Наследственные гемоглобинопатии.

Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови, которое характеризуется присутствием в эритроцитах, имеющих форму серпа или овсяного зерна, аномального гемоглобина (гемоглобин S). Пациенты с этим заболеванием часто имеют астеническое сложение, страдают хронической гемолитической анемией и предрасположены к развитию бактериальных инфекций и хронических незаживающих язв нижних конечностей. Заболевание обычно начинается в раннем детском, дошкольном и младшем школьном возрасте и проявляется кризами, которые характеризуются лихорадкой и болями в животе или конечностях. Множественные тромбозы и болевые инфаркты костей и внутренних органов проявляются соответствующей клинической картиной.

Феномен образования серповидных эритроцитов (sickling) важен для понимания расстройств кровообращения. Эритроциты принимают серповидную форму (вначале обратимую, а затем необратимую) в ответ на гипоксию, что приводит к потере эритроцитами пластичности. Они теряют способность к деформации при прохождении через капилляры и повышению вязкости крови, что и вызывает развитее тромбоза.

Неврологические нарушения наблюдаются примерно у 30% пациентов и именно ими может манифестировать заболевание.

МРТ-исследования показали, что примерно у 10% пациентов без инсультов в анамнезе выявляются зоны изменения вещества головного мозга, которые указывают на субклинические инфаркты. Тот факт, что большинство инфарктов локализуется на границе бассейнов крупных церебральных артерий, подтверждает первичный патогенетический механизм окклюзии крупных сосудов.

Полицитемия. Считается, что неврологические нарушения при полицитемии являются следствием стаза крови, приводя к аноксии и ишемии. Снижение церебрального кровотока, возможно, обусловлено не повышенной вязкостью, а физиологической реакцией на высокое парциальное давление кислорода в артериальной крови. Наиболее часто встречающиеся симптомы: головная боль, парестезии, системное головокружение, шум в ушах, эпилептические припадки и нарушения зрения. Внутричерепные кровоизлияния встречаются редко. Тромбозы мозговых сосудов иногда развиваются в неонатальном периоде, если полицитемия не распознается вовремя и, следовательно, не предпринимаются меры по ее лечению.

Геморрагическая болезнь новорожденных может привести к паренхиматозному или субарахноидальному кровоизлиянию, или к формированию субдуральной гематомы. Это заболевание чаще развивается у детей на грудном вскармливании, которые после рождения не получали профилактически витамин К. Беременные женщины, принимающие антиэпилептические препараты, особенно предрасположены к вынашиванию потомства с симптоматической геморрагической болезнью.

Острые лейкозы. В структуре онкологических заболеваний детского возраста острые лейкозы по частоте занимают первое место, среди которых большинство составляет острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ). Неврологические нарушения характеризуются развитием тромбозов, инфарктов, кровоизлияний.

Коллагенно-сосудистые заболевания – группа заболеваний, объединенных сочетанием клинических проявлений: артриты, кожные высыпания и поражение внутренних органов. Так как артрит и фибриноидная дегенерация кровеносных сосудов – ха­рактерное проявление всех этих заболеваний, то их называют коллагенно-сосудистыми.

Воспалительный процесс в сосудах является их главной характеристикой, что обусловливает клиническое сходство между различными заболеваниями. Патогенез данных состояний полностью не изучен, однако несомненно, что он обусловлен нарушением иммунной системы с отложением циркулирующих иммунных комплексов в сосудистой стенке. Провоцирующим фактором патологического процесса может быть персистирующая вирусная инфекция или хроническая бактериальная:

Современная классификация базируется на гистологических изменениях в артериях при аутопсии, вовлеченности в патологический процесс сосудов крупного или мелкого калибра и органов, в которых наиболее выражены патологические изменения (кожа, суставы, мышцы, сердце, почки). Другие классификации основаны на клинических проявлениях заболевания. В настоящее время для описания колагенно-сосудистых заболеваний применяется классификация Christian и Sergent (см. ниже). Несколько синдромов имеют характерные клинические и неврешогические проявления, поэтому они отдельно.