Г.В.Гуровец, АХМосковкина // Дефектология, 2002, № 3, С. 39-44

Московский педагогический государственный университет

Работа отражает современный уровень знаний по изучению генетических расстройств, ле­жащих в основе задержки психомоторного и речевого развития ребенка. Представлен при­мер клинического наблюдения, генетического исследования, педагогических занятий с ре­бенком, у которого был диагностирован синдром ломкой Х-хромосомы. Подчеркивается не­обходимость раннего выявления причин отклонения в развитии ребенка с характерными неврологическими и соматическими нарушениями.

The article reflects contemporary level of knowledge in studying genetic disorders which are the basis of a child's psychomotor and speech development. Presented is an example of clinical inves­tigation, genetic research, pedagogical studies with a child in whom syndrome of fragile X-chro-mosome was diagnosed. Stressed is the necessity of early revealing deviation causes in develop­ment of a child with typical neurologic and somatic didorders.

В медико-психолого-педагогическую консультацию обра­щаются по поводу тех или иных вызывающих у них беспокойст­во отклонений в развитии ребенка. Зада­чей клинико-психолого-педагогического консультирования является установле­ние структуры аномального развития, выявление этиологии и патогенеза дан­ного расстройства с учетом генетичес­ких факторов в их формировании, а так­же выяснение особенностей воспита­ния, обучения ребенка в домашних усло­виях и в коллективе, его взаимоотноше­ний с окружающей средой. При этом возрастает роль медико-генетической диагностики, имеющей свою методоло­гию, позволяющую выявить причины нервно-психических и соматических на­рушений по этиопатогенетическим и но­зологическим параметрам, в постановке комплексного клинико-психолого-педагогического диагноза. Такой комплекс­ный подход к обследованию ребенка, а в ряде случаев и его ближайших родствен­ников дает возможность рекомендовать родителям и педагогам тот или иной ва­риант обучения и воспитания. При необ­ходимости создаются индивидуальные коррекционные программы и назнача­ется медикаментозное лечение.

Наиболее заметной для родителей является задержка психомоторного и

речевого развития ребенка, что и по­буждает их обратиться к специалистам. Психомоторное развитие ребенка представляет собой сложный процесс, характеризующийся определенной по­следовательностью и неравномернос­тью созревания отдельных структур го­ловного мозга, качественным их преоб­разованием на каждом возрастном эта­пе. При этом качественная характерис­тика каждой последующей стадии раз­вития зависит от полноценности пре­дыдущей. В основе психомоторного развития ребенка лежит генетическая программа, реализующаяся под влия­нием различных эндогенных и экзоген­ных факторов. Поэтому в тех случаях, когда ребенок отстает в психомотор­ном и речевом развитии, несмотря на наличие благоприятных средовых ус­ловий, прежде всего необходимо вы­явить роль наследственности в этом от­ставании. Педагог и воспитатель, меди­цинские работники, отметив специфи­ческие особенности развития ребенка, а также характерные черты его внеш­ности, должны направить его на меди­ко-генетическое консультирование.

Одной из наиболее распространен­ных форм генетической патологии, при которой сочетаются психомоторные, ре­чевые и интеллектуальные расстройства, является синдром Мартина — Белла

(синдром ломкой Х-хромосомы). Пред­полагается, что его частота среди умст­венно отсталых мальчиков колеблется от 1,9 до 5,9%, а среди мальчиков с выра­женной олигофренией она составляет около 8%. Среди всех новорожден­ных мальчиков частота синдрома состав­ляет 1: 1250, среди девочек— 1: 200. Ин­теллектуальный дефект имеет место не только у лиц мужского пола, но и у 1/3 женщин, гетерозиготных носительниц.

Название данного синдрома связано с наличием разрыва на длинном плече Х-хромосомы. Диагноз устанавливает­ся с помощью цитогенетических и мо-лекулярно-генетических методов по на­личию сайта ломкости на длинном пле­че Х-хромосомы и обнаружению три-нуклеотидных повторов различной про­тяженности в гене MR-1. Эти методы позволяют уточнить диагностику синд­рома ребенка, получить точные данные при внутриутробной диагностике пло­да, а также выявить гетерозиготных женщин-носительниц с повышенным риском рождения аномального ребен­ка. Широкая фенотипическая вариа­бельность синдрома описывается в трех известных нозологических формах: синдрома Мартина — Белла (наиболее частый фенотип) и более редких фено­типов, сходных с теми, которые наблю­даются при синдроме Прадера — Вилли и Сотоса. Однако фенотипические про­явления обычно недостаточно специ­фичны, и во всех случаях необходима лабораторная диагностика.

