Цитогенетичний метод. Хромосомні захворювання

1. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

A * Цитогенетичного

B Близнюкового

C Генеалогічного

D Біохімічного

E Популяційно-

статистичного

2. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX + 21. Діагноз:

A * Синдром Дауна

B Синдром Шерешевського-

Тернера

C Синдром Едвардса

D Синдром котячого крику

E Синдром "супержінка"

3. У хлопчика із синдромом Дауна спостерігаються аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний цій дитині?

A * 47,ХУ,+21

B 47,ХУ,+18

C 47,ХХУ

D 48,ХХХУ

E 47,ХХХ

4. При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

A * Трисомія 21-ої

хромосоми

B Трисомія 13-ої хромосоми

C Трисомія за

Х-хромосомою

D Часткова моносомія

E Нерозходження статевих

хромосом

5. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

A * Хвороба Дауна

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Тернера

D Трисомія за X-хромосомою

E Специфічна фетопатія

6. У медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

A * 47,21+

B 47,13+

C 47,18+

D 47,ХХУ

E 47,ХХХ

7. У пологовому будинку народилася дитина з множинними зовнішніми аномаліями та вадами серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?

A * Цитогенетичний

B Генеалогічний

C Близнюковий

D Біохімічний

E Популяційно-статистичний

9. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?

A * Синдром Дауна

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Патау

D Синдром Эдвардса

E Синдром Морріса

10. У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46,ХY виявлена вкорочена 21-ша хромосома. Така мутація призводить до виникнення:

A * Хронічного білокрів’я

B Синдрому

Шерешевського-Тернера

C Хвороби Тея-Сакса

D Синдрому "крик кішки"

E Фенілкетонурії

11. При ультразвуковому обстеженні вагітної жінки у плода виявлено череп неправильної форми з низьким чолом і виступаючою потилицею, низько розміщені вушні раковини, недорозвинена нижня щелепа, аномалії серця і великих судин. Яку спадкову патологію можна запідозрити у плода?

A * Синдром Едвардса

B Синдром Дауна

C Синдром Шершевського-

Тернера

D Синдром “котячого крику”

E Синдром Патау

12. У культивуємих фібробластах шкіри дитини із синдромом Патау виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії:

A * Трисомія-13

B Моносомія-Х

C Трисомія-21

D Трисомія-18

E Трисомія-Х

13. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща і т. ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

A * Синдром Патау

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Едвардса

D Синдром Дауна

E Синдром Шерешевського-

Теренера

14. У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

A * Синдром Патау

B Синдром “крику кішки”

C Синдром Едвардса

D Синдром Дауна

E Синдром Клайнфельтера

15. При розтині тіла мертвонародженого хлопчика визначені полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхної губи та твердого піднебіння, гіпертрофія паренхиматозних органів. Знайдені вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина цієї патології?

A * Трисомія 13-ї хромосоми

B Часткова моносомія

C Трисомія 21-ї хромосоми

D Трисомія 18-ї хромосоми

E Нерозходження статевих

хромосом

16. У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають "крик кішки". При цьому у ранньому дитинстві малюки мають "нявкаючий" тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

A * Делецію короткого плеча

5-ї хромосоми

B Додаткову 21-шу

хромосому

C Додаткову Х-хромосому

D Нестачу Х-хромосоми

E Додаткову Y-хромосому

17. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

A * Цитогенетичний

B Генеалогічний

C Гібридологічний

D Біохімічний

E Дерматогліфіки

18. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45,Х0. Який синдром можна передбачити у дитини після народження?

A * Шершевського-Тернера

B Едвардса

C Патау

D «Котячого крику»

E «Супержінка»

19. У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип дитини?

