К практическому занятию № 13

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ

по дисциплине « Биология »

для специальности 060101 – Лечебное дело (очная форма обучения)

К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 13

ТЕМА: «Медицинская генетика. Методы изучения наследственности человека»

 

7. Аннотация (краткое содержание темы)

Особенности человека как объекта генетических исследований: у человека не может быть искусственного скрещивания; низкая плодовитость; редкая смена поколений; наличие в геноме большого числа групп сцепления; высокая степень фенотипического полиморфизма. Эти особенности не дают возможность применять на человеке гибридологический метод исследования.

Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.

В зависимости от доли влияния генетических и средовых факторов различают следующие виды заболеваний:

1) Наследственные – это заболевания, этиологическим фактором которых являются мутации. В зависимости от типа мутации болезни делятся на генные и хромосомные.

Причиной генных заболеваний являются генные мутации. Моногенные заболевания обусловлены мутацией одного гена. Они наследуются по законам Менделя. Полигенные заболевания имеют более сложное наследование и они зависят от нескольких генов.

 

Типы наследования моногенных заболеваний

 

 

2) Мультифакториальные заболевания – это заболевания с наследственной предрасположенностью. Причиной их являются мутации, но проявление зависит от факторов внешней среды. К таким заболеваниям относятся: гипертоническая болезнь, язвенные болезни желудочно-кишечного тракта, ишемическая болезнь сердца и т.д.

3) Митохондриальные заболевания – возникают в связи с мутациями в митохондриальной ДНК(мтДНК). Известны две основные группы мутаций, возникающих в мтДНК:

1) мутации, связанные с делециями фрагментов молекулы; 2) точковые мутации. Наследование митохондриальных болезней происходит по материнской линии. В основе патологических состояний этих заболеваний лежит нарушение энергетического обмена в клетках. Так как наиболее энергозависимыми являются центральная нервная система и мышечная система, то клинически такие мутации проявляются чаще всего в форме нейропатий и миопатий.

Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом

Название болезни	Частота среди новорожд.	Цитологический диагноз	Жизнеспособность
Синдром Дауна	1:650 Ж,М	Трисомия 21 47(+21)	Снижение жизнеспособности
Синдром Эдвардса	1:7000 Ж>М 4:1	Трисомия 18 47(+18)	Продолжительность жизни 2-3 месяца
Синдром Патау	1:6000 Ж:М 1:1	Трисомия 13 47(+13)	95% умирает в первый год жизни
Синдром полных моносомий по 1-22 хромосомам	Ж:М 1:1	Моносомия по одной из 22 аут.	Эмбриональная летальность

При нерасхождения половых хромосом – могут появиться гаметы с условной формулой 22А + ХХ или 22А + 0 (у женщины)

22А + ХУ или 22А + 0 (у мужчины)

Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа половых хромосом:

Синдром Шерешевского – Тернера – 45ХО моносомия по Х – хромосоме

Трисомия Х - 47 ХХХ; полисомия Х - 48 ХХХХ; 49 – ХХХХХ.

Синдром Клайнфельтера – 47 ХХУ; может быть полисомия Х - 48ХХХУ; 49ХХХХУ.

Синдром ХУУ – 47ХУУ.

Цитогенетический метод

Позволяет проанализировать хромосомный набор человека, установить структурные особенности отдельных хромосом, а также выявить нарушения числа и строения хромосом. Метод основан на микроскопическом исследовании хромосом с использованием различных способов окрашивания. Для анализа кариотипа используют клетки митотически активных тканей (костный мозг), либо те клетки, которые хорошо культивируются в искусственной питательной среде (лимфоциты крови). Для этой цели в питательную среду добавляют вещества (митогены), которые повышают митотическую активность клеток. Клетки культивируются в течение 72 часов, в течение которых лимфоциты проходят два митотических деления. После этого добавляют вещество- ингибитор митоза (колхицин) и в результате все делящиеся клетки останавливаются на стадии метафазы. Затем производят окраску хромосом и их анализ. В результате этой работы может быть составлена кариограмма исследуемого человека в соответствии с Денверской классификацией, подразделяя их на 7 групп (A, B, C, D, E, F, G). Важным критерием принадлежности хромосомы к той или иной группе является её центромерный индекс. Он определяется как отношение (в %) короткого плеча хромосомы(p) к длине всей хромосомы, т.е. к суммарной длине короткого и длинного плеча (p+q).

Практическая работа

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ

по дисциплине « Биология »

для специальности 060101 – Лечебное дело (очная форма обучения)

К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 13