Раздел 2. Медицинская генетика

 

02.1. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется

несколькими генами:

а) Плейотропия

б) Политения

в) Полиплоидия

г) Полимерия

 

02.2 Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее

существенен:

а) Расчет теоретического риска передачи заболевания потомству

б) Формирование групп риска для каждого конкретного заболевания

в) Кариотипирование

г) Выявление признаков дизморфогенеза

 

02.3. Генетической основой формирования количественных полигенных признаков

является:

а) Полимерия

б) Кодоминантность

в) Плейотропия

г) Варьирующая экспрессивность

д) Репрессия генов

 

02.4. Для прогнозирования предрасположенности к язвенной болезни

12-перстной кишки наиболее значим критерий:

а) Группа крови АВ0

б) Группа крови резус-системы

в) Гиперпепсиногенемия

г) Пол пациента

д) Возраст пациента

 

02.5. В результате действия тератогенных факторов развиваются:

а) Генные мутации

б) Анэуплоидия

в) Структурные перестройки хромосом

г) фенокопии

д) Генокопии

 

02.6. В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную

структуру:

а) G-0

б) G-1

в) S

г) G-2

д) В митозе

 

02.7. Чрезмерно маленький рот описывается термином:

а) Микрогнатия

б) Микромелия

в) Микростомия

г) Микрокориса

д) Синфриз

 

02.8. Синоним крыловидных складок - это:

а) Птоз

б) Монобрахия

в) Синфриз

г) Симблефарон

д) Птеригиум

 

02.9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня

альфа-фетопротеина в крови:

а) 7-10 недель

б) 16-20 недель

в) 25-30 недель

г) 33-38 недель

 

02.10. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная

робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:

а) Мартина Белла

б) Эдвардса

в) Патау

г) Дауна

д) Кошачьего крика

 

02.11. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

а) 48, ХХХУ

б) 47, ХУУ

в) 46, ХУ

г) 45, У

д) 47, ХХХ

 

02.12. Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":

а) 45, ХО

б) 47, ХХУ

в) 46, ХХ / 47, ХХ + 13

г) 46, ХХ, del(р5)

д) 47, ХХ + 18

 

02.13. Теоретический риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии

у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации

45ХХ,t(21,21):

а) 0

б) 10%

в) Как в популяции

г) 33%

д) 100%

 

02.14. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

а) Болезни Дауна

б) Синдроме Эдвардса

в) Синдроме Патау

г) Муковисцедозе

д) Врожденных пороках развития

 

02.15. Зигота летальна при генотипе:

а) 45, Х

б) 47, ХУ + 21

в) 45, 0У

г) 47, ХХУ

 

02.16. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины

40 лет:

а) 33%

б) Как в популяции

в) 0,01%

г) 25%

д) 50%

 

02.17 Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

а) 47, ХХУ

б) 47, ХУУ

в) 46, ХУ

г) 45, У

д) 47, ХХХ

 

 

02.18. Кариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":

а) 45, ХО

б) 47, ХХУ

в) 46, ХХ / 47, ХХ + 13

г) 46, ХХ, del(р5)

д) 47, ХХ + 18

 

02.19. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

а) Болезни Дауна

б) Синдроме Эдвардса

в) Синдроме Патау

г) Муковисцедозе

д) Врожденных пороках развития

 

02.20. Зигота летальна при генотипе:

а) 45, Х

б) 47, ХУ + 21

в) 45, 0У

г) 47, ХХУ

 

02.21. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

а) Только у мужчин

б) Только у женщин

в) У мужчин и женщин

 

02.22. Постнатальная профилактика заключается в проведении:

а) Пренатальной диагностики

б) Скринирующих программ

в) Искусственной инсеминации

 

02.23. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством

является:

а) Цитохром С

б) Прозерин

в) Д-пенициламин

г) Ноотропил

д) Гепатопротекторы

 

02.24. При фенилкетонурии выявляется:

а) Гипотирозинемия

б) Гипофенилаланинемия

в) Гипоцерулоплазминемия

г) Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

 

