Острый лейкоз (с 91. 0) – системное злокачественное заболевание кроветворной ткани, морфологическим субстратом которого являются  незрелые бластные клетки, поражающие костный мозг

Факторы риска

Онкологическая отягощенность наследственности, наличие

лимфатико-гипопластической аномалии конституции, высокие темпы акселеративного развития ребенка. Обращает внимание нарастающая слабость, утомляемость, недомогание, потеря аппетита, оссалгия, особенно в ночное время, необъяснимая лихорадка.

           Клинические признаки

 

· гиперпластический синдром: увеличение печени и селезенки,

• генерализованная лимфаденопатия и другие экстрамедуллярные проявления (лейкемиды в коже и др.).
• анемический синдром:резко выраженная бледность кожи, слизистых

оболочек, вылость, гипотония, головокружение, быстрая утомляемость

• геморрагический синдром: кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки в виде петехий и экхимозов, различной величины, формы, в различной стадии развития. Кровотечения: носовые, желудочно-кишечные, реже почечные и маточные.
• интоксикационный синдром:   недомогание, адинамия, астенизация, нарастающая слабость, лихорадка, снижение аппетита, диспепсические расстройства, болевые ощущения.

             Лабораторные критерии

· Общий анализ крови: количество лейкоцитов может быть нормальным,

сниженным или повышенным, бластоз, нейтропения, лейкемическое   зияние, ускоренная СОЭ (до 60-80 мм/час), тромбоцитопения,    гипорегенераторная нормохромная анемия.

· Миелограмма: гиперклеточный костный мозг с суженными ростками

нормального кроветворения и инфильтрацией бластными клетками – от 25% до тотального замещения костного мозга опухолью.

· Ликворограмма: при наличии нейролейкоза лейкемические клетки более 10/3,

· увеличение содержания белка, гипертензия – ликвор вытекает под давлением.

· Цитохимические исследования костного мозга в целях морфологической идентификации клеточного варианта острого лейкоза.

· Иммунофенотипирование для определения клеточной принадлежности

бластной популяции и прогноза заболевания.

· цитогенетические и молекулярно-генетические методы для изучения лейкемических клеток, позволяющие оценить состояние хромосомного аппарата – количество хромосом и структурные изменения.

· Оценка минимальной резидуальной болезни (МRD), что означает наличие остаточных лейкемических клеток у пациента в ремиссии.

    

ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ

Железодефицитная анемия (Д 50.8) - заболевание, характеризующееся снижением наполнения гемоглобина железом с последующим уменьшением содержания гемоглобина в эритроцитах и угнетением эритропоэза из-за дефицита железа, развивающегося в результате несоответствия между поступлением и расходом железа

Факторы риска

· Недостаточное поступление железа в организм ребенка:  - пренатальный период – недоношенность, многоплодная беременность, крупный плод, анемия беременной, токсикозы беременности 1и 2 половины, высокая по счету беременность и роды, хронические заболевания матери; - интранатальный период – кесарево сечение, ручное отделение плаценты, гипотоническое кровотечение, фетоматеринские кровопотери; - постнатальный период – ранний перевод на искусственное вскармливание, преимущественно молочное вскармливание коровьим молоком, несвоевременное введение прикормов. Неадекватное или несбалансированное питание: дети из семей с низким достатком, из неблагополучного социума, беспризорные, вегетарианцы и др.

· Повышенная потребность в железе в периоды интенсивного роста: младенцы и подростки, при беременности и лактации, занятиях спортом.

· Снижение абсорбции и утилизации железа в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ): синдром нарушенного кишечного всасывания, дисбактериоз, острые и хронические воспалительные заболевания ЖКТ и др.

· Повышенные потери железа вследствие хронической кровопотери: через кишечник, носовые, почечные кровотечения, тромбоцитопения, у девочек подростков при ювенильных маточных кровотечениях, глистные инвазии, идиопатический гемосидероз легких.

· Преморбидный фон и наличие сопутствующих заболеваний: гнойно-воспалительные заболевания, кишечные инфекции, экссудативно - аллергичекий диатез, гипотрофия, паратрофия, рахит II, III степени, гельминтозы, частоболеющие дети.

       Клинические признаки

• анемический синдром: бледность кожи и слизистых оболочек, слабость, снижение аппетита, сонливость, быстрая утомляемость, головокружение, головные боли, голубой оттенок склер, анорексия, обморочные состояния, артериальная гипотония, тахикардия, расширение границ сердца, систолический шум;

 

• синдром сидеропении: дистрофические изменения кожи, волос, ногтей, слизистых оболочек, извращение вкуса и/или обоняния, мышечная гипотония, миалгия, изменения со стороны ЦНС (задержка психомоторного и речевого развития, раздражительность, нарушения в поведении, снижение когнитивных функций), повышенная восприимчивость к инфекциям, гепатолиенальный синдром, гемодинамические расстройства (тахикардия, приглушенность тонов сердца, систолический шум).

Лабораторные критерии

 

• Анализ крови: снижение уровня гемоглобина ниже возрастной нормы (или без него при ЛДЖ), снижение ЦП < 0,85 или увеличение RDW > 15% (показатели степени анизоцитоза), снижение содержания гемоглобина в эритроците и уменьшение их объема: МСН (среднее содержание гемоглобина в 1 эритроците) < 25 пг при норме 24-34 пг, МСНС (средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах) < 30 гд/л,  при норме 30-38 г/дл, МСV (средний объем эритроцитов) < 75 фл при норме 75-95 фл, изменение морфологии эритроцитов (микроцитоз, анизопойкилоцитоз, гипохромия), умеренный ретикулоцитоз.
• Биохимический анализ  крови: низкий уровень ФС (ферритин сыворотки) < 12 мкг/л при норме >12 мкг/л, сниженное содержание ЖС (сывороточное железо)  < 10 ммоль/л при норме 10,6-33,6 ммоль/л, повышение уровня ОЖСС (общая железосвязывающая способность сыворотки) > 70 ммоль/л) при норме 40,6-62,5 ммоль/л, повышение уровня рТфр (растворимый трансфериновый рецептор) свыше 7 мг/л при норме 2,4 ±0,67 мг/л, низкий коэффициент насыщения трансферина железом < 17%.
• положительные результаты лечения препаратами железа (через 10 – 14 дней после их   применения), повышение уровня гемоглобина, легкий ретикулоцитарный криз.

ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилия (Д 66) – врожденное (генетически детерминированное) заболевание, при котором дефицит факторов свертывания (чаще VIII и IX) приводит к появлению геморрагического синдрома по гематомному типу

           Факторы риска

Кровотечения в неонатальном периоде: кефалогематома, кровоизлияние в области ягодиц при ягодичном предлежании, кровотечения из пупочного канатика. Позже – кровотечения при прорезывании зубов или при ранении уздечки языка, внутримышечных инъекциях. Генеалогический анамнез: аутосомно-рецессивный ген наследования, болеют лица мужского пола, женщины – кондукторы заболевания.

 

              Клинические признаки

 

· геморрагический синдром: кровоизлияния под кожу, в мышцы, обширные  гематомы, в суставы – гемартрозы, длительные кровотечения при травме кожи и слизистых оболочек, гематурия, желудочно-кишечные кровотечения, кровоизлияния в головной мозг. Несоответствие тяжести, длительности кровотечения размерам травмы. Кровотечения отсроченные, через несколько часов после травмы.

 

          Лабораторные критерии

 

· Развернутый анализ крови: у длинение времени свертывания цельной крови (норма 8-12 мин Ли-Уайту) и активированного частичного тромбопластинового времени (норма 28-42 сек),  время кровотечения и протромбиновое время в норме;

· Коагулограмма: снижение коагулянтной активности антигемофильных глобулинов (фактор VIII: С и фактор IX: С) в плазме.

· Определение ингибиторов к факторам VIII или IX.

· Пренатальная диагностика и выявление носителей.

· Определение содержани антигена фактора Виллебранда

· Общий анализ  мочи: гематурия.

· Копрограмма: кровь в кале.

