Тема: биохимические основы наследственности

ТЕМА: БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

1. Белки- строение и функции.

В состав клетки входит большинство элементов периодической системы Д.И.Менделеева. они находятся в виде органических соединений (белки, нуклеиновые кислоты, АТФ, углеводы, жиры) и неорганических веществ (вода, минеральные соли).

 

Белки- это высокомолекулярные вещества, построенные из остатков аминокислот, связанных пептидной связью.

Белки - это полимеры, состоящие из мономеров (аминокислот). В состав большинства белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами. В зависимости от количества бывают ди-, три-, тетра-, пента- или полипептиды.

Белки отличаются друг от друга не только составом аминокислот и числом, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.

 

Уровни организации белковых молекул:

1) первичная структура – это полипептидная цепь (т.е. нить аминокислот, связанных ковалентными пептидными связями)4

2) вторичная структура – белковая нить, закрученная в виде спирали,

3) третичная структура – спираль, которая далее свертывается, образуя клубок или фибриллу(пучок нитей), специфичную для каждого белка,

4) четвертичная структура – состоит из нескольких клубков

 

По форме белковые молекулы делят на 2 группы:

1. глобулярные –шарообразной формы, эллипсовидные, палочковидные. Большинство белков.
2. фибриллярные –нитевидные (коллаген, фибриноген-белок крови).

 

Нарушение пространственной молекулы белка называется денатурацией (затрагивается II,III структура).

 

функции белков:

1. каталитическая (ускоряют биохимические реакции).
2. строительная (образование клеточных мембран)
3. двигательная – обеспечивают сокращение мышц.
4. защитная – антитела(гамма-глобулины) распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению.
5. транспортная –перенос кислорада гемоглобином
6. регуляторная – участвуют в регуляции обмена веществ
7. энергетическая – при распаде 1г белка освобождается 17,6 кДж.

Индивидуальность белка обусловлена первичной структурой. Информация о первичной структуре заложена в ДНК. Аминокислоты закодированы в ДНК при помощи триплета нуклеотидов.

 

Генетический код.

генетический код- это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Участок молекула ДНК, состоящий из трех нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

Каждому триплету соответствует определенная аминокислота, аминокислота же кодируется несколькими триплетами. Эта множественность кода необходима для надежного хранения информации.

 

Свойства генетического кода:

1. триплетность, за 1 аминокислоту отвечает 3 нуклеиновых остатка. Всего 64 кодона, из них значимыми являются 61; а 3-сигналами терминации, т.е. стоп-сигналы. (УАА,УАГ,УГА). Они обозначают конец синтеза, т.е. к ним нет аминокислот, они находятся на конце каждого гена.
2. генетический код вырожден. За 1 аминокислоту отвечает несколько триплетов. Например, лейцин -6; метионин-1; фенилаланин-2.
3. генетический код однонаправленный, т.е. считывание информации идет от 5’ конца к 3’ концу.
4. генетический код неперекрываем, т.е. считывание информации идет подряд
5. генетический код универсален. Один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов.

 

Биосинтез белка в клетке.

Под действием ДНК-полимеразы происходит репликация (удвоение) молекулы ДНК, это происходит в ядре. Под действием РНК-полимеразы информация с ДНК переписывается на и-РНК – процесс транскрипции по принципу комплементарности.

Перевод информации с «языка нуклеотидов» на язык аминокислот – трансляция. Синтез молекулы ДНК осуществляется 3-5 сек. Каждый этап регулируется ферментами и снабжается энергией за счет АТФ.

 

Синтез белка= а/к + а/к + а/к +а/к.

 

Синтез белка осуществляется в рибосоме, которая захватывает 2 триплета, но не со всех триплетов осуществляется перевод информации на язык аминокислот: транслируемые участки генов – экзоны; нетранслируемые – интроны.

 

             СПОСОБ ЗАПИСИ ИНФОРМАЦИИ В ДНК, РНК И БЕЛКЕ

5’                                         3’

      ТТГЦЦЦТАТТТТ                                            ДНК

3’   ААЦГГГАТАААА 5’                                                        транскрипция- перенос

                     ↓                                                                                  информации от ДНК на

                                                                                                             и-РНК

5’  УУГЦЦЦУАУУУУ 3’                                 и-РНК

    -лей- про- тир- фен-                                        белок  

                                        

 

 

Наращивание аминокислот в белковой молекуле а процессе синтеза белка называется элонгацией (удлинением).

После окончания синтеза белка и образования первичной структуры формируется вторичная, третичная, а иногда, и четвертичная структура белка.

 

Сходство и различие организмов определяется набором белков. Каждый вид имеет присущий только ему набор белков, т.е. они являются основой видовой специфичности, и обуславливают индивидуальность организмов. Таким образом, в ДНК заключена вся информация о структуре, деятельности клеток, органов организма. Эта информация называется наследственной.

