Медико-генетическая помощь в женской консультации.

Медико-генетические консультации организованы в областных центрах. Их деятельность направлена на профилактику, своевременное выявление и лечение наследственных заболеваний, предупреждение невынашивания беременности и связанных с ним осложнений для матери и ребенка.

Обязательному консультированию в медико-генетическом центре подлежат беременные при наличии следующих показаний:

1. Возраст беременной 35 лет и более.

2. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки или порока развития.

3. Наличие в анамнезе детей с наследственными болезнями, врожденными пороками развития, умственной отсталостью.

4. Наличие вышеперечисленной патологии среди родственников.

5. Кровнородственный брак.

6. Привычное невынашивание беременности неясного генеза.

7. Неблагоприятные воздействия в ранние сроки беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментозных средств).

8. Осложненное течение беременности (угроза прерывания с ранних сроков, не поддающаяся терапии, многоводие).

9. Патология плода, выявленная при ультразвуковом исследовании.

10. Изменение показателей скринирующих факторов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, эстриола, 17-оксипрогестерона.

11. Наличие у супругов вредностей, связанных с профессией.

12. Первичная аменорея, нарушения менструального цикла неясного генеза.

Направлять пациенток на медико-генетическую консультацию предпочтительно до беременности или в ее ранние сроки (6-8 недель) с подробной выпиской о течении предыдущих беременностей, родов, состоянии здоровья новорожденного, результатах его обследования.

Общепринятые методы обследования беременных.

Какие общепринятые методы используются для обследования беременных. Какие данные акушерского анамнеза следует выяснить у беременных. Почему важно выяснить в анамнезе вопросы детородной функции. Значение перенесенных экстрагенительных заболеваний для течения беременности и родов.

ОПРОС – основная цель опроса заключается в определении факторов, способных негативно повлиять на течение беременности и развитие плода. При опросе выясняют следующие сведения:

Возраст. Для первородящих определяют возрастную группу: юная первородящая — до 18 лет, возрастная первородящая — свыше 30 лет.

Условия труда и быта, профессия, наличие профессиональной вредности.

Условия жизни: количество человек, проживающих с беременной, материальная обеспеченность, жилищные условия, наличие животных в квартире.

Перенесённые соматические и инфекционные заболевания: детские инфекции, заболевания сердечно-сосудистой, эндокринной, мочеполовой, дыхательной системы, ЖКТ, вирусный гепатит, ИППП, онкологические заболевания и др.

Перенесённые переливания препаратов крови, аллергические реакции, операции, травмы.

Эпидемиологический анамнез.

Вредные привычки (курение табака, употребление алкоголя, наркотиков).

Менструальная и половая функция. Репродуктивная функция: количество предыдущих беременностей (продолжительность, течение, многоплодные беременности), количество родов и абортов, интервалы между беременностями, осложнения в родах, осложнения после родов и абортов, масса новорожденных.

Акушерский анамнез дает ценную информацию для прогнозирования акушерских осложнений, особенностей течения беременности и родов. Осложнения предыдущих беременностей и родов, короткий интервал между родами повышает риск осложнений. В случае наличия рубца на матке после КС, энуклеации миоматозного узла, ушивания перфорационного отверстия необходимо уточнить срок перенесённой операции, вид кесарева сечения (корпоральное или в нижнем маточном сегменте), характер течения послеоперационного периода.

Перенесённые заболевания половых органов: воспалительные процессы, бесплодие, нарушение менструальной функции, операции на матке, маточных трубах, яичниках; ИППП.

Семейный анамнез: состояние здоровья членов семьи, проживающих вместе с беременной (туберкулёз, алкоголизм, венерические заболевания, курение и др.); наследственность (многоплодные беременности, СД, онкологические и психические заболевания, гипертоническая болезнь, наличие в семье детей с врождёнными и наследственными заболеваниями и др.); возраст и состояние здоровья мужа, группа и резус принадлежность его крови, а также наличие профессиональных вредностей и вредных привычек.

ОБЪЕКТИВНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Обследование беременной проводят акушер-гинеколог, стоматолог, отоларинголог, окулист, при необходимости — эндокринолог, уролог, хирург, кардиолог. При наличии показаний проводят медико-генетическое консультирование.

Объективное исследование беременной включает:

· термометрию;

· антропометрию (измерение роста, определение массы тела);

· измерение АД для диагностики АГ;

· определение телосложения и пельвиометрию;

· осмотр кожных покровов;

· осмотр и пальпацию молочных желёз;

· осмотр и пальпацию живота;

· пальпацию лонного сочленения;

· исследование органов кровообращения, дыхания, пищеварения, выделения, нервной и эндокринной систем;

· рутинные исследования, проводимые врачами других специальностей.

· Сомнительные, вероятные, достоверные признаки беременности.

· Сомнительные, вероятные, достоверные признаки беременности. Биологические методы диагностики беременности. Диагностика поздних сроков беременности.

· Сомнительные признаки: перемена вкусовых и обонятельных ощущений, изменение аппетита, а также объективные признаки в виде изменений со стороны нервной системы (раздражительность, сонливость, вегетативные реакции), появления пигментации на лице, по белой линии живота, на сосках и в околососковой области, тошнота, рвота по утрам и др.

· Вероятные признаки: прекращение менструаций; увеличение молочных желез и выделение из них при надавливании молозива, разрыхление и цианоз преддверия влагалища и шейки матки (признак Скробанского); увеличение и изменения матки.

