Врожденные нарушения психического развития

Нарушения психики (развития психических функций) разделяются на врожденные (пороки пренатального периода) и приобретенные в процессе жизни. Большая группа пороков развития психики относится к врожденным нарушениям, среди которых разделяются первичные и вторичные.

Первичные - обусловлены генными и хромосомными нарушениями  (чаще наследственными) в том числе метаболическими. 

Вторичные – нарушения, возникшие в результате воздействия на плод внешних воздействий - лучевых, обменных, токсических, механических, инфекционных.

К первичным врожденным нарушениям можно отнести ряд известных генных и хромосомных заболеваний. Их них наиболее часто встречающиеся в клинике:

Синдром Лангдона-Дауна. Характеризуется микробрахицефалией, косыми глазными щелями, эпикантусом, сухой кожей, круглым лицом, плоским толстым носом, полуоткрытым ртом, круглыми маленькими ушными раковинами, искривленными пальцами, укорочением конечностей. Всегда имеет место умственное недоразвитие;

Синдром Шерешевского-Тернера. Врожденные аномалии придают больным своеобразный вид: особый разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос, нарушение строения скелета: деформация грудной клетки, клинодактилия мизинцев, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное положение коленных суставов, деформация стоп, реже синдактилия и полидактилия, отставание в росте, диспропорции телосложения, признаки полового инфантилизма, отдельные случаи умственного недоразвития, достигающего степени идиотии.

Синдром Клайнфелтера. Выделяются два типа телосложения: высокий рост с астеническими чертами телосложения или евнухоидные пропорции и гинекомастия. В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в детском возрасте у большинства больных отмечается сочетание интеллектуальной недостаточности с относительно более глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, которая по своим проявлениям приближается к психическому инфантилизму. Преобладает гипотимический фон настроения, нередко с раздражительностью, легко возникают невротические и патохарактерологические реакции.

Синдром XYY. Примерно 80% больных с синдромом XYY имеют легкие признаки психического недоразвития с неравномерной своеобразной структурой интеллектуального дефекта. У этих больных в большей степени страдают предпосылки интеллектуальной деятельности, рано обнаруживаются дисгармония эмоционально-волевой сферы и формирование аномальных качеств личности при негрубом недоразвитии абстрактного мышления.

Синдром амавротического слабоумия Тея-Сакса - сонливость, апатия, слабый мышечный тонус, нарастающая атрофия зрительного нерва, нистагм, умственное недоразвитие;

Синдром Барде-Бидля - нарушение жирового обмена, ожирение, пигментный ретинит, синдактилия или полидактилия, нистагм, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва, интеллектуальная неполноценность. Обнаруживается в подростковом возрасте;

Синдром нейрофиброматоза (Реклингаузена) - в коже множественные опухолеподобные образования, пигментные пятна, аномалии костной системы, часто недоразвитие интеллекта;

Синдром наследственной атаксии Фридрейха - неуверенность походки, частые падения, нарушения движения рук, артикуляции, двигательное беспокойство, деформация стоп, часто недостаточность интеллекта.

Наследственными метаболическими нарушениями обусловлена фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) — наследственное заболевание обмена, характеризующееся преимущественным поражением центральной нервной системы и прогрессирующим в первые 2-3 года слабоумием.

Дискрания - дефекты конфигурации черепа. Среди них выделяются: микроцефалия (недоразвитие черепа и, соответственно, головного мозга); долихоцефалия - увеличение размеров черепа в передне-заднем направлении) брахицефалия - уменьшение размеров черепа в передне-заднем направлении. Эти пороки часто сочетаются с уродствами развития ушей, рук и др. Ведущим психическим расстройством является слабоумие.

Вторичные врожденные пороки развития – это нарушения, наступившие в результате негативного воздействия на плод. Наиболее известные из них:

­ Синдром краснушной эмбриопатии – развивается в следствие воздействия на плод вируса краснухи; часто имеет место глухота (по данным литературы, в 52%), катаракта (37%), кардиопатии, умственная отсталость (13%), Вид нарушения зависит от времени заболевания краснухой;

­ Синдром врожденного токсоплазмоза; основным симптомом токсоплазмоза является умственная отсталость;

­ Действие на плод лекарственных веществ, особенно препаратов, влияющих на центральную нервную систему: транквилизаторы, психостимуляторы, психотропные вещества; 

­ Влияние облучения, радиации, химических веществ на производстве;

­ Травмы и другие заболевания женщины во время беременности.

Врожденная патология в большинстве своем приводит к выраженным нарушениям развития психических функций, что отражается на развитии интеллекта. В связи с этим подробно рассматриваются в дисциплине «Клиника интеллектуальных нарушений».

7.5.3.Умственная отсталость

Умственная отсталость (в рожденный психический дефект, олигофрения) (в рожденный психический дефект, олигофрения) - состояние, обусловленное врожденным или рано приобретенным необратимым недоразвитием психики с выраженной недостаточностью интеллекта, затрудняющее или делающее полностью невозможным адекватное социальное функционирование индивидуума, связанное с врожденной или приобретенной до трехлетнего возраста органической патологией головного мозга. Наряду с интеллектуальной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом. По степени нарушения интеллекта дифференцируется умственная отсталость легкой, умеренной, тяжелой и глубокой степени (по DSМ-III); в Российской системе выделяются дебильность, имбецильность, идиотия.

Международная классификация болезней, травм и причин смерти десятого пересмотра предлагает следующую классификацию степеней умственной отсталости:

F70 Умственная отсталость легкой степени - ориентировочный IQ-уровень в диапазоне 50-69. Вероятны некоторые трудности обучения в школе. Многие взрослые будут в состоянии работать, поддерживать нормальные социальные отношения и делать вклад в общество.

F71 Умственная отсталость умеренная - ориентировочный IQ-уровень в диапазоне 35-49. Вероятно заметное отставание в развитии с детства, но большинство может обучаться, чтобы достичь определенной степени независимости в самообслуживании, приобрести адекватные коммуникационные и учебные навыки. Взрослые будут нуждаться в разной степени поддержки в жизни и работе.

F72 Умственная отсталость тяжелая - ориентировочный IQ-уровень в диапазоне 20-34. Вероятна необходимость постоянной поддержки.

F73 Умственная отсталость глубокая - ориентировочный IQ-уровень ниже 20. Результатом является тяжелое ограничение самообслуживания, коммуникабельности, подвижности и половое воздержание.

Подробнее психический дефект рассматривается в дисциплине «Клиника интеллектуальных нарушений».