При фенотипе, характерном для синдрома Мартина — Белла, наиболее часто наблюдаются такие признаки: увеличение размеров головы, кистей, стоп, большие оттопыренные уши, сво­еобразная форма носа с широким осно­ванием и закругленным кончиком, вы­сокий, выступающий лоб, долихоце­фальной формы череп (преобладание продольных размеров над поперечны­ми), удлиненное лицо с уплощением его средней части и увеличенным под­бородком. Часто отмечаются высокое арковидное нёбо, прогения, расшире­ние концевых фаланг кистей рук, ред­кие зубы. Характерна повышенная раз-гибаемость суставов, различные де­фекты скелета. Одним из характерных признаков является макроорхизм, вы­являющийся либо при рождении, либо позднее и не связанный с изменением эндокринной системы.

Наблюдение за детьми показало оп­ределенную динамику симптомов. Так, новорожденные дети с этим заболева­нием, по словам родителей, похожи на «китайчонка»: пухлое личико с узкими глазными щелями и отечными веками. Через несколько месяцев из-за плохого роста волос на голове и «острых» ушей голова ребенка приобретает сходство с птичьей. Глаза, по выражению родите­лей, делаются похожими на глаза яще­рицы. К году брови становятся шире, глазные щели приобретают полулун­ную форму. Голова кажется непомерно большой. В отличие от детей с гидроце­фалией имеет место равномерное уве­личение как мозговой, так и лицевой ча­сти черепа: «взрослая голова» у малень­кого ребенка. К 2 — 3 годам лицо ребен­ка вытягивается, становится продолго-ватей. Вначале увеличивается лоб, за­тем средняя часть лица и челюсти. Уве­личиваются ушные раковины. К этому же возрасту все более отчетливо прояв­ляются общая моторная неловкость, не­уклюжесть, обусловленные недостаточ­ностью координации движений. В этот период происходит постепенное увели­чение кистей и стоп, коленных и локте­вых суставов. При этом особенно боль­шими выглядят колени.

Дети с синдромом Мартина — Белла чаще имеют светлую радужку, светлые волосы и кожу с повышенной эластич­ностью. Все перечисленные внешние признаки обычно сочетаются с отста­ванием в психическом и речевом раз­витии и своеобразным нарушением по­ведения. С возрастом моторная нелов­кость и нарушение координации дви­жений становятся более явными.

В анамнезе таких детей отмечается задержка локомоторного развития. Обычно дети начинают позже садиться и ходить. Овладев навыком прямостоя-ния, ребенок длительное время не начи­нает переступать ногами. Для этих детей характерно также отставание в разви­тии речи. В среднем первые слова появ­ляются к 2 годам, фразовая речь — к 3 — 3,5 годам, т.е. наблюдается значи­тельный разрыв между появлением пер­вых слов и фразовой речи. Типичны вы­раженные нарушения звукопроизношения за счет оральной диспраксии. Обращает на себя внимание частота клаттеринга и заикания, иногда отмеча­ются нарушения голоса с преобладани­ем его низкой или высокой тональности. Умственная отсталость при данном синдроме чаще имеет умеренную или глубокую степени. Имеется тенденция к снижению IQ с возрастом. Однако синдром ломкой Х-хромосомы может наблюдаться не только у детей с нару­шенным интеллектом, но и у детей с аутизмом, трудностями обучения, рас­стройствами речи, гиперактивным по­ведением, шизофреноподобными пси­хозами и депрессией.

У всех детей, страдающих олигофре­нией, обусловленной ломкой Х-хромо-сомой, наблюдается атипичная ослож­ненная структура интеллектуального де­фекта. Атипичность проявляется нерав­номерностью психического недоразви­тия с асинхронной задержкой созрева­ния высших психических функций. Да­же при нерезко выраженной интеллек­туальной недостаточности у детей с большим трудом формируются право-левая ориентация, пространственные представления, конструктивная деятель­ность. В дальнейшем они с трудом овла­девают навыками счета и письма.

