Заражение могло произойти при случайном заглатывании ооцист, эндозоитов токсоплазмы

 

3. Болезнь Вильсона развивается в возрасте 10-15 лет, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей? 3614

 

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №36

 

1. Основные концепции в биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза). Современные представления о механизмах эмбрионального развития.

 

2. К врачу-окулисту обратился больной с жалобой на боль в глазу и снижение остроты зрения. Обследование показало наличие в передней камере глаза овального образования диаметром около 8 мм. Врач написал направление для сдачи копрологического анализа.

Объясните, какую инвазию мог заподозрить врач. Назовите, какую жизненную форму паразита определило обследование врача.

Для чего был назначен копрологический анализ. Укажите систематическое положение паразита и его возможный путь инвазии.

Цистицеркоз2-наличие тениоза

 

3. Мандибулярный прогматизм наследуется аутосомно доминантным путем с пенетрантностью 65 %. Рассчитайте вероятность рождения здорового ребенка, не являющегося носителем гена прогматизма, в семье, где: а) оба родителя гетерозиготны; б) мать гетерозиготна, а отец и все его родственники здоровы. 375

4.

Ответы:

Экзаменационные вопросы

Раздел I. Общая характеристика жизни

1.Определение «жизнь» с позиций системного подхода. Критика идеалистических и метафизических представлений о сущности жизни. Фундаментальные свойства живого.

Жизнь-макромолекулярная открытая система, которой свойственны иерархическая организация, способность к самовоспроизведению, обмен веществ, тонко регулируемый поток энергии. Жизнь, согласно этому определению представляет собой ядро упорядоченности, распространяющееся в менее упорядоченной Вселенной. Ф. Энгельс рассматривал жизнь не только как форму движения материи, но и показал, что эта материя белковой природы. Вслед за Энгельсом Э.Шредингер и Л.Бауэр и др. устанавливают характерные особенности живого:

· Упорядоченность

· Компактность

· Системность

Современная биология развивает изучение этих свойств живого.

Фундаментальными свойствами живого являются: Самообновление, связанное с потоком вещества и энергии; самовоспроизведение, обеспечивающее преемственность между поколениями клеток и организмов, связанное с потоком информации; саморегуляция, базирующаяся на потоках веществ, энергии и информации. Основные признаки жизни: обмен веществ и энергии, раздражимость, репродукция, наследственность, изменчивость, индивидуальное и историческое развитие, дискретность и целостность, гомеостаз.

2Иерархические уровни организации жизни. Элементарные единицы, элементарные явления и проявления главных свойств жизни на различных уровнях ее организации.

Уровни организации жизни:

· Планетарный

· Биогеоценотический

· Популяционно-видовой

· Организменный

· Системный

· Тканево-органный

· Клеточный

· Субклеточный

· Молекулярный

· Субмолекулярный

Раздел II. Клеточный и молекулярно-генетический уровни

Организации жизни

1. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории, ее значение для биологии и медицины. Структурно-функциональная организация про- и эукариотических клеток. Общие черты организации и отличительные особенности.

Клетка представляет собой обособленную, наименьшую по размерам структуру, которой присуща вся совокупность свойств жизни и которая может в подходящих условиях окружающей среды поддерживать эти свойства в самой себе, а также передавать их в ряду поколений. Клетка, таким образом, несет полную характеристику жизни. Вне клетки не существует настоящей жизнедеятельности. Поэтому в природе планеты ей принадлежит роль элементарной структурной, функциональной и генетической единицы. Клетка обеспечивает обмен веществ, использование биологической информации, размножение, свойства наследственности и изменчивости. Обуславливая тем самым присущие органическому миру качества единства и разнообразия.

Клеточная теория сформулирована немецким исследователем, зоологом Т. Шванном (1839). Соавтором считают ботаника М. Шлейдена. Согласно теории, клетки являются структурной и функциональной основой живых существ. В конце 19 столетия немецкий патолог Р. Вирхов на основе новых фактов пересмотрел клеточную теорию. Ему принадлежит вывод о том, что клетка может возникнуть лишь из предшествующей клетки.

Современные положения клеточной теории:

клетка является наименьшей биологической единицей живого, с помощью которой происходит извлечение из внешней среды, превращение и использование организмами энергии и веществ.

клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны по своему строению, химическому составу и важнейшим проявлениям жизнедеятельности.

размножение клеток происходит путем деления исходной (материнской) клетки;

клетки многоклеточных организмов специализированы: они выполняют разные функции и образуют ткани.

Основную массу живых существ составляют организмы, обладающие клеточной структурой.

Организмы, имеющие клеточное строение, в свою очередь делятся на две категории:

не имеющие типичного ядра - доядерные, или прокариоты. К прокариотам относятся:

· бактерии;

· синезеленые водоросли;

И обладающие типичным ядром - ядерные, или эукариоты. К эукариотам относятся: все остальные растения и животные

Отличительные признаки про- и эукариотической клетки:

 

Признак	Прокариоты	Эукариоты
Цитоплазматическая мембрана	+	+
Клеточная стенка	+	У жив. Есть, у растений нет
Ядерная оболочка	-	+
Митохондрии	-	+
Комплекс Гольджи	-	+
ЭПС	-	+
Лизосомы	-	+
Мезосомы	+	-
Рибосомы	+	+
Хромосомы	-(кольцевая молекула ДНК)	Набор хромосом (ДНК + белок)
Способ размножения	Простое бинарное деление	Митоз, амитоз, мейоз

2.Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки.

Клеточный, или жизненный, цикл клетки - это время существования клетки от деления до следующего деления, или от деления до смерти. Для разных типов клеток клеточный цикл различен.