A * 45,Х0

B 46,ХХ

C 47,ХХY

D 46,ХY

E 47, трисомія за 13-ю парою

20. У хворої встановлено діагноз – синдром Шерешевського-Тернера. Каріотип: 45,Х0. В цьому наборі буде така кількість автосом:

A * Сорок чотири

B Нуль

C Одна

D Дві

E Сорок п’ять

21. Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 автосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

A * Синдром

Шерешевського-Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Трисомія Х

D Синдром Дауна

E Синдром Едвардса

22. У жінки під час гаметогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальнисм сперматозоидпм. Яке хромосомне захворювання може бути у дитини?

A * Синдром

Шерешевського-Тернера

B Синдром «котячого крику»

C Синдром Патау

D Синдром Дауна

E Синдром Едвардса

23. При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

A * Моносемія-Х

B Трисомія-Х

C Трисомія-13

D Трисомія-18

E Нулісомія-Х

24. До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились слідуючи симптоми: трапецієподібна шийна складка (шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?

A * Синдром

Шерешевського-Тернера

B Синдром Патау

C Синдром Морріса

D Синдром Клайнфельтера

E Синдром “крику кішки”

25. До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз виставив лікар?

A *Синдром Шерешевського-

Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Морріса

D Синдром моносомії-Х

E Синдром трисомії-Х

26. У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевий хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити?

A * Хвороба

Шерешевського-Тернера

B Трисомія-Х

C Хвороба Дауна

D Синдром Леша-Найяна

E Хвороба Коновалова-

Вільсона

27. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом “синдром Клайнфельтера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

A * Цитогенетичним

B Генеалогічним

C Біохімічним

D Близнюковим

E Популяційно-

статистичним

28. У чоловіка 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночій тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для уточнення діагнозу?

A * Каріотип

B Родовід

C Лейкоцитарну формулу

D Групу крові

E Сперматогенез

29. У чоловіка 22 років високого росту, астенічною будовою тіла, ознаками гіпогонадізму, гінекомастією, зменшеною продукцією сперми (азооспермія) знайдено каріотип 47,ХХY. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомною мутацією?

A * Клайнфельтера

B Дауна

C Луі-Барра

D Тернера

E Віскотта-Олдріча

30. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

A * 47,ХХY

B 45,Х0

C 47,21+

D 47,18+

E 47,ХYY

31. Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім’яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

A * Синдром Клайнфельтера

B Синдром Патау

C Синдром Едвардса

D Синдром Шерешевського-

Тернера

E Синдром Дауна

32. При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х-хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

A * Синдром Клайнфельтера

B Синром Дауна

C Трисомія за Х-хромосомою

D Синдром Шерешевського-

Тернера

E Синдром Марфана

33. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

A * Синдром Кляйнфельтера

B Синдром Шерешевського-

Тернера

C Синдром Патау

D Синдром "супержінки"

E Синдром "суперчоловіка"

34. Під час медико-генетичного консультування хворого хлопчика в його крові були знайдені нейтрофільні лейкоцити з однією «барабанною паличкою». Наявність якого синдрому можна припустити у хворого?

A * Синдром Кляйнфельтера

B Синдром Шерешевського-

Тернера

C Синдром трисомії-Х

D Синдром Едвардса

E Синдром Дауна

35. Метод визначення Х-хроматину в соматичних клiтинах використовують для експрес-дiагностики спадкових захворювань, пов’язаних зi змiною кiлькостi статевих хромосом. Який карiотип чоловiка, переважна бiльшiсть клiтин якого мiстить три грудочки Х-хроматину?

A *49,XXXXY

B 45,X0

C 46,XY

D 47,XXY

E 48,XXXY

36. Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плода містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плода?

A * Трисомія-Х

B Хвороба Дауна

C Синдром Шерешевського-

Тернера

D Синдром Патау

E Синдром Клайнфельтера

37. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки?

A * Синдром трипло-Х

B Синдром Едвардса

C Синдром Патау

D Синдром Клайнфельтера

E Синдром Шерешевського-

Тернера

38. Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип: 47,ХYY. Укажіть найбільш імовірний діагноз.

