А. Оксидаза гомогентизинової кислоти

В. Піруватдегідрогеназа

С. Глутаматдегідрогеназа

D. ДОФ А-декарбоксилаза

Е.Фенілаланінгідроксилаза

Р.

При дослідженні сечі і крові хворої дитини виявляється високий рівень гомогентизинової кислоти. Для якого захворювання це характерно?

А. Алкаптонурія

В. Тірозиноз

С. Альбінізм

D. Фенілкетонурія

Е. Галактоземія

 

Хлопець, 14 років, високого зросту з євнухоподібними пропорціями тіла, вузькі плечі, широкий таз, підшкірна клітковина розвинута надмірно, оволосіння в ділянці лобка за жіночим типом, статевий член нормальних розмірів, інтелект значно знижений. Яку патологію слід підозрювати?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Трисомія по X- хромосомі

С. Хвороба Дауна

D. Хвороба Шерешевського-Тернера

Е. Синдром Едвардса

 

До лікаря -генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Кляйнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний діагноз?

А. Цитогенетичний

В. Дерматогліфіки

С. Генеалогічний

D. Елизнюковий

Е. Популяційно-статистичний

 

Дитина народилася з вродженою вадою - вовчею пащею. Яка із мутацій започаткувала формування даної патології?

А. Нелетальна мутація соматичної клітини в період ембріогенезу.

В. Нелетальна мутація соматичної клітини.

С. Летальна мутація соматичної клітини.

D. Нелетальна мутація статевої клітини матері або батька.

Е. Летальна мутація соматичної клітини в період ембріогенезу

 

У хлопчика, 10 років, з розумовою відсталістю характерний зовнішній вигляд: невелика голова зі скошеною потилицею, косі очні щілини, короткий ніс з широким переніссям, напіввідкритий рот. Наглядається у лікаря в зв'язку з уродженим пороком серця. Яким порушенням каріотипу обумовлена патологія у хлопчика?

А. Трисомія за 21-ою хромосомою.

В. Трисомія за 13-ою хромосомою.

С. Трисоміяза 18-ою хромосомою.

D. Трисомія X.

Е. Моносомія за Х-хромосомою

 

Чоловік, 25 років, звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, астенічна будова тіла, відмічається зниження інтелекту. В зскрібці слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Про яку патологію можна думати?

А. Синдром Клайнфельтера.

В. Адіпозогенітальна дистрофія.

С. Акромегалія.

D. Адреногенітальний синдром.

Е.Євнухоідизм.

 

У новонародженого при першому годуванні виявлено витікання молока з носа. Який природжений дефект ротової порожнини може зумовлювати таке ускладнення?

А. Розщеплення піднебіння - "вовча паща"

В. Розщеплення верхньої губи- "заяча губа"

С. Розщеплення алвеолярного відростка

D. Відсутність піднебінної завіси

Е. Це нормальне явище

 

У хлопчика, 10 років, діагностована хвороба Дауна. Яким порушенням каріотипу вона обумовлена?

А. Трисомія за 21-ою хромосомою

В. Трисомія за 13-ою хромосомою

С. Трисоміяза 18-ою хромосомою

D. Трисомія X.

Е. Моносомія за Х-хромосомою

 

9. У школі, під час санації учнів 7 класу, у одного хлопчика виявлена відсутність бокових різців. Як з'ясувалося, таким же дефектом страждає і батько цього хлопчика. Така патологія є:

А. Молекулярно-генетичною з домінантним типом успадкування

В. Молекулярно-генетичною зчепленою з Х-хромосомою

С. Молекулярно-генетичною зчепленою з Y-хромосомою

D. Хромосомною аберацією

Е. Хворобою зі спадковою схильністю

 

10. Чоловік, хворий на дальтонізм, вступив до шлюбу із здоровою жінкою, батько якої хворів на дальтонізм, мати здорова, серед її родичів хворих на дальтонізм немає. Визначте вірогідність народження в цій родині хворих на дальтонізм дітей:

A. 50%

B. 25%

C. 0%

D. 75%

E. 100%

Тема: «АЛЕРГІЯ».

Р.

Пі сля введення місцевого анестетика у пацієнта розвинувся анафілактичний шок. Який механізм порушення кровообігу є провідним при цьому?

А. Зменшення тонусу судин

В. Активація симпато-адреналової системи

С. Зниження скоротливої функції срця

D. Гіперволемія

E. Біль

При знеболенні слизової оболонки порожнини рота у пацієнта виник анафілактичний шок (генералізована вазодилятиція, збільшення судинної проникності із виходом рідини із судин у тканини). Гіперчутливість якого типу розвинулася у пацієнта?

А. І типу (анафілактична)

В. ІІ типу (антитілозалжна)

С. V типу (гранульоматоз)

D. ІІІ типу (імунокомплексна)

E. ІV типу (клітинна цитотоксичність)

 

3. У підлятка було видалено зуб із застосуванням новокаїну. Через 10 хвилин у нього з’явилися блідість шкірних покривів, задишка, гіпотензія. При розвитку цієї реакції алерген на тканинних бозофілах реагує з:

А. І gE

В. ІgM

С. ІgA

D. T-лімфоцитами

E. IgD

 

При підозрі на туберкульоз хворій дитині зробили пробу Манту. Через 24 години у місці введення алергену з’явилися припухлість, гіперемія і болісність. Які основні компоненти визначають розвиток цієї реакції організму?