Жизненный цикл у часто делящихся клеток - это время их существования от начала деления до следующего деления. Жизненный цикл таких клеток нередко называют митотическим циклом. Такой клеточный цикл подразделяется на два основных периода:

митоз или период деления;

интерфаза - промежуток жизни клетки между двумя делениями.

3. Химическая организация генетического материала. Структура ДНК. Свойства и функции наследственного материала. Самовоспроизведение генетического материала. Принципы и этапы репликации ДНК. Репарация, ее виды.

ДНК-носитель наследственной информации. Структура ДНК – двойная цепь – полинуклеотид.

Первичная структура – цепочка, образована с помощью фосфодиэфирных связей.

Вторичная структура – двуцепочечная, за счет водородных связей.

3’5’ – матричная нить ДНК

Функции ДНК:

1. Хранение насл. информации

2. Способность связываться с белками

3. Способность к рекомбинации реализуется в процессе кроссинговера при гаметогенезе.

4. Репарация (восстановление)

5. Экспрессия (реализация насл. информации)

Под действием различных физических и химических агентов, и даже при нормальном биосинтезе в ДНК могут возникнуть повреждения. Оказалось, что клетки обладают способностью самостоятельно исправлять повреждения в молекуле ДНК. Этот феномен получил название репарации. Бывает темновая и световая репарация.

4. Ген, его свойства. Ген как функциональная единица наследственности. Классификация генов. Особенности организации генов у про- и эукариот. Генетический код как способ записи наследственной информации, его свойства. Цистрон, его структура.

Элементарными единицами наследственности служат гены, представляющие собой отрезки молекулы ДНК. Каждый ген определяет последовательность аминокислот в одном из белков, что, в конечном счете, приводит к реализации тех или иных признаков в онтогенезе особи.

Классификация генов

1. Структурные

независимые

повторяющиеся

кластерные

1. Регуляторные

Промотор-определяет начало работы структуры (ТАТААТ)

Оператор-стоит за промотором

Регулятор-вырабатывает ген репрессор

Энхансер

Сайленсер

Спейсер-удлиняет цепочку ДНК

Псевдоген-удлинняют совокуп. структур и функц. генов

2. Регулирующие ход онтогенеза

Хроногены

Гены пространственной организации

Организация генов:

У прокариот – цистронная, т.е. считывающаяся на всем протяжении единица.

У эукариот – прерывистая интрон – экзонная. (разработал Гильберт)

Экзоны – это информативные участки гена. Интроны – неинформационные.

Код наследственности – способ шифровки в структуре ДНК сведений о структуре и функциях организма.

Свойства кода:

· Триплетность

· Вырожденность

· Коллинеарность

· Неперекрываемость/перекрываемость

· Универсальность

· Квазиуниверсальность

Ген как функциональную единицу предложено называть цистроном. Именно цистрон определяет последовательность аминокислот в каждом специфическом белке. Цистрон, в свою очередь, подразделяется на предельно малые в линейном измерении единицы - реконы, способные к рекомбинации при кроссинговере. Выделяют, кроме того, мутоны - наименьшие части гена, способные к изменению (мутированию). Размеры рекона и мутона могут равняться одной или нескольким парам нуклеотидов, цистрона - сотням и тысячам нуклеотидов.

5. Поток информации, энергии и вещества в клетке.

6. Реализация генетической информации в клетке.

7. Регуляция активности генов у про- и эукариот

8. Мутации, их классификация, механизмы возникновения. Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций.

Мутации (по уровню изменения генотипа) подразделяются на:

Генные, хромосомные, геномные.

Генные – точковые (трансверсии, транзиции); со сдвигом рамки считывания (делеции, дупликации, вставки)

Генные болезни: полигенные, мультифакториальные, моногенные.

9. Хромосомы – структурные компоненты ядра. Структурная организация хроматина. Морфология хромосом. Нуклеосомная модель строения хромосом. Этапы упаковки хромосом. Понятие о кариотипе. Правила хромосомных наборов.

Хромосомы представляют собой комплекс ДНК и белков (гистоны и негистоновые белки). Структурными компонентами являются ДНП. На разных этапах митотического цикла имеет разную степень упаковки генов.

Нуклеосома – это группа гистонов, состоящая из 8 белковых молекул. Расстояние между двумя нуклеосомами называется линкер. Способами идентификации хромосом является их окраска.

Правила набора хромосом:

Постоянство

Парность

Индивидуальность

Непрерывность

10. Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в развитии патологии человека и эволюционном процессе.

Хромосомные мутации или абберации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосом, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосом не восстанавливается.

Различают 4 основных типа хромосомных аберраций:

Нехватки - возникают вследствие потери хромосомой того или иного участка. Нехватки в средней части хромосомы принято называть делециями.

Удвоения - связано с включением дополнительного (лишнего) дублирующего участка хромосомы. Это также ведет к появлению новых признаков.

Инверсии - наблюдается при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180 о. Если разрыв произошел в одном месте, образовавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным концом, если же разрыв случился в двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикрепляется к местам разрыва, но другими концами.

 

Транслокации - возникает в тех случаях, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т. е. хромосоме из другой пары. Транслокация участка одной из хромосом известна у человека: она может быть причиной болезни Дауна. Большинство транслокаций, затрагивающих крупные участки хромосом, делает организм нежизнеспособным.

11. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение. Регуляция митоза. Особенности клеточных циклов тканей и органов ротовой полости.

12. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.

13. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций.

Геномные мутации – нарушение числа хромосом в кариотипе.

Полиплоидии (3n, 4n, 8n..)

Анеуплоидии (2n =-1,2…n)

Моносомии (45, ХО – синдром Шерешевского Тернера)

Трисомии

Полисомии (47 ХХХ, 47 ХХУ, 45 ХО)