Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Основные методы исследования генетики человекаСодержание книги
Поиск на нашем сайте
I. Клинико-генеалогический метод Генеалогия в широком смысле слова родословная – генеалогический метод – метод родословных. Он был введен конце XIX века Ф.Гальтоном и основан на построении родословных и прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В настоящее время является наиболее универсальным и широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем. Метод позволяет установить 1) является ли данный признак наследственным 2) тип наследования и пенетрантность гена 3) предположить генотип лиц родословной 4) определить вероятность рождения ребенка с изучаемым заболеванием 5) интенсивность мутационного процесса 6) используется для составления генетических карт хромосом Таким образом, цель генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и к прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из следующих этапов. Этапы генеалогического анализа: 1) сбор данных о всех родственниках обследуемого (анамнез) 2) построение родословной 3) анализ родословной и выводы Сложность сбора анамнеза заключается в том, что пробанд должен хорошо знать большинство своих родственников и состояние их здоровья. Пробанд – человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию, в отношении которого строится родословная, и от которого получены сведения в отношении этой же болезни у родственников. Сибсы – братья и сестры пробанда. Типы наследования: Аутосомно-доминантный Больные в каждом поколении 2. больной ребенок у больных родителей Болеют в равной степени мужчины и женщины Наследование идет по вертикали и по горизонтали 5. вероятность наследования 100%, 75% и 50%. Данные признаки будут проявляться только при полном доминировании, так наследуются у человека полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена, больные могут быть не в каждом поколении. Аутосомно-рецессивный 1. больные не в каждом поколении 2. у здоровых родителей больной ребенок 3. болеют в равной степени мужчины и женщины 4. наследование идет преимущественно по горизонтали 5. вероятность наследования 25, 50 и 100% Чаще всего вероятность наследования болезни данного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и т.д. Х-сцепленный рецессивный тип наследования 1. больные не в каждом поколении 2. у здоровых родителей больной ребенок 3. болеют преимущественно мужчины 4. наследование идет в основном по горизонтали 5. вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков Примеры: гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др. 4. Х-сцепленный с полом доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям Пример: рахита, устойчивый к лечению витамином D, гипоплазия эмали зубов, фолликулярный гиперкератоз. Голандрический 1. больные во всех поколениях 2. болеют только мужчины 3. у больного отца больны все его сыновья 4. вероятность наследования 100% у мальчиков. Примеры: гипертрихоз ушной раковины, перепонки между вторым и третьим пальцами на ногах; ген, определяющий развитие семенников. Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.
II. Цитогенетический метод В настоящее время цитогенетический метод в генетике занимает существенное место. Применение данного метода позволяет изучить морфологическое строение отдельных хромосом и кариотипа в целом, определить генетический пол организма, а также диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или нарушением их структуры. Метод используется для изучения мутационного процесса и составления генетических карт хромосом. Наиболее часто метод используется в пренатальной диагностике хромосомных болезней. Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении кариотипа и включает следующие этапы: - культивирование клеток человека (чаще лимфоциты) на искусственных питательных средах - стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА) - добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы - обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы рассыпаются и лежат свободно - окрашивание хромосом - изучение под микроскопом (компьютерные программы). Цитологические карты хромосом - Генетические карты хромосом, т.е схемы описывающие порядок расположения генов и других генетических элементов в хромосоме с указанием расстояния между ними. Генетическое расстояние определяется по частоте рекомбинации между гомологичными хромосомами (расстояние между генами прямо пропорционально частоте кроссинговера) и выражается в сантиморганидах (сМ). Одна сантиморганида соответствует частоте рекомбинации, равной 1%.............. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов отвечают на вопрос о вовлеченности генов в образование отдельных признаков организма. Метод позволяет выявлять геномные (например, болезнь Дауна) и хромосомные (синдром кошачьего крика) мутации. Хромосомные аберрации обозначают номером хромосомы, короткого или длинного плеча и избытком (+) или нехваткой (-) генетического материала. III. Близнецовый метод Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет определить соотносительную роль наследственности (генотипа) и среды в проявлении различных признаков, как нормальных, так и патологических. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания). Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они имеют совершенно одинаковый генотип, т.к. имеют 100% общих генов. И если они отличаются по фенотипу, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия будут обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия дискордантностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, признак развивается у обоих близнецов, то конкордантность их выше, чем у дизиготных. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды, по эти признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Для оценки ли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера:
СМЗ - С ДЗ Н = --------------------- х 100 Е = 100 - Н 100 - СДЗ
Н – роль наследственности, Е – роль среды По мере разработки теоретических основ близнецового метода постепенно сформировался особый раздел этих исследований – метод контроля по партнеру. Позволяет оценить лечебный эффект новых фармакологических средств при разных способах введения, исследовать фазы их действия, показать различия фармакокинетики новых и старых препаратов). Метод используется для предрасположенности к различным заболеваниям: ИБС, язвенная болезнь, ревматизм, инфекционные болезни, опухолей.
|
||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-30; просмотров: 712; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.217.26.8 (0.006 с.) |