02.25. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

а) Снижение церулоплазмина крови

б) Повышение содержания меди в печени

в) Снижение выведения меди с мочой

г) Повышение "прямой" меди крови

 

02.26. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез

фермента:

а) Галактокиназы

б) Дегидроптеридинредуктазы

в) Дистрофина

г) Церулоплазмина

 

02.27. Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:

а) Транскрипция

б) Процессинг

в) Полиплоидия

г) Трансляция

д) Репликация

 

02.28. Хромосомный набор-это:

а) Фенотип

б) Генотип

в) Кариотип

г) Рекомбинант

 

02.29. Гаплоидный набор содержат клетки:

а) Нейроны

б) Гепатоциты

в) Зиготы

г) Гаметы

д) Эпителиальные

 

02.30. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

а) Клинико-генеалогический

б) Прямого ДНК-зондирования

в) Микробиологический

г) Цитологическеий

д) Близнецовый

 

02.31. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:

а) Самовоспроизведению

б) Метилирванию

в) Образованию нуклеосом

г) Двухцепочечному строению

 

02.32. Запрограмированная смерть клетки носит название:

а) Апоптоз

б) Некроз

в) Дегенерация

г) Хроматолиз

д) Мутация

 

02.33. Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:

а) Хромосизмом

б) Полиплоидией

в) Генетическим грузом

г) Мозаицизмом

 

02.34. Геномные мутации - это:

а) Нарушение в структуре гена

б) Изменение числа хромосом

в) Накопление интронных повторов

г) Изменение структуры хромосом

 

02.35. Делеция - это:

а) Геномная мутация

б) Генная мутация

в) Хромосомная мутация

 

02.36. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

а) Хромосомным мутациям

б) Геномным мутациям

в) Генным мутациям

 

02.37. Доля общих генов у двоюродных сибсов:

а) 0

б) 25%

в) 50%

г) 12,5%

д) Как в популяции

 

02.38. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

а) 25%

б) 0

в) 50%

г) 100%

 

02.39. Основной закон популяционной генетики - закон:

а) Менделя

б) Бидл-Татума

в) Харди-Вайнберга

г) Моргана

д) Райта

 

02.40. Основными задачами медицинской генетики является изучение

а) законов наследственности и изменчивости человеческого организма

б) популяционной статистики наследственных заболеваний

в) молекулярных и биохимических аспектов наследственности

г) изменения наследственности од воздействием факторов окружающей среды

д) всего перечисленного

 

02.41. Доминантный ген - это ген, действие которого:

а) выявляется в гетерозиготном состоянии

б) выявляется в гомозиготном состоянии

в) выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

г) неверно все из перечисленного

 

02.42. Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено

а) действием доминантного гена

б) действием рецессивного гена

в) действием как доминантных, так и рецессивных генов

г) взаимодействием генотипа с факторами среды

 

02.43. Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:

а) числом половых хромосом

б) формой хромосом

в) структурой хромосом

г) всем перечисленным

д) ни чем из перечисленного

 

02.44. Аутосомно-доминантный тип наследования отличается

а) преимущественным поражением лиц мужского пола

б) преобладанием в поколении больных членов семьи

в) проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска

г) верно все перечисленное

 

02.45. Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:

а) соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1

б) заболевание не связано с кровным родством

в) родители первого выявленного больного клинически здоровы

г) неверно все перечисленное

 

02.46. Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:

а) соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1

б) заболевают только мужчины

в) заболевают только женщины

г) признаки болезни обязательно находят у матери пробанда

 

02.47. Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:

а) нарушения психического развития

б) нарушения физического развития

в) множественные пороки развития

г) все перечисленные

 

02.48. Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:

а) соматические заболевания матери

б) эмоциональные стрессы

в) физические перегрузки

г) вирусы

д) все перечисленные факторы

02.49. Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением

а) цереброспинальных пирамидных путей

б) мотонейронов передних рогов спинного мозга

в) периферического двигательного нейрона

г) всего перечисленного

д) ничего из перечисленного

02.50. Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется

а) по аутосомно-доминантному типу

б) по аутосомно-рецессивному типу

в) по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)

