Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Глава четырнадцатая. Генетика пола и сцепленное с полом наследование
С научной точки зрения полом называется совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающая его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной информации за счет образования половых клеток. В животном мире, к которому мы с вами имеем честь принадлежать, преобладает раздельнополость особей – существуют самцы и самки, два типа организмов, четко различающихся в половом отношении. Причем эти различия касаются не только половых органов, а всего организма в целом. Самцы и самки различаются по конституции (внешнему виду), по обмену веществ, по поведению и т. п. В растительном мире напротив, преобладает гермафродитизм – одновременное или последовательное наличие у организма мужских и женских половых признаков, а также мужских и женских репродуктивных органов. Среди животных гермафродитизм в норме встречается редко, например – у некоторых видов червей, моллюсков, ракообразных. В природе существует три основных механизма определения пола у потомков (да, представьте, целых три!). Первый вариант – определение пола до оплодотворения, то есть без какой-либо связи с оплодотворением наблюдается у тлей, некоторых кольчатых червей рода и ряда других организмов. В процессе созревания яйцеклеток в результате неравномерного распределения цитоплазмы образуется два типа яйцеклеток – крупные, из которых после оплодотворения развиваются самки, и мелкие, из которых развиваются самцы. Половых хромосом у этих видов нет. Пол определяется числом гаплоидных наборов хромосом. У самок хромосом больше, чем у самцов. Второй вариант, получивший наибольшее распространение в природе – это определение пола в момент слияния женских и мужских половых клеток в зависимости от сочетания половых хромосом. Так происходит у человека, а также у млекопитающих, птиц, рыб и вообще у большинства животных. Третий вариант, при котором определение пола происходит после оплодотворения в зависимости от каких-то дополнительных условий, наблюдается очень редко. Примером могут служить некоторые черепахи, все крокодилы и яйцекладущие хамелеоны, не имеющие половых хромосом. Пол их потомства определяется температурой внешней среды, в которой находятся яйца. Это явление, получившее название температурно-зависимой детерминация пола представляет собой эволюционное достижение, регулирующее соотношение полов в популяции или же во всем виде в целом. Из кладок молодых самок, роющих неглубокие гнезда, которые в жарком климате являются более теплыми, будут преимущественно появляться детеныши одного пола, а из кладок взрослых самок, роющих более глубокие, более холодные гнезда – другого.
Очень интересный, можно сказать – уникальный тип определения пола наблюдается у морских беспозвоночных рода бонеллии из класса многощетинковых червей. Пол бонеллий определяется на ранней стадии индивидуального развития особи. Самцы бонеллий очень малы, длина их тела составляет от 1 до 3 мм. Они ведут паразитарный образ жизни – паразитируют на самках, которые вырастают до 15 сантиметров в длину. Получается, что если в своем развитии особь «застывает» близко к личинке, она становится самцом, а если растет дальше, то превращается в самку.
Самец и самка морского червя Bonellia viridis
Рассмотрим подробно наш «родной» второй тип. По размеру и содержанию генетической информации различают женские и мужские половые хромосомы. Женские называют X-хромосомами, а мужские Y-хромосомами из-за некоторого внешнего сходства их с этими буквами. В каждой соматической клетке человека находится две половые хромосомы, а в каждой половой клетке – по одной.
Женская и мужская хромосомы
В результате оплодотворения в зиготе возникнуть два варианта сочетания половых хромосом – XX (женский) либо XY (мужской). В женском организме образуются только половые клетки с Х-хромосомой, а в мужском – и с Х, и с Y. Таким образом пол ребенка зависит от отца, от того, какая именно половая хромосома из отцовского набора попадет в яйцеклетку, которая всегда содержит Х-хромосому.[87] «В каких случаях может возникнуть комбинация из двух Y-хромосом?», любят спрашивать коварнейшие из экзаменаторов. Разумеется – ни в каком, потому что один сперматозоид не может оплодотворить другой сперматозоид.
