Какие ещё клинические проявления возможны при данной патологии.

а) Ангионевротические отеки с локализацией на веках, губах, тыльной поверхности стоп и кистей, спины и промежности. Чаще встречаются у детей до 3-х лет.

б) При поражении почек: отёки, боли в поясничной области, повышение артериального давления, нарушение мочеиспускания.

ЗАДАЧА 85

Больной О., 5 лет, обратился в приемное отделение больницы с жалобами на боли и ограничение движений в левом коленном суставе, которые появились через несколько часов после ушиба.

Из анамнеза известно, что дядя и дед ребенка по материнской линии страдают длительными наружными кровотечениями, имеют поражение крупных суставов.

На первом году жизни у ребенка появлялись кровоподтеки с уплотнением на теле после ушибов, однократно кровотечение при прорезывании зуба, длительное кровотечение после травмы уздечки нижней губы. После года были повторные носовые кровотечения без видимой травмы. В возрасте 5 лет наблюдалось кровоизлияние в правый голеностопный сустав, затем в левый локтевой. Все перечисленные кровотечения требовали госпитализации и проведения специфической терапии.

При осмотре состояние ребенка тяжелое. Жалуется на боль в левом коленном суставе, движения болезненны, на ногу наступать не может. Кожные покровы бледные, на нижних конечностях, на лбу крупные экстравазаты. Правый коленный сустав увеличен в окружности на 2 см по сравнению с правым, горячий на ощупь, болезненный при пальпации, движения в нем ограничены. Левый локтевой сустав в окружности увеличен на 2 см, кожная температура не изменена, движения в нем ограничены. Масса мышц левого плеча уменьшена на 1 см по сравнению с правым.

Общий анализ крови: Hb – 100 г/л, эритроциты - 3,0х10¹²/л, ретикулоциты - 3 %, тромбоциты - 300 х10⁹/л, лейкоциты - 8.3х10⁹/л, п/я –3%, с/я – 63%, эозинофилы – 3%, лимфоциты – 22%, моноциты – 9%, СОЭ – 12 мм/час.

Длительность кровотечения по Дьюку- 2 мин 30 сек.

Время свертывания крови по Ли-Уайту - более 15мин.

ЗАДАНИЕ:

1. О каком заболевании у данного больного можно думать? Гемофилия А, тяжелая форма, гемартроз левого коленного сустава. Гемофилия А (но в условии задачи не сказан, какой фактор страдает, но А более вероятна, так как она встречается чаще), тяжелая форма (тк кровотечения появились на первом году жизни), ну и сопутствующее - гемартроз левого коленного сустава.

Какое исследование необходимо провести для подтверждения диагноза?

· активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ);

· протромбиновое время (ПВ);

· тромбиновое время (ТВ);

· концентрацию фибриногена (по Клауссу);

· время кровотечения стандартизованным методом (например, по Айви, или с помощью анализаторов функции тромбоцитов PFA-100 и PFA-200);

· подсчет количества тромбоцитов по Фонио.

 

Для гемофилии характерно увеличение АЧТВ, удлинение времени свертывания крови при сохранении других показателей в пределах нормальных значений. Необходимо иметь в виду, что при проведении скрининга у пациентов с легкой формой гемофилии возможны нормальные значения АЧТВ.

 

Какая фаза гемостаза страдает при этом заболевании?

Плазменная. Возникающее в результате дефицита фактора свертывания крови VIII (FVIII) — гемофилия А, или фактора свертывания крови IX (FIX) — гемофилия B.

 

На что следует обратить внимание при сборе анамнеза жизни у родителей ребенка?

Т.к. гемофилия носит сцепленный с Х рецесивный тип наследования (женщины носители, болеют мужчины), то нужно уточнить есть в родне мужчины, по материнской линии (дяди, отец), больные гемофилией.

 

Объясните патогенез клинических проявлений заболевания.

Патогенез связан с нарушениями в первой фазе свертывания крови вследствие недостатка продукции факторов VIII или IX, которые участвуют в образовании тромбопластина. При Г. нарушен внутренний механизм образования тромбопластина, что проявляется удлинением времени свертывания крови.

 

Назначьте лечение больному.

Основным принципом лечения гемофилии является специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания.

Необходимо использовать очищенные, вирусинактивированные препараты, изготовленные из донорской плазмы человека (концентрат FVIII, концентрат FIX, концентрат FVIII + фактор фон Виллебранда, антиингибиторный коагулянтный комплекс [АИКК]) или рекомбинантные концентраты факторов свертывания (Октоког альфа, Мороктоког альфа, Нонаког альфа, Эптаког альфа (активированный), Симоктоког альфа, Туроктоког альфа). В настоящее время нет оснований для предпочтения друг другу плазматических (содержащих или не содержащих фактор фон Виллебранда) или рекомбинантных факторов свертывания.

Концентраты факторов свертывания крови вводятся внутривенно. Чаще всего используется болюсная инфузия со скоростью, рекомендованной производителем. В редких случаях возможно применение непрерывной инфузии при наличии подобного опыта у лечащего врача. Современная терапия гемофилии базируется на принципе «домашнего лечения». Обязательными условиями для проведения «домашнего лечения» являются: наличие у пациента гемостатических препаратов (препарат находится там же, где пациент), решение о применении гемостатического препарата принимает пациент или его родственники в соответствии с рекомендациями гематолога, пациент и/или его родственники обучены правилам хранения и использования препаратов.
Использование неочищенных препаратов – компонентов крови (свежезамороженной плазмы или криопреципитата) – рекомендовано только в исключительных случаях и не должно являться постоянной практикой.