Механизмы генетических влияний

Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма, генетическая информация — информация о строении и функциях организма, заложенная в совокупности генов.

Начало любому живому организму дает объединение материнских и отцовских клеток в новую клетку, которая состоит из 46 хромосом, объединенных при нормальном развитии в 23 пары, из которых впоследствии формируются все клетки нового организма. Сегменты хромосом называются генами. Информация, содержащаяся в генах одной хромосомы, содержит огромное количество сведений, превышающих объем нескольких энциклопедий. Гены содержат информацию как общую для всех людей, обеспечивающую их развитие как человеческого организма, так и определяющую индивидуальные различия, в том числе появление тех или иных отклонений в развитии. За прошедшие годы накоплен огромный материал, показывающий, что многие формы интеллектуальной и сенсорной недостаточности генетически обусловлены. Динамика индивидуального развития и специфика созревания различных психических функций в постнатальный период онтогенеза (СНОСКА: Постнатальный период онтогенеза — период, наступающий сразу после рождения ребенка, онтогенез — индивидуальное развитие живого организма от момента его зарождения до конца жизни), безусловно, зависит от социокультурных влияний. Однако эти влияния оказывают разное воздействие на мозговые структуры и их функционирование, так как генетическая программа их развития разворачивается последовательно, в соответствии с закономерностями созревания различных уровней нервной системы, и в частности различных отделов головного мозга. Современные клинико-генетические сведения следует учитывать при изучении закономерностей становления различных психических функций в онтогенезе и при подборе тех или иных способов коррекции различных недостатков в развитии.

Появившаяся в последние десятилетия новая отрасль науки — социобиология, находящаяся на стыке биологии, психологии и социально-гуманитарных наук, ввела понятие «репродуктивный императив». Имеется в виду, что условием выживания любой популяции, в том числе и человеческой, является обязательное закрепление на генном уровне тех способов поведения и психических особенностей, которые служат сохранению популяции. Отношения «родитель—ребенок» рассматриваются социобиологами как первичный социум, эволюционно-генетическая задача которого — воспроизводство генов. Родительская привязанность в данном контексте рассматривается как величина, обратно пропорциональная уровню рождаемости: чем выше рождаемость, тем слабее родительская привязанность. Эволюционно-генетической целесообразностью объясняется и происхождение альтруистического поведения по отношению к биологическим родственникам и собратьям по виду.

Традиционно принято обозначать гены одной пары, расположенные, в свою очередь, в парных хромосомах, как доминантные (D) (это те из них, которые определяют, какое именно качество будет передано новому организму, например цвет волос, цвет глаз и т.д.) и рецессивные (d) (те, которые смогут повлиять на возникновение того или иного качества только при соединении в паре с другим рецессивным геном, определяющим то же качество). Учитывая, что наследуемое качество определяется именно сочетанием генов в паре, могут быть следующие сочетания: DD — родителями переданы доминантные гены; Dd — одним из родителей передан доминантный ген, другим — рецессивный и dd — оба родителя передали рецессивные гены. Предположим, что оба родителя не имеют никаких дефектов развития, но являются скрытыми носителями глухоты (т. е. и у того и у другого ген глухоты является рецессивным). Рассмотрим генетический механизм появления глухого ребенка у данной пары слышащих родителей (рис. 2).

Здоровый отец (носитель гена глухоты — d)

Здоровая мать (носитель гена глухоты — d)

l.DD	2.Dd	З.Ш	4.dd
Здоровый ребенок(не носитель патологии)	Здоровый ребенок (носитель гена глухоты)	Здоровый ребенок (носитель гена глухоты)	Глухой ребенок (носитель гена глухоты)

Рис. 2. Схема наследования патологического признака

Если бы родители были глухие и имели доминантный ген — D глухоты, то глухота была бы унаследована в первом (1), втором (2) и третьем (3) случаях.

К патологии развития могут приводить также недостаток или избыток хромосом, т. е. если их меньше или больше 23 пар. В большинстве случаев хромосомная аномалия приводит к гибели плода еще в утробе матери или к преждевременным родам и выкидышам. Однако существует достаточно распространенная аномалия в развитии — синдром Дауна, встречающаяся в соотношении 1:600—700 новорожденных, при которой причиной системных нарушений психофизического развития ребенка является появление дополнительной хромосомы в 21-й паре — так называемая трисомия.

Хромосомные аномалии отмечаются приблизительно в 5 % случаев установленных беременностей. В результате внутриутробной гибели плодов их численность уменьшается приблизительно до 0,6% родившихся детей.

С целью предупреждения появления детей с наследственной патологией развития проводятся генетические консультации, целью которых является определение схемы наследуемости того или иного патогенного признака и возможности его передачи будущим детям. Для этого изучаются кариотипы (СНОСКА: Кариотип — типичная для вида совокупность морфологических признаков хромосом (их число, размер, форма, детали строения и т.д.). Для определения кариотипа используют микрофотографии или зарисовки хромосом из ядер делящихся клеток, взятых из любых тканей человека и выращенных в искусственной среде.) родителей. Данные относительно вероятности рождения нормального ребенка и ребенка с патологией развития сообщаются родителям.

Соматический фактор

Соматический — телесный; понятие относится к явлениям и болезням, связанным с телом.

