Синдром ретта у девочки трех лет

Бурлуцкая А.В.,¹Статова А.В., Писоцкая Ю.В.,² Стребко Д.А.,³

Устюжанина Д.В.⁴

[e-mail]¹, [e-mail]², [e-mail]³, [e-mail]⁴

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Кафедра Педиатрии 2, Краснодар, Россия

 

Актуальность: Синдром Ретта– описанное австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году, Х сцепленное генетическое заболевание с преимущественным поражением лиц женского пола, приводящее к регрессу психомоторных навыков, социальной аутизации, когнитивному дефициту и возможным развитием эпилепсии. Распространенность синдрома Ретта у девочек составляет 1:10000–15000, у мальчиков встречается очень редко. Мальчики с мутациями в гене MECP2 часто умирают в младенческом возрасте. Большинство пациентов умирают в детском или юношеском возрасте, ряд больных достигает возраста 20–30 лет и даже более. Прогноз при этой наследственной патологии неблагоприятный, зависит от тяжести течения заболевания. Клинические проявления данного синдрома могут встречаться и при других заболеваниях. Это приводит к затруднению своевременной диагностики и постановке диагноза.

Научная новизна: Хоть за последние два десятилетия объем знаний по этой патологии намного увеличился, все же существуют похожие заболевания, которые требуют соответствующей диагностики для определения стратегии лечения.

Цель исследования: Осветить данную патологию на примере одного клинического случая у девочки трех лет и показать сложности диагностики данного заболевания.

Материалы и методы: Исследование проводилось на базе неврологического отделения ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» МЗКК. В качестве материала послужила карта стационарного больного.

Результаты и обсуждение: Данный клинический случай показывает сложности диагностики синдрома Ретта, а отсутствие специфических данных при параклиническом исследовании затрудняют диагностический поиск. Молекулярно-генетическое исследования позволяет установить диагноз и оценить прогноз при данной патологии.

Представленный клинический случай синдрома Ретта будет полезен специалистам в области редких генетических заболеваний, так же обычным врачам, которые могут наблюдать этих больных в клинической̆ практике.

Выводы: Синдром Ретта относится к редким генетическим заболеваниям, проявляющийся утратой ранее сформированных речевых и двигательных навыков. Пациенты с данной патологией при соответствующем уходе могут иметь продолжительность жизни до 40–50 лет, однако, риск внезапной смерти у них достаточно высок. Клинический случай наглядно описывает заболевание и подчеркивает важность генетического обследования детей с прогрессирующей утратой ранее приобретенных навыков для более точного и раннего установления диагноза.

В нашей стране существует ассоциация синдрома Ретта «Солнечный ангел», она оказывает информационную и консультативную помощь семьям, у которых есть дети с синдромом Ретта. 

Список литературы:

1. Percy A.K.Progress in Rett syndrome: from discovery to clinical trials. Wien Med Wochenschr. 2016; 166(11–12): 325– 332. DOI: 10.1007/s10354-016-0491-9.

2. Gold WA, Krishnarajy R, Ellaway C, Christodoulou J. Rett Syndrome: A Genetic Update and Clinical Review Focusing on Comorbidities. ACS ChemNeurosci. 2018; 9(2): 167-176. DOI: 10.1021/acschemneuro.7b00346. Epub2017Dec15.Review. CitationonPubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29185709.

3. Leonard H., Cobb S., Downs J.Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat Rev Neurol. 2017; 13(1): 37–51. DOI: 10.1038/nrneurol.2016.186.

4. Fehr S, Downs J, Ho G, de Klerk N, Forbes D, Christodoulou J, Williams S, Leonard H. Functional abilities in children and adults with the CDKL5 disorder. Am J Med Genet A. 2016 Nov; 170(11): 2860-2869. DOI: 10.1002/ajmg.a.37851. Epub 2016 Aug 16. Citation on PubMed.

5. Lyst M.J., Bird A.Rett syndrome: a complex disorder with simple roots. Nat Rev Genet. 2015; 16(5): 261–275. DOI: 10.1038/nrg3897.

АКУТАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПСИХИАТРИИ