Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии. Человек как объект биологии. Биосоциальная природа человека

Клеточная теория, её основные положения, современное состояние. Типы клеточной организации.

Клеточную теорию сформулировал ученый Т. Шванн в 1839 г. Современная клеточная теория существенно дополнена Р. Биржевым и др. Основные положения современной клеточной теории: 1.клетка - основная единица строения, функционирования и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого, способная к самовоспроизведению, саморегуляции и самообновлению; 2.клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны (гомологиины) по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ; 3.размножение клеток происходит путем их деления, каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки; 3. в сложных многоклеточных организмах клетки специализированы по выполняемым ими функциям и образуют ткани; из тканей состоят органы, которые тесно взаимосвязаны и подчинены нервной и гуморальной регуляциям. Выделяют прокариотический и эукариотический типы клеточной организации. Клеткам прокариотического типа свойственны малые размеры, отсутствие обособленного ядра, так что генетический материал в виде ДНК не отграничен от цитоплазмы оболочкой. Генетический аппарат представлен ДНК единственной кольцевой хромосомы, которая лишена основных белков — гистонов (гистоны являются белками клеточных ядер). Различия прокариотических и эукариотических клеток по наличию гистонов указывают на разные механизмы регуляции функции генетического материала. В прокариотических клетках отсутствует клеточный центр. Время, необходимое для образования двух дочерних клеток из материнской (время генерации), сравнительно мало и исчисляется десятками минут. К прокариотическому типу клеток относятся бактерии и синезеленые во-доросли. Эукариотический тип клеточной организации представлен двумя подтипами. Особенностью организмов простейших является то, что они (исключая колониальные формы) соответствуют в структурном отношении уровню одной клетки, а в физиологическом — полноценной особи. В традиционном изложении клетку растительного или животного организма описывают как объект, отграниченный оболочкой, в котором выделяют ядро и цитоплазму.

Функции нуклеиновых кислот в процессе реализации наследственной информации. Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства. Этапы реализации генетической информации: транскрипция и постранскрипционные процессы, трансляция и посттрансляционные процессы

Первично все многообразие жизни обусловливается разнообразием белковых молекул, выполняющих в клетках различные биологические функции. Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в их пептидных цепях. Именно эта последовательность аминокислот в пептидных цепях зашифрована в молекулах ДНК с помощью биологического (генетического) кода. Для шифровки 20 различных аминокислот достаточное количество сочетаний нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котором каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами.Генетический код — это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в и-РНК.

Св-ва ген. кода:

1) Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

2) Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (исключение метиотин и триптофан)

3) Код однозначен — каждый кодон шифрует только 1 аминоксилоту

4) Между генами имеются «знаки препинания» (УАА,УАГ,УГА) каждый из которых означает прекращение синтеза и стоит в конце каждого гена.

5) Внутри гена нет знаков препинания.

6) Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ.

Транскрипция — это процесс считывания информации РНК, осуществляемой и-РНК полимеразой. ДНК — носитель всей генетической информации в клетке, непосредственного участия в синтезе белков не принимает. К рибосомам — местам сборки белков — высылается из ядра несущий информационный посредник, способный пройти поры ядерной мембраны. Им является и-РНК. По принципу комплементарности она считывает с ДНК при участии фермента называемого РНК — полимеразой. В процессе транскрипции можно выделить 4 стадии:

1) Связывание РНК-полимеразы с промотором,

2) инициация — начало синтеза. Оно заключается в образовании первой фосфодиэфирной связи между АТФ и ГТФ и два нуклеотидом синтезирующей молекулы и-РНК,

3) элонгация — рост цепи РНК, т.е. последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке, в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой ните ДНК,

4) Терминация — завершения синтеза и-РНК. Промотр — площадка для РНК-полимеразы. Оперон — часть одного гена ДНК.

Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5'- к 3'- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3'->5'[1]

Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации.

Процессинг РНК (посттранскрипционные модификации РНК) — совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта РНК в зрелую РНК.

