Заглавная страница
Избранные статьи
Случайная статья
Познавательные статьи
Новые добавления
Обратная связь

ТОП 10 на сайте

Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации

Техника нижней прямой подачи мяча.

Франко-прусская война (причины и последствия)

Организация работы процедурного кабинета

Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний

Коммуникативные барьеры и пути их преодоления

Обработка изделий медицинского назначения многократного применения

Образцы текста публицистического стиля

Четыре типа изменения баланса

Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву

Мы поможем в написании ваших работ!

ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Влияние общества на человека

Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации

Практические работы по географии для 6 класса

Организация работы процедурного кабинета

Изменения в неживой природе осенью

Уборка процедурного кабинета

Сольфеджио. Все правила по сольфеджио

Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления

Главная Избранные Случайная статья Познавательные Новые добавления Обратная связь FAQ

Виды изменчивости и виды мутаций у человека

⇐ ПредыдущаяСтр 6 из 6

Факторы мутагенеза

.............................................................................................................................................

Тема

Хромосомные болезни Генные болезни

Наследственное предрасположение к болезням

Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

Знать

· наследственные болезни и их классификацию;

· синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; клиника, цитогенетические варианты;

· синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии- Х, дисомии по Y- хромосоме.;

· причины генных заболеваний;

· аутосомно-доминантные заболевания;

· аутосомно-рецессивные заболевания;

· Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания;

· У- сцепленные заболевания;

· виды мультифакториальных признаков;

· особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний;

· методы изучения мультифакториальных заболеваний;

Уметь

· пользоваться терминами по теме

	Задание №
Инструктажзаполнить таблицу
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ СИНДРОМОВ
«А»	«В»	«С»
	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................
.....................................................	.................................................	................................................

Задание №	Хромосомные болезни	Инструктаж:заполнить таблицу

Нарушение аутосом		Нарушение половых
			хромосом
Болеют мальчики и девочки		Только мальчики или девочки
Синдром	Синдром		Синдром	Синдром
......................................	......................................................		...........................................................	......................................
Трисомия, 47 + 21	47 ХХY		45 Х0	47 ХХХ
Транслокация с 15 на 21 хр., 46, 21
	Признаки проявления хромосомных болезней
Выявление анамального кариотипа	Телец Барра.........................	Телец Барра.........................	Телец Барра.............
Диагностика -...................................................................................... методом

Задание №

Инструктаж

1.Определить кариотип............................................................................................

2.Установить пол......................................................................................................

3. Установить тип гетероплоидии...........................................................................

4. Определить синдром.............................................................................................

Задание №

Инструктаж

1.Определить кариотип............................................................................................

2.Установить пол.......................................................................................................

3. Установить тип гетероплоидии............................................................................

4. Определить синдром............................................................................................

Задание№

Мультифакторальные заболевания

Инструктаж составить опорный конспект

Темы для составления электронных презентаций

и подготовки реферативных сообщений

· Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах

· Клинические проявления хромосомных перестроек

· Главные черты клинической картины генных болезней

· Наследственные болезни обмена, распространенные

в Краснодарском крае

· Клинический полиморфизм генных заболеваний и его причины

· Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности

· Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью

Составить план лекции "Хромосомные болезни

.........................................................................................................................................

Составить план лекции Генные болезни

Наследственное предрасположение к болезням

.........................................................................................................................................

Тема №

Диагностика профилактика и лечение наследственных заболеваний Медико-генетическое консультирование

Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

Знать

· показания к медико-генетическому консультированию;

· этапы медико-генетического консультирования;

· лабораторные методы диагностики наследственных болезней;

· принципы лечения наследственных болезней;

· виды профилактики наследственных болезней;

· перспективное и ретроспективное консультирование;

· массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;

· пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы);

· неонатальный скрининг

Уметь

· пользоваться терминами по теме;

· решать ситуационные задачи.

Задание №

Инструктаж установить соответствие между утверждениеми его соответствием истине

А. Истинные утверждения

Б. Ложные утверждения

1. Врачи имеют возможность прогнозировать вероятность рождения второ-го здорового ребенка, если первый был с наследственным заболеванием.

2. Рекомендации медико-генетических консультаций являются обязатель-ными и не требуют добровольного согласия супругов.

3. Врачи не рекомендуют браки между носителями наследственных заболе-ваний.

4. Близкородственные браки не влияют на частоту наследственных заболе-ваний.

А -____________ Б -_______________

Задание №

Инструктаж установить соответствие между одной цифрой и одной буквой

Этапы медико-генетического События

консультирования

I этап а) пропаганда медико-генетических

знаний

II этап б)расчет риска

III этап в)дородовая диагностика

г)уточнение диагноза

д) совет супругам

I этап -_____________ II этап - _____________ III этап -____________

Задача №

Супруги В-ко обратились в МГК 3. 04.78 г. по прогнозу потомства в связи с болезнью Дауна у ребенка, который умер на 3-м месяце жизни от сеп-сиса. Женщине 24 года, здорова. При осмотре обнаруживается правильное те-лосложение. Дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,ХХ. Родословная без сигнального отягощения. Мужу 26 лет, здоров, имеет правильное телосло-жение, дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,XV. Родословная без особенностей.

Инструктаж ответить на вопросы письменно

1. Каков прогноз потомства по болезни Дауна у данных родителей?

.........................................................................................................................................

2. Необходимо ли было определение кариотипов у них?

.........................................................................................................................................

3.Как изменится прогноз потомства по болезни Дауна у этих же супругов через

10-15 лет?.......................................................................................................................

.........................................................................................................................................

4. Составить план- конспект беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

.........................................................................................................................................

Задача №

Больная Т-ко, 27 лет, направлена в МГК 24.03.78 года по поводу беспло-дия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено: рост 142 см, вес 50 кг, короткая шея с крыло-видными складками. Искривление ключиц и позвоночника. На лице, туловище и конечностях большое количество пигментированных родинок.Низкий рост волос на шее сзади. Молочные железы недоразвиты, соски их резко втянуты. Половое оволосение скудное. Дальнозоркость обоих глаз. Интеллект не нару-шен. При гинекологическом обследовании определяется очень маленькая,не-доразвитая матка, яичники в виде тяжей. Дерматоглифика с грубыми патологи-ческими знаками. Половой хроматин (тельца Барра) в буккальном соскобе не обнаружен. В родословной случаев низкорослости и бесплодия неизвестно.

Инструктаж ответить на вопросы письменно

1. Какой диагноз можно поставить женщине?

.........................................................................................................................................

2. Какой можно ожидать у нее кариотип?

.........................................................................................................................................

3. Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?

.........................................................................................................................................

4. Составить план беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

.........................................................................................................................................

Задание №

Инструктаж заполнить таблицу

№	Методы генетики человека	Применение в МГК	Этап МГК

Темы для составления электронных презентаций

и подготовки реферативных сообщений

· Эффективность медико-генетических консультаций

· Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней

· Просеивающие программы диагностики наследственных болезней

· История развития медико-генетических консультаций в нашей стране

и за рубежом

· Евгеника

Составить план лекции "Диагностика профилактика и лечение наследственных заболеваний

⇐ Предыдущая 1 2 3 4 56

Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации

Занятость населения и рынок труда

Социальный статус семьи и её типология

Последнее изменение этой страницы: 2019-04-27; просмотров: 1196758; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.218.38.125 (0.177 с.)