Какие исследования подтвердят сопутствующую патологию?

 Для подтверждения сопутствующей патологии (а именно экссудативной энтеропатии):

1- специфичная проба с альфа1-антитрипсином. Этот фермент плазмы близок к альбумину, в кишечнике он не гидролизуется. Определив концентрацию альфа1-антитрипсина в плазме и кале (методом радиальной иммунодиффузии), рассчитывают его потерю с калом (в норме до 2,6 мг/г) и клиренс (в норме до 13 мл/сут).

2-  лимфография- выявляет гипоплазию лимфатических сосудов конечностей и внутренних органов, отсутствие групп забрюшинных лимфоузлов. В тощей кишке резко расширены лимфатические капилляры собственной пластинки и подслизистого слоя, из-за чего ворсинки иногда выглядят булавовидными.

3-  эндоскопия - на фоне отечной розовой слизистой оболочки тонкой кишки определяются мелкозернистые образования белесоватого цвета, выявляется бледная тусклая слизистая оболочка тощей кишки с тотальным поражением, имеющая вид «белого букле» или «нешлифованного зеркала».

4- биопсия с выявлением лимфангиоэктазий, отечности и инфильтрации к-ки

 

4.Какое значение для развития заболевания имеет перенесенная сальмонеллезная инфекция? Иногда манифестация целиакии у детей происходит после перенесенных инфекционных заболеваний. Перенесенная сальмонелезная инфекция- кишечная инфекция, которая во-первых, могла спровоцировать повреждение слизистой к-ка, а, во-вторых, привела к выработке а/т (а энтеропатия и целиакия относятся к аутоиммунной патологии).

5.Объясните причину изменения поведения ребенка. Это признак как кишечных проявлений (нарушения всасывания жиров, белков, углеводов, потеря белка через ЖКТ, вздутие живота, повышенное газообразование), так и внекишечные проявления (поливитаминная недостаточность, приводящая к анемии, недостаточности витминов В- т.е. появление неврологической симптоматики и т.д.)

6.Чем объясните карпопедальный спазм у ребенка? Сочетанный спазм мышц кистей (с формированием "кисти акушера") и сгибателей стоп. В результате недостаточного содержания в организме ионов кальция. В нашей ситуации- в результате нарушения всасывания кальция в кишечнике и как следствие- гипокальциемия.

7.Объясните причину появления отечного синдрома. Гипопротеинемия (а это результат повышенной потери белка, связанной с наличием 1- ослаблением межклеточных контактов между энтероцитами при целиакии и 2- разрывом расширенных лимфатических капилляров и попаданием их содержимого в просвет кишки при экссудативной энтеропатии), гипопротеинемия приводит к снижению онкотического давления и накоплению жидкости в тканях.

8. Проанализируйте копрограмму. Какие изменения характерны для стеатореи, мальабсобрции углеводов? - 1) признаки поражения ПЖ: стеаторея (увеличение количества липидных фракций и нейтральных жиров и жирных кислот), амилорея (крахмал) и 2) признаки нарушенного переваривания: кащицеобразная консистенция, желтый цвет, наличие стеатореи, амилореи и мышечных волокон.

9.Назначьте диету ребенку. Как долго должен находиться ребенок на специальной диете? Что такое «явный глютен», «скрытый глютен»? Аглютеновая диета, которая должна соблюдаться на протяжении всей жизни больного. Исключение всех продуктов, содержащих глютен. К таким продуктам относят все изделия, включающие в свой состав ячмень, просо, пшеницу, рожь, овес. В эту группу входят указанные крупы, хлеб белый и черный, макаронные изделия, пельмени, блины, торты, пирожные, печенье, пряники, мороженое, пудинги. Непереносимые больными целиакией злаки содержатся в некоторых спиртных напитках (пиве, виски), в экспресс-супах быстрого приготовления, растворимых кофейных напитках. Мука может быть добавлена в состав йогуртов, глазированных сырков, колбасных изделий, сосисок и сарделек, сыров, консервов, кетчупов, соусов. Продукты делятся на продукты с явным глютеном (это продукты, содержащие пшеницу, рожь, ячмень или овес) и скрытым глютеном (любые другие, где он может быть, но это не указывается)

Рекомендована коррекция дефицитных состояний. При тяжелой гипотрофии необходимо учитывать такие факторы, как резкая анорексия, сниженная толерантность к пищевым нагрузкам. Ребенку первого года жизни назначается диета, содержащая 3–4 г белка и 130–150 ккал на 1 кг фактической массы тела. Питание в активную стадию заболевания проводится согласно принципам диетотерапии детей с гипотрофией.

