Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику XY-ДГ проводят с центральными формами ЗПС, чистой формой дисгенезии половых желёз при женском наборе половых хромосом, с другими формами XY-реверсии пола. От центральных форм ЗПС больные с XY-ДГ отличаются высокими показателями гонадотропных гормонов в крови, меньшими размерами половых желёз (по данным эхографического исследования) и отсутствием в них фолликулярного аппарата, большим (на 3 года и более) отставанием биологического возраста от календарного, отсутствием патологии со стороны ЦНС. От «чистой» формы 46,ХХ-дисгенезии половых желёз, не сопровождающейся реверсией пола, больные с XY-ДГ отличаются низким половым хроматином и наличием Y-хромосомы в кариотипе, возможной вирилизацией наружных половых органов. От больных с ложным мужским гермафродитизмом (у которых и гонадный, и гормональный пол мужской) пациентки с XY-ДГ отличаются наличием матки и влагалища, гипергонадотропинемией на фоне низких показателей эстрадиола и тестостерона.

Лечение

Лечение больных с XY-ДГ состоит из двух этапов - оперативного и консервативного. Высокий риск развития неопластических процессов в половых железах диктует необходимость их двустороннего удаления вместе с маточными трубами (учитывая патологические изменения маточных труб у 30% больных с данной патологией) с последующим (в пубертатном периоде) назначением препаратов, содержащих женские половые стероидные гормоноы. Серьёзная ошибка - назначение гормональной терапии больным с первичной аменореей или ЗПС

без определения кариотипа. Принимая во внимание обнаружение неопластической трансформации половых желёз (дисгермином) у пациенток допубертатного возраста, оперативное лечение в объёме двустороннего удаления придатков матки производится сразу после установлении диагноза.

Если билатеральная гонадэктомия произведена в детском возрасте, ЗГТ проводят аналогично таковой при синдроме Тернера. Однако, как правило, XY-ДГ диагностируют только во второй фазе пубертатного периода (в 16-18 лет), и лечение сразу начинают с дозировок, принятых для взрослых женщин. В настоящее время для лечения данной категории больных принято использовать препараты, содержащие натуральные эстрогены. Возможно назначение трансдермального эстрадиола в виде пластыря или геля с последующим (через 6 мес или при появлении закономерных менструальноподобных реакций) назначением гестагенов. Используют схему непрерывного применения эстрогенов с дополнительным приёмом прогестерона каждые 2 нед. Возможно применение конъюгированных эстрогенов, комбинированных контрацептивов для приёма внутрь. Более удобны для применения препараты, содержащие эстрадиол и прогестерон (медроксипрогестерон, дидрогестерон) в фиксированной комбинации для последовательной ЗГТ. Из этих препаратов предпочтительно использование 17β-эстрадиола в комбинации с дидрогестероном (Фемостон* 2/10), поскольку этот препарат обладает максимальной метаболической нейтральностью. Лечение проводят до возраста физиологической менопаузы.

Профилактика и лечение дефицита МПКТ (продолжается не менее 6 мес подряд с контрольной денситометрией через 8 мес от начала терапии) проводят препаратами, регулирующими обмен кальция, восполняющими дефицит кальция и витамина D₃ в организме: кальций Д₃ никомед^* 500 мг 2 раза в сутки, или кальций Седико^* по 1 порционному пакету в день, или натекаль Д₃^* 2 раза в сутки.

При снижении МПКТ до степени остеопороза применяют корректор метаболизма костной и хрящевой ткани

остеогенон* по 1 таблетке 3 раза в сутки не менее 6 мес непрерывно под контролем денситометрией МКТ 1 раз в 8-12 мес.

Больным рекомендуют диету, содержащую продукты с повышенным содержанием кальция, и повышенную физическую активность.