При нейропсихологическом обсле­довании часто выявляются локальные нарушения высших психических функ­ций (дискалькулия, дисграфия, пальце­вая агнозия, конструктивная апраксия). Серьезными проблемами, с которыми сталкивается педагог при работе с эти­ми детьми, являются нарушения внима­ния и гиперактивность. В психическом статусе на первый план выступают та­кие признаки психоорганического син­дрома, как психомоторная растормо-женность, постоянное двигательное возбуждение, склонность к «застрева­ниям», психическая истощаемость; в не­врологическом статусе — органические стигмы, дисплазии; в двигательной сфе­ре — потряхивание и потирание рук, пе­риодическое напряжение тела, легкие гримасы; в речи — невнятность и тороп­ливость (хотя при желании речь может быть и более внятной и разборчивой), вычурность интонаций, склонность к безудержной необращенной вербализа­ции, наличие персеверации и эхолалии.

Во время беседы со специалистом та­кие дети могут стараться отвлечь вни­мание матери от разговора с врачом (педагогом), например, ладонями отво­рачивать ее лицо от собеседника, соби­рать ее вещи, показывать, что надо ухо­дить. Эти признаки близки к аутическим, однако ребенок может быть эмо-

ционально теплым, контактным, что не характерно для детей с РДА, так же как и то, что по мере привыкания к новому окружению он становится более раско­ванным, хорошо общается с детьми и взрослыми, правильно ориентируется в ситуации, адаптирован в быту, адеква­тен эмоционально. Такие наблюдения ставят вопрос о связи периферических (парааутистических) аутистических признаков в моторике и речи с самим фактором ломкой Х-хромосомы. Наи­более выраженными парааутистические проявления бывают в возрасте до 7 лет, к подростковому возрасту они сгла­живаются либо полностью исчезают.

В течение многих лет ведутся иссле­дования, направленные на разработку методов эффективной терапии детей с синдромом ломкой Х-хромосомы. В связи с тем, что у больных были выяв­лены нарушения обмена фолатов, пер­воначальные попытки лечения этого заболевания были связаны с использо­ванием препаратов фолиевой кислоты. Первые сообщения о результатах тако­го лечения были весьма обнадеживаю­щие: сообщалось об улучшении общего состояния детей, их поведения и позна­вательной деятельности. Однако даль­нейшие исследования и наблюдения не подтвердили значительного положи­тельного влияния этих препаратов на здоровье и поведение детей с синдро­мом ломкой Х-хромосомы.

Под нашим наблюдением находи­лись несколько детей с синдромом Мар­тина — Белла. Приводим выписку из истории наблюдения за одним из них.

Костя Б., 4 года. Родители обратились в пси­холого-медико-педагогическую консультацию при дефектологическом факультете МПГУ по по­воду задержки речевого развития.

Из анамнеза стало известно, что мальчик от I бе­ременности, протекавшей тяжело, на 4 месяце была угроза выкидыша, мать лежала в стационаре на со­хранении. Роды наступили на 37 —38 неделе, тяже­лые, длительные. Ребенок родился в условиях ас­фиксии, находился в реанимации, а затем в детской клинической больнице с диагнозом: последствия ги-поксическо-травматического поражения 1ДНС, су­дорожный синдром, синдром двигательной расторможенности. В последующем отмечалась задержка психофизического и речевого развития. В связи с моторными нарушениями был поставлен диагноз ДЦП, мальчик наблюдался в специальной детской больнице, получал массаж, ЛФК, медикаментозное лечение. После трех лет диагноз ДЦП был снят.

Родителей беспокоило отсутствие речи у ре­бенка, недостаточный контакте окружающими, неумение себя обслуживать, играть с игрушка­ми, чем-либо заниматься. Родители пытались устроить мальчика в ясли-сад, но в детском кол­лективе он не удержался. Индивидуальные ло­гопедические занятия, которые были начаты с ребенком, прекратились из-за недостаточного контакта с педагогом.

При первом знакомстве установить с мальчи­ком контакт не удалось. Студенты, в присутствии которых проходило первичное знакомство с Кос­тей, позднее посещали его на дому, общались с ро­дителями, занимались с ним, вели дальнейшее на­блюдение. Обращало на себя внимание то обстоя­тельство, что мальчик, находясь дома с родными, слушался только того, кто в данный момент зани­мался с ним, остальные оказывались вне поля зре­ния и вызывали резкую реакции, если с их сторо­ны следовало какое-либо замечание. Малыш ви­дел в качестве примера для подражания действия только одного из своих близких. Так, с отцом, если они были вдвоем, ребенок мог целенаправленно заниматься, играть с игрушками по замыслу взрослого. За матерью, когда не было отца, мог по­вторять действия бытового характера: подметать пол, принести по ее просьбе какую-то вещь. Он слушал стихи и сказки, которые рассказывала ему бабушка; находясь возле нее, подражал ее дейст­виям. И вместе с тем привить ребенку определен­ные знания, навыки, умения не удавалось.

В процессе наблюдения за ребенком были отмечены его недостаточная ориентировка в пространстве, отсутствие интереса к игрушкам, моторная неловкость, мальчик самостоятельно себя не обслуживал, нуждался в постоянной опе­ке. Речевой контакт был ограничен, самостоя­тельно речью не пользовался, иногда произносил лепетные слова или звукоподражания, связан­ные с ситуацией общения.

Медицинское обследование выявило: череп гидроцефальной формы с выраженными бугра­ми в лобной области, широкое переносье, мас­сивная нижняя челюсть, высокое твердое нёбо. Двустороннее косоглазие, артикуляционная мус­кулатура слабо развита. Объем общих движений ограничен, мелкая моторика не сформирована, мышечный тонус повышен, сухожильные ре­флексы оживлены, тургор тканей снижен, раз­вернуты края грудной клетки. Мальчик ходит не­устойчиво, координационные пробы выполняет слабо. Отмечается двусторонняя косолапость.

Учитывая анамнестические данные и сложную структуру дефекта, родите­лям было предложено провести допол­нительное обследование, в том числе и генетическое. На эхограмме было выяв­лено расширение мозговых желудоч­ков (гипертензионно-гидроцефальный синдром), обусловленное пренатальной и натальной патологией. Генетический анамнез и обследование родственников выявили следующее (см. рис.):

I-1. Бабушка — достаточно культур­ный человек, имеет высшее образова-

ние, практически здорова. Внешние особенности: вздернутый кончик носа, ускоренная по темпу речь, импульсив­ность. У нее две дочери.

И-2. Мать нашего обследуемого: уд­линенное лицо, массивный подбородок, страдает заболеванием костно-мышечной системы, имеет светлые радужки. Считается практически здоровой, име­ет высшее техническое образование.

Н-3. Тетка (сестра матери) имеет высшее образование, очень похожа на свою сестру. Так же, как и бабушка, го­ворит очень быстро, вспыльчива.

III-1. Наш обследуемый (пробанд).

III-2. Двоюродный брат отстает в развитии, ЗПР.

При цитогенетическом исследовании было выявлено наличие ломкой Х-хромо-сомы, что в сочетании с характерным фе­нотипом позволяет отнести данные нару­шения к синдрому Мартина — Белла.

У матери, тетки (сестры матери) и бабушки (гетерозиготных носительниц мутантного гена) можно обнаружить субклинические проявления.

Дальнейшее наблюдение и занятия проводились в домашних условиях в присутствии родителей. Отмечалось, что контакт с мальчиком легче устанав­ливался в присутствии родственников. Мальчик проявлял интерес к игрушкам, отмечались процессуальные действия, но при попытках переключить внима­ние он давал негативные реакции, ника­ких других заданий не принимал. Обра­щала на себя внимание симбиотическая связь с близкими взрослыми, однако поставленная взрослыми цель, речевая инструкция, просьба не регулировали поведение ребенка, он не мог отвлечься от непосредственных впечатлений ок­ружающей среды, и это разрушало ор­ганизующее влияние взрослого. Маль­чик мог сосредоточиться только наочень короткий период, а затем насту­пало перевозбуждение. Такие задания, как «Спрячь шарики», «Разбери мат­решку», «Сложи матрешку», выполнить не мог. После обучения к самостоятель­ному выполнению перейти не сумел.

В этот период ребенок был обследо­ван психиатром по месту жительства, установлен диагноз: умственная отсталость и ОНР, в связи с чем он был на­правлен в специальный детский сад. На первых этапах пребывания в детском саду для детей с интеллектуальными на­рушениями обращала на себя внимание ограниченность его контактов с детьми и педагогом, в играх не участвовал, ре­чевое развитие значительно отставало от возрастной нормы. Индивидуальные занятия были возможны, однако маль­чик был неусидчив, истощаем, внима­ние удавалось привлечь с трудом, кон­такт был ограничен. Продвижение в об­щем развитии проходило медленно; иг­ровой процесс отсутствовал; мог долго ходить с игрушкой в руке или однооб­разно возить машинку по полу.

Однако наблюдения, продолжавшие­ся в течение трех лет пребывания маль­чика в детском саду, показали, что ребе­нок за прошедший период подрос и ок­реп физически, стал лучше ходить, улуч­шились моторные функции и координа­ция движений. Мелкая моторика оста­валась недостаточной. Ведущая рука правая, но карандаш и кисточку держит рукой, зажатой в кулачок. Самостоя­тельно не рисует, сделать рисунок по об­водке затрудняется. В перерыве между занятиями ходит по комнате, потряхи­вает руками, выполняет какие-то навяз­чивые действия. На занятиях физкуль­турой или музыкальной ритмикой отме­чаются затруднения при выполнении движений по инструкции, затрудняется переступить через веревочку, не может прыгать и т.д. На логопедических заня­тиях педагог отмечает ограниченный словарь, аграмматизмы, несформиро-ванность речевой моторики и наруше­ние звукопроизношения с элементами назализации; темп речи ускорен, отме­чаются элементы персеверации, повто­ры слов и слогов, напоминающие заика­ние или «спотыкание». Смазанность произношения при ускоренном темпе делает ее непонятной для окружающих.

Под влиянием медицинского и психо­лого-педагогического воздействия имело место продвижение в общей и речевой

моторике, в общем развитии, улучшился контакт с детьми и педагогом, но значи­тельные трудности в плане психического, речевого и моторного развития остаются, в связи с чем мальчик нуждается в дли­тельных специальных занятиях.

Описанный нами случай интересен тем, что в течение длительного времени психомоторные и речевые нарушения ребенка рассматривались как дизонто-гении экзогенной этиологии. При тща­тельном изучении анамнеза и клиничес­ких проявлений была установлена гене­тическая этиология нарушения. В слож­ной структуре дефекта обращает на себя внимание недоразвитие высших психи­ческих функций, двигательной системы (пирамидной и экстрапирамидной), ко­ординации движений. Отмечаются не­достаточность гностических и практиче­ских функций, программирования речи и деятельности, повышенная утомляе­мость и истощаемость клеток коры голо­вного мозга, обусловливающая нестой­кость активного внимания и памяти.

Несформированность моторных функций характеризовалась задерж­кой локомоций, развития координации движений, общей и мелкой моторики, наличием гиперкинезов. Большое зна­чение для диагностики приобретает своеобразие развития речи: позднее по­явление и медленное накопление слова­ря, нарушение структуры слова, малая речевая активность, нарушение звуко­произношения с элементами назализа­ции, нарушение голоса, с преобладани­ем то высокой, то низкой тональности.

У мальчика была установлена значи­тельная степень интеллектуального не­доразвития. Отмечались пространствен­ные нарушения, плохая право-левая ори­ентация, затруднения конструктивной деятельности, особые трудности испы­тывал ребенок при необходимости вы­полнить ряд последовательных действий.

Соматические признаки, соответст­вовавшие описанным выше, специфи­ческая психопатологическая симптома­тика (нарушение поведения, двигатель­ное возбуждение, аутистическое пове­дение, эхолалия, персеверации), ано­мальная ЭЭГ и эхография, данные гене­тических исследований позволили диа­гностировать отклонение в психомо­торном развитии нашего обследуемого как дифференцированную форму умст­венной отсталости — синдром ломкой Х-хромосомы с фенотипом, характер

ным для синдрома Мартина — Белла.

