Д. 80. 0 - спадкова гіпогамаглобулінемія (за класифікацією вооз: х-зчеплена агамаглобулінемія)

D 80.2. ВИБІРКОВИЙ ДЕФІЦИТ ІgА (за класифікацією ВООЗ: дефіцит ІgА)

2. Діагностичні критерії:

А) Клінічні:

підвищена частота інфекцій верхніх дихальних шляхів;

алергічні захворювання;

аутоімунні захворювання;

частина пацієнтів безсимптомна.

Б) Імунологічні:

зниження рівня сироваткового ІgА менше 0,05-0,07 г/л;

нормальна кількість сироваткових ІgG та ІgМ.

3. Лікування.

лікування супутньої патології - алергічних або аутоімунних захворювань згідно відповідних протоколів лікування;

при наявності підвищеної частоти інфекцій - розширення показів до призначення антибактеріальної терапії;

при формуванні хронічних вогнищ інфекції - підтримуюча антибактеріальна терапія курсами або постійно (дивись протокол лікування спадкової гіпогамаглобулінемії);

щеплення за календарем;

додаткова вакцинація: проти пневмококу, проти Haemophilus influenzae b;

додаткова вакцинація проти грипу щорічно.

протипоказане введення препаратів крові, при необхідності за життєвими показами введення відмитих еритроцитів.

 

D 80.5 ІМУНОДЕФІЦИТ З ПІДВИЩЕНИМ РІВНЕМ ІМУНОГЛОБУЛІНУ М (за класифікацією ВООЗ: Гіпер-ІgМ cиндром)

2. Діагностичні критерії:

А) Клінічні:

рецидивуючі бактеріальні і опортуністичні інфекції з першого року життя;

пневмоцистна пневмонія;

рецидивуюча або хронічна діарея, спричинена криптоспоридіями;

склерозуючий холангіт у дітей старшого віку;

апластична анемія, індукована парвовірусом В19;

нейтропенія;

лімфаденопатія, спленомегалія;

підвищена частота злоякісних новоутворень.

Б) Лабораторні:

зниження концентрації ІgG на 2 стандартні відхилення (2 сигми) від вікової норми (менше 2 г/л);

підвищення концентрації ІgМ на 2 стандартні відхилення (2 сигми) від вікової норми;

відсутність відповіді на імунізацію білковими (дифтерійний та правцевий анатоксини) та полісахаридними (Haemophіlus іnfluenzae b, Streptococcus pneumoniae) антигенами;

нормальна або підвищена кількість В-клітин;

нормальна кількість Т-клітин і проліферація на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу);

нейтропенія.

В) Підтверджуючі:

Х-зчеплений гіпер-ІгМ синдром - у пацієнтів чоловічої статі:

мутації гену СD40L

відсутність молекули СD40L на активованих СD4+ Т-лімфоцитах при визначенні за допомогою розчинних молекул СD40 або моноклональних антитіл до СD40L.

дані про підтверджений Х-зчеплений гіпер-ІgМ синдром у родичів чоловічої статі по лінії матері.

2) Автосомно-рецесивні форми гіпер-ІgМ синдрому - у пацієнтів чоловічої та жіночої статі:

відсутність молекули СD40;

мутації гену цитідін дезамінази.

3. Лікування.

А) Основний метод: трансплантація кісткового мозку.

При неможливості проведення трансплантації кісткового мозку:

Постійна регулярна замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном (згідно протокол лікування спадкової гіпогамаглобулінемії).

В) Додаткові методи: підтримуюча антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синусит, бронхіт, бронхоектатична хвороба) незалежно від проведення замісної терапії препаратами імуноглобулінів (згідно протоколу лікування спадкової гіпогамаглобулінемії).

Г) Лікування супутньої патології (автоімунних захворювань, злоякісних новоутворень та ін.) згідно відповідних протоколів лікування.

ПРОТОКОЛИ ЛІКУВАННЯ ДІТЕЙ

ЗА СПЕЦІАЛЬНІСТЮ ДИТЯЧА ІМУНОЛОГІЯ.

Авторський колектив:

д.м.н., проф. Л.І.Чернишова,

к.м.н., доц. А.П.Волоха,

к.м.н., ас. Самарін Д. В.,

ас. Лапій Ф. І.,

к.м.н. Костюченко Л. В.,

к.м.н. Пушкаренко Л. П.,

д.м.н. проф. Овчаренко Л. С.,

д.м.н. проф. Чернишов В. П.,

к.м.н. Возниця Я. В.,

Кімлик І. Ф.,

Кушнір О. Ф.

 

Д.80.0 - СПАДКОВА ГІПОГАМАГЛОБУЛІНЕМІЯ (за класифікацією ВООЗ: Х-зчеплена агамаглобулінемія)

2. Діагностичні критерії:

А) Клінічні:

рецидивуючі інфекції у перші 5 років життя у пацієнтів чоловічої статі;

рецидивуючі бактеріальні інфекції бронхолегеневої системи: бронхіти, пневмонії (не менше 2 епізодів на рік);

рецидивуючі інфекції верхніх дихальних шляхів: рецидивуючий отит 2-3 рази на рік; рецидивуючий синусит 1-2 рази на рік; хронічний синусит тривалістю більше 1 місяця, резистентний до терапії;

інвазивні інфекції: сепсис, остеомієліт;

рецидивуючі інфекції шкіри;

персистуючі вірусні (ентеровірусні), паразитарні (лямбліоз) інфекції;

гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів.

