Роль наследственности в патологии

 

Материальным субстратом наследственности, сформировавшимся в процессе эволюции, является генетический аппарат. Причиной возникновения наследственных болезней являются мутации – стойкие не поддающиеся регенерации изменения в генетическом аппарате клеток.

Мутагенные факторы:

1. Физические:

механические воздействия – травмы (играют небольшую роль)

ионизирующее излучение

недостаток света или избыток УФ-лучей

термический фактор

рентген-лучи

2. Химические:

Экзогенного характера:

гербициды

пестициды

консерванты, добавки к кормам

природные компоненты растений и грибов (алкалоиды)

антибиотики

нитраты и нитриты

избыток или дефицит витаминов

Эндогенного характера:

перекисные метаболиты

свободные радикалы

3. Биологические – возбудители вирусных и бактериальных инфекций:

ИРТ

ньюкаслская болезнь

вирусная дизентерия свиней

лептоспироз свиней

4. Технологические: неудачное хранение спермы при искусственном осеменении.

5. Физиологические

старение гамет

задержка сроков оплодотворения

Виды мутаций

1. Соматические – изменения в генетическом аппарате соматических клеток. По наследству не передаются, но их следствием является бластоматозный рост (злокачественные новообразования).

2. Гаметные – изменения в генетическом аппарате половых клеток. Приводит к наследственным заболеваниям. Делится на:

а) генные – обусловлены изменением генетической структуры отдельных генов. Под микроскопом не обнаруживаются.

Проявляются нарушением последовательности нуклеотидов в ДНК, изменением последовательности пуриновых оснований в нуклеотидах. Результатом являются расстройства обмена веществ из-за утраты ферментов и, как следствие, блокады отдельных определенных этапов в цели биохимических реакций.

У домашних животных генные мутации проявляются:

уродствами

эмбриональной смертью

мертворожденностью

смертностью в раннем постнатальном онтогенезе

б) хромосомные – проявляются изменением общего количества хромосом или их структуры. Обнаруживаются при микроскопическом исследовании.

Виды количественных хромосомных мутаций:

полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом

гетероплоидия – уменьшение или увеличение числа хромосом в кариотипе

анэуплоидия – увеличение или уменьшение на 1 хромосому. Предрасполагающие факторы:

старение гамет

неправильное хранение спермы, предназначенной для искусственного осеменения

задержка сроков оплодотворения самок

влияние лекарственных препаратов

внедрение вирусов

Виды структурных хромосомных мутаций:

транслокация – обмен сегментами между хромосомами

инверсия – поворот хромосомы на 180⁰

делеция – выпадение участка хромосомы.

Хромосомные мутации проявляются стерильностью, истинным гермафродитизмом, эмбриональной и плодной смертностью, мумификацией плодов и абортированием.