Передача наследственной информации (понятие о митозе и мейозе, законы Менделя)

Мейоз и митоз

Мейоз — это деление в зоне созревания половых клеток, сопровождающееся уменьшением числа хромосом вдвое. Он состоит из двух последовательно идущих деле­ний, имеющих те же фазы, что и митоз. Однако, как показано в таблице «Сравнение митоза и мейоза», продолжительность отдельных фаз и происходящие в них процессы значительно отличаются от процессов, происходящих при митозе.

Эти отличия в основном состоят в следующем.

В мейозе профаза I более продолжительна. В ней происходит конъюгация (соединение гомологичных хромосом) и обмен генетической информацией. В анафазе I центроме­ры, скрепляющие хроматиды, не делятся, а к полюсам отходит одна из гомологичных хромосом. Интерфаза перед вторым делением очень короткая, в ней ДНК не синтезируется. Клетки (галиты), образующиеся в результате двух мейотических делений, содержат гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Диплоидность восстанавливается при слиянии двух клеток — материнской и отцовской. Опло­дотворенную яйцеклетку называют зиготой.

Митоз, или непрямое деление, наиболее широко рас­пространен в природе. Митоз лежит в основе деления всех неполовых клеток (эпителиальных, мышечных, нервных, костных и др.). Митоз состоит из четырех последователь­ных фаз (см. далее таблицу). Благодаря митозу обеспечи­вается равномерное распределение генетической информа­ции родительской клетки между дочерними. Период жизни клетки между двумя митозами называют интерфазой. Она в десятки раз продолжительнее митоза. В ней совершается ряд очень важных процессов, предшествующих делению клетки: синтезируются молекулы АТФ и белков, удваивается каждая хромосома, образуя две сестринские хроматиды, скрепленные общей центромерой, увеличивается число основных органоидов цитоплазмы.

В профазе спиралируются и вследствие этого утолща­ются хромосомы, состоящие из двух сестринских хроматид, удерживаемых вместе центромерой. К концу профазы ядерная мембрана и ядрышки исчезают и хромосомы рас­средоточиваются по всей клетке, центриоли отходят к полюсам и образуют веретено деления. В метафазе проис­ходит дальнейшая спирализация хромосом. В эту фазу они наиболее хорошо видны. Их центромеры располагаются по экватору. К ним прикрепляются нити веретена деления.

В анафазе центромеры делятся, сестринские хроматиды отделяются друг от друга и за счет сокращения нитей веретена отходят к противоположным полюсам клетки.

В телофазе цитоплазма делится, хромосомы раскручи­ваются, вновь образуются ядрышки и ядерные мембраны. В животных клетках цитоплазма перешнуровывается, в растительных — в центре материнской клетки образуется перегородка. Так из одной исходной клетки (материнской) образу­ются две новые дочерние.

законы Менделя

установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков. Основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856—63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов (его работа была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866), и лишь в 1900 эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены независимо друг от друга К. Корренсом, Э. Чермаком и X. Де Фризом. Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, спец. схемы скрещиваний и учёта результатов экспериментов. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определ. успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе М. з., были выяснены благодаря изучению образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.

Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ. соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом (рис. 2). Напр., при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот — закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.

Как один из М. з. в генетич. лит-ре часто упоминают закон чистоты гамет. Однако, несмотря на фундаментальность этого закона (что подтверждают результаты тетрадного анализа), он не касается наследования признаков и, кроме того, сформулирован не Менделем, а У. Бэтсоном (в 1902).

Для выявления М. з. в их классич. форме необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, что обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковая жизнеспособность гамет всех типов, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении; одинаковая жизнеспособность зигот всех типов. Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения разл. гено- и фенотипов. М. з., вскрывшие дискретную, корпускулярную природу наследственности, имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. Для полиплоидов выявляют принципиально те же закономерности наследования, однако числовые соотношения гено- и фенотипич. классов отличаются от таковых у диплоидов. Соотношение классов изменяется и у диплоидов в случае сцепления генов («нарушение» третьего закона Менделя). В целом М. з. справедливы для аутосомпых генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью. При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК органоидов (пластиды, митохондрии) результаты реципроксных скрещиваний могут различаться и не следовать М. з., чего не наблюдается для генов, расположенных в аутосомах. М. з. имели важное значение — именно на их основе происходило интенсивное развитие генетики на первом этапе. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследств, факторов, контролирующих развитие признаков. Из М. з. следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в разл. состояниях, парны в соматич. клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу. Всё это послужило в своё время серьёзным аргументом против теорий «слитной» наследственности и было подтверждено экспериментально.

 

4 Генетическая изменчивость. Понятие о мутациях (типы мутаций и их роль в видообразовании)

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 ^{− 9} — 10 ^{− 12} на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.