Наиболее рано возникающим состоянием нервно-соматической ослабленности, которая создает определенные трудности для психофизического и эмоционального развития ребенка, является невропатия. Невропатия рассматривается как полифакторное нарушение врожденного происхождения, т.е. возникшего в период внутриутробного развития или в период родов. Ее причиной могут быть токсикозы матери первой и второй половины беременности, патологическое развитие беременности, приводящее к угрозе выкидыша, а также эмоциональные стрессы матери во время беременности.

Перечислим основные признаки невропатии (по А.А.Захарову):

Эмоциональная неустойчивость — повышенная склонность к эмоциональным расстройствам, беспокойству, быстрому возникновению аффектов, раздражительной слабости.

Вегетативная дистония (расстройство нервной системы, регулирующей работу внутренних органов) — выражается в различных расстройствах в функционировании внутренних органов: расстройствах желудочно-кишечного тракта, головокружениях, затруднении дыхания, тошноте и др. В дошкольном и школьном возрасте наблюдаются соматические реакции в виде головных болей, колебаний давления, рвоты и т.д. при возникновении трудностей в адаптации к детским учреждениям.

Нарушения сна в виде затрудненного засыпания, ночных страхов, отказа спать днем.

А. А. Захаров утверждает, что на возникновение нарушений сна у детей влияет состояние повышенной усталости будущей матери, психологическая неудовлетворенность матери брачными отношениями, в частности их стабильностью. Обнаружена большая зависимость данного симптома от эмоционального состояния матери у девочек, чем у мальчиков. Отмечается, что при наличии у матери переживаний во время беременности по поводу отношений с отцом девочки у ребенка наблюдается беспокойство в отсутствие родителей во время сна, возникают требования спать вместе с родителями.

Нарушения обмена веществ, склонность к аллергии с различными проявлениями, повышенная чувствительность к инфекциям. Отмечается, что аллергия у мальчиков и плохой аппетит связаны с состояниями внутренней эмоциональной неудовлетворенности матери браком во время беременности.

Общая соматическая ослабленностъ, снижение защитных сил организма — ребенок часто болеет ОРЗ, ОРВИ, желудочно-кишечными заболеваниями, заболеваниями дыхательной системы и др. При этом болезнь часто начинается с какого-либо сильного эмоционального переживания, связанного, например, с трудностями адаптации к детскому саду или разлукой с близкими и т. п.

В развитии данного состояния большую роль играет общее состояние матери во время беременности, и в частности плохое эмоциональное самочувствие, сильное переутомление, нарушения сна.

Минимальная мозговая ослабленность — проявляется в повышенной чувствительности ребенка к различным внешним воздействиям: шуму, яркому свету, духоте, изменениям погоды, поездкам на транспорте.

В развитии данного состояния, по имеющимся данным, также играет роль общее плохое состояние матери во время беременности, сильные испуги, страх перед родами.

Психомоторные нарушения (непроизвольное обмачивание во время дневного и ночного сна, тики, заикание). Данные нарушения, в отличие от подобных нарушений, имеющих более серьезные органические причины, с возрастом, как правило, проходят и имеют выраженную сезонную зависимость, обостряясь весной и осенью.

Возникновению у ребенка данных нарушений способствуют физические и эмоциональные перегрузки матери во время беременности, нарушения у нее сна.

Первые проявления невропатии диагностируются уже на первом году жизни, что проявляется в частых срыгиваниях, колебаниях температуры, беспокойном и часто измененном по времени суток сне, «закатываниях» при плаче.

Невропатия является лишь базовым патогенным фактором, на фоне которого может постепенно развиваться снижение общей активности ребенка, в том числе и психической, замедляться темп психофизического созревания ребенка, что в свою очередь может способствовать задержке психического развития, нарастанию трудностей адаптации к социальным требованиям, негативным изменениям личности как в сторону повышенной зависимости от окружающих, так и в направлении развития депрессивных состояний, потере интереса к жизни.

При своевременной организации общеукрепляющих, оздоровительных мероприятий, включая комфортную психологическую атмосферу, с годами признаки невропатии могут уменьшаться.

При неблагоприятных обстоятельствах невропатия становится почвой для развития хронических соматических заболеваний, психоорганического синдрома.

Соматические заболевания являются второй по значимости (после органических повреждений головного мозга) причиной, вызывающей нарушения психофизического здоровья детей и затрудняющей их личностно-социальное развитие и успешное обучение.

В современной зарубежной психологии существует даже специальное направление «педиатрическая психология» («Pediatric Psychology»), целью которого является разработка научных и практических аспектов психологического сопровождения детей и подростков с различными соматическими заболеваниями.

Исследования как отечественных (В.В.Николаева, Е.Н.Соколова, А.Г.Арина, В.Е.Каган, Р.А. Даирова, С.Н. Ратникова), так и зарубежных исследователей (В. Александер, М.Шура, А. Митчерлиха и др.) показывают, что тяжелое соматическое заболевание создает особую дефицитарную ситуацию развития. Даже не осознавая сути заболевания, ее последствий, ребенок попадает в ситуацию выраженных ограничений на активность, самостоятельность, способы самореализации, что задерживает его познавательное и личностно-социальное развитие. Такие дети в зависимости от уровня психосоциального развития могут оказаться как в системе специального образования (в группах и классах для детей с задержкой психического развития), так и включенными в единый образовательный процесс со здоровыми детьми.