Лекция 4. Пренатальная диагностика

Лекция 4. Пренатальная диагностика

Инвазивные методы

Широкое применение инвазивные внутриматочные вмешательства во время беременности получили с появлением ультразвуковой диагностической техники, имеющей высокую разрешающую способность, обеспечивающую относительную безопасность их выполнения. Все инвазивные процедуры проводятся с соблюдением правил асептики, в условиях операционной.

1. Биопсия хориона проводится разными методами. В настоящее время применяется аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная биопсия хориона в I триместре беременности и трансабдоминальная пункционная биопсия хориона во II триместре. Аспирация ворсин хориона проводится под ультразвуковым контролем с помощью, введенного в толщу плаценты специального катетера или пункционной иглы. Основным показателем для проведения хорионбиопсии является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода.

 

2. Амниоскопия также относится к инвазивным методам исследования. С помощью эндоскопа, введенного в шеечный канал, можно дать оценку количеству и качеству околоплодных вод. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак. Метод прост, однако он выполним не у всех беременных женщин, а только в тех случаях, когда шеечный канал может «пропустить» инструмент. Такая ситуация складывается в самом конце беременности, и то не у всех женщин.

3. Амниоцентез – пункция амниотической полости с целью аспирации амниотической жидкости проводится с использованием трансабдоминального доступа под ультразвуковым контролем. Пунктируют в месте наибольшего «кармана» амниотической жидкости, свободного от частей плода и петель пуповины, избегая травматизации плаценты. Аспирируют в зависимости от целей диагностики 10-20 мл амниотической жидкости. Амниоцентез применяется для выявления аномалий пола плода, адреногенитального синдрома, связанных с полом наследственных заболеваний, галактоземии, определение тяжести несовместимости по системе АВО, Rh- фактору, кистофиброза поджелудочной железы, гликогенозов, синдрома Марфана, фенилкетонурии, синдрома Тей-Сакса; для диагностики степени зрелости легких плода.

4. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. В настоящее время основным методом получения крови плода является трансабдоминальный пункционный кордоцентез под ультразвуковым контролем. Манипуляция проводится во II и III триместрах беременности. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения. При гемолитической болезни плода методом кордоцентеза осуществляют заменное переливание крови плоду.

5. Биопсия плаценты – получение образцов плаценты. Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель. Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию.

v Чаще всего такая необходимость возникает:

ü у женщин старше 35 лет;

ü у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях;

ü при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода;

ü при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников;

ü при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.

6. Биопсия кожи плода – получение образцов кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и др.

7. Биопсия печени – получение образцов ткани печени плода аспирационным методом с целью диагностики заболеваний связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

8. Биопсия тканей опухолевидных образований – проводится

аспирационным методом для получения образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований, для диагностики и выбора тактики ведения беременности.

9. Аспирация мочи при обструкционных состояниях мочевыводящей системы – пункция полости мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем с целью получения мочи и ее биохимического исследования для оценки функционального состояния почечной паренхимы и выяснения вопроса о необходимости антенатальной хирургической коррекции.

 

I. ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ.

Фамилия, имя, отчество.

Возраст.

Профессия и место работы

Домашний адрес.

Дата и время поступления в клинику.

Диагноз направившего учреждения (при поступлении).

 

II. ЖАЛОБЫ на момент курации с полной детализацией, например, боли оцениваются по следующим параметрам: локализация, иррадиация, время появления, характер, интенсивность, чем сопровождаются, чем купируются.

При отсутствии жалоб на момент курации, указываются жалобы ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ.

 

III. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

Когда и как началось данное заболевание, причины и условия способствующие его развитию,

 первые симптомы, динамика;

лечение — самостоятельно, амбулаторное, в стационаре, консервативное (применявшиеся средства), оперативное (характер оперативных вмешательств), санаторно-курортное, эффективность терапии.

при хронических заболеваниях – с какого времени страдает данным заболеванием, причины обострений, частота их и характер лечения, изменения общего состояния (похудение, отеки, лихорадка и др.)

 

IV. АНАМНЕЗ ЖИЗНИ.

а) общий анамнез: течение антенатального периода, развитие в детстве,

перенесенные заболевания, операции, травмы,

рудовая деятельность,

условия питания,

условия работы (профвредности),

вредные привычки,

наследственность,

материально-бытовые условия;

Аллергологический анамнез.

