Исследование распространённости врождённого гиперинсулинизма у детей в краснодарском крае

Бурлуцкая А.В.¹, Статова А.В.¹, Стребко Д.А.²,

Писоцкая Ю.В.³, Устюжанина Д.В.⁴

[e-mail]¹, [e-mail]², [e-mail]³, [e-mail]⁴

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кубанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Кафедра Педиатрии №2, Краснодар, Россия

Актуальность: врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) – это наследственное заболевание, характеризующееся неадекватной гиперсекрецией инсулина бета-клетками поджелудочной железы, приводящее к развитию гипогликемии. Встречаемость ВГИ в среднем 1:30000 – 1:50000 живых новорожденных.

Научная новизна: ВГИ стал активно изучаться только в середине 20 века. Исследования в этой области длятся до сих пор.

Цель исследования: оценить распространенность ВГИ у детей Краснодарского края.

Материалы и методы: материалами явились истории болезни детей с ВГИ эндокринологического отделения детской краевой клинической больницы г. Краснодара. Группа состояла из 9 больных, из них: мальчиков - 2 (22,2%), девочек - 7 (77,8%). По возрасту больные распределись от периода новорожденности до 6 лет. Средний возраст составил 2 года.

Результаты и их обсуждение:  Общими для всех пациентов были жалобы на отказ от еды, слабость, затруднение стула, боли в животе, одышка, сонливость, беспокойство между кормлениями. Из анамнеза жизни установлено, что большинство пациентов 6 больных (67%) были рождены от тяжело протекавшей беременности. Цитомегаловирусная инфекция диагностирована у 3 больных (33,5%). Задержка внутриутробного развития отмечена у 3 больных (33,5%). Диагноз ВГИ у детей был установлен в разные сроки: в периоде новорожденности - 2 человека (22,2%), в грудном - 4 человека (44,4), в преддошкольном - 2 человека (22,2%) и в дошкольном - 1 человек (11,1%).

По морфологической форме ВГИ группа больных классифицирована следующим образом: фокальная форма - 2 пациента (22,2%), диффузная форма - 7 больных (77,8%), атипичная форма не диагностирована. По результатам генетического исследования были выявлены следующие мутации: KCNJ11 – 40%, GLUD1 – 20%, CTPT2 – 10% и в 30% случаев молекулярно-генетическая патология не обнаружена.

При фокальной форме ВГИ 2-м пациентам (в 100% случаях выявленного ВГИ фокальной формы) проведено оперативное лечение, резекция участка поджелудочной железы, содержащего «патологический фокус». Сейчас данных за нарушение функций поджелудочной железы у них нет. Сохраняется стойкая эугликемия.

У одной пациентки с диффузной формой ВГИ (14,3%), со стойкой резистентностью к медикаментозной терапии и не возможностью контроля гипогликемии, проведено оперативное лечение - субтотальная резекция поджелудочной железы. Сейчас данных за наличие экзокринной недостаточности поджелудочной железы у больной нет. Пациентка получает лечение инсулином, в связи с резвившимся инсулинозависимым сахарным диабетом.

Один пациент с диффузной формой ВГИ (14,3%) находится под наблюдением, имеет нормальное содержание глюкозы в крови и не получает никакого медикаментозного лечения.

Другие пациенты с диффузным ВГИ (5 человек - 71,4%) получают медикаментозное лечение инсулиностатическими препаратами.

Выводы: в Краснодарском крае выявлено 9 человек с ВГИ. Консервативное лечение проведено 6 пациентам (66,7%); оперативное – 3 пациентам (33,3%).

Список литературы:

1. Меликян М.А., Петряйкина Е.Е., Фомина В.Л. и др. Врожденный гиперинсулинизм: диагностика и лечение. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2011. - Т. 90. - №1. - С. 59-65.

2. М.А. Меликян, Е.Е. Петряйкина, И.Э. Волков, И.Г. Коломина, В.А, X. Кристесен. Клинические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с врожденным гиперинсулинизмом. Материалы VI съезда Российского общества медицинских генетиков, Ростов-на-Дону 2010 г., стр 113.

3. Меликян М.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и ведению детей и подростков с врожденным гиперинсулинизмом. Проблемы Эндокринологии. 2014;60(2):31-41.