 

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ВАСКУЛИТ

Геморрагический васкулит (Д 69.0) – первичный системный васкулит, в основе котрого лежит иммунокомплексная природа заболевания, при котором в микрососудах развивается асептическое воспаление с деструкцией стенок, тромбированием и образованием пурпуры различной локализации, вследствии повреждающего действия циркулирующих низкомолекулярных иммунных комплексов и активированных компонентов системы комплемента

  Факторы риска

Имеется определенная связь между развитием ГВ и инфекцией верхних

дыхательных путей; описана манифестация ГВ на фоне стрептококковой, микоплазменной,  хламидийной инфекции, а также вирусов герпеса 1-2 типов, Эпштейна-Барр, гепатитов В и С, аденовируса, цитомегаловируса и парвовируса В19; провоцирующими ГВ факторами служат вакцинации, пищевая и медикаментозная аллергия, охлаждение, сенсибилизация эндогенными белками и метаболитами, укусы насекомых, стрессы.

Клинические признаки

· облигатным признаком  является характерная сыпь (пурпура). Пятнисто- папулезные, экссудативно-геморрагические элементы сыпи симметрично располагаются преимущественно на разгибательных поверхностях нижних (реже верхних) конечностей, ягодицах, реже на ушных раковинах и других частях тела. Возможны везикуло-некротические, петехиальные, эритемоподобные элементы, вплоть до сливной сыпи. Нередко ангио-невротические отеки с локализацией на веках, губах, тыльных поверхностях стоп и кистей, спины и промежности.

· суставной синдром: поражение средних и крупных суставов в виде артритов и артралгий кратковременны и эфемерны.

· абдоминальный синдром: схваткообразные, коликообразные боли в области живота различной интенсивности. Они могут сопровождаться рвотой, кишечными кровопотерями, имитировать клинику острого живота.

· поражение почек:   транзиторный мочевой синдром (микрогематурия, следовая протеинурия); - нефрит при ГВ (протеинурия, гематурия, артериальная гипертензия, олигурия, отеки, азотемия). Выделяют три варианта нефрита при ГВ у детей:    а) гематурический (84%);    б) смешанный (11%);    в) нефротический (5%).

· неврологическая симптоматика: головная боль, вялость, сонливость, редко судороги, субарахноидальные и внутримозговые кровоизлияния.

· Кардиопатии: тахикардия, глухость или приглушенность тонов, систолический шум над областью сердца.

 Лабораторные критерии

 

• Общий  анализ крови: в капиллярной крови могут быть тромбоцитоз и

неспецифические изменения, характерные для воспалительного процесса               (нормохромная анемия 1 степени, лейкоцитоз, ускорение СОЭ и др.);

• Биохимический анализ крови: транзиторное повышение печеночных проб,  повышение α₂  и снижение γ фракций глобулинов, азотемия, повышение α 1 - кислого гликопротеида;
• Иммунограмма: высокие уровни IgA и IgM, повышение IgE, повышение ЦИК, снижение С3 фракции комплемента, повышение титра АСЛ-О, АГН, серомукоида, СРБ;
• Коагулограмма: гиперкоагуляция, снижение активности плазмина и антитромбина, повышение урокиназы (без поражения почек);
• Общий анализ  мочи: в острый период заболевания часто гематурия, умеренная протеинурия;
• Копрограмма: при абдоминальном синдроме может быть кровь.

 

ТРОМБОЦИТОПАТИИ

Различают количественную и качественную недостаточность звена гемостаза клинически проявляющаяся геморрагическим синдромом. В зависимости от генеза различают две группы: тромбоцитопении при уменьшение количества тромбоцитов и тромбоцитопатии - при нарушении функциональных свойств тромбоцитов. По типу выделяют первичные (идиопатические) и вторичные (симптоматические) тромбоцитопении.

     Факторы риска

В анамнезе следует выявлять семейную предрасположенность, генетическую обусловленность, перенесенные вирусные и бактериальные инфекции, профилактические прививки, травмы, операции, прием лекарств, переохлаждение, перегревание на солнце.