Мужской набор хромосом
Признаки, которые определяются генами, находящимися в половых хромосомах, называют сцепленными с полом, а их наследование – наследованием, сцепленным с полом.
Число генов в половых хромосомах сильно различается. Так, например, в Y-хромосоме человека содержится около 100 функциональных генов, а в X-хромосоме – более 1500. Несмотря на то, что Х– и Y-хромосомы различаются по форме и размерам, они имеют общие схожие или, как выражаются по-научному – гомологичные участки.
Схема гомологичных (1) и негомологичных (2 и 3) участков Х– (слева) и Y-хромосом (справа).
Посмотрите на рисунок и оцените, какая часть в каждой из хромосом является гомологичной, а какая – нет. В гомологичных участках половых хромосом находятся гены, определяющие признаки, которые одинаково наследуются и у мужчин, и у женщин. Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосомы (например – волосатость ушей), всегда встречаются у мужчин и никогда не встречаются у женщин. В женском наборе половых хромосом ХХ гена с негомологичного участка Y-хромосомы быть не может. С X-хромосомой передаются такие наследственные заболевания человека, как, например, гемофилия – нарушение функции свертывания крови, и дальтонизм – неспособность различать некоторые цвета, преимущественно красный и зеленый. Гены, вызывающие развитие гемофилии и дальтонизма находятся в негомологичном участке Х-хромосомы. У женщин каждый из этих генов подавляет парный ген, находящийся в другой Х-хромосоме и потому заболевания не развиваются. «Хороший» парный ген не позволяет своему «плохому» собрату творить злые дела. А у мужчин Х-хромосома всего одна и «плохой» ген в ее негомологичном участке подавлять-сдерживать некому. В результате развивается заболевание. На схеме показан путь передачи гемофилии, аллель гена которой обозначена буквой H.
Передача гемофилии потомству
Вероятность проявления гемофилии и дальтонизма, а также других наследственных заболеваний значительно возрастает в потомстве от близкородственных браков. Гемофилия и дальтонизм могут проявляться чаще из-за высокой частоты признака среди родственников (при условии, что он вообще наличествует). На схеме показано распространение гемофилии среди потомков английской королевы Виктории, бывшей носительницей гена гемофилии. В правящих семействах Европы близкородственные браки были широко распространены по двум причинам. С одной стороны, представителям королевских семей было зазорно родниться с теми, кто по положению стоял ниже их, это считалось утратой достоинства. С другой стороны, «королевские» браки широко использовались в политических целях для укрепления отношений между разными странами. Это привело к тому, что к XVIII веку все правящие семейства Европы состояли между собой в довольно близком родстве. Так, например, супруга последнего российского императора Николая Второго и Александра Федоровна одновременно приходилась своему мужу четвероюродной теткой по одной линии и троюродной сестрой по другой.
Сцепленное с полом наследование имеет большое значение для животноводства, в частности – для птицеводства. Пол «суточных», то есть – только что вылупившихся из яйца цыплят, на основании видимых различий в строении половых органов определить невозможно. Однако, производственные интересы требуют сделать это как можно раньше, поскольку от пола зависит рацион цыплят – петушков интенсивно откармливают «на убой», а курочек кормят более скромно, сугубо в рамках физиологических потребностей. Приходится птицеводам определять пол цыплят по окраске пера. Если знать особенности окраски родителей, то ошибки не будет. Схожим образом – по окраске, определяют пол при разведении тутового шелкопряда, «мужские» коконы которого дают на 30 % больше шелковой нити, чем женские.