Рекомендована медикаментозная терапия высокоактивными микрокапсулированными панкреатическими ферментами (панкреатинж,вк)

При необходимости рекомендуется проведение коррекции нарушений кишечной микрофлоры

Больных с впервые установленным диагнозом целиакии рекомендуется обследовать и назначить лечение в отношении дефицитов микронутриентов (железа, кальция, фолиевой кислоты, витамина D, витамина В12) - При железодефицитной анемии назначают препараты железа и фолиевой кислоты. При нарушениях обмена кальция (рахитоподобный синдром, гипокальциемические судороги, остеопения) назначают препараты кальция и витамина D.

10.Ваш прогноз. При строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты прогноз благоприятный. При строгом соблюдении безглютеновой диеты более 5 лет риск онкологических заболеваний приближается к популяционному. Риск возникновения аутоиммунных заболеваний (в особенности аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа) и остеопороза остается повышенным, что необходимо учитывать при диспансерном наблюдении.

При развитии резистентности к лечению, он значительно ухудшается. Показатели смертности от целиакии у пациентов, не соблюдающих аглютеновую диету, составляют 10-30%. 

ЗАДАЧА 110

Ребенок 1,5 лет, поступил в отделение с неустойчивым стулом, беспокойством, болями в животе.

Анамнез жизни: ребенок от II беременности, протекавшей с гестозом 1 половины, 2 срочных родов. Масса при рождении 3200, длина 50 см. раннее развитие без особенностей. Вскармливание грудное до 1 года, прикорм по возрасту. Ребенок рос и развивался соответственно возрасту. В 1 год масса 10 кг, рост 75 см.

Анамнез болезни: впервые разжижение стула, вздутие живота появилось 2 недели назад после перенесенного тяжелого сальмонеллеза. Исключение молока из пищи привело к быстрому улучшению состояния, 2 дня назад при попытке введения молока появилась жидкий стул, метеоризм, боли в животе. Для обследования ребенок поступил в стационар.

Семейный анамнез: сестра 5 лет и мать ребенка не “любят” молоко.

При осмотре: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Масса тела 11 кг, рост 78 см. Кожные покровы чистые, слизистые оболочки обычной окраски. Зубы 6/8, белые. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные. ЧСС 120 уд/мин. Живот мягкий, несколько вздут, пальпация по ходу кишечника незначительно болезненна, отмечается урчание. Стул 3 раза в сутки пенистый, с кислым запахом.

Анализ крови клинический: Hb – 120 г/л, эр – 4,2х1012/л, лейк – 5,1х109/л, п/я-2%, с/я -33%, э -3%, л -52%, м -10%, СОЭ -3 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, относительная плотность – 1015; лейк. – 2-3 в п/зр; эритр. – нет.

Биохимический анализ крови: общий белок –70 г/л, альбумины – 61%, холестерин – 5,8 ммоль/л, калий –4,8 ммоль/л, натрий – 140 ммоль/л, кальций ионизир. – 1,0 ммоль/л, глюкоза – 4,9 ммоль/л.

Углеводы в кале: 1,0 г% (N – 0,05-0,5)

Гликемические кривые после нагрузки:

- с глюкозой: натощак – 4,5 ммоль/л, через 30 мин – 4,8 моль/л, через 60 минут – 6,8 ммоль/л, через 90 мин – 5,6 ммоль/л, через 120 мин – 4,6 ммоль/л.

- с лактозой: натощак – 4,3 ммоль/л, через 30 мин – 4,6 ммоль/л, через 60 минут – 4,8 ммоль/л, через 90 мин – 4,7 ммоль/л, через 120 мин - 4,4 ммоль/л.

После нагрузки с лактозой появился жидкий стул.

Водородный дыхательный тест с лактозой: повышение уровня водорода в выдыхаемом воздухе более 20 ppm (в норме – не более, чем на 5 ppm)

Копрограмма: цвет - желтый, консистенция – кашицеобразная, мышечные волокна – единичные, жирные кислоты – незначительное количество, крахмал – немного, йодофильная флора – немного, рН – 5,2.

