подсчитывал количество растений с одним и другим выражением признака в потомстве от каждой пары и суммарно. Гибриды первого поколения он заставлял самоопыляться и в F₂  так же учитывал количество растений с различным выражением признака от каждого исходного растения отдельно. Так он получал растения до F₇. Тщательно продуманный выбор объекта и оригинальная методика позволили

Г. Менделю установить общие закономерности наследования при внутривидовой гибридизации.