Наиболее известен процессинг матричных РНК, которые во время своего синтеза подвергаются модификациям: кэпированию, сплайсингу и полиаденилированию. Также модифицируются (другими механизмами) рибосомные РНК, транспортные РНК и малые ядерные РНК.

Трансляцией (от лат. translatio — перевод) называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК (иРНК или мРНК).

Процесс трансляции разделяют на

инициацию — узнавание рибосомой стартового кодона и начало синтеза.

элонгацию — собственно синтез белка.

терминацию — узнавание терминирующего кодона (стоп-кодона) и отделение продукта.

10.

11.Классификация генов: структурные, функциональные (гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы); гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы, операторы).

Структурные гены- это гены, контролирующие развитие конкретных признаков. Продуктом первичной активности гена является либо иРНК и далее полипептид, либо рРНК и тРНКю Таким образом, структурные гены содержат информацию об аминокислотных и нуклеотидных последовательностях макромолекул. При их мутациях наблюдаются обширные и разнообразные нарушения организма. Они образованы СРЕДЕПОВТОРЯЮЩИМИСЯ последовательностями ДНК

3 Вида структурных генов:

а) Кодирующие аминокислотные последовательности структурных (коллаген) и ферментативных белков. б) Кодирующие аминокислотные последовательности белков, функционирующих во всех клетках (например, рибосомных, гистонов) в)кодирующие последовательность нукоеотидов в молекулах рРНК и тРНК

Функциональные гены -

Гены-модуляторы - смещают в ту или иную сторону процесс развития признака или другие генетические явления. Гены ингибиторы - гены, подавляющие действие других генов Гены-интенсификаторы -Гены, повышающие активность некоторых генов. Гены-модификаторы -????????

Гены регулирующие работу структурных генов:

Ген-регулятор -функция которого заключается в регуляции процесса транскрипции структурного гена (или генов). Ген-оператор -????????

12.Аллель гена. Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полигенное наследование. Примеры.

Аллели(парные гены) — гены находящиеся в одинаковых локуса гомологичных хромосом и обуславливающие формирование альтернативных признаков (например гены, определяющие желтую и зеленую окраску семян гороха в опытах Г. Менделя). Пр мейозе аллельные гены попадают в разные гаметы. При скрещивание особей признаки, определяемые аллельными генами подчиняются законам мендалевского расщепления.

Множественные аллели- — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминиро­вания), а гораздо большим их числом;

Примеры: 1.множественные аллели окраски кроликов. Аллель С обеспечивает черную окраску тела; аллель ch - так называемую гималайскую окраску, когда черный цвет имеют уши, кончик морды, кончики лап и хвост; аллель с вызывает альбинизм. Аллель С доминирует над двумя другими, а аллель ch - над аллелем. 2. Наследование групп крови.

Полигенное наследование. Различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных, а признаки, ими определяемые- полигенных.В этом случае 2 или больше доминантных аллелей в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака. Важная особенность полимерии- суммирование действия неаллельных генов на развитие количественных признаков. Биологическое значение полимерии заключается ещё и в том, что определяемые этими генами признаки, более стабильны, чем кодируемые одним геном. У животных и растений полигенные признаки -скороспелость, яйценоскость у кур, количество молока у крупного рогатого скота, у человека- пигментация кожи, рост. Масса тела.

26.

27. Предметом популяционно-статистического метода является изучение частоты генов и генотипов в популяции. Данным методом изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. В этого метода лежит закон генетического равновесия Харди-Вейнберга. Он отражает закономерность в соответствии с которой при определенных условиях соотношение частоты доминантного гена, его рецессивного аллеля и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции. На основании этого закона можно определить: частоту встречаемости указанного рецессивного аллеля в генофонде данного поколения; частоту появления индивидов с рецессивным признаком, а также распространения гетерозиготных носителей рецессивного гена.

