Однородительская дисомия- это

а) происхождение генома плода из одного родительского источника

б) происхождение отдельных генов плода из одного родительского источника

в) удвоение хромосомы одного из родителей при утрате гомологичной хромосомы другого родителя.

27. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода:

а)   составление родословной с последующим обследованием пробанда;

б)   составление родословных;

в)   прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения;

г)    прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.

28. Чем обусловлено явление антиципации:

а)   неэффективностью лечения;

б)   непрерывностью функционирования мутантных аллелей;

в) накоплением числа тринуклеотидных повторов в ряду поколений;

г) усилением экспрессии мутантных генов.

29. Этиологические генетические факторы при развитии многофакторной патологии:

А) действие двух аллелей одного локуса;

Б) микроделеции, микродупликации или другие микроперестройки;

В) аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез;

Г) хромосомные аберрации.

К многофакторным болезням относятся:

А) синдром Прадера-Вилли;

Б) семейная гиперхолистеринемия;

В) муковисцидоз;

Г) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит.

 

 

Часть В.

Внимательно прочитайте задание и выполните его (работа с рисунками и таблицами)

 

Какой цифрой на рисунке обозначен С-домен TCR

А.)  1

Б.)  2

В.)  3

Г.)  4

 

2. Выберите из данных, приведенных в таблице, примеры, характеризующие приведенные ниже формы иммунного ответа и укажите их соответствующей цифрой рядом с названием формы

1	2	3	4
фаза распознавания антигена длительная	время нейтрализации антигена от часов…	узконаправлен, предназначен для уничтожения патогенов	высокоспецифичен, распознает «свое-чужое»

 

А
Б
В
Г

А.) Видовой

Б.) Первичный

В.) Вторичный

Г.) Адаптивный

 

 

3. На основании приведенной родословной больного (указан стрелкой) определите тип наследования заболевания.

А)  аутосомно-доминантный;

Б)  аутосомно-рецессивный;

В)  Х-сцепленный;

Г)  У-сцепленный.

 

4. Выберите из данных, приведенных в таблице, примеры видов наследственных болезней, в зависимости от примененных классификационных критериев и укажите их соответствующей цифрой рядом с названием критерия классификации

1	2	3	4
генные, хромосомные, геномные	аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные, митохондриальные	нервные, глазные, кожные, эндокринные и др.	болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, обмена нуклеиновых кислот и др.

 

А
Б
В
Г

А.) по типу наследования

Б.) по типу пораженной системы или органа

В.) по характеру метаболического дефекта

Г.) по объему поврежденного материала

 

Часть С.

Пишите кратко и разборчивым подчеркомJ

1. Дайте определение термину «полиморфизм»_____________________________ ___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

2. Какие основные функции выполняет В-лимфоцит _______________________

_______________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3. Что обозначают сокращением «TCR» ___________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

4. Дайте определение термину «врожденные порок» __________________ ___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

5. Перечислите основные диагностические критерии нейрофиброматоза __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

6. Назовите основные методы лечения наследственных болезней ________________________________

_______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

 

Ответы

Тест Вопрос	I.	II.	III.
1.	А	Б	Г
2.	В	Г	В
3.	В	Б	В
4.	Г	А	Г
5.	А	Б	А
6.	Б	Б	В
7.	Г	Б	А
8.	Г	Б	Г
9.	Г	А	Б
10.	А	А	Б
11.	А	В	А
12.	В	В	Б
13.	А	В	В
14.	А	Б	В
15.	А	В	Б
16.	В	Б	Б,В,Г
17.	В	А	В
18.	В	Г	А,В,Г
19.	Б	Б	А
20.	А,В	Г	В
21.	Б,В	Б,В	А,В
22.	Б	Б	Б
23.	В,Г	А,Б,В	А,В,Г
24.	Б,В,Г	В,Г	Б
25.	В	В	Б
26.	А,Б,Г	Г	В
27.	Г	В	Г
28.	Б	Б	В
29.	Б	В,Г	В
30.	Г	В	Г
Часть В
1.	А	Г	Б
2.	А-2 Б-4 В-3 Г-1	А-2 Б-1 В-4 Г-3	А-3 Б-1 В-2 Г-4
3	А	В	Б
4	1-А 2-А 3-А 4-Б	А-2 Б-2 В-3 Г-4	А-2 Б-3 В-4 Г-1
Часть С
1.
2.
3.
4.
5.
6.