Медицинская генетика. Генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический методы

Генеалогический метод

 

3.6.1. Пробанд и его два брата здоровы, а две сестры больны ихтиозом (резкое изменение покровов кожи). Мать пробанда и ее сестра здоровы. Со стороны матери пробанда дедушка и две его сестры абсолютно здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, имеет здоровых брата и сестру. Отец пробанда болен, имеет здоровых брата и сестру. Бабушка пробанда со стороны отца здорова, а дедушка болен, имеет больную сестру, у которой здоровый относительно данной патологии супруг, у них больная дочь и здоровый сын. Определить тип наследования заболевания, генотипы родственников и прогноз потомства в браке пробанда с гетерозиготной по данному заболеванию девушкой.

 

3.6.2. Пробанд – здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составьте и проанализируйте родословную.

 

3.6.3. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка - больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын, У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди - два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

 

3.6.4. Пробанд болеет глаукомой, имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда.

 

3.6.5. Пробанд - здоровый юноша, имеет двух больных синдромом Витилиго сестер и здорового брата. Этот синдром характеризуется очаговой депигментацией кожи. Мать пробанда и ее брат здоровы. Со стороны матери - дед, бабушка и две ее сестры здоровы. Родители бабушки пробанда со стороны матери тоже здоровы. Отец пробанда здоров, имеет больную сестру и здорового брата. Дед пробанда со стороны отца болен синдромом Витилиго, а две его сестры здоровы, бабушка здорова. В семье брата пробанда больной сын и здоровая дочь. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда, если он женится на здоровой девушке. Составьте и проанализируйте родословную.

 

Близнецовый метод

 

3.6.6. При обследовании 114 МЗ (монозиготных) близнецов, болеющих ревматизмом, оба заболели в 54 случаях, а из 153 ДЗ (дизиготных) близнецов - в 26 случаях. Определите коэффициент наследуемости и коэффициент влияния внешней среды. Какими факторами обусловлено это заболевание?

 

3.6.7. У МЗ (монозиготных) близнецов конкордантность по скарлатине равна 56,4 %, а у ДЗ (дизиготных) - 41,2 %, От каких факторов зависит частота заболеваемости скарлатиной?

 

3.6.8. Из 240 монозиготных близнецов одинаковый цвет волос имели 233 близнеца, а из 300 дизиготных - 69. Определите какими факторами определяется цвет волос?

 

3.6.9.Определите, как наследуется воспаление среднего уха у человека, если конкордантность монозиготных близнецов равна 30,1 %, а дизиготных - 9,8%.

 

3.6.10. Из 135 пар монозиготных близнецов заболели оба туберкулёзом в 50 случаях, а из 267 дизиготных однополых близнецов - 42. Рассчитать конкордантность и дискордантность по туберкулёзу. Вычислить коэффициент наследуемости.