Медико-генетическое консультирование

В большинстве странах, а также регионах России, врожденные пороки развития плода (ВПР) занимают второе место в структуре перинатальных потерь (после ателектазов легких).

Наиболее частой причиной летальных случаев от ВПР являются врожденные пороки сердца, и они часто приводят к смерти детей от ВПР в первый год жизни.

В Республике Хакасия доля ВПР в структуре младенческой смертности составила 20%.

Высокий удельный вес и рост частоты смертности плодов и новорожденных от врожденных аномалий развития свидетельствует об их тяжести и несовместимости с жизнью. Большинство из этих пороков, при современном уровне биохимического и ультразвукового обследования могут быть выявлены уже в первом или втором триместре беременности. Последующее искусственное прерывание беременности до 22 недель является одним из приоритетных резервов в снижении перинатальной заболеваемости и смертности.

С врожденными и наследственными заболеваниями рождается 4-5% детей в нашей стране. В этой группе детей очень большой процент перинатальных потерь и ранней детской инвалидности.

По данным ВОЗ, около 1% новорожденных страдает наследственными заболеваниями, среди них перинатальная смертность составляет 40%. Пожизненное содержание одного ребенка с болезнью Дауна оценивается в США приблизительно в 250 000 долларов, поэтому профилактика наследственных заболеваний не только медицинская, но и социально-экономическая задача.

Методы диагностики ВПР и НЗ.

1. Непрямые методы обследования беременной: акушерско-гинекологическое; медико-генетическое (генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое); бактериологическое; иммунологическое; серологическое; биохимические методы (скрининг-тесты на содержание в крови а-фетопротеина, эстриола, хорионического гонадотропина).

Важным является выявление гетерозиготного носительства родителями в семьях высокого риска по некоторым наиболее частым наследственным заболеваниям: муковисцидоз; фенилкетонурия; синдром ломкой Х-хромосомы; гемофилия; миодистрофия и др.

Распространенным методом диагностики ВПР является определение содержание а-фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины. Этот белок является эмбрионспецифическим, продуцируемый только клетками плода. Содержание АФП в крови беременной и в амниотической жидкости значительно возрастает при: открытых дефектах центральной невральной трубки (спинномозговая грыжа, анэнцефалия); нарушении целостности передней брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис); врожденном поликистозе почек, гидронефрозе; атрезии пищевода; микро- и гидроцефалии.

2. Прямые методы- непосредственное исследование состояния плода.

Относятся неинвазивные методы: ультразвуковое сканирование; электрокардиотокография; рентгенография и др.

Инвазивные методики: биопсия хориона при сроке беременности 8-10 недель; плацентоцентез- 2-й триместр беременности; амниоцентез- (ранний- 12-14 недель, общепринятый – 18-20 недель); кордоцентез – 20-24 недель беременности; фетоскопия; фетоамниография; биопсия тканей плода (кожа, печень, селезенка и др.). Тест на АФП наиболее информативен при 16-18 нед. беременности.

При повышении АФП точность диагностики повреждения невральной составляет при болезни Дауна - не более 2-4%.

Большей точностью обладает биохимический скрининг по двум (дабл-тест) или трем (трипл-тест) гормонам фетоплацентарного комплекса.

Кордоцентез - пункция пуповины под контролем УЗИ для взятия крови на анализ проводят в 20-22 недели беременности. Частота осложнений по данным различных центров 3-6,5%. Кариотипирование материала, полученного путем кордоцентеза, считается наиболее достоверным методом пренатальной диагностики хромосомных аномалий и ВПР.

Диагностические центры

Основным методом, позволяющим выявлять ВПР, является эхография. Большинство из существующих врожденных пороков развития плода подлежат пренатальной ультразвуковой диагностике.

1. УЗ диагностика ВПР центральной нервной системы включает выявление таких заболеваний: анэнцефалия; spina bifida; гидроцефалия; голопрозэнцефалия; краниальные грыжи; порэнцефалия; отоцефалия и др.

2.УЗ диагностика пороков сердца включает выявление таких заболеваний: дефекты МЖП; септальные пороки; транспозиции магистральных сосудов; аномалия Уля; коарктация аорты; тетрада Фалло и др.

3.УЗ диагностика ВПР почек включает выявление таких заболеваний: аплазия; агенезия; поликистоз; гидронефроз; синдром Пруна - Беля; мегауретер и др.

4. УЗ диагностика ВПР желудочно-кишечного тракта включает выявление таких заболеваний: атрезия двенадцатиперстной кишки; атрезия пищевода; атрезия толстого кишечника; мекониальный перитонит; атрезия ануса; омфалоцеле; гастрошизис и др.

5. УЗ диагностика ВПР костной системы включает выявление таких заболеваний: изолированные; системные; порокилица (условно) - расщелина губы и неба и др.

6.УЗ диагностика ВПР легких включает выявление таких заболеваний: гидроторакс; хилоторакс; секвестрация легких; бронхогенные кисты и др.

7.УЗ диагностика опухолей плода включает выявление таких заболеваний: тератомы; гигромы; кисты; злокачественные опухоли.

8. В очень большом проценте случаев пороки бывают сочетанными (различных систем) или (в рамках одной системы). К тому же ВПР делятся на летальные и нелетальные. С летальными ВПР в плане прогноза и тактики все довольно ясно - прогноз фатально неблагоприятен, ребенок обречен, акушерская тактика - прерывание беременности.

Прогноз для жизни и здоровья плода и новорожденно го зависит от многих факторов:

1) совместим ли порок с жизнью;

2)можно ли оперативным путем вылечить ребенка;

3)каково будущее качество жизни ребенка;

4)какова средняя продолжительность жизни при данном пороке;

5)необходима одна операция или несколько;

6)материальные возможности родителей;

7)возможность и доступность соответствующей помощи в регионе (стране, за рубежом).

Вопрос акушерской тактики при нелетальных ВПР всегда крайне сложен, он зависит от очень многих факторов (социальных, финансовых, уровня развития детской хирургии в регионе и т. д.). Поэтому целесообразно в этих целях создавать на уровне перинатальных региональных центров (либо медико-генетических центров) перинатальных комиссий в составе: врача генетика, врача УЗИ 2-го уровня, педиатра, акушера, профильного специалиста по ВПР, патологоанатома. Но окончательное решение всегда остается за родителями.

Рекомендуемая литература

1. Акушерство / под ред. Г.М. Савельевой. - М.: Медицина, 2000 (15), 2009(50)

2. Гинекология/Под ред. Г.М. Савельевой, В.Г. Бреусенко.-М., 2004

3. Акушерство. Ч. 1,2, 3/Под ред. В.Е. Радзинского.-М., 2005.

4. Акушерство от десяти учителей/Под ред. С. Кэмпбелла.-М., 2004.

5. Практические навыки по акушерству и гинекологии/Л.А. Супрун.-Мн., 2002.

6. Сметник В.П. Неоперативная гинекология.-М., 2003

1. Бохман Я.В. Руководство по онкогинекологии.-СПб., 2002
2. Практический справочник акушера-гинеколога/Ю.В. Цвелев и др.-СПб., 2001
3. Практическая гинекология: (Клинические лекции)/Под ред. В.И. Кулакова и В.Н. Прилепской.-М., 2002
4. Руководство к практическим занятиям по гинекологии/Под ред. Ю.В. Цвелева и Е.Ф. Кира.-СПб., 2003
5. Хачкурузов С.Г. Ультразвуковое исследование при беременности раннего срока.-М., 2002
6. Руководство по эндокринной гинекологии/Под ред. Е.М. Вихляевой.-М., 2002.