28. Дерматоглифика -это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дактилоскопия-изучение узоров на подушечках пальцев. Пальмоскопия- на ладонях. Плантоскопия – на подошвенной поверхности стоп. Дактилоскопия. Гребни на коже пальцев рук соответствует сосочкам дермы, поэтому их называют также папиллярными линиями, рельеф этих выступов повторяет пласт эпидермиса. Межсосочковые углубления образуют борозды. При повреждении кожи(ожоги, травмы, отморожение) их рисунок восстанавливается через некоторое время в своем первоначальном виде, причем воспроизводится не только характер узора, но и самые тонкие его детали. Папиллярные линии разных токов никогда не пересекаются, но могут сближаться в определенных пунктах образуя трирадиусы, или дельты. Три основных вида узоров: петли L(60%). Вид петли. Петли имеют одну дельту. Если петля открывается в сторону лучевой кости, она называется радиальной, если в сторону локтевой кости-ульнарной. Завитковые узоры W(34%). Вид концентрических кругов, овалов, спиралей, книзу и кверху центральная часть узора окаймлена двумя потоками линий. завитки имеют две дельты. Дуговые узоры(6%). Вид дуги. Количественным показателем дерматоглифики является гребневой счет. Пальмоскопия. Центральную ладонную ямку окружают шесть возвышений-подушечек. У основания большого пальца – тенар, У противоположного края ладони – гипотенер, против межпальцевых промежутков находятся четыре межпальцевые подушечки. У основания 2, 3, 4 и 5 пальцев находятся пальцевые трирадиусы- точки, где сходятся три разноправленных тока папиллярных линий(обозначают a,b,c,d). Вблизи браслетной складки по продольной линии, располагается главный ладонный трирадиус t. Если провести линии от трирадиусов a и d к t, то образуется ладонный угол atd, в норме он не превышает 57 град. Этот метод применяется в качестве дополнительного для подтверждения диагноза хромосомных синдромов,в определении зиготности близнецов, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. генетика соматических клеток. Метод генетики соматических клеток основан на размножении соматических клеток в искусственных условиях и позволяет анализировать генетические процессы в отдельных клетках и использовать их для изучения генетических закономерностей целостного организма. Благодаря быстрому размножению на питательных средах соматические клетки могут быть получены в количествах необходимых для анализа. Соматические клетки человека получают из разных органов(кожа, костный мозг, клетки крови, ткани эмбрионов). Чаще используют клетки соединительной ткани и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное кол-во материала для исследования, что не всегда можно взять у человека без ущерба здоровью. Находящиеся в культуре клетки какой-либо ткани можно подвергать изучению различными методами: цитологическим, биохимическим, иммунологическим. Гибридизация соматических клеток представляет собой слияние совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Для гибридизации могут использоваться клетки разных индивидов, а также клетки животных. Гибридные клетки, содержащие два полных генома, при делении могут утрачивать хромосомы одного из видов. Таким образом, можно получить клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах. Методы генетики соматических клеток позволяют изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Предоставляют возможность лучше представить патогенез на биохимическом и клеточном уровнях. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде.

29. Моногенные заболевания обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации. Моногенные заболевания исследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой). Известно около 5000 моногенных заболеваний, более половины наследуется по аутосомно-доминантному типу.

К этой группе заболеваний отнонсятся:

• — нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), при котором наиболее тяжело поражается нервная система;

• — синдром Марфана — наследственная болезнь соединительной ткани. Наиболее специфическими признаками являются нарушения скелета, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболочки;

• — фенилкетонурия, связанная с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, локус которой расположен в длинном плече хромосомы 12. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели после рождения в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развиваются клинические проявления заболевания: повышенная возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки; от ребенка исходит «мышиный» запах. Позже развиваются умственная отсталость, микроцефалия;

• — муковисцидоз (кистозный фиброз), в основе которого лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны (ген муковисцидоза локализован в хромосоме 7), что приводит к избыточному выведению хлоридов. Отмечается гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта;

• — гемофилия А — заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, ген расположен в локусе Х28, мутация гена обусловливает дефицит фактора VIII. Клинические проявления состоят в нарушении гемостаза, увеличении времени свертывания.