г) по доминантному типу, связанному с полом

 

02.51. Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц:

а) при амиотрофии Шарко - Мари - Тута

б) при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта

в) при мышечной дистрофии Эрба

г) при мышечной дистрофии Беккера - Киннера

д) при амиотрофии Кугельберга - Веландера

 

02.52. Амиотрофия Шарко - Мари - Тута обусловлена первичным поражением

а) передних рогов спинного мозга

б) периферических двигательных нервов

в) мышц дистальных отделов конечностей

г) подкорковых ядер

 

02.53. Исследование плазмы больного гепатоцеребральной дистрофией выявляет

а) повышение уровня церулоплазмина и гиперкупремию

б) понижение уровня церулоплазмина и гиперкупремию

в) повышение уровня церулоплазмина и гипокупремию

г) понижение уровня церулоплазмина и гипокупремию

 

02.54. Клиническая картина типичной хореи Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает

а) пластическую экстрапирамидную ригидность

б) акинезию

в) гипомимию

г) деменцию

 

02.55. При болезни Фридрейха имеет место

а) рецессивный тип наследования

б) доминантный тип наследования

в) сцепленный с полом (через Х-хромосому)

г) все перечисленное

 

02.56. Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием

а) деформации стопы

б) дизрафическим статусом

в) поражением мышцы сердца

г) снижением или выпадением рефлексов

д) всего перечисленного

02.57. Нейрофибромы при болезни Реклингаузена могут локализоваться

а) по ходу периферических нервов

б) в спинномозговом канале по ходу корешков

в) интракраниально по ходу черепных нервов

г) на любом из указанных участков

 

02.58. Тип наследования нейрофиброматоза (болезни Реклингаузена) характеризуется как

а) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

г) неверно все перечисленное

 

02.59. Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков:

а) округлый череп, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц

б) долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц

в) краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз

г) наблюдается сочетание любых перечисленных признаков

 

02.60. Аномалией Арнольда - Киари называется патология, при которой имеется

а) сращение шейных позвонков

б) сращение 1-го шейного позвонка с затылочной костью

в) смещение вниз миндаликов мозжечка

г) расщепление дужки 1-го шейного позвонка

д) все перечисленное

 

02.61. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

а) только клиническими симптомами

б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

в) только на определенных этапах обмена веществ

г) только на клеточном уровне

 

02.62. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

а) характерной клинической картины и биохимического анализа

б) клинической картины

в) клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования

 

02.63. Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

а) перенос участка одной хромосомы на другую

б) изменение структуры ДНК

в) взаимодействие генетических и средовых факторов

г) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом

 

02.64. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

а) 50%;

б) близко к 0%;

в) 75%;

г) 25%.

02.65. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

а) жалоб больного и данных семейного анамнеза

б) характерного сочетания клинических признаков

в) биохимического анализа

г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

 

02.66. Классификация генных болезней возможна на основе:

а) возраста начала заболевания

б) преимущественного поражения отдельных групп в популяции

в) типа наследования

г) характера мутации

 

02.67. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

а) биохимического анализа мочи и крови

б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования

в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

 

02.68. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 100%.

 

02.69. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 100%.

 

02.70. Генные болезни обусловлены:

а) потерей части хромосомного материала

б) увеличением хромосомного материала

в) потерей двух и более генов

г) мутацией одного гена

 

02.71. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании:

а) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

б) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

в) осмотра окулиста, невролога, данных ультразвукового исследования

г) результатов гистологического исследования

 

02.72. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 75%.

