Хромосомные карты человека Наследственные свойства крови

 

................................................................................................................................................

 

................................................................................................................................................

 

................................................................................................................................................

 

................................................................................................................................................

 

................................................................................................................................................

 

................................................................................................................................................

 

................................................................................................................................................

 

................................................................................................................................................

 

................................................................................................................................................

 

................................................................................................................................................

 

................................................................................................................................................

 

 

Тема

 

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Построение и анализ родословных схем

Цели самоподготовки

 

После самоподготовки студент должен

 

Знать

 

· особенности изучения наследственности человека;

 

· сущность генеалогического метода и области его применения;

 

· методы сбора данных;

 

· правила составления родословных;

 

· основные типы наследования признаков: аутосомно-доминантный;

 

аутосомно-рецессивный; сцепленный с полом;

 

· обозначения, используемые для составления родословных;

 

· близнецовый метод;

 

· роль наследственности и среды в формировании признаков;

 

· биохимический метод;

 

· качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена ве-

 

ществ.

 

Уметь

 

· составить короткую родословную;

 

· проанализировать родословную схему, используя алгоритм

 

Задание№

 

 

Инструктаж дополнить

 

 

1.Степень наследственной обусловленности признака изучает

 

 

.................................................................................................		метод.
2.	Нарушения обмена веществ изучает..............................................	метод.
3.Тип наследования признака определяют
...........................................................................................................		методом.
4.	Основной метод медико-генетического консультирования -

 

..........................................................................................................................

 

 

Задание№ Инструктаж заполнить кроссворд

 

Принципы построения родословных

 

 

1. Брак, обозначенный двумя линиями

 

2. Член семьи, обратившийся в МГК

 

3. Символ здорового мужчины

 

4. Символ здоровой женщины

 

5. Дети одной супружеской пары

 

6. Текст родословной

 

 

Правила составления родословных

 

Лицо, по отношению к которому составляется родословная (исследует-

 

ся наследственность семьи), называется пробандом, его братья и сестры — сибсами. Лица женского пола обозначаются кружком, лица мужского — квадратом. Пробанд отмечается стрелочкой. Символы членов семьи, несущих исследуемый признак, выделяются с помощью цвета или штриховки. Каждо-

 

му поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд рас-

 

полагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с про-

 

веденной над ними горизонтальной линией. Символы лиц, состоящих в бра-

 

ке, соединяются линией брака. Римскими цифрами обозначены последова-

 

тельные поколения, арабскими — потомки одного поколения.

 

 

Задача№

 

Пробанд – голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза женился на кареглазой женщине, у которой отец кареглазый, а мать – голубоглазая. От этого брака родился один голубоглазый сын. Составить ро-дословную семьи, приняв за изучаемый признак голубой цвет глаз.

 

 

Задача №

 

 

Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свер-тываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здо-рова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет. Составить родословную семьи.

 

	Алгоритм анализа родословной
		Наследование
	Аутосомное	Сцепленное с половыми хромосомами
Болеют мужчины и женщины	Болеют только (или преимущественно) мужчины
Доминантное	Рецессивное	Сцепленное с полом	Голандрическое
		рецессивное
Больные в каждом	Не в каждом поколении	Не в каждом поколении	Больные в
каждом
поколении
		поколении
Здоровые родители –	Близкородственные	От здоровых родителей	Больной отец –
только здоровые дети	больные сыновья
браки	больной сын и
Больные родители –			здоровая дочь
От здоровых родителей	Больной отец –
больные и здоровые
больные дети	здоровые дети
дети	Здоровые
Каждый больной			родители –
От больных родителей	Больные дочери только	здоровые дети
ребенок имеет минимум	только больные дети	от матерей-носительниц
одного больного		и больных отцов
родителя
	Каждый признак является недостаточным. Только сочетание нескольких дает достоверный результат

Задача № Родословная семьи с гемофилией

 

Инструктаж ответить на вопросы письменно

 

 

1. Сколько поколений изображено на схеме?.............................................................

 

2. Лица какого пола болеют в данной семье?.............................................................

 

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете наследо-

 

вание?............................................................................................................................

 

4. Встречаются ли больные в каждом поколении?....................................................

 

5. Дети какого пола рождаются от здоровых родителей?

 

.........................................................................................................................................

 

6. Есть ли в родословной близкородственные браки?..............................................

 

7. Определить тип наследования признака в родословной схеме, используя алгоритм анализа родословных....................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

Задача № Родословная семьи с катарактой

 

Инструктаж ответить на вопросы письменно

 

 

Сколько поколений изображено на схеме?.................................................................

 

2. Лица какого пола болеют в этой семье?.................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете наследо-

 

вание?............................................................................................................................

 

4. Встречаются ли больные в каждом поколении?....................................................

 

5. Дети с каким состоянием здоровья рождаются от здоровых родителей?

 

.......................................................................................................................................

 

6. Есть ли в родословной близкородственные браки?.............................................

 

7. Имеют ли больные дети одного или более больного родителя?

 

.........................................................................................................................................

 

8. Какие дети рождаются, если один из родителей болен?

 

.........................................................................................................................................

 

.........................................................................................................................................

 

Определить тип наследования признака в родословной схеме, используя алго-

 

ритм анализа родословных..................................................................................................................

 

............................................................................................................................................................................

 

 

Тема