Линейное расположение генов в хромосомах. Кроссинговер.

Кроссинговер – рекомбинация гомологичных хромосом. Является основным источником генетической изменчивости популяции.

Кроссинговер позволил создать принцип построения генетических карт. В основу этого принципа положено представление о линейном расположении генов по длине хромосомы. За единицу расстояния между двумя генами приняли 1%(вероятность кроссинговера) и назвали морганидой.

Задачи медико-генетических консультаций.

Основные задачи Медико-генетической консультации:

- уточнение диагноза наследственной патологии

- профилактика наследственной патологии наследственных заболеваний и врожденных пороков развития, проведение периконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

Показания к направлению в медико-генетическую консультацию:

- уточнение диагноза наследственного заболевания после рождении ребенка (подозрение на синдром Дауна)

- рождение ребенка с врожденными пороками развития.

- отставание ребенка в физическом и половом развитии

- нарушение половой дифференцировки, первичная аменорея в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков

- наличие у ребенка задержки нервно-психического развития

- хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза и неподдающиеся обычной терапии

- непереносимость лекарственных препаратов, пищевых продуктов

- нарушения поведения ребенка, неадекватность, агрессивность, аутизм

- наличие у ребенка судорожного синдрома, не связанного с натальной травмой, неподдающегося противосудорожной терапии

- длительная желтуха у ребенка неясного генеза

- отягощенный акушерский анамнез (мертворождение, рождение ребенка с ВПР, с наследственной патологией в анамнезе, преждевременные роды, невынашивание беременности, бесплодный брак).

- кровнородственный брак

- беременные, у которых отягощенный акушерский анамнез

- беременные, старше 35 лет

- беременные, работающие на вредном производстве, принимавшие на ранних сроках беременности лекарственные препараты, проводили рентгенологические обследования,

переболели вирусной инфекцией в первом триместре беременности.

 

Общая характеристика типа «Членистоногие» и его подтипов (жабродышащие, хелицероносные и трахейнодышащие). Медицинское значение классов представителей ракообразных, паукообразных и насекомых.

Для животных относящихся к типу членистоногих характерно:

Трехслойность

Билатеральная симметрия

Гетерономная членистость тела, сегменты тела имеют разное строение и выполняют разную функцию

Слияние сегментов в отделы тела

Появление членистых конечностей, представляющих собой многоколенчатый рычаг

Обособление мышц и появление исчерченной мускулатуры

Наружный хитинизированный покров

Полость тела – миксоцель

Наличие систем органов: пищеварительной, дыхательной, выделительной, кровеносной, нервной, эндокринной, половой.

Пищеварительная система: состоит из 3 отделов: переднего, среднего и заднего, заканчивающуюся заднепроходным отверстием. Средний отдел снабжен пищеварительными железами.

Органы дыхания: у водных форм: жабры, у наземных – трахеи и легкие.

Кровеносная система: наличие сердца, расположенного на спинной стороне тела. Кровеносная система не замкнутая.

Нервная система: состоит из надглоточного ганглия, окологлоточных комиссур, брюшной нервной цепочки, как у кольчатых червей. Усложнение заключается в слиянии нервных узлов, особенно в головном отделе.

Сходство членистоногих с кольчатыми червями говорит об их филогенетическом родстве. Однако произошли многочисленные усложнения.

Подтип Chelicerata

Для представителей характерно полное отсутствие антеннул и антенн. Впереди рта находятся хелицеры, сзади рта 5 пар ножек, первая пара из которых – педипальпы. Остальные 4 пары - ходильные ноги. Брюшко или ясно сегментировано, или состоит из слившихся метамеров. Абдоминальные конечности достигают различного развития и часто редуцированы, причем изменяется не только их строение, но и функция.

Подтип Branchiata

Жабродышащие (Branchiata), надкласс животных подтипа членистоногих; включает единственный класс ракообразных. Голова несёт 5 пар придатков. Дыхание осуществляется при помощи жабр — придатков грудных или брюшных конечностей, реже всей поверхностью тела. Органами выделения служат видоизменённые целомодукты. Преимущественно водные животные.

Подтип Tracheata

Трахейнодышащие, трахейные, или парноусые (Tracheata или Atelocerata), подтип наземных (или вторичноводных) членистоногих, характеризующихся хорошо отграниченной от туловища головой с 1 парой усиков и 3 парами челюстей. Дыхание обычно трахейное, иногда кожное или (у личинок насекомых, перешедших вторично к жизни в воде) трахейными жабрами — выростами стенок тела, в которые заходят слепые отростки трахейной системы.

 

БИЛЕТ № 14

Временная организация клетки. Клеточный и митотический цикл. Строение хромосом и динамика её структур в клеточном цикле. Гетеро- и эухроматин.

Клеточный цикл — это период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления.

Клеточный цикл эукариот состоит из двух периодов:

Период клеточного роста, называемый «интерфаза», во время которого идет синтез ДНК и белков и осуществляется подготовка к делению клетки.

Периода клеточного деления, называемый «фаза М» (от слова mitosis — митоз).

Митоз — основной способ деления эукариотических клеток, при котором сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение между дочерними клетками наследственного материала.

Митоз представляет собой непрерывный процесс, в котором выделяют четыре фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Перед митозом происходит подготовка клетки к делению, или интерфаза. Период подготовки клетки к митозу и собственно митоз вместе составляют митотический цикл. Ниже приводится краткая характеристика фаз цикла.

Интерфаза состоит из трех периодов: пресинтетического, или постмитотического, — G1, синтетического — S, постсинтетического, или премитотического, — G2.

Биологическое значение митоза. Образовавшиеся в результате этого способа деления дочерние клетки являются генетически идентичными материнской. Митоз обеспечивает постоянство хромосомного набора в ряду поколений клеток. Лежит в основе таких процессов, как рост, регенерация, бесполое размножение и др.

Профаза (2n 4c) — демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, «исчезновение» ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом.

Метафаза (2n 4c) — выстраивание максимально конденсированных двухроматидных хромосом в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка), прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим — к центромерам хромосом.

Анафаза (4n 4c) — деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами).

Телофаза (2n 2c в каждой дочерней клетке) — деконденсация хромосом, образование вокруг каждой группы хромосом ядерных мембран, распад нитей веретена деления, появление ядрышка, деление цитоплазмы (цитотомия). Цитотомия в животных клетках происходит за счет борозды деления, в растительных клетках — за счет клеточной пластинки.

Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.

Эухроматин, активный хроматин обладающий способностью к интенсивному синтезу рибонуклеиновой кислоты (РНК) и большим содержанием негистоновых белков.