С наступлением беременности по мере ее прогрессирования размеры матки меняются. Изменение формы матки определяют при двуручном (бимануальном) исследовании. Матка у небеременных женщин имеет грушевидную форму, несколько уплотненную в переднезаднем размере. С наступлением беременности форма матки меняется. Условно можно пользоваться следующим правилом: в 8 нед тело матки увеличивается в 2 раза по сравнению с исходными размерами, в 10 недель — в 3 раза, в 12 нед — в 4 раза.

 Увеличение матки заметно на 5–6 й неделе беременности; матка вначале увеличивается в передне-заднем направлении (становится шарообразной), позднее увеличивается и поперечный ее размер. Чем больше срок беременности, тем яснее увеличение объема матки. К концу II месяца беременности матка увеличивается до размеров гусиного яйца, в конце III месяца беременности дно матки находится на уровне симфиза или несколько выше его.

· Признак Горвица–Гегара. Консистенция беременной матки мягкая, причём размягчение выражено особенно сильно в области перешейка. Пальцы обеих рук при двуручном исследовании встречаются в области перешейка почти без сопротивления.

· Признак Снегирёва. Для беременности характерна лёгкая изменяемость консистенции матки. Размягченная беременная матка во время двуручного исследования под влиянием механического раздражения плотнеет и сокращается в размере. После прекращения раздражения матка вновь приобретает мягкую консистенцию.

· Признак Пискачека. В ранние сроки беременности нередко имеет место асимметрия матки, зависящая от куполообразного выпячивания правого или левого угла её с 7–8 нед. Выпячивание соответствует месту имплантации плодного яйца. По мере роста плодного яйца выпячивание постепенно исчезает (к 10 нед).
Губарев и Гаус обратили внимание на лёгкую подвижность шейки матки в ранние сроки беременности. Легкая смещаемость шейки матки связана со значительным размягчением перешейка.
Признак Гентера. В ранние сроки беременности имеет место усиленный перегиб матки кпереди, возникающий в результате сильного размягчения перешейка, а также гребневидное утолщение (выступ) на передней поверхности матки по средней линии. Это утолщение определяют не всегда.

· Биологические методы.

· Реакция Ашгейма-Цондека основана на том, что в первые недели беременности в организме женщины образуется большое количество хорионического гонадотропина (ХГ), который выводится с мочой. Моча беременной женщины, введенная подкожно неполовозрелым мышам, вызывает у животных рост матки и фолликулов яичника, а также кровоизлияния в полость увеличенных фолликулов и формирование желтого тела. Достоверность реакции − 98%.
Реакция Фридмана является модификацией реакции Ашгейма-Цондека. Мочу беременных вводят в ушную вену взрослым крольчихам, изолированным от самцов. Если моча содержит ХГ, то через 12 ч после введения мочи у крольчихи происходит овуляция. В яичниках и матке отмечаются изменения, аналогичные определяемым у мышей. Крольчиха может быть взята для повторного исследования через 6-8 недель. Ошибочные результаты наблюдаются в 1-2 % случаев.
Сперматозоидная реакция Галли-Майнини основана на том, что в содержимом клоаки после введения в лимфатический мешок, расположенный под кожей спины, 3-5 мл мочи беременной женщины появляется большое количество подвижных сперматозоидов. Точность реакции 85-100%, относительная быстрота делает ее ценной в практическом отношении.
В настоящее время биологические методы диагностики беременности утратили свою ведущую роль и представляют только исторический интерес.
Достоверные признаки (обнаруживаются при исследовании плода): ощущение движений плода, выслушивание его сердцебиений, прощупывание крупных и мелких частей плода, данные ультразвукового исследования.
Диагностика беременности поздних сроков (с 18-20 недель) базируется на выявлении достоверных признаков беременности!!!

· Исследование при помощи зеркал.

· Исследование при помощи зеркал.

Исследование производят в стерильных резиновых перчатках на гинекологическом кресле или кушетке, женщина лежит на спине, ноги согнуты в тазобедренных и коленных суставах и разведены.Наружные половые органы женщины обрабатывают дезсредством и осушивают стерильной ватой.

Большие и малые половые губы разводят I и II пальцами левой руки и осматривают вульву, слизистую оболочку входа во влагалище, наружное отверстие уретры, выводные протоки больших желез преддверия и промежность. Исследование при помощи зеркал. После осмотра наружных половых органов и слизистой оболочки входа во влагалище приступают к исследованию при помощи влагалищных зеркал.

Данный метод исследования позволяет выявить цианоз шейки и слизистой оболочки влагалища (вероятный признак беременности), а также заболевания шейки матки и влагалища (воспаление, эрозия, полип, рак). Можно пользоваться створчатыми (зеркало Куско) и ложкообразными зеркалами.

Створчатое зеркало вводят до свода влагалища в сомкнутом виде, затем створки раскрывают и шейка матки становится доступной для осмотра. Стенки влагалища осматривают при постепенном выведении зеркала из влагалища. Хороший доступ для осмотра шейки и влагалища создается при использовании ложкообразных зеркал. Вначале вводят заднее зеркало, располагают его на задней стенке влагалища и слегка надавливают на промежность, затем параллельно ему вводят переднее зеркало (плоский подъемник), которым поднимают переднюю стенку влагалища. После осмотра шейки матки и стенок влагалища зеркала извлекают и приступают к влагалищному исследованию.