Муковисцидоз: патогенез, классификация, критерии диагностики, лечение. Роль родительских ассоциаций в совершенствовании помощи детям с тяжелыми хроническими заболеваниями.

Муковисцидоз (МВ)- это частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора белка, характеризующееся поражением всех экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и неблагоприятный прогноз. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и рано приводит к стойкой инвалидизации, снижению продолжительности жизни больных, необходимости постоянного диспансерного наблюдения и проведения лечебных мероприятий. Встречается 1 на 2-3 тысячи человек. В гене около 1500 мутаций. За 2007 год в Самарской области родилось 2 ребёнка с МВ.

Диагностические признаки: рецидивирующие лёгочные инфекции; повышенное содержание Na и К в поте; нарушение функции поджелудочной железы и кишечника.

Клиника. Нарушения функций всех экзокринных желёз организма – все секреты очень вязкие. Нарушение функции поджелудочной железы приводит к стеаторее, поносам, запорам, Мужское бесплодие. Гипотрофия при хорошем аппетите. Билиарный цирроз печени.

Формы заболевания:

Меконеальный илеус.

Лёгочная форма (вторичные пневмонии).

3. Кишечная форма (расстройства кишечника).

Кишечно-лёгочная (смешанная) форма.

Стёртая форма.

Абортивная форма.

Лечение: Диета с ограничением жиров, увеличенным количеством белков. А/б широкого спектра действия для борьбы с бронхо-легочной инфекцией, ферменты поджелудочной железы (панкреатин до 20 г в сутки). Разжижение мокроты: ингаляции трипсина, эластазы, стрептокиназы. Муколитики – N-ацетилцистеин. Анаболические гормоны. Обязательная вакцинация вне периода обострения.

Есть общества родителей имеющих детей с целиакией, с синдромом Дауна, бронхиальной астмой, диабетом, фенилкетонурией. В Тольятти общество родителей имеющих детей с фенилкетонурией, т. к. в Тольятти таких детей много. Они решают вопросы обеспечения безбелковым и низкобелковым питанием. Формирование групп детей с фенилкетонурией для санаторного лечения. В этом году первый раз в Санатории Самарском такие дети проходили лечение.

Цель обществ – адаптация в жизни детей, закаливание, использование народных средств, психологическая поддержка родителей.

Общество родителей с детьми Даунами обучает детей Даунов школьного возраста и обучает родителей как с ними заниматься и т. д.

Эреспал в сиропе ребенку 5 лет.

Устраняет бронхоконстрикцию, обладает противовоспалительным действием в

Бронхах. Применяется для лечения бронхолегочных заболеваний.

Форма выпуска: таблетки, покрытые оболочкой по 80 мг сироп во флаконе 150 мл.

Назначается по 4 мг/кг/сут. Детям с весом более 10 кг по 2-4 столовых ложки в день.

Rp.: Eurespali- 150,0

D.t.d.: 1 флакон

S-По 2-4 столовые ложки в день.

№32

Лечебные и профилактические смеси для питания детей первого года жизни.

При пищевой аллергии к белкам коровьего молока назначаются:

1. Продукты на молочной основе с учетом степени сенсибилизации:

При легкой степени - адаптированные кисломолочные продукты - НАН кисломолочный, Агуша кисломолочная (учитываются их положительные для больного ребенка свойства: это пробиотики с расщепленными в ходе бактериального гидролиза белками - до пептидов, пептонов, аминокислот; протео - и липолитическая, а также лактазная активность, угнетение патогенной и стимуляция роста полезной микрофлоры; иммуномодулирующее действие; стимуляция секреторной деятельности желудочно-кишечного тракта; улучшение всасывания Са, Fe, P, а также антиатерогенное и антиканцерогенное действие) и смеси на основе гидролизатов белка с частачным гидролизом (Фрисо-пеп, Нан - 2НА, Хумана НА, Хипп НА).

- при среднетяжелой степени сенсибилизации - соевые смеси (Алсой Фрисосой, Энфамил-сой). Алсой содержит L-карнитина; более сбалансированным содержанием микроэлементов, в том числе меди; оптимальным уровнем витамина С улучшения всасывания железа;

-при тяжелой степени сенсибилизации - соевые смеси или смеси на основе гидролизатов белка с полным гидролизом (Алфаре, Прегистимил, Нутримиген, Пеити-юниор).

Алфаре - полуэлементная гипоаллергенная безлактозная смесь на основе гидролизата сывороточных белков, имеет более благоприятный аминокислотный состав, быстрее абсорбируется из кишечника и имеет более приятные вкусовые качества. Показания:

- вскармливание детей с аллергией к белкам коровьего молока;

- кормление детей при персистирующей диарее;

- кормление детей при среднетяжелой острой диарее (в случае отсутствия улучшения после 2-х дней лечения; если ребенок находится на искусственном вскармливании; имеет неблагоприятный аллергологический анамнез);

- кормление детей при тяжелой диарее, сопровождающейся гипотрофией и гиповитаминозом:

- для смешанного вскармливания недоношенных детей (как белкововнтаминно-минеральная добавка к грудному молоку);

- для вскармливания детей с тяжелой гипотрофией при подготовке к операции на кишечнике и послеоперационному лечению;

- питание детей с муковисцндозом.

При назначении продуктов на мясной основе выбирают нежирную свинину, баранину, конину, индейку, белое мясо курицы, кролика; а мясо телятины и говядины может поддерживать аллергию, вызванную белками коровьего молока.