Профилактика наследственных заболеваний

Причина наследственных заболеваний у человека – это мутации, то есть спонтанные изменения генов, которые возникают, в первую очередь, под влиянием окружающей среды. Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний. Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека.

Генетическое нормирование и исключение мутагенов – ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств и пищевых добавок, которые могут вызывать мутацию, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Планирование семьи – отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях будущего ребенка.

Управление действием генов – это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Домашнее задание: конспект материала и выполнить задания

Выполните задания:

1. Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Заполните пустые ячейки таблицы, используя термины, приведенные в списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.

1) направлены
2) значение
3) возникают массово
4) наследуется
5) изменение генотипа
6) единичны
7) норма реакции

 

 

2. Установите соответствие между видом изменчивости и его характеристикой.

ХАРАКТЕРИСТИКА
А) называется также фенотипической
Б) приводит к внезапному изменению генетического материала
В) проявляется у многих особей вида
Г) проявляется лишь у отдельных особей
Д) возможна в пределах нормы реакции
Е) передается по наследству

 

ВИД ИЗМЕНЧИВОСТИ
1) модификационная
2) мутационная

 

3. Проанализируйте таблицу. Заполните пустые ячейки таблицы, используя понятия и термины, примеры, приведенные в списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин из предложенного списка.

1) изменение окраски шерсти у зайца-беляков зависимости от температуры
2) комбинативная
3) наследственная
4) рождение белоглазой особи у красноглазых родительских организмов дрозофилы
5) ненаследственная

4. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме трех, используются для описания характеристик ненаследственной изменчивости. Найдите три характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1. обладает адаптивностью и адекватностью изменений

2. характеризуется ограниченностью: имеет норму реакции

3. приводит к изменению генотипа

4. не обусловлена нормой реакции признака

5. связана с перекомбинацией генов в генотипе

6. является кратковременной

 

5. Установите соответствие между примерами и видами изменчивости: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

 

ПРИМЕРЫ
А) развитие листовых пластинок раз- личной формы у стрелолиста
Б) увеличение массы тела при несбалансированном питании
В) рождение ребёнка с синдромом Дауна у здоровых родителей
Г) появление в одном соцветии у сирени цветков с пятью лепестками вместо четырёх
Д) рождение ребёнка с первой группой крови у родителей, имеющих вторую группу крови
Е) образование загара у человека

 

ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ
1) фенотипическая
2) генотипическая

6. Рассмотрите таблицу «Классификация мутаций» и заполните пустую ячейку, вписав соответствующий термин.

7. Установите соответствие между признаком и диапазоном его нормы реакции:к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

 

ПРИЗНАК
А) удойность коровы
Б) масса животного
В) размеры листьев растения
Г) окраска шерсти животных
Д) окраска цветка растений

 

ДИАПАЗОН НОРМЫ РЕАКЦИИ
1) узкая норма реакции
2) широкая норма реакции

 

8. Найдите ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их.
1. Мутациями называются наследственные изменения в молекулах РНК. 2. Есть несколько типов мутаций - генные, хромосомные, комбинативные, геномные. 3. Мутация, возникшая в одной из соматических клеток, может изменить наследственные признаки самой этой клетки и тех частей организма, которые формируются из её потомков. 4. Мутации, происходящие в половых клетках, чаще всего изменяют геномы потомков. 5. Вызываются мутации мутагенами, например радиоактивным излучением, химическими веществами. 6. Небольшое число мутаций оказывается полезным для организмов.

 

9. Найдите три ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, а после исправьте этой ошибки.
1. Изменчивость - это способность организма изменять свои признаки. 2. Модификационная изменчивость возникает под влиянием условий среды и приводит к изменению генотипа. 3. Норма реакции - это предел изменчивости признака, который обусловлен генотипом. 4. При фенотипической изменчивости изменения адекватны условиям среды и являются приспособительными. 5. Мутационные изменения носят постепенный характер. 6. Чем шире норма реакции признака, тем меньше влияние среды на степень его проявления. 7. Однако есть признаки, которые остаются неизменными независимо от влияния среды, - например группа крови у человека.

 

10. Рассмотрите предложенную схему классификации видов изменчивости. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме знаком вопроса.

11. В природе встречаются альбиносы: как среди животных, так и среди растений. Почему растения-альбиносы, в отличие от животных-альбиносов нежизнеспособны? Ответ поясните.