Обоснуйте клинический диагноз

Основной: Гипофосфатемический рахит
Осложнение: Многоплоскостная варусно-торсионная деформация нижних конечностей.

3. Какова этиология и патогенез заболевания.
Заболевание наследуются по Х-сцепленному доминантному типу или аутосомно-доминантому.
Нарушение заключается в снижении реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, приводящем к потери мочевого фосфата и гипофосфатемии. Происходит мутации в гене фосфат-регулирующей гомологичной эндопептидазы в локусе Хр22.1, приводя к нарушению ферментных систем, осуществляющих протеолиз FGF23 (фактор роста фибробластов 23). Избыток FGF23 обуславливает нарушение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах почек, что формирует характерный биохимический фенотип, проявляющийся фосфатурией, гипофосфатемией, низким или нормальным, но неадекватно сниженным относительно гипофосфатемии уровнем 1,25(OH)2D3.

 

Что лежит в основе нарушений костной системы при этом заболевании

Дефект минерализации кости развивается из-за низких уровней фосфата и дисфункции остеобластов.

5. Какой тип наследования заболевания можно предположить Х-сцепленный доминантный тип

6. План обследования для подтверждения диагноза
1. Генетическое исследование
2. Б/х анализ крови в динамике - сывороточные уровни кальция, фосфата, щелочной фосфатазы, 1,25- (ОН) D3 и ПТГ
3. Б/х анализ мочи - уровни кальция, фосфора
4. Рентгенологическое обследование костей
5. Денситометрия

7. Каковы принципы терапии и длительность терапии
Перорально препараты фосфора и кальцитриол) - пожизненно. Терапия направлена на клиническое излечение рахита, улучшение гистологии костной ткани. Дозы и длительность лечения определяются выраженностью рахитических изменений, уровнем фосфатов в крови, возрастом пациентов. Более высокие дозы препаратов необходимы в начале терапии и в периоды интенсивного роста ребенка. Обычно рекомендуется пероральный прием фосфата в дозе 30-40 мг/кг в день по элементарному фосфору в 4-5 приемов, 1,25-дигидрокси-витамин D3 применяется в ежедневной дозе 0,02-0,05 мкг/кг/сут (20-50 нг/кг/сут) в 2-3 приема
Рекомендован динамический контроль УЗИ почек в связи с возможностью развития нефрокальциноза

8. Оцените СКФ у данного пациента СКФ = 118 мл/мин/1,73 м. Функция почек сохранена

9. Какими специалистами должен наблюдаться ребенок
Педиатр, нефролог
В начале терапии, в течение четырех недель, рекомендуется еженедельный (1 раз в неделю) контроль лабораторных показателей, уровней кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, паратгормона в крови, экскреции кальция, фосфатов с мочой; позднее - амбулаторный контроль роста, лабораторных данных для оптимальной адаптации терапии должен проводиться не менее 4 раз в год.
Необходимость радиологического контроля рахита определяется клиническими и биохимическими контрольными показателями o УЗИ почек должно проводиться не менее 1 раза в год для исключения нефрокальциноза.

 

10. Каков прогноз заболевания
При раннем установлении диагноза гипофосфатемического рахита, терапия фосфатом и 1,25-(ОН)2D3 способствует излечению рахитоподобных деформаций, структура костной ткани полностью не восстанавливается

ЗАДАЧА 77

Жалобы. Девочка 6 лет поступила в отделение по поводу болей в пояснице, учащенного мочеиспускания, повышения температуры до фебрильных цифр.

Anamnesis vitae. Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологически. Роды на 39 неделе. Масса при рождении 3300г., длина 50 см. Период новорожденности протекал без особенностей. Часто болеет ОРВИ. Аллергоанамнез не отягощен.

Anamnesis morbi.За две недели до появления симптомов настоящего заболевания перенесла ветряную оспу. В дальнейшем жаловалась на учащение и болезненность в конце мочеиспускания, появление болей в пояснице и мутную мочу. В начале заболевания температура тела 37,2-37,4°С, со 2 дня повысилась температура тела до 38 – 39° С.

Катаральных явлений не отмечалось. В течение последующих 3-х дней продолжала лихорадить, сохранялись дизурические явления.

Объективное обследование. При поступлении в стационар состояние средней тяжести. Кожа бледная, отеков нет. Температура тела 38,6 С. Симптом поколачивания положительный справа. Пальпация в области проекции правой почки и над лобком - болезненна. Мочеиспускания учащенные, болезненные.

Лабораторно - инструментальные данные.

Общий анализ крови: Нb 136 г/л, эритроциты – 4,1х10 12/л; лейкоциты – 11,4х10 9/л; п/я 13%; с/я – 60%; лимфоциты - 19%; моноциты - 8%; СОЭ – 40 мм в час.

Общий анализ мочи: Цвет – желтый, прозрачность - мутная, рН – 5,5, белок 0,066г/л, Лейкоциты – покрывают все поля зрения, эритроциты – 1 - 3 в п/зр., бактерии (+).

Биохимический анализ крови: общий белок – 76г/л, мочевина 6,1 ммоль/л, креатинин – 82 мкмоль/л, калий – 4,8 ммоль/л, натрий 148 ммоль/л.

Посев мочи на стерильность: E.coli более 1*104 КОЕ/мл

УЗИ почек и мочевого пузыря: Почки расположены правильно, левая - 81х38х27 мм, правая – 80х35х25 мм. Стенки лоханок уплотнены, слоистые с обеих сторон. Правая лоханка до микции – 16 мм., после микции – 14 мм (норма до 5 мм.), левая лоханка 5 и 3 мм соответственно. Мочевой пузырь – объем + 160 см3, стенки утолщены, уплотнены, остаточная моча 15 мл

ЗАДАНИЕ: