Практическое занятие № 6. Зачет по всему курсу.

Вопросы к зачету:

1. Схема строения клетки.

2. Биологические мембраны: строение. Мембранные белки.

3. Наружная клеточная мембрана: строение, функции. К+ - Na+ насос.

4. Эндоплазматическая сеть: строение, функции.

5. Аппарат Гольджи: строение, функции.

6. Митохондрии: строение, функции.

7. Пластиды: строение, функции, виды.

8. Рибосомы: строение, функции.

9. Клеточный центр.

10. Включения.

11. Органоиды специального назначения.

12. Ядро. Компоненты ядра.

13. Кариотип. Строение и классификация хромосом.

14. Нуклеиновые кислоты: особенности строения, значение.

15. Нуклеотид: особенности строения нуклеотидов ДНК и РНК. Пурины и пиримидины.

16. Ген, генетический код, свойства генетического кода.

17. Биосинтез белка: общая схема, транскрипция, трансляция, скорость в клетке.

18. Клеточный цикл. Гибель клетки.

19. Амитоз.

20. Митоз: определение, характеристика фаз, значение для организма.

21. Мейоз: определение, характеристика фаз, значение для организма.

22. Гаметогенез.

23. Строение и типы мужских и женских гамет.

24. Оплодотворение.

25. Закономерности наследования признаков. Законы Менделя.

26. Взаимодействие неаллельных генов.

27. Взаимодействие аллельных генов. Наследование групп крови по системе АВО и Rh-фактора.

28. Экспрессивность, пететрантность. Плейотропное действие гена.

29. Хромосомная теория наследственности.

30. Изменчивость.

31. Норма реакции.

32. Мутагенез.

33. Мутагены.

34. Мутации: генные, геномные и хромосомные. Анеуплоидия.

35. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Типы наследования.

36. Близнецовый метод. Биохимический метод. Цитогенетический метод.

37. Современное эволюционное учение.

38. Факторы эволюции. Ароморфозы. Идиоадаптация. Дегенерация.

39. Типы наследования

40. Характеристика массовых скринирующих методов диагностики

41. Методы пренатальной диагностики (Неинвазивные методы (УЗИ), инвазивные методы (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), определение α-фетопротеина, хорионического гонадотропина).

42. Норма реакции. Фенокопии. Мутагенез. Мутагены. Генетический груз.

43. Причины возникновения хромосомных и генных заболеваний - мутации

44. Хромосомные болезни. Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера – клиника, диагностика, профилактика.

45. Генные болезни. Причины, диагностика, лечение фенилкетонурии, галактоземии, болезни Гоше, болезни Тея-Сакса, мукополисахаридозов.

46. Адреногенитальный синдром, муковисцедоз.

47. Врождённый гипотиреоз

48. Цели, задачи и этапы медико-генетического консультирования. Перспективное и ретроградное консультирование.

49. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг. Правила подготовки пациента и правила взятия крови у пациента

50. Влияние алкоголя и курения на развитие плода.

51. Мультифакториальные заболевания

52. Особенности ухода за пациентами с наследственной патологией

53. Наследственные заболевания крови.

 

 

Признак	Характер наследования
	доминантный	рецессивный
1. Вкус	Отсутствие способности вос­принимать вкус фенилтиокарбамида	Способность воспринимать вкус фенилтиокарбамида
2. Волосы	Темные Белый локон Курчавые «Шерстистость»	Светлые, рыжие Равномерная пигмента­ция Прямые Нормальный рост волос
3. Глаза	Карие Большие Отсутствие катаракты Нормальная пигментация	Голубые или серые Маленькие Наличие катаракты Альбинизм (отсутствие пигментации)
|4. Губы	Толстые	Тонкие
|5. Зрение	Близорукость Сумеречная гемералопия	Нормальная острота Нормальное зрение
|б. Злокачествен­ные заболевания	Нейрофиброматоз	Глиома сетчатки глаза Врожденный ихтиоз
|7. Кожа	Нормальная пигментация Нормальная кожа	Альбинизм (отсутст­вие пигментации) Отсутствие потовых желез
8. Кровь	Резус-положительная	Резус-отрицательная
9. Лицо	Наличие ямочек на щеках Наличие веснушек Гладкий подбородок	Отсутствие ямочек на щеках Отсутствие веснушек Наличие ямки на под­бородке
10. Ногти	Анонихия	Нормальное развитие ногтей
11. Нос	«Римский»	Прямой
12. Обмен веществ: - аминокис­лотный - углеводный   - липидный	нормальный нормальный   нормальный	Альбинизм, фенилкетонурия Галактоземия, мукополисахаридозы (гаргонтилизм) Амовратическая семейная идиотия (болезнь Тея-Сакса)
13. Пальцы	Полидактилия (лишние пальцы) Брахидактииия (короткопа-лость) Арахнодактилия (паучьи пальцы) Синдактилия (сращение паль­цев)	Нормальное число пальцев Нормальная длина пальцев Нормальная форма и длина пальцев Нормальное строение кисти
14. Рост	Ахондроготастическая карли­ковость	Нормальный рост
15.Руки	Способность лучше владеть правой рукой	Способность лучше владеть левой рукой
16. Слух и речь	Нормальный слух	Глухонемота
17. Уши	Свободная мочка	Приросшая мочка
18. Челюсть	Габсбургская	Обычная
19. Язык	Способность свертываться в трубочку	Отсутствие способности свертываться в трубочку

 

 

Признаки, сцепленные с полом (наследуются через Х-хромосомы)

Доминантный признак	Рецессивный признак
1. Нормальная свертываемость крови	Гемофилия
2. Нормальное зрение	Дальтонизм, протанопия
3. Нормальное развитие потовых желез	Отсутствие потовых желез
4. Нормальное образование антител	Агаммоглобулинемия
5. Нормальная функция гипофиза	Несахарный диабет
6. Гипофосфатемический рахит	Нормальное содержание фосфора в костной ткани
7. Отсутствие резцов челюсти	Нормальное развитие челюсти
8. Темная эмаль зубов	Нормальный цвет зубов
9. Нормальное развитие зрительного нерва	Атрофия зрительного нерва
10. Нормальное умственное развитие	Синдром умственной отсталости (с. Мартина-Белл)
11. Хорошее зрение в сумерках	Гемералопия (куринная слепота)
12. Нормальное развитие зубной эмали	Андренозная эктодериальная дисплазия
13. Гипоплазия эмали (тонкая, зер нистая эмаль)	Нормальная эмаль зубов
14. Нормальное развитие мышечной I ткани	Мышечная дистрофия Дюшенна
15. Пигментный остинит (сужение поля зрения)	Нормальная рефракция глаза

 

 

Таблица генетического кода