Основные проблемы, связанные с современными достижениями в области генетики человека.

Важное место в биомедицинском дискурсе занимают проблемы получения и использования медико-генетической информации. Медицинская генетика использует многочисленные методы, но главными из них являются генеалогический анализ, тестирование и скринирование носительства генетической патологии, а также генотерапия. Применение каждого из этих методов связано с определёнными морально-этическими проблемами. Одно из центральных мест занимает проблема конфиденциальности генетической информации.

    Генеалогический анализ.

 Составление родословных является классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека. Хотя поводом для генеалогического анализа при осуществлении медико-генетической консультации обычно оказываются медицинские проблемы отдельного человека или супружеской пары, но в качестве объекта исследования выступает вся семья или группа семей, объединённая родственными отношениями. Поэтому, когда на приём к генетику приходит пациент, то исходно возникает противоречие. Для того, чтобы помочь индивиду или паре, медицинский генетик должен получить информацию, касающуюся целой группы людей – их родственников. Должен ли пациент спрашивать согласие своих родственников на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и вообще обо всем том, что может быть рассмотрено медицинским генетиком в качестве относящегося к существу проблемы признака? Имеет ли право пациент знать полную информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной или лишь то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию этой родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или, тем более, вопреки его запрету. По всем этим вопросам существует серьёзное расхождение мнений.

    Корень проблем в том, что этические стандарты медицинской практики строились с ориентацией на модель индивидуального взаимодействия врач- пациент. При получении медико-генетической информации затрагиваются интересы третьих лиц, соблюдение которых должно быть урегулировано, прежде всего, юридически.

    Скринирование

 Направлено на первичное обследование больших групп населения с целью выявления возможных случаев заболевания. В медицинской генетике к скрининговым программам относят пренатальные и неонатальные исследования, направленные на выявление подозрения на наличие генетических патологий. Скрининг, будучи формой массового обследования, не определяет окончательного диагноза, но лишь свидетельствует о повышенном риске наличия той или иной патологии.

    Классическим примером неонатального скрининга является программа по выявлению новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией. Особо рода моральные проблемы возникают при разработке и внедрении в практику новых скринирующих программ. Ни один из существующих методов диагностики не является абсолютным. Всегда существует определённый процент ошибочных диагнозов. Ложноотрицательная диагностика имеет вполне очевидные последствия – больной не получает необходимого лечения. Ложноположительная диагностика может нанести серьёзный вред здоровому ребёнку и его родителям.

    Генетическое тестирование – это методика исследования, использующая сложные технические средства для исследования именно молекулы ДНК. Генетический тест используется преимущественно для диагностики генетических заболеваний, однако применение может быть гораздо шире. Главным принципом генетического тестирования, как и других методов диагностики, является обязательная добровольность участия пациента, основанная на получении адекватной информации о целях, методах и рисках используемых тестов. В тех случаях, когда человек сам не может высказать добровольное согласие тестирование проводится лишь тогда, когда имеется прямая выгода самому тестируемому. Например, нельзя осуществлять тестирование ребенка, если его результаты выгодны исключительно родителям, исследователям или властям. Результаты генетического теста – деликатные личные данные, составляющие нашу «биологическую частную жизнь». Именно поэтому они должны считаться конфиденциальными.

    Использование генетической информации, ставшей достоянием администрации, может представлять определённую опасность для индивидов. Например, генетическая информация может использоваться администрацией как средство его дискриминации, повод для увольнения, затруднения продвижения по службе.

    Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда процедура медико-генетического тестирования сама по себе несёт опасность причинения вреда (например, процедуры забора материала для генетического анализа в пренатальном периоде).

    Генотерапия – это совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат клеток человека в целях лечения заболеваний.

    При генотерапии существенное значение имеет также различие объекта воздействия на соматические и половые клетки. Однако, поскольку риски (пока еще плохо изученные и поэтому плохо контролируемые) также будут передаваться потомкам, то повсеместно действует запрет на генотерапию половых клеток из соображения предосторожности.

    Многочисленные исследования, поддержанные серьёзным финансированием, приводят к открытию всё новых источников стволовых клеток, разработке новых подходов к использованию их потенциала в практической медицине.

    Прочно вошла в арсенал современных методов лечения целого ряда наследственных и приобретённых заболеваний трансплантация стволовых клеток. Уже на протяжении трёх десятилетий кроветворные стволовые клетки используются для восстановления кроветворения у пациентов с онкологическими и гематологическими заболеваниями. Разрабатываются подходы к трансплантации стволовых клеток при заболеваниях, которые до недавнего времени считались неизлечимыми, — инсульте, нейродегенеративных заболеваниях, травмах головного и спинного мозга.

      Быстрая коммерциализация исследований стволовых клеток породила ажиотажный спрос на клеточные технологии в медицине и косметологии. В многочисленных журналах постоянно публикуются результаты доклинических экспериментальных исследований, доказывающих эффективность применения стволовых клеток на различных моделях и указывающих на возможный положительный терапевтический эффект у человека.

    Этические проблемы применения стволовых клеток связаны прежде всего со способом их получения. В зависимости от источника получения СК делятся на эмбриональные и постнатальные. Если с получением и использованием последних при соблюдении правила информированного согласия этические проблемы практически отсутствуют, то проблема использования эмбриональных СК выглядит практически неразрешимой. Источниками получения эмбриональных СК являются: зародышевые клетки, выделенные из абортированных человеческих плодов; внутренняя клеточная масса бластоцист человека, полученных оплодотворением in vitro; эмбрионы, созданные с помощью перенесения в человеческий ооцит соматического ядра. Каждый из этих способов, включая получение СК из фетальных тканей, вряд ли может быть признан на сегодняшний день приемлемым.

    Перенесение в ооцит соматического ядра является также основой технологии клонирования – процесса создания генетически идентичных копий живых организмов (или их фрагментов: молекул, клеток, тканей, органов и т.д.). В настоящее время ученые различают два типа клонирования: терапевтическое, которое ставит своей задачей получение эмбриональных стволовых клеток, способных дифференцироваться в любые клетки и органы организма, и репродуктивное, направленное на создание собственно клонированного целостного организма.

    Что касается экспериментов по клонированию человека, то на сегодняшний день они признаются неэтичными. 19 февраля 2005 г. Организация Объединённых Наций призвала страны – члены ООН принять законодательные акты, запрещающие все формы клонирования, так как они «противоречат достоинству человека» и выступают против «защиты человеческой жизни». Декларация ООН о клонировании человека, принятая резолюцией в марте 2005 г., содержит призыв к государствам-членам запретить все формы клонирования людей в такой мере, в какой они несовместимы с человеческим достоинством и защитой человеческой жизни.

В настоящее время в мире активно развернулся процесс криминализации клонирования человека. Многие страны внесли соответствующие статьи в уголовные кодексы, в некоторых странах (например, Германия, Великобритания, Япония) разработаны отдельные законы. Этот касается либо всех видов клонирования, либо только репродуктивного. Что касается терапевтического клонирования, то некоторые страны идут по пути нераспространения либо отмены безусловного запрета на клонирование человека на эксперименты по терапевтическому клонированию, что даёт возможность санкционировать отдельные исследовательские программы в судебном порядке (такая практика существует, к примеру, в Великобритании).