ТОП 10:

Виды изменчивости и виды мутаций у человека



 

Факторы мутагенеза

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 

.............................................................................................................................................

 


Тема

 

Хромосомные болезни Генные болезни

 

Наследственное предрасположение к болезням

 

Цели самоподготовки

 

После самоподготовки студент должен

 

Знать

 

· наследственные болезни и их классификацию;

 

· синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; клиника, цитогенетические варианты;

 

· синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии- Х, дисомии по Y- хромосоме.;

 

· причины генных заболеваний;

 

· аутосомно-доминантные заболевания;

 

· аутосомно-рецессивные заболевания;

 

· Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания;

 

· У- сцепленные заболевания;

 

· виды мультифакториальных признаков;

 

· особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний;

 

· методы изучения мультифакториальных заболеваний;

 

Уметь

 

· пользоваться терминами по теме

 

 


Задание №  
Инструктажзаполнить таблицу  
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ СИНДРОМОВ
«А» «В» «С»
  ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
..................................................... ................................................. ................................................
   


Задание № Хромосомные болезни Инструктаж:заполнить таблицу  
       
Нарушение аутосом   Нарушение половых    
      хромосом    
Болеют мальчики и девочки   Только мальчики или девочки  
Синдром Синдром   Синдром Синдром  
...................................... ......................................................   ........................................................... ......................................  
Трисомия, 47 + 21 47 ХХY   45 Х0 47 ХХХ  
Транслокация с 15 на 21 хр., 46, 21          
  Признаки проявления хромосомных болезней    
Выявление анамального кариотипа Телец Барра ......................... Телец Барра ......................... Телец Барра .............  
Диагностика - ...................................................................................... методом  


Задание №

 

 

Инструктаж

 

1.Определить кариотип............................................................................................

 

2.Установить пол......................................................................................................

 

3. Установить тип гетероплоидии...........................................................................

 

4. Определить синдром.............................................................................................

 


Задание №

 

 

Инструктаж

 

1.Определить кариотип............................................................................................

 

2.Установить пол.......................................................................................................

 

3. Установить тип гетероплоидии............................................................................

 

4. Определить синдром............................................................................................

 


Задание№

 

Мультифакторальные заболевания

 

Инструктажсоставить опорный конспект

 


Темы для составления электронных презентаций

 

и подготовки реферативных сообщений

· Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах

 

· Клинические проявления хромосомных перестроек

 

· Главные черты клинической картины генных болезней

 

· Наследственные болезни обмена, распространенные

 

в Краснодарском крае

· Клинический полиморфизм генных заболеваний и его причины

 

· Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности

 

· Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью

 

Составить план лекции "Хромосомные болезни

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

Составить план лекции Генные болезни

 

Наследственное предрасположение к болезням

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 


Тема №

 

 

Диагностика профилактика и лечение наследственных заболеваний Медико-генетическое консультирование

 

Цели самоподготовки

 

После самоподготовки студент должен

 

Знать

 

· показания к медико-генетическому консультированию;

 

· этапы медико-генетического консультирования;

 

· лабораторные методы диагностики наследственных болезней;

 

· принципы лечения наследственных болезней;

 

· виды профилактики наследственных болезней;

 

· перспективное и ретроспективное консультирование;

 

· массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;

 

· пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы);

 

· неонатальный скрининг

 

Уметь

 

· пользоваться терминами по теме;

 

· решать ситуационные задачи.

 

Задание №

 

Инструктажустановить соответствие между утверждениеми его соответствием истине

 

А. Истинные утверждения

 

Б. Ложные утверждения

 

1. Врачи имеют возможность прогнозировать вероятность рождения второ-го здорового ребенка, если первый был с наследственным заболеванием.

2. Рекомендации медико-генетических консультаций являются обязатель-ными и не требуют добровольного согласия супругов.

 

3. Врачи не рекомендуют браки между носителями наследственных заболе-ваний.

 

4. Близкородственные браки не влияют на частоту наследственных заболе-ваний.

 

 

А -____________ Б -_______________

 

 


Задание №

 

Инструктажустановить соответствие между одной цифрой и одной буквой

 

Этапы медико-генетического События

 

консультирования

 

I этап а) пропаганда медико-генетических

 

знаний

II этап б)расчет риска

 

III этап в)дородовая диагностика

 

г)уточнение диагноза

 

д) совет супругам

 

 

I этап -_____________ II этап - _____________ III этап -____________

 

 

Задача №

 

Супруги В-ко обратились в МГК 3. 04.78 г. по прогнозу потомства в связи с болезнью Дауна у ребенка, который умер на 3-м месяце жизни от сеп-сиса. Женщине 24 года, здорова. При осмотре обнаруживается правильное те-лосложение. Дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,ХХ. Родословная без сигнального отягощения. Мужу 26 лет, здоров, имеет правильное телосло-жение, дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,XV. Родословная без особенностей.

 

Инструктажответить на вопросы письменно

 

1. Каков прогноз потомства по болезни Дауна у данных родителей?

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

2. Необходимо ли было определение кариотипов у них?

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

3.Как изменится прогноз потомства по болезни Дауна у этих же супругов через

 

10-15 лет?.......................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

 


4. Составить план- конспект беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

 


Задача №

 

Больная Т-ко, 27 лет, направлена в МГК 24.03.78 года по поводу беспло-дия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено: рост 142 см, вес 50 кг, короткая шея с крыло-видными складками. Искривление ключиц и позвоночника. На лице, туловище и конечностях большое количество пигментированных родинок.Низкий рост волос на шее сзади. Молочные железы недоразвиты, соски их резко втянуты. Половое оволосение скудное. Дальнозоркость обоих глаз. Интеллект не нару-шен. При гинекологическом обследовании определяется очень маленькая,не-доразвитая матка, яичники в виде тяжей. Дерматоглифика с грубыми патологи-ческими знаками. Половой хроматин (тельца Барра) в буккальном соскобе не обнаружен. В родословной случаев низкорослости и бесплодия неизвестно.

 

Инструктажответить на вопросы письменно

 

1. Какой диагноз можно поставить женщине?

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

2. Какой можно ожидать у нее кариотип?

 

.........................................................................................................................................

 

3. Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

4. Составить план беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 


Задание №

 

Инструктажзаполнить таблицу

 

Методы генетики человека Применение в МГК Этап МГК
       
     
       
     
       
     
       
     
       
     
       
     
       

 


Темы для составления электронных презентаций

 

и подготовки реферативных сообщений

· Эффективность медико-генетических консультаций

 

· Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней

 

· Просеивающие программы диагностики наследственных болезней

 

· История развития медико-генетических консультаций в нашей стране

 

и за рубежом

· Евгеника

 

Составить план лекции "Диагностика профилактика и лечение наследственных заболеваний







Последнее изменение этой страницы: 2019-04-27; Нарушение авторского права страницы

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 34.204.169.76 (0.058 с.)