Какие формы заболевания выделяют в зависимости от этиопатогенеза?

1.Гонадотропин-высвобождающий гормон (ГнВГ) -зависимый (центральное преждевременное половое созревание) - ктивируется гипоталамо-гипофизарная система, что приводит к увеличению и созреванию гонад, развитию вторичных половых признаков, и оогенезу или сперматогенезу.

2.ГнВГ-независимый (эффекты периферических половых гормонов) - вторичные половые признаки развиваются в результате высокого уровня циркулирующих эстрогенов или андрогенов без активации гипоталамо-гипофизарной системы.

Какие лабораторные исследования проводятся для диагностики заболевания?

- кровь на ФСГ, ЛГ, эстрадиол

- проба Гонадотропин-релизинг фактором(дифф.диагностика с периферическим типом преждевременного полового созревания).

 Критерии оценки пробы:

Повышение ЛГ более 10 Ед/л свидетельствует в пользу гонадтропинзависимого

ППР(центр)

Отсутствие стимуляции ЛГ свидетельствует в пользу гонадотропин-независимого

ППР(периферич)

Какие инструментальные методы и методы визуализации необходимы для подтверждени диагноза?

1)МРТ головного мозга, обзорная рентгенограмма черепа

2) УЗИ органов малого таза

Какими препаратами и в каком режиме проводится терапия?

1. Для лечения всех вариантов гонадотропинзависимого ППР - пролонгированные аналоги ГнРГ, которые десенсибилизируют гипофиз к стимулирующему воздействию. В России на сегодняшний день зарегистрированы для использования у детей с ППР 3 препарата из группы пролонгированных аналогов ГнРГ: Диферелин 3,75мг, Люкрин 3,75м, и Декапептил-депо 3,75мг. Все препараты имеют схожую эффективность и безопасность. Препарат назначается в/м 1 раз в 28 дней в дозе 1,875мг для детей весом менее 15кг и 3,75мг для детей с весом более 15кг. (Кл.рек)

2. Лечение гонадотропин-независимого ППР.

Все варианты ППР, обусловленные объемными образованиями надпочечников и гонад Лечатся хирургическим методом.

Назовите клинические и лабораторные критерии адекватной терапии.

К критериям эффективности терапии относятся следующие параметры:

-Скорость роста – снижение до возрастной нормы;

-Отсутствие прогрессии полового развития или регресс вторичных половых признаков;

-Прогрессия костного возраста не более чем на 1 год за 1 год (проводится 1 раз в год, при необходимости через 6 мес);

-Базальный уровень ЛГ и стероидных гормонов (тестостерон для мальчиков, эстрадиол для девочек) может служить критерием эффективности только в том случае, если изначально определялся повышенный уровень этих гормонов; умеренно повышенный уровень ФСГ не является признаком отсутствия эффекта от терапии;

-Через 3-6 мес от начала терапии в сомнительных случаях проводится проба с ГнРГ, критерием эффективности лечения является отсутствие выброса ЛГ на пробе более 4 Ед/л.

 

До какого возраста проводится лечение данного заболевания?

На сегодняшний день не существует четких критериев определяющих сроки отмены терапии. Каждый случай рассматривается индивидуально, принимая во внимание следующие критерии:

-Достижение пубертатного возраста (девочки 10-12 лет, мальчики 11-13 лет)

-Достижение костного возраста (девочки 12-13 лет, мальчики 14 лет)

-Снижение скорости роста менее 2 SD для данного костного возраста

-Достижение роста соответствующего костному возрасту (конечный прогнозируемый рост близкий к целевому)

-Психологическая готовность ребенка и родителей

ЗАДАЧА 114

Света К., 1 год 8 месяцев. Девочка от 2-й беременности, протекавшей нормально, 2 срочных родов. Первая беременность протекала без патологии, ребенок здоров. При рождении масса тела 3800 г, длина 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы II степени. Во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала.

В периоде новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки, сосала вяло. Из родильного дома выписана на 12 сутки.

На первом году жизни была склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, вялое сосание. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит.

При поступлении в стационар состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные, сухие, тургор снижен, мышечная гипотония, двигательная активность снижена. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие. Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание проводится во все отделы, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размерах («лягушачий» в положении лежа на спине); отмечается расхождение прямых мышц живота. Печень и селезенка не увеличены. Рост – 75 см, вес – 9,5 кг.

Общий анализ крови: НЬ – 91 г/л, эр – 3,8х10¹²/л, ц.п. – 0,85, лейк – 9,0х10⁹/л; п/я – 3%, с/я – 31%; э – 1%, л – 57%, м – 8%, СОЭ – 7 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – полная; относительная плотность 1015, реакция – кислая; белок – нет, сахар – нет, ацетон – нет.

Биохимический анализ крови: глюкоза – 3,8 ммоль/л, мочевина – 4,5 ммоль/л, натрий – 135,0 ммоль/л, калий – 5 ммоль/л, общий белок – 60,2 г/л, холестерин – 8,4 ммоль/л, билирубин общ. – 7,5 мкмоль/л.

ЗАДАНИЕ:

1. Ваш предположительный диагноз? Врожденный гипотиреоз. Средняя степень тяжести

2. Какие клинические симптомы характерны для этого заболевания? В периоде новорожденности: длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки, вялый сосательный рефлекс. В дальнейшем: склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, отставание в психомоторном развитии. Кожные покровы бледные, сухие, тургор снижен, мышечная гипотония, двигательная активность снижена. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие. Дети часто рождаются переношенными, масса тела нормальная или более 4 кг, дыхательные нарушения в виде апноэ, шумного стридорозного дыхания, склонность к гипотермии, брадикардия, позднее отхождение мекония