В качестве базисной патогенетической терапии данному пациенту можно назначить

+ d-пеницилламин
Обоснование: Основными методами лечения болезни Вильсона – Коновалова является применение медьэлиминирующих препаратов. На данный момент в мире для лечения гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона – Коновалова) используются следующие комплексообразующие препараты: d-пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол. Из таблетированных лекарственных средств в РФ зарегистрированы препараты d-пеницилламина.
Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.А. и соавт. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). Утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым. Москва, 2015.
- амантадин
- леводопу
- бета-интерферон

В качестве теста для оценки эффективности терапии можно использовать

+ исследование суточной экскреции меди
Обоснование: В качестве основных биохимических показателей для оценки эффективности лечения необходимо использовать концентрацию свободной меди сыворотки крови и суточную экскрецию меди с мочой, а при лечении препаратами цинка – также суточную экскрецию цинка с мочой.
Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.А. и соавт. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). Утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым. Москва, 2015.
- МР-томографию головного мозга
- повторные УЗИ-брюшной полости
- исследование уровня печеночных трансаминаз в сыворотке крови

Для профилактики прогрессирования двигательных и когнитивных нарушений пациенту необходимо рекомендовать

+ исключение из рациона богатых медью продуктов
Обоснование: При гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова) необходимо соблюдать строгую диету с исключением продуктов, богатых ионами меди. Кратко такую диету можно охарактеризовать как молочно-растительную. Рекомендуется исключение продуктов, содержание меди в которых превышает 0,5 мг/100г, таких как грибы, ракообразные, моллюски, орехи, шоколад, печень и другие субпродукты.
Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.А. и соавт. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). Утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым. Москва, 2015.
- исключение из рациона богатых железом продуктов
- категорический отказ от курения и алкоголя
- регулярные умственные и физические упражнения

Риск развития заболевания у детей пациента

+ выше, чем в популяции
Обоснование: Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Поэтому риск передачи заболевания детям пациента может достигать 25% в случае брака с гетерозиготным носителем патологического гена.
Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.А. и соавт. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). Утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым. Москва, 2015.
- очень велик у мальчиков, так как заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантному типу
- зависит от образа жизни и профессиональных вредностей у детей
- такой же, как и в семьях, где нет пациентов с данным заболеванием

Задача #18

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Пациент 64 лет, поступил в клинику по поводу внезапно развившейся слабости в конечностях.

Жалобы

Слабость в левых конечностях, перекос лица

Анамнез заболевания

Заболел остро. Утром после сна внезапно развились перекос лица, слабость в левых конечностях. Госпитализирован по СМП. В стационар доставлен через 1,5 часа от начала симптоматики.

Анамнез жизни

В анамнезе у пациента умеренная артериальная гипертензия. 7 лет назад перенес мелкоочаговый инфаркт миокарда. В течение последнего года имели место два эпизода быстро проходящей слабости в левых конечностях.

Объективный статус

При поступлении у больного АД – 170/90 мм рт.ст., пульс – 74 в минуту, ритм сердца правильный. Аускультативно слева над проекцией внутренней сонной артерии выслушивается систолический шум. Снижена пульсация на обеих а. dorsalis pedis.

В легких дыхание везикулярное. ЧДД – 18 в минуту.
В неврологическом статусе: состояние средней тяжести. Менингеального синдрома нет. Больной в ясном сознании. Легкая дизартрия. Выпадение левых полей зрения. Глазодвигательных нарушений нет. Сглажена левая носогубная складка. Язык девиирует влево. Левосторонний гемипарез со снижением мышечной силы до 2 баллов в руке и 3 баллов в ноге. Сухожильная гиперрефлексия слева. Гемигипестезия слева. Координаторных нарушений нет. Вызываются рефлексы орального автоматизма.

Результат обследования

КТ головного мозга

Утрачен контраст между серым и белым веществом в области лентикулярного ядра и головки хвостатого ядра справа, сглажены борозды, гиперденсивность в проекции правой средней мозговой артерии.

Заключение: ранние признаки ишемии в бассейне кровоснабжения правой средней мозговой артерии.

Результаты обследования