Хромосоми і передача спадкової інформації

 

Тема 1. С п а д к о в і с т ь

Генетика – це наука, що вивчає дві нерозривно пов’язані властивості живих організмів: спадковість і мінливість.

1. Хромосоми і передача спадкової інформації

між поколіннями

Носієм спадковість на клітинному рівні є хромосоми, які складаються з хроматину, а той, у свою чергу, з ДНК, лужних та кислих білків, а також невеликої кількості РНК і ферментів.

ПРІОНИ – білки, здатні до самореплікації. Їх також називають матеріальними носіями спадковості.

На початку ХХ ст. була сформульована хромосомна теорія спадковості, згідно з якою хромосоми становлять собою групи зчеплення певного числа генів, які внаслідок цього передаються дочірнім поколінням разом. Число груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом. Подальший розвиток цієї теорії призвів до її суттєвого доповнення і формування більш сучасних генетичних концепцій.

Сукупність хромосом клітини становить собою її каріотип, який має свої відмінності у різних організмів. Це стосується розміру, числа та зовнішнього вигляду хромосом, що входять до його складу.

Передача спадкового матеріалу між поколіннями здійснюється за рахунок поділу батьківських клітин, який має два різновиди: мітоз, характерний для соматичних клітин, і мейоз, який відбувається при формуванні статевих клітин.

Біологічне значення мітозу:

▫ ідентичне відтворення клітин,

▫ підтримка постійного числа хромосом,

▫ копіювання генетичної інформації.

В окремих клітинах із підвищеною секреторною діяльністю (слинні залози дрозофіли, комара-дергуна, зав’язі деяких видів маку, квасолі, бобів тощо) може відбуватися ендомітоз – це різновид мітозу, при якому відбувається подвоєння ДНК і хроматид без наступного поділу ядра. Внаслідок кількох послідовних ендомітозів виникають політенні  хромосоми, котрі слугують зручним об’єктом для вивчення різних генетичних процесів.

Різновидом мітозу є амітоз – прямий поділ інтерфазного ядра шляхом перетяжки без утворення хромосом поза межами клітинного циклу. Він може супроводжуватися поділом цитоплазми або відбуватися без нього, сприяючи утворенню двоядерних та багатоядерних клітин. Такий поділ зустрічається в різних спеціалізованих або приречених на загибель клітинах, особливо це стосується клітин зародкових оболонок ссавців. Після нього клітини вже не можуть вступати до нормального мітозу.

Біологічне значення мейозу:

▫ збереження постійного числа хромосом у поколіннях внаслідок редукції диплоїдного набора до гаплоїдного в процесі гаметогенезу з подальшим відновленням диплоїдності після запліднення;

▫ забезпечення комбінативної мінливості.

Між поділами клітини знаходяться в інтерфазі, коли відбувається безпосередня реалізація генетичної інформації, що міститься в хромосомах. В цей час у межах кожної хромосоми розрізняють гетерохроматин і еухроматин.

Гетерохроматин відзначається більш щільною упаковкою хромосоми і поділяється на

▫ структурний або конститутивний гетерохроматин, який постійно знаходиться в обох гомологічних хромосомах і локалізується переважно в області центромери, теломери або ядерцевого організатора. Він збіднений генами, внаслідок чого втрата або придбання таких ділянок суттєво не впливає на баланс генів. Однак за певних умов структурний хроматин може інактивувати розташовані поряд гени, змінювати нормальну кон’югацію хромосом у мейозі, індукувати їх розриви та рекомбінацію.

▫ факультативний гетерохроматин присутній лише в одній із гомологічних хромосом і з’являється тільки в окремі періоди життя клітини, головним чином екстремальні. Внаслідок цього генетичний матеріал зберігається навіть у несприятливих умовах і може входити до складу  надкомпактних В-хромосом (надкомплектні). Протягом клітинного поділу вони не завжди розподіляються порівну між дочірніми клітинами, так як мають дефектні центромери. Це може призводити до їх накопичення та зниження життєздатності всього організму.

Еухроматин – функціонально активний хроматин. Він характеризується меншою щільністю упаковки, значно більшим вмістом генів і їх доступністю для ферментів.  Це суттєво прискорює експресію генів. 

Еухроматин може інактивуватися, переходячи у факультативний гетерохроматин. Можливість таких переходів значною мірою базується на тому, що активні та неактивні гени у складі хроматину мають різну просторову організацію.

Зокрема, про це свідчить так званий ефект положення гена, який полягає в тому, що його активність змінюється (пригнічується або активується) внаслідок переміщення до гетероматинових або інших нетипових ділянок хромосоми.

Впорядкованість хромосом у межах клітини досягається за рахунок утворення комплексів гетерохроматинових ділянок теломер із мембранними білками ядерної оболонки.