 

02.73. Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:

а) первичный эффект гена

б) действие факторов окружающей среды

в) наличие генов-модификаторов

г) эффект дозы генов

д) все перечисденное

 

02.74. Мультифакториальные заболевания характеризует:

а) аутосомно-доминантный тип наследования

б) отсутствие менделирования

в) чаще болеют дети

г) возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

 

02.75. О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:

а) преимущественное поражение мужчин

б) независимость от степени кровного родства

в) высокая частота в популяции

г) больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяции

 

02.76. К моногенным заболеваниям относятся:

а) фенилкетонурия

б) синдром Кляйнтфельтера

в) гипертоническая болезнь

г) аномалия Арнольда-Киари

 

02.77. Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:

а) спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

б) расщелина губы, неба

в) стопа Фридрейха

г) синдром Марфана

 

02.78. Для синдрома Эдвардса характерно:

а) трисомия по 17 хромосоме

б) трисомия по 18 хромосоме

в) делеция 18 хромосомы

г) инверсия 17 хромосомы

 

02.79. Для синдрома Патау характерно:

а) трисомия по 14 хромосоме

б) трисомия по 13 хромосоме

в) делеция 18 хромосомы

г) дупликация 18 хромосомы

 

02.80. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

а) первичная аменоррея

б) моносомия Х

в) выявление симптомов с рождения

г) низкий рост

д) все перечисленное

 

02.81.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

а) наличие фенилкетонурии у одного из родителей

б) носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

в) высокий уровень альфа-фетопротеина в крови матери

г) наличие диабета у одного из родителей

 

02.82. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:

а) первичная аменоррея

б) микроорхизм

в) долихоцефалия, арахнодактилия

г) все перечисленное

 

02.83. Для синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:

а) нарушение половой дифференциации

б) наличие ферментопатий

в) множественные врожденные аномалии внутренних органов

г) отсутствие изменений в кариотипе

д) моносомия

 

02.84. Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

а) яйцеклетка

б) плоский эпителий

в) эндотелий

г) нейрон

д) миоцит

 

02.85. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:

а) синдром Дауна

б) синдром "кошачьего крика"

в) синдром Кляйнфельтера

г) синдром Марфана

 

02.86. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

а) величина хромосом

б) расположение первичной перетяжки

в) полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

г) все перечисленное

 

02.87. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а) установление наследственного характера заболевания

б) установление типа наследования

в) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

г) все перечисленное

д) ничего из перечисленного

 

02.88. Для диагностики ферментопатий используются методы:

а) буккальный тест

б) биохимический

в) микробиологический

г) популяционный

д) иммунофлюоресцентный

 

02.89. К этиологическим методам лечения относят:

а) генную инженерию

б) антибиотикотерапию

в) ограничение введения вредного продукта

г) заместительную терапию

 

02.90. К хромосомным мутациям относят:

а) трансляция

б) инверсия

в) мимикрия

г) реполяризация

д) экстраполяция

 

02.91. Аутосомно-доминантно наследуются:

а) гемофилия

б) синдром Шерешевского-Тернера

в) миопатия Дюшенна

г) нейрофиброматоз

д) шизофрения

 

02.92. К структурным хромосомным аномалиям относятся:

а) анеуплоидия

б) полисомия

в) полиплоидия

г) инверсия

 

02.93. Первичная перетяжка хромосомы называется:

а) теломера

б) центромера

в) сателлит

г) плечо хромосомы

 

02.94. Брак между родственниками I степени родства:

а) морганический

б) инцест

в) инбридинг

г) полигамия

 

02.95. Продолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:

а) от 2 до 6 месяцев

б) от 2 месяцев до 1 года

в) от 2 месяцев до 3 лет

г) от 2 месяцев до 5-6 лет

д) всю жизнь

 

02.96. В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроме

а) монголоидного разреза глаз

б) олигофрении

в) нарушения речи

г) врожденных пороков сердца

д) пирамидной недостаточности

 

02.97. Синдром Шершевского - Тернера чаще встречается

а) у девочек

б) у мальчиков

в) у лиц обоего пола

г) только у взрослых

 

02.98. Синдром Марфана характеризуется

а) арахнодактилией

б) пороками сердца

в) подвывихами хрусталика

г) задержкой умственного развития

д) всеми перечисленными симптомами

 

02.99. В развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторов

а) отсутствует

б) незначительная

в) значительная

г) зависит от возраста родителей

д) зависит от пола больного

 

02.100. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (Ландузи - Дежерина) имеет

а) аутосомно-доминантный тип наследования

б) аутосомно-рецессивный тип наследования

в) аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования

г) аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования

д) тип наследования неизвестен