Хромосомные болезни — большая группа клинически различных патологических состояний, вызванных нарушениями числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

1) связанные с нарушением плоидности;

2) обусловленные нарушением числа хромосом;

3) связанные с изменением структуры хромосом

Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы.

1. Болезнь Дауна

1:550-700 новорожд. Среди умственно отсталых детей выявляется 10-12% больных синдромом Дауна

-Простая трисомия по хромосоме 21. 95% случаев, 47,+21(XX,XY)

-Транслокация 21 хромосомы на другие(чаще на 15, реже на 14, 21, 22 Y-хромосому), 4% 46, t21/15 (XX,XY); 46, t21/14 (XX,XY); 46, t21/21 (XX,XY); 46, t21/22(XX,XY)

-Мозаичный вариант синдрома. 1%

Фенотипы: брахицефалия форма черепа с ускорением переднее-заднего размера и утолщением затылка, избыток коже на затылке, эпикант(вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), монголоидный разрез глазных щелей, помутнение хрусталика, косоглазие, короткий нос с широким плоским переносьем, полуоткрытый рот с вытянутым языком(макроглоссия). Врожденные пороки сердца, деформация скелета. Умственная отсталость.

2. Синдром Патау(1:6000 новорожденных)

-Простая трисомия по хромосоме 13(75%) 47, +13(XX,XY)

-Транслокация(20%)

-Мозаичный вариант 5%

Микроцефалия, узкие глазные щели, низко посаженные деформированные уши, микрофтальмия, расщелина губы и неба, полидактилия, пороки внутренних органов(головного мозга, сердца и сосудов, почек, пищеварения) дети погибают обычно в течение первых 3 месяцев жизни.

3. Синдром Эдвардса(1:7000новорожденных)

-Простая трисомия по хромосоме 18(90%) 47,+18(XX,XY)

-Мозаичная(10%) 47,+18(XX,XY)

Задержка роста, выступающий затылок, «птичий» профиль лица, короткие глазные щели, деформированные низко посаженные расположенные уши, Стопа-качалка, синдактилия, врожденные пороки сердца и сосудов, флексорное сгибание кисти с наложением указательного пальца на 3, а 5 на 4

4. Синдром трисомии по 8 хромосоме(1:50000)

-Трисомия по хромосоме 8 (16%) 47,+8(XX,XY)

-Мозаичный вариант (84%)

Множественные изменения изменения опорно-двигательного аппарата, туловище длинное, слияние ребер с позвонком, колиоз, кифоз, spina bifida в грудном или поясничном отделах, ограничены движения в суставах, большой квадратный череп, выступающий лоб, косоглазие, вывернутая нижняя губа, короткая шея, низко расположенные деформированные уши. Пороки внутренних органов: подковообразная почка, гипоплазия гениталий. Задержка физического и интеллектуального развития.

5. Синдром кошачьего крика.(1:50000) синдром делеции короткого плеча хромосомы 5(утрата сегмента p15) 46,5p(XX,XY)

Умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, лунообразное лицо, эпикант, косоглазие, неправильное расположение зубов. Продолжительность жизни снижена, только 14% больных доживают до 10 лет. Плач, напоминающий кошачье мяуканье, что обусловлено изменением гортани.

6. Синдром Вольфа-хиршхорна(1:100000). Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4(сегмент p16). 46,4p(XX,XY)

При рождении снижен вес. Характерна задержка физического и психомоторного развития. Клювовидный нос, деформированные низко расположенные уши, высокий лоб с глубокой кожной складкой, косоглазие, эпикант, пороки внутренних органов. Обычно больные умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные синдромы

7. Синдром Клайнфельтера(1:500-700)

-Классическая форма синдрома(80%) 47,XXY; 48, XXXY,

-Мозаичные варианты(20%) 46,XY/47, XXY

Высокий рост, узкие плечи, широкий таз, скудное оволосение, бесплодие, умственная отсталость.