Уточняются аллергические заболевания, перенесенные ближайшими родственниками и больной (какие, когда). Выясняются аллергические реакции на пищевые продукты и лекарственные препараты; связь аллергических состояний с местом пребывания больной, временами года и другими факторами внешней среды. В виде чего проявляются аллергические реакции, если таковые имеются.

Гематологический анамнез. Выясняется, были ли переливания крови, осложнения после гемотрансфузий.

б) акушерско- гинекологический анамнез.

1. Менструальная функция. Возраст появления первой менструации, через какой промежуток времени установились регулярные менструации, характер менструаций - частота, продолжительность, количество теряемой крови, наличие болей и др. изменения характера менструаций после начала половой жизни, родов, абортов, когда была последняя менструация, ее характер.

2. Детородная функция. Наступление первой беременности после начала половой жизни. Общее число беременностей, исход каждой из них: течение беременности, родов, послеродового периода. Аборты — искусственные, самопроизвольные, на каком сроке беременности, осложнения. Когда была последняя беременность, чем она закончилась, сколько живых детей.

3. Половая функция. С какого возраста началась половая жизнь, состоит ли в браке, в котором по счету, имеет ли случайные половые связи. Особенности половой жизни, нет ли болей и кровянистых выделений при половых сношениях, применяемые методы контрацепции, здоровье мужа. Последний половой акт.

4. Секреторная функция. Когда появились выделения, количество (обильные, умеренные, скудные), постоянные или периодические, характер выделений - цвет, запах, раздражают ли окружающие ткани, консистенция (жидкие, густые, творожистые).

перенесенные гинекологические заболевания.

 

Лекция 4. Пренатальная диагностика

Инвазивные методы

Широкое применение инвазивные внутриматочные вмешательства во время беременности получили с появлением ультразвуковой диагностической техники, имеющей высокую разрешающую способность, обеспечивающую относительную безопасность их выполнения. Все инвазивные процедуры проводятся с соблюдением правил асептики, в условиях операционной.

1. Биопсия хориона проводится разными методами. В настоящее время применяется аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная биопсия хориона в I триместре беременности и трансабдоминальная пункционная биопсия хориона во II триместре. Аспирация ворсин хориона проводится под ультразвуковым контролем с помощью, введенного в толщу плаценты специального катетера или пункционной иглы. Основным показателем для проведения хорионбиопсии является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода.

 

2. Амниоскопия также относится к инвазивным методам исследования. С помощью эндоскопа, введенного в шеечный канал, можно дать оценку количеству и качеству околоплодных вод. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак. Метод прост, однако он выполним не у всех беременных женщин, а только в тех случаях, когда шеечный канал может «пропустить» инструмент. Такая ситуация складывается в самом конце беременности, и то не у всех женщин.

3. Амниоцентез – пункция амниотической полости с целью аспирации амниотической жидкости проводится с использованием трансабдоминального доступа под ультразвуковым контролем. Пунктируют в месте наибольшего «кармана» амниотической жидкости, свободного от частей плода и петель пуповины, избегая травматизации плаценты. Аспирируют в зависимости от целей диагностики 10-20 мл амниотической жидкости. Амниоцентез применяется для выявления аномалий пола плода, адреногенитального синдрома, связанных с полом наследственных заболеваний, галактоземии, определение тяжести несовместимости по системе АВО, Rh- фактору, кистофиброза поджелудочной железы, гликогенозов, синдрома Марфана, фенилкетонурии, синдрома Тей-Сакса; для диагностики степени зрелости легких плода.

4. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. В настоящее время основным методом получения крови плода является трансабдоминальный пункционный кордоцентез под ультразвуковым контролем. Манипуляция проводится во II и III триместрах беременности. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения. При гемолитической болезни плода методом кордоцентеза осуществляют заменное переливание крови плоду.

5. Биопсия плаценты – получение образцов плаценты. Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель. Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию.

v Чаще всего такая необходимость возникает:

ü у женщин старше 35 лет;

ü у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях;

ü при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода;

ü при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников;

ü при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.

6. Биопсия кожи плода – получение образцов кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и др.

7. Биопсия печени – получение образцов ткани печени плода аспирационным методом с целью диагностики заболеваний связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

8. Биопсия тканей опухолевидных образований – проводится

аспирационным методом для получения образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований, для диагностики и выбора тактики ведения беременности.

9. Аспирация мочи при обструкционных состояниях мочевыводящей системы – пункция полости мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем с целью получения мочи и ее биохимического исследования для оценки функционального состояния почечной паренхимы и выяснения вопроса о необходимости антенатальной хирургической коррекции.