Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Какие дополнительные методы исследования следует провести?
Бх: 1. Тест Гатри – полуколичественный микробиологический тест для определения концентрации фенилаланина в крови. 2. Хроматография – полуколичественный биохимический метод определения фенилаланина с помощью тонкослойной хроматографии аминокислот плазмы крови и мочи. 3. Флюориметрия – количественный биохимический метод определения фенилаланина в крови методом хроматографии с помощью современных автоматических флюориметров. 4. Тандемная масс-спектрометрия – аналитический метод исследования, основанный на масс-спектрометрическом измерении. Метод позволяет одновременно определять уровень тирозина и соотношение фенилаланин/тирозин. Молекулярно-генетическая диагностика. В большинстве лабораторий существуют наборы, позволяющие определять частые мутации в гене ФАГ, имеющиеся у 80% больных ФКУ. При отсутствии исследуемых мутаций у пациента рекомендуется проведение секвенирования гена РАН. Для исключения птерин-зависимых форм ФКУ во многих развитых странах у лиц с гиперфенилаланинемией исследуются птерины в моче. В РФ при подозрении на данные формы диагноз подтверждается молекулярно-генетическим методом. ЭЭГ, МРТ по показаниям невролога 4. Чем можно объяснить необычно светлую кожу и белокурые волосы при данной патологии? Фенилаланин представляет собой конкурентный ингибитор тирозиназы — ключевого фермента на пути синтеза меланина. Блокада этого пути + уменьшение доступности предшественника меланина (тирозина) обусловливает недостаточную пигментацию волос и кожи. 5. Каковы причины отставания психомоторного развития у данного больного? Метаболический блок при отсутствии фенилаланин-4-гидроксилазы приводит к пониженному образованию нейромедиаторов головного мозга (серотонина, дофамина и др.), обусловливающее запуск патогенетического механизма задержки умственного развития и прогрессирующего слабоумия Прямое токсическое действие на центральную нервную систему фенилаланина и его дериватов, нарушения в обмене белков, липо- и гликопротеидов, расстройства мембранного транспорта аминокислот, нарушений метаболизма гормонов. 6. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания? Первые симптомы 2-6 месяцев. Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки атопического дерматита. В психоневрологическом статусе отмечаются задержка статикомоторного и психоречевого развития, возможно формирование микроцефалии, симптоматической эпилепсии, а некоторых случаях гидроцефалии. Характерны такие фенотипические особенности как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Обращает на себя внимание своеобразный «мышиный» запах мочи больных.
Явная задержка ПМР – во 2 полугодии. 7. Каков прогноз больных в зависимости от сроков постановки диагноза? Чем позже проведена диагностика ФКУ и начато лечение, тем хуже прогноз для психомоторного и когнитивного развития. Прогноз заболевания зависит от своевременной диагностики, максимально раннего назначения диетотерапии и адекватного ее выполнения и контроля. Большое значение имеет приверженность лечению всех членов семьи больного, а в дальнейшем - и самого пациента, для этого необходимо организовать психолого-педагогическую поддержку, которая должна начинаться с момента рождения больного ребенка. В случае несоблюдения рекомендаций по диетотерапии и недостаточном контроле за уровнем ФА в крови могут иметь место такие отдаленные последствия, как сниженный коэффициент интеллекта, нарушения речи и памяти, проблемы с концентрацией внимания, расстройства поведения. В случае, если пациенты не принимают специализированные аминокислотные смеси без фенилаланина, а находятся на диете с резким ограничением высокобелковых продуктов, возможно развитие симптомов хронической недостаточности питания, нутритивного дефицита витаминов, макро- и микроэлементов и других эссенциальных факторов. Для классической ФКУ, выявленной в первые недели жизни ребѐнка, при соблюдении рекомендаций врачей по лечению, прогноз по заболеванию благоприятный.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-05-27; просмотров: 87; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.189.141.125 (0.006 с.) |