УЗИ органов брюшной полости: печень - не изменена, поджелудочная железа – несколько увеличена в хвосте; паренхима обычной эхогенности, неоднородна. Желчный пузырь обычной формы, стенка не уплотнена.

ЗАДАНИЕ:

1. Ваш диагноз. Лактазная недостаточность, вторичная панкреатопатия, дисбактериоз кишечника

(в ответах предыдущих лет- указана именно Первичная лактазная недосаточность, но в задаче 2020 есть указание на перенесенный сальмонеллез, что подразумевает развитие Вторичной формы ЛН, но генетически детерминированной, поэтому без уточнения).

Вторичная панкреатопатия – изменения на УЗИ.

Дисбактериоз кишечника – результаты водородного теста (так как метод отражает активность микрофлоры по ферментации лактозы).

2. Какова причина развития данного заболевания? Лактазная недостаточность – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.

Клиническая картина (первичной и вторичной формы схожи):

•      упорная диарея, срыгивания, рвота, вздутие живота;

•      снижение аппетита, беспокойство;

•      стул – учащенный, водянистый, пенистый, с большим количеством газов, иногда с зеленью, с кислым запахом;

•      недостаточные весовые прибавки, гипотрофия;

•      характерна стойкость симптомов, отсутствие значимого эффекта при лечении пробиотиками, ферментами.

Причина развития первичной лактазной недостаточности генетически детерминирована (аутосомно-рецессивно) или обусловлена мутацией структурного гена.

Врожденная лактазная недостаточность бывает 2 типов:

•      тип Холцел (доброкачественная ЛН – нарушение синтеза белка, ответственного за образование мембранной лактазы);

•      тип Дюранд (злокачественная ЛН – отмечается дефицит лизосомальной лактазы, симптомы с первых дней жизни, семейная непереносимость молочных продуктов).

Вторичная ЛН развивается в результате непосредственного повреждения энтероцита при затяжных инфекциях, пищевой аллергии, целиакии и т.д. (лекция Ревновой М.О.)

3. С какой целью проводится анализ кала на углеводы? Определение содержания углеводов в кале – это неинвазивный и удобный способ, позволяющий оценить общее содержание углеводов в кале в процентах. Этот метод отражает общую способность усваивать углеводы, но не позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой, однако совместно с клиническими данными вполне достаточен для скрининга и контроля правильности подбора диеты. Для определения суммарного количества углеводов в кале используется проба Бенедикта, согласно которой уровень углеводов в кале до 0,25 мг% является нормальным. У детей старше года углеводы в кале должны отсутствовать. При увеличении уровня углеводов в кале выше 0,5 мг% проба считается положительной. Возможно также селективное определение уровня экскреции углеводов, в том числе лактозы, в кале методом хроматографии.

4. Дополнительные методы диагностики:

1.    Определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки - метод является «золотым стандартом» для диагностики первичной ЛН. Однако инвазивность метода ограничивает его использование. На полученные результаты влияет место получения биоптата (из двенадцатиперстной или тощей кишки). При вторичной ЛН снижение активности фермента имеет разную степень выраженности на поверхности слизистой, что требует забора нескольких образцов.

2.    Генетическое исследование - ген, отвечающий за синтез лактазы у человека, может быть представлен в двух вариантах, которые отличаются одним нуклеотидом, обозначаемым С или Т. При наличии варианта СС у индивидуума будет гиполактазия. Использование генетического метода верификации ЛН очень ограничено и практически не развито в стране.

3.    Рентгенологическое обследование органов брюшной полости - неспецифично, но позволяет обнаружить избыточное количество жидкости и газа, дискинезию, смазанность рельефа слизистой кишечника.

5. Назначьте правильную диету. Диета: по возрасту, с исключением продуктов, содержащих лактозу. Допускается редкое использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогурты, простокваша), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных продуктов, изготовленных на основе коровьего белка. Исключение из рациона молочных и некоторых других продуктов, содержащих лактозу, ведет и к уменьшению в рационе кальция, столь нужного в период роста. Адекватное поступление кальция с пищей достигается за счет овощей (брокколи, капусты, репы), продуктов из сои (тофу) и т. д. Также дополнительно вводятся препараты кальция, магния, витамина D.

6. При каких условиях можно кормить этого ребенка молоком? Безлактозное молоко и безлактозные молочные продукты разрешены.

7. Какие Вы знаете смеси, не содержащие лактозу? Безлактозных смеси: «Нутрилак безлактозный» («Нутритек», Россия), «NAN безлактозный» («Нестле», Швейцария), «Бабушкино лукошко. Безлактозная» (Россия) и др. В качестве безлактозных смесей могут быть использованы также смеси на основе соевого белка.

8. Нужно ли назначать ребенку иммодиум? Имодиум (лоперамид) в РФ зарегистрирован с 6 лет. Но даже не учитывая это, назначать имодиум не целесообразно, так как элиминационная диета приведет к улучшению стула.

9. Почему не «любят» молоко родственники ребенка? Генетически детерминированная ЛН объясняет «нелюбовь» к молоку у родственников.

10. Каков прогноз. Прогноз благоприятный при соблюдении диеты.

ЗАДАЧА 111

Ребенок 1 года 2 месяцев, поступил в отделение с жалобами на отеки, уменьшение количества мочи, разжижение стула.

Анамнез жизни: ребенок от I нормально протекавшей беременности, срочных родов. Масса при рождении 3300 г, длина 51 см. Закричал сразу. Период новорожденности протекал гладко. Вскармливание естественное до 4 месяцев, далее – искусственное, адаптированными смесями. Прикорм кашами с 5 месяцев (манная, геркулесовая на молоке). До 5 месяцев рос и развивался нормально, в дальнейшем отмечалось разжижение стула, отставание в массе тела. В 1 год масса тела 8500 г.

Анамнез болезни, в возрасте 1 года перенес ОРВИ с кишечным синдромом. Заболевание было затяжным. Посевы кала на патогенную флору возбудителя не выявили. Антибактериальная терапия, биопрепараты эффекта не дали. 2 дня назад появились отеки на лице. В связи с ухудшением состояния ребенок был госпитализирован.

При осмотре: состояние тяжелое, выраженные отеки на лице, ногах, пояснице, асцит. Кожные покровы бледные. Ребенок вялый, самостоятельно не ходит. Аппетит снижен. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет. ЧД 30 в 1 мин. Тоны сердца ритмичные, приглушены. ЧСС 140 уд. в 1 мин. Живот несколько увеличен в размерах, печень +2 см из-под реберного края, селезенка +1 см. Стул обильный, водянистый, пенистый, до 6 раз в сутки.

Анализ крови клинический: Hb – 103 г/л, эр – 3,5х10¹²/л, лейк. – 7,6х10⁹/л, п/я – 2%, с/я – 78%, э – 2%, л – 11%, СОЭ – 2 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет светло-желтый, относительная плотность – 1015 реакция - кислая, белок – нет, эпителий – единичный, лейк. – 1-3 в поле зрения.

Копрограмма: цвет – светло-желтый, рН – 5,5, мышечные волокна – единичные, жирные кислоты – много, крахмал – единичный.

Биохимический анализ крови: общий белок – 36 г/л, альбумины – 28%, глобулины: α₁ – 6,5%, α₂ – 35,5%, β – 16%, γ – 14%; калий – 3,2 ммоль/л, кальций ионизир.- 0,47 ммоль/л, холестерин – 2,6 ммоль/л, глюкоза – 3,6 ммоль/л, железо – 7,8 ммоль/л.

Кал на углеводы: 0,3 г% (норма 0,05-0,5).

Исследование на клиренс альфа-1-антитрипсина: резко повышен.

ЭКГ: умеренная синусовая тахикардия, выраженные обменные нарушения в миокарде с явлениями гипокалиемии.

Эзофагогастродуоденоскопия: слизистая оболочка пищевода розовая, кардиальный сфинктер смыкается. В желудке немного прозрачной слизи. Складки желудка сглажены. Привратник округлый, проходим. Луковица средних размеров, пустая. Слизистая двенадцатиперстной кишки бледно-розовая, складки уплощены. Диаметр обычного калибра. В тощей кишке определяются участки лимфангиоэктазий в виде «коралловой слизистой» с гиперплазированными ворсинками молочного цвета. Биопсия.

Гистологическое исследование биоптата слизистой оболочки тощей кишки: ворсинки различной длины, многие из которых с лимфоангиэктазией. Слизистая оболочка резко отечная, незначительная лимфогистиоцитарная инфильтрация.

УЗИ органов брюшной полости: печень – не увеличена, контур ровный; паренхима – мелкозернистая; поджелудочная железа – не увеличена; в брюшной полости определяется жидкость, петли кишечника расширены, наполнены жидкостью.

ЗАДАНИЕ:

1.Ваш диагноз: Экссудативная энтеропатия, железодефицитная анемия, белково-энергетическая недостаточность 2 ст., вторичная панкреатиатопатия

Диагноз экссудативной энтеропатии был выставлен на основании отеков и гипопротеинемии- потеря сывороточных белков через желудочно-кишечный тракт. (основной признак характерный для экссудативной энтеропатии).

Так же исследование на клиренс альфа-1-антитрипсина: резко повышен - является признаком данного заболевания.

2.Какие еще методы исследования необходимо провести ребенку? Исключаются инфекционные причины путем культуральных исследований, проводят серологический скрининг на целиакию (определяется уровень антител к тканевой трансглутаминазе). По показаниям проводят компьютерную и магнитно-резонансную томографию

3.Как клинически проявляется гипопротеинемия? Гипопротеинемия: отеки, слабость, бледность, задержка роста и физического развития, повышение восприимчивости к инфекционным заболеваниям, могут быть рвота и понос.

4.Какие клинические проявления гипокальциемии? Гипокальциемия - это снижение уровня общего кальция в сыворотке крови < 2 ммоль/л, ионизированного кальция < 1,03 ммоль/л.

Клинические проявления гипокальциемии у детей следующие.

1. Симптомы повышенной нервно-мышечной возбудимости:

· парестезии вокруг рта, в пальцах;

· тетания в виде спазма отдельных групп мышц, чаще мимических («рыбий рот») и метакарпальных («рука акушера»);

· судороги (простая или генерализованная тетания).

2. Повышение активности симпатоадреналовой системы: тахикардия, потливость, бледность кожи.

3. Нарушение ритма сердца, удлинение интервала QT.

4. Неврологические симптомы (при длительной гипокальциемии отложение кальция в базальных ганглиях).

5. Проявление со стороны кожи и зубов: сухость кожи, шелушение, ломкие ногти, нарушение образования зубной эмали,

 плохой рост зубов, дефекты в корнях зубов.

6. Проявление со стороны глаз: катаракта.

7. Проявления со стороны кишечника: синдром мальабсорбции.

 

5.Как клинически проявляется гипокалиемия? Хроническая гипокалиемия может нарушать концентрирующую способность почек, вызывая полиурию и вторичную полидипсию.

Гипокалиемия: вялость, слабость, сонливость, мышечная слабость,полиурия, боли в мышцах, брадикардия, спазмы, подергивания, паралитическая кишечная непроходимость, нарушение сердечной деятельности, гиповентиляция, гипотензия, тетания и рабдомиолиз.

Гипокалиемия сопровождается снижением сегмента ST, депрессией зубца Т и повышением зубца U.

6.Почему при этом заболевании изменяются лимфоциты в общем анализе крови? В ОАК наблюдается лимфопения м.б с лимфой при разрыве лимфатических капилляров

теряются лимфоциты. Это на основании того что Существуют два различных патогенетических механизма увеличения потери белков плазмы через слизистую желудочно-кишечного тракта: 1) аномалии лимфатической системы, которые приводят

к утечке богатой белком лимфы; ПРИЧЕМ ЭТО ПРИ ПЕРВИЧНОЙ ЭЭ 2) повреждение

слизистой с повышением ее проницаемости. ЭТО ПРИ ВТОРИЧНОЙ ЭЭ КОТОРАЯ БЫВАЕТ НАМНОГО ЧАЩЕ

Назначьте лечение.

· Госпитализация

· Инфузионная терапия(глюкозосолевые растворы, альбумин в первые дни госпитализации, аминокислоты);

· Антибактериальная терапия с целью деконтаминации кищечника, пробиотики, сорбенты

· При воспалении слизистой кишки, обилие слизи в стуле и с противовоспалительной целью терапия препаратом 5-АСК (месалазин).

· Целесообразно включение в комплексную терапию при обострении патологического процесса глюкокортикоидных гормонов длительными курсами из расчета 2—3 мг преднизолона на 1 кг массы тела с учетом суточного ритма. Парентерально вводят белковые препараты (альбумин, плазма), но они дают кратковременный эффект.