Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды.

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.

Задачами генетики является:

-Определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создание их структур;

-Ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики;

-Широкое внедрение медико- генетического консультирования;

-Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;

-Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Человек- специфический объект генетического анализа. Гибридологический метод, который является основным в изучении наследственности растений и животных, для него не приемлем.

Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей:

- Сложный кариотип (хромосомный набор);

- Позднее половое созревание и редкая смена поколений;

- Малое количество потомков;

- Невозможность экспериментального скрещивания;

- Невозможность создания одинаковых условий жизни.

- В генетике применяются следующие методы обследования: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей, биопсия тканей.

Генеалогический метод анализа.

Генеалогия- учение о родовых видах.

Генеалогический метод- метод родовых видов- основывается на изучении болезни (признаков) в семье или роду, с указанием родственных связей между членами рода и вида.

Недостаток метода- трудности со сбором информации.

В настоящее время этот метод используется на базе центров медико- генетического консультирования и называется клинико- генеалогическим, т.к. патологические признаки в семье изучают с помощью клинического обследования.

Метод позволяет установить:

1. Является ли патология наследственной или приобретенной;

2. Позволяет установить тип или характер наследования:

3. Аутосомно- доминантный характер- патологии будут встречаться в каждом поколении у большинства членов семьи;

4. Аутосомно- рецессивный характер- патологии будут встречаться не в каждом поколении и лишь у отдельно взятых лиц;

5. Сцепленный с полом- передается через Y- или X- хромосому (более 150 заболеваний);

Степень пенетрантности и экспрессивность исследуемого гена.

Этапы генеалогического анализа:

- сбор данных обо всех родственниках обследуемого;

- построение родословной;

- анализ родословной и выводы.

Сложность в том, что человек для которого составляется родословная, должен хорошо знать состояние здоровья не менее 3-4-х поколений родственников по линии отца и матери, что бывает крайне редко. Поэтому одного опроса, как правило, недостаточно, и для уточнения здоровья, родственникам назначают полное клиническое и параклиническое (лабораторное, инструментально) обследование.

Аутосомно- доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больные в каждом поколении;

- Больной ребенок у больных родителей;

- Болеют в равной степени и мужчины и женщины;

- Проявление болезни наблюдается по вертикали и горизонтали;

- Вероятность наследования 100% (если хотя бы 1 родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если 1 родитель геретозиготен).

Доминантно наследуемые болезни характеризуются резко отличающимися проявлениями и сроками начала болезни. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство, например, шестипалость, веснушки,курчавые волосы, неврофиброматоз, ахондроплазия, синдром Марфана и др.

Признаки аутосомно- доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. При неполном доминировании у потомков будет проявляться промежуточная форма наследования, больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно- рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больными не в каждом поколении;

- Больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);

- Болеют в равной степени и мужчины и женщины;

- Проявление болезни наблюдается по горизонтали;

- Вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если 1 родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

- Вероятность наследования болезни аутосомно- рецессивного типа составляет 25% т.к. вследствие тяжести заболевания большинство больных не доживают до детородного возраста или не вступают в брак.

- Так наследуется фенилкетонурия, серповидно- клетчатая анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона- Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.

Х- сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

- Больные проявляются не в каждом поколении;

- Больной ребенок рождается у здоровых родителей;

- Болеют преимущественно мужчины;

- Проявление болезни наблюдается преимущественно по горизонтали;

- Вероятность наследования 25% всех детей, в т.ч. у 50% мальчиков;

- Здоровые мужчины не передают заболевание.