8. Синдром трисомии по X хромосоме(1:770) синдром трипло -X новорожденных девочек и протекает бессимптомно в раннем детском возрасте 47, XXX

Около 30% больных сохраняют детородную функцию. Клинически больные имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, преждевременный климакс, склонность к психогенным реакциям.

9. Синдром Шершевского-Тернера(1:1430 новорожденных девочек)

-Классический вариант (55%) всех случаев синдрома 45,X0

-Возможны и частичные моносомии и мозаичные варианты 45, X0

Низкий рост, щитовидная грудная клетка, крыловидные складки на шеи, широкая переносица, гипертелоризм, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие, склонность к психогенным реакциям.

Мультифакториальные болезни

Это болезни о наследственной предрасположенность, составляют 92% патологии человека(гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения). Наследуются полигенно и обусловлены суммарным действием генетических и средовых факторов, превышающих «порог», необходимый для развития патологии. Врожденные пороки развития. Частота встречаемости в России 25-35 детей на 1000 рождений.

По причине возникновения: генетические, средовые, мультифакториальные. По времени возникновения: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии.

Причины возникновения:

1. Эндогенные факторы (изменение генотипа, эндокринные болезни, возраст родителей)

2. Экзокринные факторы (физические, химические, биологические)

30. митохондриальные болезни возникают в результате точечной мутации митохонриальной ДНК. Проявляются в нарушении энергетического обмена. Характерно многообразие форм и наследования. Симптомы появляются рано, поражаются многие системы органов (сердце и сосудов, органы зрения, нервная система)

Болезни импринтинга (синдром Прадера-Вилли). Генетическую основу составляет моноаллельная экспрессия генов, т.е. «выключении» локуса хромосомы одного из родителей. Если импринтирован материнский ген, включается только отцовский и наоборот. Причинами могут быть делеции, мутации

Болезни, обусловленные экспансией тринуклеотидных повторов. Данная патология зависит от количества тринуклеотидных повторов в мутантном аллеле. Чем их более, тем тяжелее протекает болезнь. Поскольку кол-во повторов формируется в мейозе у одного из родителей, может быть более тяжелое течение в последующих поколениях, что связано с их увеличением. Клиническая картина зависит от дозы генов. Примером является синдром Мартина-Белла (умственной отсталости с ломкой X-хромосомой). Фенотип: удлиненное лицо, выступающие лоб, большие оттопыренные уши, большие кисти и стопы, умственная отсталость. Цитогенетика: отличается ломкостью в дистальной части длинного плеча X-хромосомы, что напоминает спутник. Частота встречаемости 1:2000-1:5000.

31. Медико-генетическое консультирование -это обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, пораженными болезнью, в семье наследственного заболевания. Главная его цель заключается в предупреждении рождения больного ребенка.

Суть консультирования состоит:

1.установление точного диагноза

2.определения типа наследственного заболевания в данной семье.

3.составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

4. расчет величины риска повторения заболевания в семье

5.помощь в принятии правильного решения.

6. пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Поводом для консультации являются:

1.наличие у женщины более двух предшествующих спонтанных абортов.

2.рождение ребенка с пороками развития, умственной отсталостью, судорогами, слепотой и глухотой.

3. наличие любого наследственного заболевания у родственников.

4.несовестимость супругов по резус-фактору крови, если в анамнезе имеются указания на резус-конфликт.

5.бездетный брак, если исключены заболевания половой сферы у супругов.

6.лица состоящие в кровном родстве

7. наличие у беременной пристрастия к курению

8.тяжелые травмы во время беременности

9.венерические заболевания во время беременности.

Этапы:

1. Уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью генетических методик исследования: генеалогич., цитохимич., иммунологич.

