Дифференциальная диагностика гемофилии и болезни Виллебранда

Показатели	Гемофилии	Болезнь Виллибранда
Тип наследования заболевания	Рециссивный, сцепленный с полом	Аутосомно-доминантный
Клинические: Тип кровоточивости   Манжеточная проба	Гематомный   Отрицательная	Капиллярный, Капиллярно-гематом Положительная
Лабораторные Количество тромбоцитов Длительность кровотечения Адгезивность тромбоцитов Время свертывания крови АПТВ ПТИ	Нормальное   Нормальная   Нормальная     Выше нормы Нормальный	Нормальное   Выше нормы   Ниже нормы     Выше нормы Нормальный
Концентрация факторов в крови VIII   Виллебранда	Ниже нормы (ГА) Ниже нормы (ГВ) Нормальная	Ниже нормы Нормальная Ниже нормы

Важнейшая задача реабилитационных мероприятий – поддержание работоспособности и возможности получения больными образования и профессии.

Лечение гемофилии

1. гемостатическая терапия (свежезамороженная плазма, криопреципитат, высокоочищенные или рекомбинантные концентраты VIII и IX факторов)

2. обработка кровоточащих поверхностей тромбином, тромбопластином, раствором аминокапроновой кислоты

3. при острых кровоизлияниях в суставы – иммобилизация конечностей (на 3 – 5 дней), аспирации крови, ЛФК, физиотерапия, бальнеологическое лечение

Лечение болезни Виллебранда

Гемостатическая терапия (свежезамороженная плазма, содержащая ФВ, криопреципитат).

Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови (ДВС-синдром) – представляет собой процесс повсеместного диссеминированного микротромбирования, дезорганизующий сосудисто-кровяной и органно-тканевой гомеостаз, приводящий при спонтанном течении к необратимому повреждению и последующей гибели органов и тканей в результате либо дистрофии и локальных некрозов паренхиматозных или иных тканей за счет микротромбирования и блокады микроциркуляции, либо диффузной кровоточивости.

Тромбоцитопеническая пурпура (ТЦПП)

 ТЦПП – геморрагический синдром, связанный со снижением количества тромбоцитов в периферической крови. Практическое значение имеет снижение тромбоцитов ниже 100^.10⁹/л. Кровотечения после макротравм обычно возникают при тромбоцитопении ниже 40х10⁹/л, спонтанные – ниже 20х10⁹/л, частые и тяжелые – ниже 10х10⁹/л.

Причины тромбоцитопении

 

1. снижение продукции тромбоцитов в костном мозге (лейкозы, апластическая анемия, карциноматоз, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, ДНК- и РНК- зависимая анемия)

2. повышенное разрушение тромбоцитов в периферической крови – иммунные тромбоцитопении - антитела к фосфолипидам мембраны клеток - (идиопатическая, медикаментозная, симптоматические – СКВ, РА, гепатит и др.), неиммунные (инфекции, механическое разрушение)

3. повышенное потребление тромбоцитов (ДВС-синдром)

4. таким образом, различают тромбоцитопении центрального и периферического происхождения.

Диагностические критерии

1. петехиальнопятнистый тип кровоточивости: геморрагии на коже конечностей в виде петехий, экхимозов (подкожные), крупных кровоизлияний в месте инъекций, кровотечения из слизистых оболочек. Положительные симптомы жгута, щипка. Кровоизлияния пявляются сразу после травм или спонтанно, «синяки» имеют разную окраску в зависимости от времени их появления (свежие и старые).

2. лабораторные показатели:

· снижение тромбоцитов в периферической крови ниже критического уровня, особенно на высоте кровотечения. Морфология тромбоцитов обычно не изменена

· удлинение времени кровотечения и нарушение ретракции кровяного сгустка вплоть до полной несвертываемости крови

· иногда – нарушения адгезии и аггрегации тромбоцитов, что может обусловить повышенную кровоточивость при нормальном количестве тромбоцитов (тромбоцитопатии)

· время свертываемости и другие показатели гемостаза не нарушены

Установление возможной причины тромбоцитопении ТЦПП центрального происхождения делается на основании:

1. объективного исследования: спленомегалия, увеличение лимфоузлов, лихорадка, выраженная бледность кожных покровов и слизистых

2. анализа периферической крови:

· незрелые клетки при лейкозах

· панцитопения при апластической анемиии, пароксизмальной ночной гемоглобинурии

· значительное снижение эритроцитов и гемоглобина, непропорциональное величине кровопотери

· макроцитоз, гиперхромия, мегалоциты и/или мегалобласты, гиперсегментация ядер нейтрофилов при ДНК- и РНК- зависимой анемии

· увеличение СОЭ

3. исследование костного мозга: снижение количества мегакариоцитов или незрелые и патологические клетки, аплазия

При отсутствии указанных признаков наиболее вероятна тромбоцитопения за счет повышенного разрушения тромбоцитов в периферической крови иммунного происхождения (см.выше).

Лечение

Цель – уменьшить или прекратить спонтанные кровотечения или предотвратить сильную кровопотерю при необходимости проведения оперативного вмешательства.

1. при ТЦПП центрального генеза тактика лечения определяется основным заболеванием

2. при ТЦПП иммунного происхождения необходимо

· отменить, по возможности, все принимаемые больным медикаменты и назначать их только по жизненным показаниям

· основной метод лечения – глюкокортикоиды, в частности преднизолон. Преднизолон увеличивает продолжительность жизни тромбоцитов (в норме около10 дней), уменьшает активность РЭС (особенно селезенки), и благоприятно влияет на проницаемость капилляров. При легкой форме – начальная доза – 0,5 мг/кг, при средней тяжести - 1 мг/кг, при тяжелой с тромбоцитопенией ниже 10х10⁹/л - 2 мг/кг. Увеличение количества тромбоцитов обычно начинается через несколько дней, и через несколько недель или ранее будет превышать 60х10⁹/л, что является уже практически безопасным. При достижении положительного эффекта дозы преднизолона постепенно снижаются.

3.  переливание тромбоцитарной массы дает временный эффект, сопряжено с риском изоиммунизации и разрушения тромбоцитов, используется только при тяжелой ТЦПП неиммунного происхождения

4. гемотрансфузии только по жизненным показаниям с использованием отмытых и индивидуально подобранных эритроцитов

5. при отсутствии эффекта или при необходимости применять высокие дозы преднизолона в течение 3 – 6 мес. показана спленэктомия, который дает положительный эффект у 85% больных

6. при неэффективности или невозможности спленэктомии показана иммуносупрессивная терапия циклофосфаном или винкристином в обычных дозах