Клинический случай: порфирия у ребенка 8 лет

Бурлуцкая А.В.¹, Статова А.В.¹, Стребко Д.А.²,

Писоцкая Ю.В.³, Устюжанина Д.В.⁴

[e-mail]¹, [e-mail]², [e-mail]³, [e-mail]⁴

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Кафедра Педиатрии №2, Краснодар, Россия

 

Актуальность: Порфирия представляет собой группу генетически детерминированных заболеваний обмена веществ, объединяющим признаком которых являются первичные специфические нарушения порфиринов в одном из восьми ферментов, участвующие в биосинтезе гемa.

Научная новизна: Научная новизна описанного клинического случая порфирии у мальчика состоит в редкости патологии и достигнутом положительном результате в лечении ребенка.

Цель исследования: Продемонстрировать клинический случай порфирии у мальчика 8 лет.

Материалы и методы: Проведён ретроспективный анализ анамнестических данных, течения заболевания, лабораторной и инструментальной диагностики и лечения у пациента 8 лет с порфирией.

Результаты и их обсуждение: Мальчик 8 лет, поступил в ГЭО ДККБ с жалобами на увеличение уровня трансаминаз, мочу красного цвета, зуд кожных покровов и кожные высыпания в виде папул, пустул и корочек, пастозность голеней и стоп.

Проведено обследование: В ОАК отмечается лейкоцитоз до 18^10х9/л, снижение уровня гемоглобина до 62 г\л, ускорение СОЭ до 42 ммоль\л, ретикулоциты 41‰, билирубин общий 63.1 мкмоль/л, прямой 47.3 мкмоль/л, АСТ до 476 Ед/л, АЛТ до 343 Ед/л, ГГТ до 334 Ед/л, медь 55.6 мкмоль/л, прокальцитонин (< 0,5 низкая ст.риска), осмотическая резистентность эритроцитов: min 0.42 - max 0.24% NaCl, церуллоплазмин 0,28 (норма).

Проведено иммунологическое обследование: р-ANСA положительно ++; с-ANСA отрицательно; Ат к антигенам печени (иммуноблот): А\т IgG к а\г IgG(АМА-М2) - отрицательно. Аутоантитела IgG к антигенам печени: Sp 100, gp 210, SLА\LP, LКМ-1, LС1, F-Actin, Actinin, Tropomyosin - отрицательный результат; посев крови на стерильность: посев крови роста микробов не дал.

Проведена пункция костного мозга с трепанобиопсией: данных за заболевание крови нет. ПАГТ-положителен (++); Аллоантитела к антигенам эритроцитов не выявлены.

УЗИ органов брюшной полости: эхографические признаки значимой гепатоспленомегалии с диффузными изменениями паренхимы печени и признаками портальной гипертензии (печеночная форма). Явления асцита. КТ органов грудной клетки, брюшной полости, головного мозга: КТ - признаки полисинусита, хронической бронхообструкции. Малый выпот в плевральной полости. Не исключен асцит. Лимфаденопатия брюшной полости. Видимой патологии головного мозга не выявлено.

Проведено лечение: меропенем, ванкомицин, затем сабвиксин+линезолид+кансидоз, холина альфосцерат, кортексин, омепразол, самеликс, урсодезоксихолиевая кислота, дюфалак, креон, обработка кожных покровов. Проведено переливание эритроцитарной взвеси.

В результате проведенного лечения отмечается купирование кожного процесса, явлений полисинусита, асцита, гидроторакса, значительное снижение уровня цитолиза.

Выводы: Особенность данного клинического случая заключается в его редкости. За 40 лет функционирования отделения этот случай - единственный. Несмотря на сложность патологии и полиорганность поражения, был достигнут положительный результат в лечении ребенка.

 

Список литературы:

1. Кривошеев А.Б., Куприянова Л.Я., Кондратова М.А. Двойные порфирии: обзор литературы и анализ клинического наблюдения. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2018; 21(2): 120-124. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9588-2018-21-2-120-124

2. Yasuda M, Chen B, Desnick RJ. Recent advances on porphyria genetics: Inheritance, penetrance & molecular heterogeneity, including new modifying/causative genes. Mol Genet Metab. 2019; 128:320-331. DOI:10.1016/j.ymgme.2019.04.008.

3. Ли О.Ю., Цыганок Т.Н. Случай острой вариегатной порфирии. Тихоокеанский медицинский журнал. 2017; (3), 89-91. DOI: 10.17238/PmJ1609-1175.2017.2.89–91.

4. Нечаев В. М., Дамулин И. В., Баранов С. А., Шульпекова Ю. О., Баранская Е. К., Попова И. Р., Макеева Н. П., Кардашева С. С. Абдоминальная боль при заболеваниях периферической нервной системы. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2019;14(2):407-412. DOI – http://dx.doi.org/10.14300/mnnc.2019.14101//

5. Yasuda M, Chen B, Desnick RJ. Recent advances on porphyria genetics: Inheritance, penetrance & molecular heterogeneity, including new modifying/causative genes. Mol Genet Metab. 2019 Nov;128(3):320-331. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.11.012.