 

Анализирующее скрещивание.

Для установления гомозиготности или гетерозиготности организмов Мендель скрещивал особи с неизвестным генотипом и организм с гомозиготной рецессивной аллелью.

Если доминантная особь гомозиготна, то расщепление не будет и все потомки единообразны.

Р: ♂ АА Х ♀ аа

G:   А         а

F1:        Аа

Но если неизвестная особь – гетерозиготна, то произойдет расщепление 1:1 по фенотипу и по генотипу.

Р: ♂ Аа Х ♀ аа

G:  А а       а

F1:   Аа: аа

Применяется анализирующее скрещивание в животноводстве и растениеводстве для селекции и выбора производителя.

 

2. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

1. взаимодействие аллельных генов.
2. взаимодествие неаллельных генов.

Аллель – это гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных (парных) хромосом.

Доминантный будет обозначаться А,Б и т.д., а рецессивный а,б и т.д.  

 

Если в гетерозиготе 2 аллеля, то они могут взаимодействовать.

 

Типы взаимодействия аллельных генов.

1. полное доминирование - когда один ген полностью подавляет действие другого.

                        Р ♀ АА (карие глаза) х ♂ аа (голубые глаза)

                                   А                              а

                        F1     Аа -100% карие глаза

1. неполное доминирование (промежуточное наследование)- когда один ген (доминантный) не полностью подавляет действие другого (рецессивного) и появляется промежуточный признак. Р -♀ АА (курчавые волосы) х ♂ аа (прямые волосы).

                 G    А                                     а

                 F1            Аа -100% волнистые волосы;

 

                                          во 2-м поколении расщепление

                 F 2   ¼ прямые волосы аа: 2/4 волнистые Аа: ¼ курчавые волосыАА

Расщепление по фенотипу в F 2 1:2:1, по генотипу 1:2:1 (при полном доминировании по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1.)

независимое проявление генов (кодоминирование) у гетерозиготных организмов каждый из аллелей даёт формирование контролируемого им признака(т.е. проявление в признаке сразу 2-х аллельных доминантных генов). Например, наследование групп крови.

 

1. сверхдоминирование: большая степень выраженности признака у организмов гибридов I поколения.

 

Типы взаимодействия неаллельных генов.

Во многих случаях на проявление признака могут влиять две и более пары неаллельных генов. Это приводит к отклонению от законов Менделя.

1. комплементарность. При этом типе соответствующий признак проявляется только в присутствии двух доминантных неаллельных генов(т.е. один неаллельный ген дополняет другой проявляясь в новом качестве).

 

1. эпистаз- это тип взаимодействия, при котором один из неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена.

Гены, подавляющие действие других, не аллельных им генов, называются эпистатичными,а подавляемые- гипостатичными.

       Может быть доминантный эпистаз, когда доминантная аллель подавляет                 

       действие другого доминантного аллеля (А>В).

       Рецессивный – когда 2 аллеля рецессивных подавляют действие

       доминантного аллеля (2а>В).

1. полимерия – тип взаимодействия, при котором неаллельные гены действуют примерно одинаково на формирование одного и того же признака (т.е. количественные признаки определяются количеством доминантных неаллельных генов).
2. плейотропия – множественное действие гена. - способность гена оказывать влияние одновременно на несколько признаков организма (ген оказывает влияние не на 1 признак, а на несколько доминантных неаллельных генов). Свойственна большинству генов.
3. криптомерия- тип наследования когда одним геном подавляется действие другого неаллельного в рецессивном состоянии гена.

 

                  Наследование групп крови и резус-фактора

Группа крови определяется агглютиногенами, белки, которые находятся на мембране эритроцитов (А и В) и агглютининами α β – в плазме крови.

I гр -   αβ 0

II          β А

III         α В

IV         -  АВ

I (ай) ген, который отвечает за формирование агглютининов, может находиться в 3-х состояниях:

I0 – белок не образуется

I А –даёт агглютиноген А}

I В –даёт агглютиноген В}доминирует над I0 I А IВ не подавляют друг друга.

Iгр. I 0 I0

II IАI0, IАIА

III IВI0, I В I В

IV IА IВ

Каждый ген дает свой белок –на мембране эритроцита 2 белка.

Четыре группы крови (системы АВ0) определяются аллельными генами, которые располагаются в девятой паре хромосом человека. Обозначаются аллельные гены разными буквами алфавита (Ia, Ib, I 0), как исключение из правил генетики.

0(I), A (II) и B (III) группы наследуются как менделирующие признаки. Гены Ia и Ib по отношению к гену I 0 ведут себя доминантно.

