Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Мультифакториальное наследование
Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственным предрасположением, составляют в настоящее время 92 % от общей патологии человека. Они вызываются изменением чаще нескольких генов и для своего проявления требуют влияния факторов внешней среды. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным заболеваниям относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, эпилепсия, мигрень, язвенная болезнь, цирроз печени, неспецефический язвенный колит, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др. При перечисленных болезнях из поколения в поколение передаётся предрасположенность к определённому заболеванию. Мультифакториальные болезни при всем их разнообразии имеют некоторые общие черты: 1) высокая частота в популяции (например, сахарным диабетом страдает около 5 % населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями – более 10 %, шизофренией – 1 % населения, гипертонией – около 30 %); 2) несоответствие наследования законам Менделя; 3) существование клинических форм от скрытых субклинических до резко выраженных проявлений; 4) более раннее начало заболевания и некоторое усиление клинических проявлений в нисходящих поколениях; Генетический прогноз при мультифакториальном типе наследования зависит от следующих факторов: а) частоты встречаемости заболевания в популяции (чем она ниже, тем выше риск возможности заболевания для родственников пробанда); б) степени выраженности болезни у пробанда (чем она выше, тем больше риск развития болезни у родственников, так как тяжесть заболевания определяется суммарным эффектом более чем одного гена). Например: человек, получивший два гена, от которых зависит артериальная гипертензия, может иметь более тяжёлую степень заболевания и в два раза большую вероятность передачи патологического гена потомству; в) степени родства с пораженным членом семьи, так как это определяет число общих генов у данного человека с больным. Наибольшее число общих генов (100 %) имеется у монозиготных близнецов. Различия в фенотипе у них могут быть вызваны только факторами внешней среды, поэтому близнецовый метод является ведущим в определении роли наследственных и средовых факторов в развитии мультифакториальных заболеваний. Каждый родитель передаёт своему ребёнку половину своего хромосомного набора, то есть половину генов, затем с каждым новым поколением у потомков число генов, одинаковых с каким-то общим предком, уменьшается вдвое. Чем больше число общих генов, тем больше возможность однотипного влияния двух или более патологических генов, если они были у общего предка. Поэтому важно оценить степень родства с больным, то есть число общих генов.
Общность генов у родственников разных степеней родства
При анализе родословных риск проявления заболевания велик при болезни родственников 1 и 2 степени родства. При наличии болезни среди родственников 3 степени родства он может рассматриваться как умеренный. Единичные, спорадические случаи болезни среди родственников 4 и более дальних степеней родства указывают на малую степень риска; г) число больных родственников также определяет прогноз для пробанда. Чем больше в родословной больных, тем выше риск проявления болезни. Так, при сахарном диабете риск для сибсов пробанда в зависимости от числа больных родственников будет следующим: 1) если родители здоровы, вероятность заболевания равна 5-10 %; 2) если болен один из родителей, риск увеличивается до 10-20 %; 3) если больны оба родителя, риск заболеть сахарным диабетом для сибсов пробанада будет равен 20-40%. д) в случаях разницы в частоте заболевания по полу риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу. Основу оценки риска при мультифакториальной патологии составляют эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого заболевания или порока развития
|
||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-15; просмотров: 326; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.218.3.204 (0.009 с.) |