Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)

Первое клиническое описание относится к 1866 году и принадлежит английскому врачу Лангдону Дауну, это наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота - 1:600-1:800 ново­рожденных. Причиной заболевания является наличие добавочного материала 21 хромосомы (критический регион 21q22). Существуют три цитогенетические формы синдрома:

● 93% - регулярная трисомия (47,ХХ (ХУ), +21);

● 2-3% - мозаицизм (47, ХХ,+21/ 46,ХХ);

● 4-5% - транслокации – 15, 14, 21, 22, У, например

46,Х,der (14;21)(q10;q10); 46, ХХ, der (21;22)(q10;q10).

Клинический диагноз заболевания прост, и довольно часто ставится новорожденным в родильных домах. Больные с синдромом Дауна имеют характерный фенотип. К основным признакам относятся: низкий рост, брахицефалия, уплощенный затылок, плоский профиль лица, круглое лицо, деформированные ушные раковины, плоская спинка носа, монголоидный разрез глазных щелей, эпикант, макроглоссия, узкое и короткое небо, мелкие зубы, мезобрахидактилия, клинодактилия мизинцев, пятна Брушфильда на радужной оболочке, помутнение хрусталика, сандалевидный промежуток на стопах, часто страбизм, нистагм, выраженная диффуз­ная мышечная гипотония. Изменение дерматоглифики: поперечная («обезьянья») складка на ладони, высокое положение трирадиуса, две кожные складки на мизин­це вместо трех. Для больных характерен вторичный иммунодефицит, олигофрения разной степени выражен­ности. Среди врожденных пороков внутренних органов чаще встречаются пороки сердечно-сосудистой системы (ДМПП, ДМЖП, тетрада Фалло), пороки ЖКТ (атрезия ануса, двенадцатиперстной кишки и др.), мочевой системы (гипоплазия или дисплазия почек, гидроуретер, гидронефроз). В связи с измененным иммуни­тетом у больных частые респираторные инфекции, часто лейкозы.

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна неспецифична. Постоянно прово­дится общеукрепляющее лечение. Должно быть полноценное питание. Врожден­ные пороки сердца устраняют оперативно. Если нет тяжелых пороков развития внутренних органов, то продолжительность жизни значительно больше, чем при других аутосомных трисомиях (до 20 – 30 лет и более). В настоящее время успешно разрабатываются принципы коррекции таких детей, позволяющие социально адаптировать их к жизни.

Синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)

В 1960 г. Эдвардс с сотрудниками при цитогенетическом исследовании клеток больных с множественными пороками развития обнаружили лишнюю хромосому из группы Е. В дальнейшем эту хромосому определили как 18, и трисомию стали называть синдромом Эдвардса. Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (гаметическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления), транслокационные формы крайне редки. Частота - 1:5000- 1:10000 новорожденных. Девочки страдают данным синдромом значительно чаще, чем мальчики (М1:ЖЗ). К характерным признакам относятся: пренатальная гипоплазия (масса при рождении не более 2200г), «птичье лицо», «стопа-качалка», долихоцефалия, флексорное положение кистей, нижняя че­люсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие, деформированные и низко расположенные ушные раковины, тонкая переносица, эпикант, короткая шея и грудина, синдактилия. Среди поро­ков внутренних органов чаще всего встречаются пороки сердца и крупных сосудов (ДМЖП, ДМПП), пороки ЦНС (спинномозговая грыжа, гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка), по­роки ЖКТ (дивертикул Меккеля, атрезия пищевода), пороки мочевой системы (удвоение почек и мочеточников, кисты, гидро- и мегалоуретер) и др. Нарушение развития головного мозга наблюдают во всех случаях. У детей отмечается тяжелая задержка психомоторного и физического развития, затруднения при глотании, проблемы с кормлением. Большинство больных погибают до 1 года.