2. Определение прогноза потомства. Задача врача- генетика заключается в определнии риска рождения больного ребенка. в тех случаях, когда у ребенка появляется заболевание, как у одного из родителей, говорят о доминантном типе наследования(около 950). Когда у здоровых родителей появляется больной ребенок, можно говорить о рецессивном типе наследования(790 заболеваний). Когда передача наследственного заболевания зависит от пола, то говорят о наследствении, сцепленном с полом(150). Наследственные заболевания возникают в результате взаимодействия многих генов с другими генами факторами внешней среды- мультифакториальные заболевания. Расчет риска проводится с использованием специально разработанных таблиц эмпирического риска при мультифакториальных заболеваний.

Генетический риск до 5% расценивается как низкий, не являющийся противопоказанием к продолжению деторождения в семье. Риск от 6-20% принято считать средним, в этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий данного заболевания, а также от возможностей пренатальной диагностики. Риск свыше 20% относится к категории высокого риска. При отсутствии пренатальной диагности соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

3. Врач генетик дает заключение об имеющейся болезни при вероятности возникновения заболевания в будущем. Врач должен помочь семье принять правильное решение. Его роль заключается в том, чтобы объяснить семье природу и происхождение заболевания, величину риска и его значение с практической точки зрения. Получив информацию родители сами должны принять решение по поводу больного ребенка, продолжении беременности, и рождении будущих детей.

Перинатальная диагностика позволяет установить наличие врожденного порока или генетического заболевания плода на ранних этапах его развития.

К методам перинатальной диагностики относятся:

1) неинвазивные:

а) УЗИ-безопасный метод перинатальной диагностики, который может быть использован при подозрении на наличие структурных аномалий. При массовом ультразвуковом скрининге беременных обычно определяют размеры и массу тела плода, их количество и жизнеспособность. Также проводят оценку состояния плаценты, пуповины, околоплодных вод. Во время ультразвукового исследования может быть обнаружена большинство структурных аномалий основных органов и систем в срок до 16-18 недель, а при некоторой патологии и прежде.

2) инвазивные методы:

а) амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13-15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. С помощью специальной иглы, которой проникают в амниотический пространство, получают около 30 мл амниотической жидкости. Исследование амниотической жидкости включает: хромосомный анализ, исследование клеточного состава;

б) биопсия ворсин хориона. Пункция ворсин хориона – относительно новый метод перинатальной диагностики, который позволяет проводить исследования на 8-11-й неделе беременности. Плаценту пунктируют специальной иглой через переднюю брюшную стенку (под контролем ультразвукового исследования). Полученные при аспирации клетки ворсин хориона подлежат разностороннему исследованию. В частности проводят:Хромосомный анализ; Исследование уровня ферментов, исследование ДНК, определение пола плода

в) фетоскопия. Под контролем ультразвукового исследования с помощью тонкого оптоволоконного лапароскопа через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки – появляется возможность наблюдения и исследования плода. Возможна биопсия кожи плода для диагностики наследственных заболеваний кожи (например ихтиоза).

Из сосудов пуповины можно забрать кровь для диагностики гемоглобинопатий или других болезней крови. Кровь забирают под контролем ультразвукового исследования (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического анализа крови плода (например, при подозрении на гемофилию).

32. Гаметогеиез как процесс образования половых клеток. Мейоз: патогенетическая характеристика,

Гаметогенез - процесс образования половых клеток, в котором различают 4 стадии: размножения, роста, созревания и формирования. В стадии размножения происходит деление гаметогоний митозом. В стадии роста гаметоциты 1 порядка достигают размеров, характерных для половых клеток. В стадии созревания после редукционного деления образуются гаметоциты 2 порядка, а после эквационного-яйцеклетки и сперматиды, преобразующиеся в сперматозоиды.

Мейоз - способ деления соматических клеток, в результате которого из диплоидной материнской клетки образуются 4 гаплоидные дочерние. В мейозе идет рекомбинация наследственного материала между гомологичными хромосомами, устанавливаются разные соотношения хромосом отцовского и материнского происхождения в гаплоидных наборах гамет. Мейоз состоит из 2 последовательных делений, которым предшествует однократная редупликация ДНК, Цитогенетический результат мейоза, который заключается в образовании гаплоидных клеток и рекомбинации наследственного материала, зависит от особенностей первого деления.

