В. Как можно улучшить состояние при данной патологии.

                 

А.

В первой реакции процесса аммиак связывается с диоксидом углерода с образованием карбамоилфосфата, при этом затрачиваются 2 молекулы АТФ. Реакция происходит в митохондриях гепатоцитов под действием фермента карбамоилфосфатсинтетазы I, Mg +. Данная реакция является первой реакцией орнитинового цикла (регуляторной).

Продуктом реакции является карбамоилфосфат, необходимый для синтеза мочевины в орнитиновом цикле: Далее под действием орнитин-карбамоилтрансферазы карбамоильная группа карбамоилфосфата переносится на α-аминокислоту орнитин, и образуется другая α-аминокислота — цитруллин.

Далее фермент аргининосукцинатлиаза (аргининосукциназа) расщепляет аргининосукцинат на аргинин и фумарат, при этом аминогруgпа аспартата оказывается в молекуле аргинина.

Аргинин подвергается гидролизу под действием аргиназы, при этом образуются орнитин и мочевина. Кофакторами аргиназы являются ионы Са2+ или Мп2+. Высокие концентрации орнитина и лизина, являющихся структурными аналогами аргинина, подавляют активность этого фермента:

В следующей реакции аргининосукцинатсинтетаза связывает цитруллин с аспартатом и образует аргининосукцинат (аргининоянтарную кислоту). Этот фермент нуждается в ионах Mg2+. В реакции затрачивается 1 моль АТФ, но используется энергия двух макроэргических связей. Аспартат — источник второго атома азота мочевины новой молекулой карбамоилфосфата, и цикл замыкается.

Первые две реакции процесса происходят в митохондриях гепатоцитов. Затем цитруллин, являющийся продуктом этих реакций, транспортируется в цитозоль, где и осуществляются дальнейшие превращения.

Б Гипераммониемия сопровождается появлением следующих симптомов:

•   тошнота, повторяющаяся рвота;

•   головокружение, судороги;

•   потеря сознания, отёк мозга (в тяжёлых случаях);

•   отставание умственного развития (при хронической врождённой форме).

В. Вводимый больным с дефектом карбамоилфосфатсинтетазы I в качестве пищевой добавки фенилацетат в результате его конъюгации с глутамином образует фенил ацетил глутамин, который экскретируется почками. Состояние больных при этом улучшается, так как происходит активация синтеза глутамина и снижение концентрации аммиака в крови.

Аналогичное действие оказывает введение бензоата, который связывает молекулу глицина. Образующаяся гиппуровая кислота выводится с мочой. В составе гиппурата происходит выделение азота из организма. Недостаток глицина компенсируется либо путём синтеза его из серина, либо за счёт образования из NH3 и СО2 в реакции, катализируемой глицинсинтетазой. При этом образование глицина сопровождается связыванием одной молекулы аммиака.

121

 Люди с очень бледной кожей и белыми волосами плохо переносят воздействие солнца, загар у них не развивается, а появляются ожоги, снижена острота зрения, светобоязнь.