Аллельные гены Ia и Ib у лиц IV группы ведут себя независимом друг от друга: ген IA детерминирует антиген А, а ген Ib – антиген В.Такое взаимодействиеаллельных генов называется кодоминированием (каждый аллельдетерминирует свой признак). Наследование AB (IV) группы крови не следует закономерностям, установленным Менделем.

Группы крови A (II) и B (III) системы AB 0 наследуются по аутосомно-доминантному типу, а 0(I) группа – по аутосомно-рецессивному типу.

Рассмотрим, как наследуются группы крови системы AB 0.

1. Если гомозиготная женщина A (II) группы крови выйдет замуж за мужчину с 0(I) группой, то все дети будут A (II) группы крови.

Р - ♀ Ia Ia  х    I0 I0 ♂

G – Ia                  I0

E1 – Ia I0 – 100% A(II) группы

1. Женщина A (II) группы крови гетерозиготная вышла замуж за мужчину с 0(I) группой крови. Вероятность рождения детей будет: 50% с 0(I) группой и 50% с A (II) группой крови.

Р - ♀ Ia I0  х    I0 I0 ♂

G – Ia I0             I0

F1 – Ia I0             I0 I0

50% A (II)          50 % 0(I)                                (см. стр.43-44)

 

                Наследование резус-фактора.

 

  Если на эритроцитах находится антиген Rh, то такие люди относятся к группе Rh + (их около 85%), а если отсутствует данный антиген, то они относятся к группе Rh - (их около 15%).

 Группы крови Rh + и Rh - системы резус детерминированными генами, которые локализованы в первой паре хромосом человека. Группа крови Rh + может быть гомозиготная и гетерозиготная, группа Rh - -только гомозиготная.

Группы крови, резус-фактор наследуются как менделирующие признаки.

Обозначение резус-фактора.

Резус-фактор положительный Rh Rh

                                         Rh rh

  Резус-фактор отрицательный rh rh

Проследим какие могут быть последствия для детей, если мать имеет резус-отрицательную группу крови.

Женщина с группой крови Rh- вышла замуж за мужчину, у которого группа крови Rh+ гомозиготная.

Р- ♀ rh rh х ♂Rh Rh

G - rh         Rh

F1- Rh rh- 100%

От этого брака все дети будут резус-положительные гетерозиготные, т.к. ген D полностью доминирует над геном d и F1-единообразно. Во время беременности Rh+ эритроциты плода могут попасть в кровь матери, и материнский организм начнет выработку антител против этих эритроцитов. С каждой последующей беременностью увеличивается риск иммунизации и возрастает вероятность гемолитической болезни новорожденного.

Если женщина с группой Rh- вступает в брак с мужчиной гетерозиготным (что чаще), то вероятность рождения детей от этого брака будет равна 50% Rh+ гетерозиготных и 50% Rh-.

Р- ♀ rh rh х ♂Rh rh

G- rh        Rh rh

F1 – Rhrh rh rh

ТЕМА: БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

1. Белки- строение и функции.

В состав клетки входит большинство элементов периодической системы Д.И.Менделеева. они находятся в виде органических соединений (белки, нуклеиновые кислоты, АТФ, углеводы, жиры) и неорганических веществ (вода, минеральные соли).

 

Белки- это высокомолекулярные вещества, построенные из остатков аминокислот, связанных пептидной связью.

Белки - это полимеры, состоящие из мономеров (аминокислот). В состав большинства белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами. В зависимости от количества бывают ди-, три-, тетра-, пента- или полипептиды.

Белки отличаются друг от друга не только составом аминокислот и числом, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.

 

Уровни организации белковых молекул:

1) первичная структура – это полипептидная цепь (т.е. нить аминокислот, связанных ковалентными пептидными связями)4

2) вторичная структура – белковая нить, закрученная в виде спирали,

3) третичная структура – спираль, которая далее свертывается, образуя клубок или фибриллу(пучок нитей), специфичную для каждого белка,

4) четвертичная структура – состоит из нескольких клубков

 

По форме белковые молекулы делят на 2 группы:

1. глобулярные –шарообразной формы, эллипсовидные, палочковидные. Большинство белков.
2. фибриллярные –нитевидные (коллаген, фибриноген-белок крови).

 

Нарушение пространственной молекулы белка называется денатурацией (затрагивается II,III структура).

 

функции белков:

1. каталитическая (ускоряют биохимические реакции).
2. строительная (образование клеточных мембран)
3. двигательная – обеспечивают сокращение мышц.
4. защитная – антитела(гамма-глобулины) распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению.
5. транспортная –перенос кислорада гемоглобином
6. регуляторная – участвуют в регуляции обмена веществ
7. энергетическая – при распаде 1г белка освобождается 17,6 кДж.

Индивидуальность белка обусловлена первичной структурой. Информация о первичной структуре заложена в ДНК. Аминокислоты закодированы в ДНК при помощи триплета нуклеотидов.