В связи с тем, что признаки, харак­терные для синдрома ломкой Х-хромо-сомы (психомоторная расторможен-ность, склонность к «застреваемости», психическая истощаемость, органичес­кие стигмы в неврологическом статусе, различные дисплазии, потряхивание и потирание кистей рук, периодически наступающее напряжение тела, легкие гримасы, особенности речи, такие, как невнятность, торопливость, вычур­ность интонации, склонность к безу­держной необращенной вербализации, наличие персеверации и эхолалии, сходны с проявлениями синдрома ран­него детского аутизма (РДА), требуется дифференциальная диагностика.

В противоположность РДА при лом­кой Х-хромосоме ребенок бывает кон­тактным, эмоциональным. По мере при­выкания к новому коллективу или взрос­лому этот ребенок становится более кон­тактным, общается с детьми, ориентиру­ется в ситуации, адаптируется в быту, проявляются эмоциональные реакции. С возрастом аутистические или параау-тистические симптомы сглаживаются либо вовсе исчезают. Особенностью психического состояния больных явля­ется диссоциация между степенью ин­теллектуального нарушения и уровнем развития эмоциональной сферы. Даже у детей с выраженной умственной отста­лостью можно проследить довольно глу­бокие и стойкие привязанности. При­мерно в половине случаев психопатоло­гическая картина имеет выраженный шизофреноподобный характер, склады­вающийся из элементов аутизма, двига­тельной расторможенности, склонности к стереотипным вычурным позам.

Необходимо различать своеобраз­ное расстройство речи, характерное для описываемого синдрома, и речевые нарушения иной этиологии. У детей с ломкой Х-хромосомой наблюдается не­разборчивая, поспешная, прерывистая речьс непреднамеренными паузами (т.е.клаттеринг-синдорм — патология речи, напоминающая заикание). Уско­ренный темп речи сочетается с дизарт­рией, персеверациями (повторения, звуков, слогов, слов, фраз), добавлени­ем слогов и слов, их пропусками и сме­шениями. Однако в отличие от дизарт­рии упомянутые нарушения артикуля­ции непостоянны, вариабельны. В от­личие же от заикания все сходные с

ним признаки проявляются у детей не­стабильно, вариабельность их проявле­ния не связана с усложнением ситуа­ции речевого общения.

Приведенный нами случай указывает на сложность диагностирования данного синдрома и в то же время на необходи­мость раннего выявления особенностей отклонения в развитии, поскольку это да­ет возможность правильно ориентиро­ваться родителям и воспитателям до­школьных учреждений в выборе методов коррекции. Многие родители боятся об­ратиться к специалисту, чтобы не услы­шать неприятный для них диагноз об уровне интеллектуального развития ре­бенка; надеясь, что виной всему является отсутствие или недостаточное развитие речи, они обращаются к логопеду. Вместе с тем позднее речевое развитие указыва­ет на необходимость получения консуль­тации у психоневролога, который может установить причины отклонения. Педа-ror-дефектолог или психолог могут дать консультации по вопросам воспитания ребенка в домашних условиях. Родители и педагоги должны давать ребенку зада­ния такого уровня, с которыми он может справиться, учитывая возможность бли­жайшего развития. Трудности обучения и воспитания аномального ребенка в се­мье связаны с недостатком сведений у родителей о методах лечебно-коррекционного воздействия. В связи с этим на первый план в работе с родителями сле­дует выдвинуть задачу обучения их прин­ципам воспитания и обучения ребенка с отклонениями в развитии.

Литература

Дети с нарушением общения: ранний детский аутизм (Лебединская К.С., Никольская О.С., Ба-енская Е.Р. и др.). — М., 1989.

Мариничева Г.С., Леденев Б.А. Дифференци­рованные формы умственной отсталости: Психиа­трия детского возраста / Под ред. В.В.Ковалева. — М, 1955.

Мастюкова Е.М. Ребенок с отклонениями в развитии. Ранняя диагностика и коррекция. — М., 1992.

Мастюкова Е.М. Клиническая диагностика в комплексной оценке психомоторного развития и прогноза детей с отклонениями в развитии //Де­фектология, — 1996. — № 5.

Стребелева ЕЛ. Ранняя диагностика умствен­ной отсталости // Дефектология. — 1994. — № 1, Сухарева Г.Е. Клинические лекции по психи­атрии детского возраста.— М., 1955, 1959.