Организация наследственного материала

Принципы наследственности едины для всего живого, но детали строения наследственного материала и характер его организации могут варьировать от группы к группе. Все клеточные организмы по уровню сложности устройства их клеток подразделяют на прокариотов и эукариотов.

Генетический материал прокариотов представлен единственной кольцевой молекулой ДНК. ДНК эукариотов имеет линейную форму и связана с особыми белками - гистонами, играющими важную роль в компактизации нуклеиновой кислоты. Комплекс ДНК и белков носит название хромосомы. В ядре - структуре эукариотической клетки, специализирующейся на хранении и передаче потомкам наследственной информации, - находится несколько хромосом. Кроме того, у эукариотов существует так называемая нехромосомная наследственность, связанная с тем, что некоторое количество ДНК содержится в полуавтономных структурах цитоплазмы - митохондриях и пластидах. Значительная часть эукариотов на протяжении большей части своего жизненного цикла диплоидна: их клетки несут два гомологичных набора хромосом. В процессе образования половых клеток происходит редукционное деление - мейоз - в результате которого гаметы становятся гаплоидны, т.е. они несут лишь один набор хромосом. При оплодотворении диплоидность восстанавливается, в дальнейшем зигота делится посредством митоза - без редукции числа хромосом.

Строение хромосом

Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза. 1—хроматида; 2—центромера; 3—короткое плечо; 4—длинное плечо.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы. Хромосома состоит из двух палочкообразных телец - хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу.

Хромосомы дифференцированы по длине. Хромосомы имеют центромеру или первичную перетяжку, две теломеры и два плеча. На некоторых хромосомах выделяют вторичные перетяжки и спутники. Движение хромосомы определяет Центромера, которая имеет сложное строение.

ДНК центромеры отличается характерной последовательностью нуклеотидов и специфическими белками. В зависимости от расположения центромеры различают акроцентрические, субметацентрические и метацентрические хромосомы.

Как говорилось выше, некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки. Они, в отличие от первичной перетяжки (центромеры), не служат местом прикрепления нитей веретена и не играют никакой роли в движении хромосом. Некоторые вторичные перетяжки связаны с образованием ядрышек, в этом случае их называют ядрышковыми организаторами. В ядрышковых организаторах расположены гены, ответственные за синтез РНК. Функция других вторичных перетяжек еще не ясна.

У некоторых акроцентрических хромосом есть спутники — участки, соединенные с остальной частью хромосомы тонкой нитью хроматина. Форма и размеры спутника постоянны для данной хромосомы. У человека спутники имеются у пяти пар хромосом.

Концевые участки хромосом, богатые структурным гетерохроматином, называются теломерами. Теломеры препятствуют слипанию концов хромосом после редупликации и тем самым способствуют сохранению их целостности. Следовательно, теломеры ответственны за существование хромосом как индивидуальных образований.

Хромосомы, имеющие одинаковый порядок генов, называют гомологичными. Они имеют одинаковое строение (длина, расположение центромеры и т. д.). Негомологичные хромосомы имеют разный генный набор и разное строение.

Исследование тонкой структуры хромосом показало, что они состоят из ДНК, белка и небольшого количества РНК. Молекула ДНК несет отрицательные заряды, распределенные по всей длине, а присоединенные к ней белки — гистоны заряжены положительно. Этот комплекс ДНК с белком называют хроматином. Хроматин может иметь разную степень конденсации. Конденсированный хроматин называют гетерохроматином, деконденсированный хроматин — эухроматином. Степень деконденсации хроматина отражает его функциональное состояние. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых локализована большая часть генов. Различают структурный гетерохроматин, количество, которого различается в разных хромосомах, но располагается он постоянно в околоцентромерных районах. Кроме структурного гетерохроматина существует факультативный гетерохроматин, который появляется в хромосоме при сверхспирализации эухроматических районов. Подтверждением существования этого явления в хромосомах человека служит факт генетической инактивации одной Х-хромосомы в соматических клетках женщины. Его суть заключается в том, что существует эволюционно сформировавшийся механизм инактивации второй дозы генов, локализованных в Х-хромосоме, вследствие чего, несмотря на разное число Х-хромосом в мужском и женском организмах, число функционирующих в них генов уравнено. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, тогда его можно обнаружить в виде плотных хромосом

Размеры молекул ДНК хромосом огромны. Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Они могут достигать сотен микрометров и даже сантиметров. Из хромосом человека самая большая — первая; ее ДНК имеет общую длину до 7 см. Суммарная длина молекул ДНК всех хромосом одной клетки человека составляет 170 см.

Несмотря на гигантские размеры молекул ДНК, она достаточно плотно упакована в хромосомах. Такую специфическую укладку хромосомной ДНК обеспечивают белки гистоны. Гистоны располагаются по длине молекулы ДНК в виде блоков. В один блок входит 8 молекул гистонов, образуя нуклеосому (образование, состоящее из нити ДНК, намотанной вокруг октамера гистонов). Размер нуклеосомы около 10 нм. Нуклеосомы имеют вид нанизанных на нитку бусинок. Нуклеосомы и соединяющие их участки ДНК плотно упакованы в виде спирали, на каждый виток такой спирали приходится шесть нуклеосом. Так формируется структура хромосомы.

Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом. Кариотип человека представлен двадцатью четырьмя разными хромосомами (22 пары аутосом, Х- и Y-хромосомы). Кариотип — это паспорт вида. Анализ кариотипа позволяет выявлять нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития.

Длительное время полагали, что кариотип человека состоит из 48 хромосом. Однако в начале 1956 г. было опубликовано сообщение, согласно которому число хромосом в кариотипе человека равно 46.

Хромосомы человека различаются по размеру, расположению центромеры и вторичных перетяжек. Впервые подразделение кариотипа на группы было проведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). В описание кариотипа человека первоначально были заложены два следующих принципа: расположение хромосом по их длине; группировка хромосом по расположению центромеры (метацентрические, субметацентрические, акроцентрические).

Точное постоянство числа хромосом, их индивидуальность и сложность строения свидетельствуют о важности выполняемой ими функции. Хромосомы выполняют функцию основного генетического аппарата клетки. В них в линейном порядке расположены гены, каждый из которых занимает строго определенное место (локус) в хромосоме. В каждой хромосоме много генов, но для нормального развития организма необходим набор генов полного хромосомного набора.