Дифференциальная диагностика. .

• Педиатрическое ОАС нужно дифференцировать от первичного храпа. Различие обычно нельзя провести клинически, и оно основано на полисомнографии. У детей с первичным храпом нет апноэ, нарушения газового обмена и частых микропробуждений при полисомнографии.
• ЦАС может быть дифференцировано от ОАС по отсутствию движений грудной и брюшной стенки при ЦАС. Могут наблюдаться смешанные апноэ, и они включаются в диагноз ОАС.
• У детей с фиксированной обструкцией верхних дыхательных путей, связанной со структурной патологией, обструкция отмечается как во время бодрствования, так и во время сна, и у них наблюдается в большей степени стридор, чем храп.
• ОАС у детей должно быть дифференцировано от необструктивной альвеолярной гиповентиляции. У детей с патологией лёгких или грудной стенки может иметь место десатурация и гиперкапния во время сна. Может быть трудно отличить необструктивную гиповентиляцию и десатурацию из-за ОАС, особенно в связи с тем, что два этих состояния могут сочетаться. В целом у детей с необструктивной гиповентиляцией нет храпа и парадоксального движения грудной стенки внутрь на вдохе, хотя последнее может отмечаться у детей с нервно-мышечной патологией.
• ОАС нужно дифференцировать от других причин сонливости, таких как нарколепсия, недостаточный сон и ПДКС.
• Связанная со сном эпилепсия может имитировать обструктивное апноэ сна и может быть неотличима от ОАС без соответствующего мониторирования ЭЭГ, особенно у грудных детей, у которых могут быть только трудноуловимые моторные компоненты судорог.

 

 

Диагностические критерии синдрома центральной альвеолярной гиповентиляции

A. У пациента отмечается поверхностное дыхание и цианоз или апноэ во время сна с началом в перинатальном периоде.

Примечание: У грудных детей с тяжёлым поражением также могут иметь место последствия гипоксии, включая лёгочную гипертензию и лёгочное сердце.

B. Гиповентиляция более выражена во время сна, чем во время бодрствования.

C. Рециркуляторная дыхательная реакция на гипоксию и гиперкапнию отсутствует или снижена.

D. Полисомнографическое мониторирование во время сна выявляет тяжёлую гиперкапнию и гипоксию, в основном без апноэ.

E. Нарушение нельзя объяснить лучше другими нарушениями сна, соматическими или неврологическими нарушениями, использованием лекарств или других веществ.

Альтернативные названия

Термин «проклятие Ундины» не рекомендуется в связи с его негативными коннотациями.

Основные признаки

Синдром врождённой центральной альвеолярной гиповентиляции (СВЦГ) – недостаточность автономного центрального контроля дыхания. СВЦГ обычно характеризуется началом гиповентиляции в младенчестве. Гиповентиляция тяжелее во время сна, чем во время бодрствования, и не объясняется первичными лёгочными, неврологическими и метаболическими расстройствами. СВЦГ имеет место у выглядящих в остальном нормальными младенцев, которые не дышат самостоятельно или дышат только поверхностно или неустойчиво. У большинства грудных детей проблема очевидна при рождении. Младенец требует интубации и в дальнейшем не может быть освобождён от механической поддержки дыхания, несмотря на то, что выглядит здоровым и нет патологии на рентгенограмме грудной клетки. У некоторых грудных детей при клиническом обследовании может отмечаться адекватное дыхание, но при этом наблюдаться эпизоды гиповентиляции (не обязательно апноэ), характеризуемые гипоксемией и гиперкапнией. У этих пациентов в дальнейшей жизни могут выявляться цианоз, явно угорожающие жизни эпизоды, лёгочное сердце и гипоксическое неврологическое поражение. У большинства пациентов с СВЦГ отмечается тяжёлая гиповентиляция во время сна, до такой степени, что может требоваться механическая поддержка дыхания, хотя такое различие в зависимости от состояния может быть не очевидным в раннем детстве. У некоторых пациентов гиповентиляция отмечается во время бодрствования так же, как и во сне, и им требуется постоянная дыхательная поддержка. Большинству пациентов с СВЦГ дыхательная поддержка во время бодрствования не требуется, но у них могут быть небольшие нарушения газового обмена в период отсутствия физической активности.

Сопутствующие признаки

Сопутствующие нарушения включают болезнь Гиршпрунга приблизительно у 16% пациентов с СВЦГ, автономную дисфункцию (напр., снижение вариабельности частоты сердечных сокращений или гипотензию), опухоли центральной нервной системы (напр., ганглионевромы или ганглионейробластомы), нарушения глотания в раннем возрасте и офтальмологическую патологию (напр., стробизм). Большинство пациентов когнитивно нормальны, хотя задержка развития может присутствовать, особенно у пациентов, у которых гиповентиляция недостаточно хорошо контролировалась.

Семейные типы

Недавно было установлено, что подавляющее большинство случаев СВЦГ вызвано мутацией de novo гена PHOX2B. По-видимому, она переносится как доминантный признак с неполной пенетрантностью.