Б) Імунологічні критерії:

кількість В-клітин (СD 19+ або СD 20+) < 2%;

сироваткові імуноглобуліни IgG < 2 г/л, IgM, ІгА, IgЕ відсутні або в дуже низькій концентрації;

відсутність ізогемаглютинінів;

відсутня відповідь на імунізацію білковими (дифтерійний та правцевий анатоксини) та полісахаридними (Haemophіlus іnfluenzae b, Streptococcus pneumoniae) антигенами;

функція Т-клітин, фагоцитів, комплементу нормальна.

В) Підтверджуючі критерії (по можливості):

відсутність В-клітинної тирозинкінази;

мутації гену В-клітинної тирозинкінази.

3. Лікування.

А) Основний метод: постійна пожиттєва регулярна замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном у дозі 400-500 мг/кг кожні 3-4 тижні (мінімальна доза - 200 мг/кг, максимальна доза 800 мг/кг щомісячно). Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому. Оптимальним вважається досягнення передтрансфузійного рівня сироваткового ІgG 5 г/л, але не менше 3-4 г/л.

Контроль передтрансфузійного рівня сироваткового ІgG кожні 2 місяці протягом першого року лікування, потім кожні 6 місяців.

Контроль загального аналізу крові та біохімічних показників (АЛТ, АСТ, білірубін, сечовина, креатинін) кожні 6 місяців.

Препарати внутрішньовенного імуноглобуліну:

"Сандоглобулін" виробництва "Новартіс", "Імуноглобулін нормальний людини для внутрішньовенного введення" виробництва "Біофарма" та інші.

Б) Альтернативні методи:

введення імуноглобуліну нормального людини для внутрішньом'язевого введення у дозі 100 мг/кг щомісячно (1 мл/кг 10% розчину) або 50 мг/кг 1 раз у 2 тижні. Одномоментно можна вводити не більше 20 мл, в одне місце введення не більше 5 мл (верхньо-зовнішній квадрант сідниці, передньо-латеральна поверня стегна)

введення нативної плазми від близьких родичів у дозі 20 мл/кг за показами (при неможливості забезпечення препаратами внутрішньовенного імуноглобуліну та відсутності ефекту при замісній терапії препаратами імуноглобуліну для внутрішньом'язевого введення).

у випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій (сепсис, пневмонія, остеомієліт, септичний артрит) показане введення додаткової дози внутрішньовенного імуноглобуліну (200-400 мг/кг) або нативної плазми (20 мл/кг).

В) Додатковий метод: підтримуюча антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синусит, бронхіт, бронхоектатична хвороба) незалежно від проведення замісної терапії препаратами імуноглобулінів - безперевні курси антибіотиків широкого спектру дії.

Препаратом вибору є триметоприм/сульфаметоксазол (бісептол) 2-5мг/кг по триметоприму на добу на 2 прийоми щоденно постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому.

Альтернативні препарати (при непереносимості бісептолу, відсутності ефекту): напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини І або ІІ покоління, макроліди.

Г) Терапія інфекційних ускладнень проводиться згідно відповідних протоколів лікування (синуситу, пневмонії, менінгіту тощо) з урахуванням особливостей лікування пацієнтів з імунодефіцитом: антибактеріальна терапія переважно у максимальних рекомендованих дозах, тривалість курсів антибактеріальної терапії у 2-3 рази перевищує термін лікування імунокомпетентних пацієнтів.

Д) Постуральний дренаж, вібраційний масаж при наявності хронічної бронхолегеневої патології.

 

D 80.2. ВИБІРКОВИЙ ДЕФІЦИТ ІgА (за класифікацією ВООЗ: дефіцит ІgА)

2. Діагностичні критерії:

А) Клінічні:

підвищена частота інфекцій верхніх дихальних шляхів;

алергічні захворювання;

аутоімунні захворювання;

частина пацієнтів безсимптомна.

Б) Імунологічні:

зниження рівня сироваткового ІgА менше 0,05-0,07 г/л;

нормальна кількість сироваткових ІgG та ІgМ.

3. Лікування.

лікування супутньої патології - алергічних або аутоімунних захворювань згідно відповідних протоколів лікування;

при наявності підвищеної частоти інфекцій - розширення показів до призначення антибактеріальної терапії;

при формуванні хронічних вогнищ інфекції - підтримуюча антибактеріальна терапія курсами або постійно (дивись протокол лікування спадкової гіпогамаглобулінемії);

щеплення за календарем;

додаткова вакцинація: проти пневмококу, проти Haemophilus influenzae b;

додаткова вакцинація проти грипу щорічно.

протипоказане введення препаратів крові, при необхідності за життєвими показами введення відмитих еритроцитів.