A *Синдром "суперчоловік"

B Синдром Патау

C Синдром Кляйнфельтера

D Синдром Шерешевського-

Тернера

E Синдром Едвардса

39. При дослідженні амніотичної рідини, отриманої при амніоцентезі, знайдені клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільця Барра). Про що це може свідчити?

A * Розвиток плоду жіночої

статі

B Розвиток плоду чоловічої

статі

C Трисомія

D Поліплоїдія

E Генетичні порушення розвитку плода

40. Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

A * Синдром

Шерешевського-Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Трисомія-Х

D Синдром Дауна

E Синдром Едвардса

41. У букальних мазках епітелію жінки виявлено в ядрі клітини 2 тільця Барра. Це характерно для синдрому:

A * Трисомія статевих

хромосом

B Трисомія 21-ї хромосоми

C Трисомія 13-ї хромосоми

D Трисомія Y-хромосоми

E Моносомія статевих

хромосом

42. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин знайдені 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна в цієї жінки?

A * Трисомія-Х

B Клайнфельтера

C Патау

D Шерешевського-Тернера

E Едвардса

43. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлено “барабанні палички”, а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Попередній діагноз буде:

A * Синдром

Шерешевського-Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Дауна

D Синдром Патау

E Синдром Едварда

44. У медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

A * Половина синів

B Сини і дочки

C Тільки дочки

D Половина дочок

E Усі діти

45. У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

A * Синдром Клайнфельтера

B Синдром Шерешевського-

Тернера

C Трипло-Х

D Синдром Дауна

E Трипло-Y

46. При дослідженні каріотипу в пацієнта були виявлені два типи клітин в рівній частині з хромосомними наборами 46,XY та 47,XХY. Який діагноз поставить лікар?

A * Синдром Клайнфельтера

B Моносомія-Х

C Синдром Патау

D Синдром Дауна

E Нормальний каріотип

47. У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

A * Синдром

Шерешевського-Тернера

B Синдром Дауна

C Синдром Едвардса

D Синдром Патау

E Синдром Клайнфельтера

48. При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає цьому захворюванню.

A * 47,ХХY

B 45,Х0

C 46,ХХ

D 46,ХY

E 47,ХХХ

49. У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш іморівною причиною таких аномалій є делеція:

A * Короткого плеча 5-ої

хромосоми

B Короткого плеча 7-ої

хромосоми

C Короткого плеча 9-ої

хромосоми

D Короткого плеча 11-ої

хромосоми

E 21-ої хромосоми

 

БІОХІМІЧНИЙ МЕТОД

1. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

A * Біохімічний

B Імунологічний

C Цитогенетичний

D Популяційно-статистичний

E Гібридизації соматичних

клітин

2.Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

A *Автосомно-рецесивний

B Зчеплений з

Х-хромосомою

рецесивний

C Автосомно-домінантний

D Зчеплений з

У-хромосомою

E Зчеплений з

Х-хромосомою

домінантний

3. У новонародженої дитини спостерігається: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив припущення про спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки діагнозу?

A * Біохімічний

B Цитогенетичниий

C Популяційно-статистичний

D Дерматогліфіки

E Близнюків

4. У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії:

A * Біохімічний

B Цитогенетичниий

C Популяційно-статистичний

D Електрофізіологічний

E Генеалогічний

5. При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

A * Фенілкетонурії

B Анемії

C Муковісцидозу

D Цистинурії

E Ахондроплазії

6. У людини діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. Цю хворобу можливо діагностувати при допомозі такого методу:

A * Біохімічного

B Цитогенетичного

C Популяційно-

статистичного

D Близнюків

E Генеалогічного

7. При амавротичній ідіотії Тея-Сакса, яка успадковується аутосомно-рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні спостерігається розлад обміну:

A * Ліпідів

B Вуглеводів

C Амінокислот

D Мінеральних речовин

E Нуклеїнових кислот