Число половых хромосом может быть аномальным. Такое случается вследствие нерасхождения половых хромосом во время мейоза по разным клеткам. В результате образуются половые клетки, имеющие две (или более)[88] половые хромосомы. Наличие лишней Х-хромосомы у мальчиков (набор хромосом XXY) называется синдромом Клайнфельтера.[89] Набор хромосом XXY – это мужской набор, пол в данном случае определяет наличие Y-хромосомы, а не две Х-хромосомы. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие симптомы – высокий рост, развитие молочных желез по женскому типу, недоразвитие яичек и умственная отсталость разной степени выраженности. Грубо говоря, наличие лишней Х-хромосомы подавляет развитие мужских признаков. У девочек с одной Х-хромосомой (такое бывает если нормальную яйцеклетку оплодотворит «пустой» сперматозоид, не имеющий ни X– ни Y-хромосомы) наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера. Женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или же дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а, следовательно, нет «хорошего» доминантного гена, подавляющего «плохой» рецессивный ген. Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Можно сказать, что это наиболее благоприятный случай нарушения числа хромосом, который не вызывает никаких проявлений, за исключением небольшого отставания в умственном развитии. Нередко о наличии у них лишней Х-хромосомы женщины узнают случайно, во время обследования по какой-то иной причине. В середине прошлого века мужской набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Лишнюю Y-хромосому сочли «хромосомой преступности». Доходило до того, что предлагалось законодательно ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY – не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе – кое-кому на этом основании удавалось избежать наказания за содеянное.
Все началось с того, что ученые, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовало сто девяносто шесть человек, так что семеро человек на этом фоне выглядели довольно внушительно – 3,6 %. Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. 5 от 3 500 составило 0,14 %. 0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем, все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным и назвали ее «геном агрессивности». Вообще-то, по принятым в науке правилам, столь решительные выводы нельзя было основывать на таком хлипком «фундаменте», как обследование около двух сотен заключенных в одной отдельно взятой тюрьме. Это нерепрезентативно.[90] Следовало обследовать, как минимум, одну тысячу заключенных, причем – в разных тюрьмах, значительно удаленных друг от друга, чтобы иметь основания для каких-либо предположений. Предположений, а не категоричных выводов, оцените разницу. Но вывод был сделан и опубликован в научном журнале, где его увидели журналисты, далекие от генетики и вообще от науки. Они не стали задаваться вопросами «как да почему?» и «на каком основании?», а назвали Y-хромосому «хромосомой преступности» и подняли в прессе шум. Чуть ли не каждому жестокому убийце «приписывали» лишнюю Y-хромосому… Обыватели верили и ужасались. Здравомыслящие генетики, когда к ним обращались за комментариями по поводу «хромосомы преступности», обращали внимание журналистов на то, что среди заключенных практически повсюду мужчины составляют большинство и задавали встречный вопрос – можно ли на этом основании называть мужской генотип XY «генотипом преступности»? Шутка – ложь, да в ней намек: поосторожнее надо быть с выводами, господа! Лишняя Х– или Y-хромосома создает проблемы. Но давайте сравним распределение половых хромосом у женщин и мужчин. ХХ и XY– вам ничего странного в глаза не бросается? Вы не видите, что у женщин есть одна «лишняя» Х-хромосома? Давайте уж уберем кавычки, потому что они здесь не нужны. У женщин есть одна лишняя Х-хромосома и они как-то живут с ней, причем – нормально развиваются и функционируют. Как им это удается? Если что, то это не абстрактно-философский и не шуточный вопрос.
Мужчины развиваются нормально с одной Х-хромосомой, следовательно, вторая Х-хромосома у женщин, по логике вещей, должна нарушать нормальное развитие. Пытливые умы долгое время ломали головы над этой проблемой и наконец предположили, что вторая Х-хромосома у женщин каким-то образом деактивируется, «выводится из игры» для того, чтобы не мешать нормальному развитию организма.
Тельце Барра или половой хроматин: А – клетка женщины (XX), Б – клетка мужчины (XXY)
В середине прошлого века способ деактивации был открыт. Оказалось, что одна из Х-хромосом в женских соматических клетках находится в свернутом виде. Такие хромосомные комочки называют половым хроматином или тельцами Барра. В мужских клетках телец Барра нет. Кстати говоря, половых хромосом может быть и больше одной пары. Так, например, утконос имеет пять пар половых хромосом. Мужской пол у утконоса задается комбинацией XYXYXYXYXY, а женский XXXXXXXXXX.
|
|||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-01-14; просмотров: 118; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.141.29.145 (0.026 с.) |