Мейоз состоит из двух последовательных делений с короткой интерфазой между ними Профаза 1— профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий: Фаза лептотены или лептонемы — конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей, Зиготена или зигонема — конъюгация (соединение) гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами

Похитена или пахинема — кроссинговер (перекрест) обмен участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой, Диплотена или диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. Диакинез —ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

Метафаза I— бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки Анафаза 1—микротрубочки сокращаютсябиваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе.

Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК Профаза Н — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления.

Метафаза II—унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.

Анафаза II—униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам. Телофаза II—хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка

В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. В тех случаях, когда мейоз сопряжён с гаметогенезом (например, у многоклеточных животных), при развитии яйцеклеток первое и второе деления мейоза резко неравномерны, В результате формируется одна гаплоидная яйцеклетка и два так называемых редукционных тельца (абортивные дериваты первого и второго делений).

33. Формы и способы размножения организмов. Ьиологыческин аспект репродукции человека.

Размножение - свойство живых организмов воспроизводить себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни в ряду поколений. Размножение происходит на следующих уровнях организации:

- молекулярно-генemuческом (репликация ДНК)

- клеточном (амитоз, митоз)

- органнзменном.

• /'Бесполое;

.Половое

Бесполое размножение.

В воспроизведении участвует одни родительская особь. Источник генетической информации - соматические клетки. Генотипы дочерних особен идентичны родительскому. Быстрое увеличение числа особей.

Обеспечивает существование вида в изменяющихся условиях среды. Вегетативное - размножение частью материнского организма.

Спорообразование - связано с образованием специализированных клеток — спор, которые являются зачшгком нового организма,

Половое размножение - совокупность процессов гаметшнеза, осеменения и оплодотворения, приводящих к воспроизведению. При половом размножении происходит образование половых клеток (гамет) и последующее их слияние. Характеристика полового размножения:

- в воспроизведении участвуют 2 родительские особи,

- источник генетической информации - половые клетки родителей:>

-генотипы дочерних особей отличаются от родительских, вследствие комбинативной изменчивости,

- способствует приспособлению организмов в изменяющихся условиях среды. Партеногенез - развитие из неоплодотворенной яйцеклетки. Он обеспечивает рост численности особей в условиях, затрудняющих встречу партнеров противоположного пола.

34. Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Периодизация и типы онтогенеза. Прогенез.

Онтогенез (индивидуальное развитие) - совокупность процессов развития организма с момента образования зиготы и до смерти на основе реализации генетической информации с определенных условиях среды.

Эколого-эмбриологическая периодизация:

- предэмбриональный (прогенезj - совокупность событии, происходящих в организме рооителей и предшествующих собственно онтогенез.

-эмбриональный {пренатальный - от зиготы до рождения {выхода из яйцевых оболочек).

-постэмбриональный (постнатальныи) - от рождения до смерти. Организм самостоятельно питается,

передвигается устанавливает новые связи со средой.

Периодизация онтогенеза на основе способности к размножению особи:

" -дорепродуктивный период - развитие половозрелого организма (формирование первичных и вторичных половых признаков).

- репродуктивный период - происходит половое размножение.

- пострепродуктивный период - половое увядание, старение и смерть.

Прогенез - предзародышевый период развития, на протяжении которого происходит возникновение и формирование половых меток.

Яйцеклетки и сперматозоиды развиваются из первичных половых клеток, которые обособляются на ранних стадиях эмбриогенеза. Образование первичных половых клеток, как правило, связано с наличием особой «половой цитоплазмы», располагающейся обычно на вегетативном полюсе яйцеклетки. Мужские половые метки. Спермин человека образуются в течение всего активного полового периода в больших количествах. Продолжительность развития зрелых сперматозоидов из родоначальных клеток -сперматогонии - составляет около 12 дней Подробное описание процессов сперматогенеза. Сформированный сперматозоид имеет размер около 70 мт и состоит из головки и хвоста В ядре сперматозоида человека содержи